Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

  • Pojišťovnou nehrazené screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje Downův syndrom u plodu z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru (např. odběru plodové vody, AMC): dokáže zachytit > 99 % takových plodů.
  • Test je vhodný zejména pro ženy se zvýšeným věkovým nebo biochemickým rizikem Downova syndromu u plodu, které si nepřejí podstoupit invazivní vyšetření, ale i pro ženy s nízkým rizikem, které si přejí dále snížit riziko Downova syndromu.
  • Testování není plnohodnotnou náhradou invazivního vyšetření: není doporučeno při detekované vývojové vadě plodu – v případě nálezu vady může být i po příznivém výsledku NIPT doporučeno invazivní vyšetření; dále není vhodné u žen s jinou genetickou zátěží (např. monogenní choroby).
  • Není možné u žen po transplantaci (zejména kostní dřeně), až 6 měsíců po transfuzi krve a u žen s chromozomovou abnormalitou vzhledem k možné falešné pozitivitě testování (< 0,1 %) je nutné pozitivní výsledek ověřit tradičními metodami, nejčastěji odběrem plodové vody – asi v 90 % těchto případů se Downův syndrom potvrdí.
  • Vyšetření může vzácně přinést i neočekávané a nejasné nálezy – např. odhalit genetické abnormality nebo nádorové onemocnění u těhotné až u 3 % vyšetření je nutné provést opakovaný odběr, u části žen ani to neumožní dodat výsledek (do 1 % všech vyšetření) – opakovaný odběr těhotná nehradí, při nemožnosti dodat výsledek se úhrada za testování nevrací.
  • Kromě Downova syndromu testy detekují i vzácnější syndromy Edwardsův a Patauův; budete-li si to přát, umožňují hodnotit i počty pohlavních chromozomů: účinnost detekce těchto dalších vad je nižší (90 – 95 %), přesnost určení pohlaví je > 99 %
  • Při časném testování nebude těhotné sděleno pohlaví plodu před dokončeným 12. týdnem (screening I. trimestru) – s výjimkou přenašeček X-vázaných chorob.
  • Testování je možné i u těhotenství po IVF – tato informace je ale nezbytná pro správné hodnocení testu, stejně tak jako další anamnestické informace.
  • Při testování dvojčetných těhotenství nejsou některé možnosti testů k dispozici, parametry testů jsou u dvojčat o něco horší.
  • Vvýsledky jsou k dispozici asi za 10 dní po odběru dle testu.


Bližší informace Vám poskytne ošetřující lékař, pro podrobnější dotazy se obraťte na email pavel.tesner@fnmotol.cz.

Ve FN Motol Vám v současné době nabízíme možnost odběru pro následující testy:

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY