Oddělení lékařské molekulární genetiky
Naše oddělení poskytuje diagnostické služby - provádí molekulárně genetickou diagnostiku - pro ambulantní lékaře oboru lékařská genetika ÚBLG, pro specialisty jiných ústavů a oddělení FN Motol a pro extramurální pracoviště, zejména v oboru lékařská genetika, z celé ČR.
Provádíme vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku u nemocných s dědičnými chorobami a v jejich rodinách s využitím širokého spektra metod molekulární genetiky. Zajišťujeme izolaci lidské genomové DNA z krve, tkání, nebo buněk po kultivaci. Provádíme DNA analýzu vybraných genů, zejména genů zodpovědných za cystickou fibrózu, syndromy spojené s mentální retardací, ataxie, dystonie, syndromy s epilepsií, svalové dystrofie a myotonie, hereditární predispozice k zhoubným nádorům, rasopathie, vybrané osteochondrodysplázie a kraniosynostózy, poruchy determinace pohlaví, a řadu dalších vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Provádíme diagnostické testy, v indikovaných případech prenatální a prediktivní testování. Pro většinu analyzovaných genů jsme jediným centrem v ČR, poskytujícím DNA diagnostiku. Naše oddělení je zapojeno do národní a mezinárodní mezilaboratorní kontroly kvality.
Účastníme se řešení výzkumných projektů na národní i mezinárodní úrovni. V rámci výzkumných projektů zavádíme nové molekulárně genetické metody, analýzu nových genů, získáváme nové poznatky o podstatě genetických chorob, o frekvenci, příčinách a projevech geneticky podmíněných onemocnění v naší populaci. Tyto poznatky nám umožňují poskytnout přesnější interpretaci molekulárně genetických analýz.
Pracovníci našeho oddělení jsou zapojeni také do pregraduální výuky studentů předmětu klinická genetika ve 4. ročníku 2. LF UK, do výuky postgraduálních studentů biomediciny 2. LF UK a do postgraduální specializační přípravy lékařů a nelékařů v oboru lékařská, respektive klinická genetika.
Vedoucí oddělení: (+420) 224 433 576 - MUDr. A. Křepelová,CSc.
Poskytovaná molekulárně genetická vyšetření
CYSTICKÁ FIBRÓZA
- Cystická fibróza (414,91 KB)
TROMBOFILNÍ MARKERY
- Trombofilní markery (416,32 KB)
ANEUPLOIDIE
- Aneuploidie a stanovení pohlaví metodou QFPCR (425,01 KB)
SKELETÁLNÍ DYSPLÁZIE A KRANIOSYNOSTÓZY
- Achondroplázie (285,03 KB)
- Apertův syndrom (268,31 KB)
- Crouzonův syndrom (267,74 KB)
- Diastofická dysplázie (259,95 KB)
- Hypochondroplázie (271,75 KB)
- Kamptomelická dysplázie (258,44 KB)
- Kraniofrontonasální dysplázie (CFND) (258,10 KB)
- Lerri-Weillův syndrom (268,33 KB)
- Muenkeho kraniosynostóza (266,82 KB)
- Nesyndromová kraniosynostóza (395,96 KB)
- Pffeifferův syndrom (269,06 KB)
- Saethre-Chotzenův syndrom (388,40 KB)
- Thanatoforická dysplázie (271,35 KB)
- X-dominantní chondrodysplasia punctata (392,23 KB)
SYNDROMY S MENTÁLNÍ RETARDACÍ
- Allan-Herndon-Dudley syndrom (271,78 KB)
- Angelmannův syndrom (264,37 KB)
- ARX-vázané mentální retardace (390,12 KB)
- Cohenův syndrom (273,70 KB)
- Deficit GLUT1 (257,13 KB)
- Lőweho okulocerebrorenální syndrom (261,39 KB)
- MECP2-vázané mentální retardace (260,76 KB)
- Mentální retardace a autismus panelem NGS-CID (431,08 KB)
- Mentální retardace a autismus panelem NGS-CID - Seznam genů panelu NGS-CID (953,01 KB)
- Mentální retardace FRAXE (Gen FMR2) (258,70 KB)
- Mentální retardace a X-vázané mentální retardace (340,51 KB)
- Mowat-Wilson syndrom (Hirschsprungova choroba) (406,56 KB)
- Norrieho choroba (260,91 KB)
- PHTS syndrom (391,47 KB)
- Prader-Williho syndrom (255,72 KB)
- Subtelomerické přestavby (255,98 KB)
- Syndrom fragilního X chromozómu (286,97 KB)
PORUCHY VÝVOJE POHLAVÍ
- Kamptomelická dysplázie s poruchou vývoje pohlaví (258,44 KB)
- Poruchy vývoje pohlaví (404,52 KB)
- Stanovení pohlaví (273,01 KB)
- Syndrom androgenové insensitivity – AIS (266,40 KB)
DĚDIČNÉ ATAXIE
- Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie (AD SCA) 1, 2, 3, 6, 7 (základní panel) metodou TP-PCR a fragmentační analýzou a autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie (AD SCA) 8, 12, 17, 28 a DRPLA (rozšířený panel) metodou TP-PCR, fragmentační analýzou, sekvenací exonů 15 a 16 genu AFG3L2 (409,39 KB)
- Autosomálně recesivní Friedreichova ataxie metodou TP-PCR a fragmentační analýzou (396,17 KB)
- Familiární hemiplegická migréna 1 a 3 (403,92 KB)
- Hereditární cerebelární ataxie EA2 (CACNA1A) a SPG7 (409,18 KB)
- Syndrom FXTAS metodou TP-PCR (286,97 KB)
MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE A PŘÍBUZNÉ SYNDROMY
- Spinální muskulární atrofie (260,11 KB)
- Spinobulbární muskulární atrofie -Kennedyho choroby (260,53 KB)
DEGENERATIVNÍ NEMOCI BAZÁLNÍCH GANGLIÍ
DYSTONIE
- Alternující hemiplegie v dětství a časně vznikající dystonie-parkinsonismu (DYT12) (390,09 KB)
- BFIS (Benign Familial Infantile Seizures) a DYT 10 (Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1) (260,12 KB)
- Cervikální dystonie (DYT 24 a DYT 25) (395,77 KB)
- Dopa-responzivní dystonie (DYT5) (270,75 KB)
- Idiopatická torzní dystonie (DYT1) (387,64 KB)
- Mohrův-Tranebjaergův syndrom (395,96 KB)
- Myoklonická dystonie (DYT11) (389,06 KB)
- Partingtonův syndrom (259,05 KB)
SYNDROMY S EPILEPSIÍ
- EFMR (epilepsy and MR limited to females; Dravet-like) (260,65 KB)
- EIEE1 (early infantile epileptic encephalopathy-1) (259,05 KB)
- EIEE4 (early infantile epileptic encephalopathy-4) (274,15 KB)
- Syndrom Dravetové (SMEI) (299,63 KB)
DĚDIČNÉ NEUROPATIE
- Hereditární neuropatie CMT1A/HNPP (260,36 KB)
SVALOVÉ DYSTROFIE A MYOTONIE
- Kongenitální myotonie (262,53 KB)
- Muskulární dystrofie Duchenneova/Beckerova typu (262,09 KB)
- Myotonické dystrofie typu 1 a 2 (271,96 KB)
RASOPATHIE
- Onemocnění ze skupiny RASopathií (430,83 KB)
JINÉ GENETICKÉ SYNDROMY
- Aniridie (389,40 KB)
- Beckwith-Wiedemannův syndrom (403,69 KB)
- Beckwith-Wiedemannův syndrom - klinický dotazník (vyplnění v PC) (19,29 KB)
- Beckwith-Wiedemannův syndrom - klinický dotazník (ruční vyplnění) (378,63 KB)
- BPES syndrom (259,23 KB)
- Catel Manzke syndrom (406,44 KB)
- Currarino syndrom (257,09 KB)
- Ehler-Danlos syndrom (EDS), autismus a obezita (520,40 KB)
- Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp (EEC3) (258,89 KB)
- Floating Harbor syndrom (259,32 KB)
- Hereditární a idiopatická pankreatitida (422,03 KB)
- Holoprosencefalie (266,74 KB)
- Hypofosfatazie (267,31 KB)
- CHARGE syndrom (271,90 KB)
- Kabuki syndrom (426,65 KB)
- Kapilární arteriovenózní malformace-1 (CMAVM1) a arteriovenózní malformace-2 (CMAVM2) (409,82 KB)
- Milroyovy choroby (402,62 KB)
- Mnohočetné kavernomy CNS (CCM1, CCM2, CCM3) (268,82 KB)
- Nefrogenní diabetes insipidus typu I (OMIM 304800) a typu II (OMIM 125800) (410,95 KB)
- Nijmegen breakage syndrom, NBS1 (258,38 KB)
- Norrieho choroba (385,22 KB)
- Okulokutánní albinismus (typ 1A a 1B) (405,03 KB)
- Onemocnění vázaná na gen NPHP1 (421,74 KB)
- Poruchy sluchu vázané na lokus DFNB1 (268,56 KB)
- Propionová acidémie (389,65 KB)
- Say-Barber-Biesecker varianta Ohdo syndromu (255,90 KB)
- Shimkeho imunokostní dysplázie (389,89 KB)
- Silverův-Russellův syndrom (395,68 KB)
- Smith – Lemli – Opitz syndrom (DHCR7) (410,86 KB)
- Treacher-Collinsův syndrom (392,68 KB)
- Vybrané hereditární onemocnění panelem Unicorn (424,44 KB)
- X-vázaná juvenilní retinoschiza (391,02 KB)
HEREDITÁRNÍ PREDISPOZICE K NÁDORŮM
- Birt-Hogg-Dubé syndrom (257,57 KB)
- Cowdenův syndrom (391,47 KB)
- Gorlinův syndrom (259,28 KB)
- Hereditární difusní karcinom žaludku (261,10 KB)
- Hereditární karcinom prsů a ovarií (340,47 KB)
- Hereditární nepolypózní karcinom tlustého střeva – Lynchův syndrom (358,70 KB)
- HLRCC syndrom (259,89 KB)
- Juvenilní polypóza (279,14 KB)
- Legiův syndrom (392,03 KB)
- Li-Fraumeni syndrom (261,92 KB)
- Neurofibromatóza typu I (423,25 KB)
- Papilární karcinom ledviny (260,89 KB)
- Peutz-Jeghersův syndrom (261,88 KB)
- RTPS1 (Rhabdoid tumor predisposition syndrome-1) (260,01 KB)
- Von Hippel-Lindauova choroba (269,54 KB)
MIKRODELEČNÍ SYNDROMY
- Mikrodeleční syndromy (520,40 KB)