Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

M-9741/1 INDOLENTNÍ SYSTÉMOVÁ MASTOCYTÓZA

DEFINICE

Indolentní systémová mastocytóza  je při dřeňovém a extramedulárním (obvykle kožním) postižení definována splněním hlavního a vedlejšího kritéria nebo tří vedlejších kritérií pro systémovou mastocytózu a nepřítomností dalších znaků definujících agresivní mastocytózy M-9741/3
ICD-O-3 není kód uveden.


Hlavní kritérium:

  • multifokální, densní mastocytární infiltráty (nad 15 buněk) v kostní dřeni nebo jinde extrakutánně
Vedlejší kritéria:
  • víc než 25% mastocytů je vřetenobuněčných anebo atypických a nezralých
  • průkaz bodové mutace v kodonu 816 genu KIT
  • mastocyty s koexpresí CD2 anebo CD25
  • celková tryptáza v séru trvale nad 20 ng/ml

Provizorně se uvádí dřeňová mastocytóza (bez kožního postižení) a doutnající systémová mastocytóza zcela nesplňující kritéria agresivní systémové mastocytózy (mastocytární infiltrace dřeně pod 30 % či tryptáza pod 200 ng/ml; mírné necharakteristické známky myelodysplázie či myeloproliferace; hepatomegalie bez poruchy funkce či splenomegalie bez hypersplenismu, bez lymfadenopatie).  
Popsána byla tzv. okultní mastocytóza projevující se pouze přítomností prokazatelných mutací bez morfologických změn.

POPIS

Dřeňová infiltrace je peritrabekulární s fibrotizací a eozinofily bez lymfoplazmocytoidní příměsi. Krvetvorba je hyperplastická nebo dysplastická. Kostní léze jsou osteosklerotické či osteolytické a mohou vést až k patologickým frakturám.
játrech jsou drobné skupiny mastocytů v sinusech či periportálně, někdy s fibrózou, cirhóza obvykle nevzniká. 
Ve slezině převládá postižení červené pulpy s ložiskovou fibrotizací a atrofií bílé pulpy. 
Zejména v retroperitoneálních uzlinách je infiltrace splavů, parakortikální či perifolikulární, často s eozinofily, plazmocyty a s fibrotizací.

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNÓZA

  • Mastocytární hyperplázie netvoří kompaktní infiltráty a mastocyty jsou oválné, nikoli protažené.
  • "TROCI-bm" (tryptase-positive round cell compact infiltrates - Horny et al.) jsou kulatobuněčné infiltráty exprimující tryptázu. Pokud jsou současně pozitivní při průkazu CD117 či chymázy, diskutuje se o možnosti "dobře diferencované" systémové mastocytózy. Pokud exprimují 2D7ag a jiné markery bazofilní řady, odpovídají atypickým bazofilům při primární či sekundární bazofilní leukémii M-9870/3.

ILUSTRACE

 

M-9741/1  Systémová mastocytóza. Infiltrace kostní dřeně.

 

M-9741/1  Systémová mastocytóza. Metachromatická granula při barvení Giemsa.

 

M-9741/1  Systémová mastocytóza. Slabší pozitivita při histochemickém průkazu CHAE.

 

M-9741/1  Systémová mastocytóza. Membránová a cytoplazmatická pozitivita při imunohistologickém průkazu CD117.

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY