Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Poradna neuromuskulární

 

Neuromuskulární poradna

Poradna poskytuje diagnostické a terapeutické konzultace pro nemocné, kteří trpí onemocněním motorického neuronu, periferními a autonomními neuropatiemi, poruchou nervosvalového přenosu, nemocemi kosterních svalů a neuropatickou bolestí. Poradna poskytuje konzultační servis ambulantním i hospitalizovaným pacientům ve FN Motol a úzce spolupracuje s Klinikou dětské neurologie FN Motol v poskytování zdravotní péče nemocným i v dospělém věku.

Program neuromuskulárních chorob zahrnuje, kromě poskytování zdravotní péče, i extenzivní vědecký a experimentální výzkum, který přesahuje rámec pražského regionu a má nejen celorepublikový, ale i mezinárodní rozměr.

Personální zajištění a telefonický kontakt:

As. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D. - vedoucí neuromuskulárního programu (l.6866)

MUDr. Hynek Lachmann – elektromyografie a evokované potenciály (l.6867)

MUDr. Bořek Tuček – elektromyografie (l.6867)

MUDr. Tomáš Nedělka – diagnostika poruch autonomního nervového systému (l.6872)

MUDr. Veronika Potočková – elektromyografie + diagnostika poruch autonomního nervového systému (l.6866)

Alena Zdráhalová – staniční sestra a vedoucí laborantka elektromyografie a evokovaných potenciálů (l-6867)

Marie Ivaničová, laborantka

Konzultace jsou dostupné denně od pondělí do pátku v rozmezí 8:00 – 15:30 h.

 

         

 

          

 

Hlavní oblasti konzultační činnosti poradny

1. Onemocnění motoneuronů

Onemocnění motorických neuronů zahrnuje dvě základní skupiny nemocných :

a/ geneticky podmíněné poruchy – spinální svalové atrofie (SMA) a bulbospinální svalovou atrofii (BSMA) tzv.Kennedyho chorobu

b/ neurodegenerativní poruchy – amyotrofická laterální skleróza a její varianty

2. Periferní neuropatie

Periferní neuropatie představují širokou oblast poruch periferních nervů, které mají různé příčiny (genetické, metabolické, zánětlivé, toxické atd.), různé klinické symptomy a různé léčebné postupy. Největší skupinu nemocných představují nemocní s endokrinními neuropatiemi (diabetes mellitus, tyreopatie), zánětlivými neuropatiemi (chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie CIDP, akutní zánětlivá neuropatie – Guillainův Barréův syndrom, neuroborrelióza), toxické neuropatie (po onkologické léčbě nebo jinými léky indukované, ethylické) a geneticky podmíněnými (dědičnými) neuropatiemi.

Diagnostický algoritmus zahrnuje neurologické a elektromyografické vyšetření, krevní testy. V častých případech je nutné provedení lumbální punkce a likvorové vyšetření. Pouze v některých případech je nutné provedení nervové biopsie periferní nervu (nejčastěji n.suralis). Asi u 20% nemocných se nepodaří ani po provedení detailního vyšetření, včetně biopsie nervu, odhalit příčinu periferní neuropatie (tzv.idiopatické neuropatie).

Kauzální léčba je možná pouze v případě přesného určení příčiny periferní neuropatie. Pokud není příčina známá lze ovlivnit některé nepříjemné symptomy neuropatie (neuropatická bolest) nebo poskytnout podpůrnou léčbu (obvykle vitaminy B, reologika, fytoterapeutika).

3. Poruchy nervosvalové přenosu

Choroby, způsobené poruchou nervosvalového přenosu, nejčastěji  představuje myasthenia gravis a myasthenický syndrom. Jedná se o autoimunitní onemocnění nervosvalové ploténky, které se projevuje rozmanitými příznaky kolísavé svalové slabosti. Postižení se může projevit očními příznaky (pokles víček, dvojité vidění), poruchami artikulace a polykání nebo slabostí kosterních svalů trupu a končetin. Správné a včasné určení diagnózy umožní zahájit účinnou léčbu, která vede ke stabilizaci stavu. Diagnóza se stanovuje ve spolupráci s imunology, radiology a neurofyziology. Po určení diagnózy je další léčba konzultovaná s Centrem pro myasthenia gravis na Neurologické klinice 1.LF UK a VFN.

4. Nemoci kosterních svalů – myopatie

Myopatie neboli primární postižení kosterních svalů, představují velmi rozmanitou a širokou skupinu chorob. Zahrnují jednak geneticky podmíněné (dědičné) myopatie, jednak se jedná o získané myopatie (např.zánětlivé, metabolické, toxické). Příčiny myopatií jsou velmi pestré a k jejich odhalení je nutná řada testů. Některé jsou běžně dostupné (biochemické vyšetření kreatinkinázy a myoglobinu nebo jehlová elektromyografie), jiné jsou méně časté (DNA analýza, svalová biopsie). Kromě vyšetření kosterních svalů je vždy nezbytné vyšetření srdce (EKG, echokardiografické vyšetření) a dýchacích funkcí (spirometrie, rtg srdce a plic).

Poradna se zaměřuje, kromě obecné diagnostické činnosti,  především na sledování nemocných se svalovými dystrofiemi a kongenitálními myopatiemi. V rámci FN Motol spolupracuje s Ústavem patologické anatomie na histologické diagnostice svalových chorob a s Ústavem biologie a lékařské genetiky na molekulárně genetické diagnostice svalových chorob.

Léčebná péče využívá široké možnosti FN Motol (kardiologie,  spirometrie, oční vyšetření, rehabilitace, ortopedie). Velmi těsná je spolupráce s Klinikou dětské neurologie pro zachování kontinuity zdravotní péče o nemocné i v dospělém věku.

5. Hereditární neuropatie – nemoc Charcot-Marie- Tooth

Zdravotní péče o nemocné s dědičnými neuropatie představuje jeden ze základních programů s celorepublikovým významem. Poradna zajišťuje funkci národního centra pro tyto nemocné s CMT chorobou. Pracoviště koordinuje konzultační činnost, která zahrnuje diagnostickou část (neurologické vyšetření + elektromyografie+cílená indikace ke genetickým testům) a léčebnou část (mezioborová spolupráce s genetiky, ortopedy, protetiky a rehabilitačními pracovníky). V rámci FNM je velmi těsná spolupráce s Klinikou dětské neurologie a DNA laboratoří ÚBLG, v léčebné části s Rehabilitační klinikou FNM a 2.ortopedickou klinikou FNM.

6. Autonomní neuropatie

Velmi důležitou součástí neuromuskulárního programu je výzkum, diagnostika a léčba poruch autonomního nervového systému.Tyto poruchy provází zejména diabetes mellitus, zánětlivé, toxické a některé genetické poruchy. Laboratorní diagnostika je zajištěna ve spolupráci s Ústavem neurověd 2.LF UK a FNM. Léčebné postupy vyžadují komplexní a mezioborovou spolupráci, zejména s kardiology, urology a diabetology.

  

7. Neuropatická bolest

Poradna poskytuje konzultační činnost pro nemocné trpící neuropatickou bolestí. Nejčastěji se jedná o stavy bolestivé diabetické neuropatie, bolesti bederní páteře s radikulárními syndromy, postherpetické neuralgie či posttraumatické neuropatické bolesti. U složitých a rezistentních forem neuropatické bolesti poradna zajišťuje složitější neuromodulační léčebné postupy ve spolupráci s Centrem pro studium a léčbu bolesti FN Motol.

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY