Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Polycystická onemocnění ledvin

v otázkách a odpovědích pro rodiče pacientů

Autor: Doc.MUDr.Tomáš Seeman,CSc.

Stáhněte si celý text: Polycystická onemocnění ledvin v otázkách a odpovědích pro rodiče pacientů [doc; 46 kB]

  1. Co to jsou polycystická onemocnění ledvin?

    Polycystická onemocnění ledvin jsou dědičné choroby postihující ledviny a projevující se tvorbou cyst v ledvinné tkáni. Cysty jsou kulovité dutinky v tkáni ledvin vyplněné tekutinou, která je svým složením podobná moči. Počet cyst v ledvinách postupně přibývá a tak cysty postupně nahrazují zdravou ledvinnou tkáň a tím poškozují funkci ledvin.

  2. Jak se polycystická onemocnění ledvin dědí?

    Polycystická onemocnění ledvin se dědí ve 2 různě dědičných formách:
    1) autozomálně dominantní formě (AD, dříve také tzv. „dospělá“ forma polycystózy)
    2) autozomálně recesivní formě (AR, dříve také tzv. „dětská“ forma).

    1. Autozomálně dominantní forma znamená, že polycystické onemocnění ledvin se dědí z generace na generaci bez ohledu na pohlaví jedinců (tedy např. z babičky na otce, z otce na syna) a to s 50% pravděpodobností přenosu z postiženého rodiče na dítě. Toto onemocnění patří mezi vůbec nejčastější dědičná onemocnění - výskyt v populaci je cca 1:1000 osob.
    2. Autozomálně recesivní forma znamená, že polycystické onemocnění ledvin se projeví jen u jedné generace, a to u 25% dětí těch dvou rodičů, kteří jsou oba nositeli jedné dědičné vlohy pro autozomálně recesivní formu polycystózy ledvin, přičemž jsou oba tito rodiče zcela zdrávi! Důvodem toho, že zcela zdraví rodiče mohou mít 25% dětí postižených polycystózou ledvin je to, že k projevům onemocnění je třeba být nositelem dvou dědičných vloh (= 25% dětí), naopak nositelé pouze jedné dědičné vlohy (= rodiče) jsou zcela zdrávi. V populaci se vyskytuje výrazně méně často než autozomálně dominantní forma, výskyt je přibližně 1 postižený na 40 000 osob.

    Tyto 2 formy se svým průběhem i prognózou výrazně liší, přičemž tzv.„dětská“ forma (autozomálně recesivní) postihuje svými nejzávažnějšími projevy prakticky výhradně děti včetně kojenců a novorozenců a tzv. „dospělá“ forma (autozomálně dominantní) se svými nejzávažnějšími komplikacemi projevuje až v dospělosti, avšak již i v dětském věku se může projevovat některými komplikacemi, které je nutné léčit a proto je vhodné sledovat již i děti s touto „dospělou“ formou.

  3. Čím se polycystická onemocnění ledvin projevují?

    Autozomálně recesivní (AR) forma polycystózy ledvin se projevuje zejména příznaky poškození ledvin jako jsou:
    • drobné mnohočetné cysty v ledvinách
    • zvětšení ledvin (někdy až do extrémních rozměrů, kdy zvětšené ledviny vyplňují prakticky celou dutinu břišní a vyklenutí výrazně bříško)
    • infekce močových cest, včetně zánětu ledvin
    • bílkovina v moči
    • krev v moči
    • zvýšený krevní tlak (krevní tlak dosahuje často extrémních hodnot, které můžou poškodit srdce a cévy)
    • rozvoj chronického selhání ledvin s nutností léčby dialýzou a transplantací (nejzávažnější příznak onemocnění!, dochází k němu u 20-50 % pacientů ještě v dětském věku).

    Některé děti dokonce umírají těsně po porodu či v časném kojeneckém věku, přičemž nejčastější příčinou úmrtí je vrozené poškození plic.

    Dalším projevem autozomálně recesivní formy polycystózy ledvin jevrozená jaterní fibróza (= náhrada jaterní tkáně vazivem), která vede ke zhoršení průtoku krve játry s následným zvětšením sleziny.

    Jak je vidět, autozomálně recesivní forma polycystózy ledvin je choroba, která nepostihuje pouze ledviny, ale postihuje více orgánů celého těla.

    Autozomálně dominantní (AD, starší název „dospělá“) formapolycystózy ledvin, jak již napovídá název „dospělá“ forma, se začíná projevovat subjektivními obtížemi (bolesti v zádech, bolesti břicha, hlavy, infekce močových cest, ledvinné koliky při ledvinných kamenech) většinou až v dospělosti, avšak většina jedinců má projevy onemocnění již v dětském věku, i když v dětství tyto projevy většinou nezpůsobují žádné subjektivní obtíže. Mezi tyto projevy patří:
    • větší vícečetné cysty v ledvinách
    • zvětšení ledvin (většinou menšího či středního rozsahu)
    • infekce močových cest, ledvinných cyst, zánět ledvin
    • bílkovina v moči
    • krev v moči
    • zvýšený krevní tlak (krevní tlak je většinou zvýšen jen mírně, může však již i u dětí také poškodit srdce a cévy)
    • rozvoj chronického selhání ledvin (opět nejzávažnější příznak onemocnění, který se však u dětí objevuje velmi vzácně a postihuje většinou až dospělé pacienty v průměru ve věku 50-60 let).

    Stejně jako „dětská“ forma je i „dospělá“ – autozomálně dominantní forma polycystózy ledvin choroba, která nepostihuje pouze ledviny, ale více orgánů a to především:
    • játra, slezinu, slinivku břišní, vaječníky (ve všech orgánech se mohou objevit cysty)
    • srdce (vady srdečních chlopní, následky zvýšeného krevního tlaku)
    • mozkové tepny (tvorba výdutí = aneuryzmat).

  4. Jakým způsobem lze polycystické onemocnění ledvin zjistit?

    Nejlepší metodou ke zjištění polycystózy ledvin zjistit je ultrazvuk = sonografie = ultrasonografie. Ultrazvukové vyšetření velmi spolehlivě odhalí přítomnost cyst v ledvinné tkáni. Cysty však nemusejí být u AD – „dospělé formy“ v časném dětském věku ještě sonograficky zjistitelné, proto se musí často sonografické vyšetření opakovat.

    V případě, že je v rodině alespoň 1 postižený polycystózou ledvin (lépe však 2 a více postižených), je možné provést molekulárně-genetické vyšetření, ke kterému je třeba odebrat krev od všech členů rodiny a to i od zdravých jedinců. Výsledek tohoto molekulárně- genetického vyšetření nám za určitých podmínek může říci s 99-100% pravděpodobností, zda-li daný jedinec zdědil či nezdědil vlohu (postižený gen) pro polycystózu a tudíž se u něho v určitém věku onemocnění projeví. Autozomálně dominantní polycystóza ledvin je způsobena mutacemi 2 genů. Pacienti s mutacemi druhého genu mají lepší dlouhodobou prognózu onemocnění než pacienti s mutacemi prvního genu a tak má molekulárně-genetické vyšetření význam nejen při stanovení diagnózy (určení, zde je pacient postižený polycystózou ledvin nebo nikoliv), ale také význam prognostický. Autozomálně recesivní polycystóza ledvin je způsobena mutacemi jednoho jediného genu, molekulárně-genetické vyšetření tohoto genu se zatím v ČR neprovádí.

    V současné době je možná i prenatální diagnostika (vyšetření před narozením dítěte) molekulárně-genetickým vyšetřením, což znamená, že lzejiž v průběhu těhotenství (prenatálně) s 99-100% jistotou říci, jestli je plod postižen polycystickým onemocněním ledvin a v případě pozitivního nálezu a přání rodiny lze toto těhotenství uměle přerušit a tím zabránit narození jedince postiženého tímto závažným onemocněním.

  5. Lze polycystická onemocnění ledvin léčit, resp. vyléčit?

    Neboť jsou polycystická onemocnění ledvin daná poškozením genetické - dědičné výbavy jedince, kterou zatím nedovedeme „opravit“, nelze je tedy vyléčit (tzn. zabránit rozvoji onemocnění), lze však léčit jeho projevy a komplikace jako jsou např. infekce močových cest, zvýšený krevní tlak, proteinurie a zejména chronické selhání ledvin. Chronické selhání ledvin je nejzávažnějším projevem onemocnění a léčí se ve svém konečném stádiu dialýzou („umělou ledvinou“) a transplantací ledviny.

    Včasným odhalením těchto léčitelných projevů a komplikací onemocnění a jejich včasnou a důslednou léčbou je možné zmírnit průběh polycystického onemocnění ledvin a tedy zlepšit dlouhodobou nepříznivou prognózu pacientů s tímto onemocněním. Proto jsou velmi důležité pravidelné kontroly v dětské nefrologické poradně (= poradna pro choroby ledvin), které se zaměřují na včasné odhalení projevů onemocnění a jejich léčbu.

    Naše Pediatrická (dříve I.dětská) klinika Fakultní nemocnice v Praze - Motole se systematicky zabývá sledováním pacientů s oběma formami polycystického onemocnění ledvin. V současnosti má ve spolupráci s mnoha dětskými nefrology z celé České republiky ve sledování přes 200 dětí s polycystózou ledvin a poskytuje pro tyto dětské pacienty kompletní zdravotnické služby od nefrologické poradny přes lůžkové nefrologické oddělení, genetické a ultrazvukové vyšetření až po dialyzační a transplantační program pro ty děti, které dospějí do chronického selhání ledvin.

Další informace pro pacienty a rodiče pacientů s polycystickými onemocněními ledvin jsou v anglickém jazyce přístupné na internetových stránkách různých nefrologických společností, např. na:

V Praze, květen 2007

Doc.MUDr.Tomáš Seeman,CSc.
Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Motol
V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
tel.: 2/2443-2034
fax: 2/2443-2020
e-mail: tomas.seeman@lfmotol.cuni.cz

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY