Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Archiv novinek

Dne 2.7.2013 jsme uskutečnili další neformální snídani s novináři.

Téma : plicní alveolární proteinóza

  • jedná se o vzácné onemocnění plic
  • pětačtyřicetiletá Iva už bez kyslíku neudělala ani krok
  • prognóza byla velmi špatná. Šance, že přežije další rok - téměř nulová
  • obě plíce byly propláchnuty 27 litry fyziologického roztoku
  • zákrok trval devět hodin a byl v ČR proveden poprvé

Na otázky odpovídali: MUDr. František Petřík – primář Pneumologické kliniky 2.LF UK a FNM
a MUDr. Tomáš Vymazal – primář Kliniky anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 2 LF UK a FNM.

Plicní alveolární proteinózu (PAP) poprvé popsal Rosen v roce 1958. Jedná se o vzácné onemocnění s výskytem 3/1 000 000.

Příčinou je porucha homeostázy alveolárního surfaktantu, vedoucí k akumulaci proteino-lipidového materiálu v alveolech  s následnou poruchou difúze.

V 90% případů se jedná o autoimunitní onemocnění s přítomností protilátek proti GM-CSF (granulocyte/macrophage colony-stimulating factor), označované jako primární plicní alveolární proteinóza. Dalšími, méně častými příčinami jsou mutace genu pro GM-CSF (kongenitální forma onemocnění),  mutace genu pro surfaktantové proteiny (PAP podobná onemocnění) či příčiny sekundární při asociaci s jiným základním onemocněním. Jedná se především o lymfoproliferativní onemocnění a solidní nádory, dále expozici anorganickým prachům a polékové postižení (např. imunosupresiva, amiodaron).

Onemocnění postihuje mladší jedince ve věku 30 – 50 let, čtyřikrát častěji muže, častěji také kuřáky.

Typickým projevem je progredující námahová dušnost, neproduktivní kašel, u třetiny  pacientů paličkovité prsty.   Prvním projevem může být i akutní respirační infekt s febriliemi. Nejčastější komplikací jsou oportunní infekce (mykozy, nokardioza, mykobakteriozy) způsobené poruchou funkce alveolárních makrofágů a zároveň systémovou poruchou obranyschopnosti v důsledku současného vlivu antiGM-CSF na neutrofily. Poslechový nález může být normální nebo jsou přítomny krepitace. Průměrná doma od začátku příznaků do diagnózy je cca 7 měsíců.

Diagnostika je většinou založena na typickém CT obraze a mléčném charakteru bronchoalveolární lavážní tekutiny. V histologickém obraze (transbronchiální či chirurgická biopsie) jsou alveoly vyplněné eosinofilním PAS (periodic acid-Schiff) pozitivním granulárním acelulárním materiálem. Často jsou přítomny i velké pěnovité makrofágy. Alveolární architektura je zachována. Surfaktantový protein může být detekován imunohistochemicky, v elektronové mikroskopii jsou patrná osmiofilní tělíska odpovídající denaturovanému surfaktantu. Při vyšetření krevních plynů je patrná respirační insuficience I. typu a zvýšený alveolo-arteriální gradient (A-a gradient). Funkčně je přítomna restrikce a porucha difúze. Na rtg hrudníku jsou patrné bilaterální infiltráty, často perihilozně. Pro CT obraz je typické tzv. „crazy paving“, místa s obrazem mléčného skla a zesílením interlobulárních sept a místa s normálním obrazem. Typicky mléčná bronchoalveolární lavážní tekutina v cytologickém obraze obsahuje acelulární drť i pěnovité makrofágy. Diagnostické je zvýšení protilátek proti GM-CSF v BAL.

V léčbě plicní alveolární proteinózy je od roku 1963 používána terapeutická brochoalveolární laváž (segmentární, lobární, především však laváž obou plicních křídel). Přestože v posledních letech přibyly i další terapeutické možnosti, zůstává již několik dekád používaná metoda bronchoalveolární laváže terapií číslo jedna.

Vzhledem k tomu, že se jedná o onemocně velice vzácné, jsou i literární zdroje nečetné a metoda terapeutické bronchoalveolární laváže, byt používaná na mnoha pracovištích, stále ne plně standardizovaná.

Indikací léčby je většinou dyspnoe limitující běžnou fyzickou aktivitu. U části pacientů s PAP dochází ke spontánní remisi onemocnění bez terapeutické intervence (cca 7% celosvětově, mimo Čínu6), u části je dostatečným řešením jedna či opakovaná bronchoalveolární laváž (u dvou třetin pacientů je jedna laváž dostatečná k plné remisi či dlouhodobému zlepšení6), část pacientů nereagující na tuto léčbu je pak kandidátem přídatné léčby v podobě substituce GM-CSF (v subkutánní či inhalační podobě), biologické léčby (rituximab – monoklonální protilátka proti CD20 antigenu B-lymfocytů) či plazmaferézy. Přes současné terapeutické možnosti u části pacientů onemocnění přesto progreduje a jedinou možností je pak zvážení indikace transplantace plic.

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY