Naše oddělení poskytuje diagnostické služby - provádí molekulárně genetickou diagnostiku - pro ambulantní lékaře oboru lékařská genetika ÚBLG, pro specialisty jiných ústavů a oddělení FN Motol a pro extramurální pracoviště, zejména v oboru lékařská genetika, z celé ČR.

Provádíme vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku u nemocných s dědičnými chorobami a v jejich rodinách s využitím širokého spektra metod molekulární genetiky. Zajišťujeme izolaci lidské genomové DNA z krve, tkání, nebo buněk po kultivaci. Provádíme DNA analýzu vybraných genů, zejména genů zodpovědných za cystickou fibrózu, syndromy spojené s mentální retardací, ataxie, dystonie, syndromy s epilepsií, svalové dystrofie a myotonie, hereditární predispozice k zhoubným nádorům, rasopathie, vybrané osteochondrodysplázie a kraniosynostózy, poruchy determinace pohlaví, a řadu dalších vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Provádíme diagnostické testy, v indikovaných případech prenatální a prediktivní testování. Pro většinu analyzovaných genů jsme jediným centrem v ČR, poskytujícím DNA diagnostiku. Naše oddělení je zapojeno do národní a mezinárodní mezilaboratorní kontroly kvality.

Účastníme se řešení výzkumných projektů na národní i mezinárodní úrovni. V rámci výzkumných projektů zavádíme nové molekulárně genetické metody, analýzu nových genů, získáváme nové poznatky o podstatě genetických chorob, o frekvenci, příčinách a projevech geneticky podmíněných onemocnění v naší populaci. Tyto poznatky nám umožňují poskytnout přesnější interpretaci molekulárně genetických analýz.

Pracovníci našeho oddělení jsou zapojeni také do pregraduální výuky studentů předmětu klinická genetika ve 4. ročníku 2. LF UK, do výuky postgraduálních studentů biomediciny 2. LF UK a do postgraduální specializační přípravy lékařů a nelékařů v oboru lékařská, respektive klinická genetika.

Vedoucí oddělení: (+420) 224 433 576 - MUDr. A. Křepelová,CSc.