Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

VĚDA A VÝZKUM: EpiCare

Evropská referenční síť pro vzácné a komplexní epilepsie - EpiCARE

Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN) vznikly v roce 2017 na základě výzvy Evropské komise. Sdružují poskytovatele zdravotní péče z různých zemí EU. Jejich smyslem je efektivnější péče o pacienty se vzácnými onemocněními, která vyžadují vysoce specializovanou léčbu. V současné době existuje 24 ERN ve 25 evropských zemích, do kterých je zapojeno přes 900 klinik a oddělení ve více než 300 nemocnicích. Zajišťují tak péči o všechny hlavní skupiny nemocí. Ve Fakultní nemocnici v Motole aktuálně funguje 11 ERN center.

Epilepsie je nejčastější léčitelné neurologické onemocnění, které postihuje 0,5% - 1% populace. O tom, že se v souhrnu nejedná v žádném případě o vzácnou problematiku, svědčí nejlépe odhady absolutních počtů nemocných. Podle nich je na světě více než 50 milionů lidí s tímto onemocněním. V České republice žije asi 80.000 pacientů s aktivní epilepsií, dalších přibližně 160.000 lidí se někdy během života s epilepsií léčilo. Každý rok u nás přibývá přibližně 5.000 nových případů, tj. denně je stanovena diagnóza epilepsie u 14 lidí.

Jak je tedy možné, že se o epilepsii hovoří v souvislosti s vzácnými onemocněními? Důvod je jednoduchý. V poslední době se stále častěji spíše nežli o „epilepsii“ jako jedné chorobě hovoří o „epilepsiích“ v množném čísle. Velmi dobře totiž víme, že se jedná o celou paletu různých syndromů a onemocnění s různými příčinami, klinickým obrazem a prognózou, které logicky vyžadují zcela individuální diagnostický a léčebný přístup. Střízlivé odhady hovoří o více než 130 různých klinických jednotkách, pravděpodobněji však jde o stovky jednotlivých chorob, které spojuje výskyt spontánních (tj. neprovokovaných) epileptických záchvatů a s nimi sdružených zdravotních obtíží pacientů.

Řada těchto onemocnění je velmi vzácná, v jednotlivých evropských zemích se tak může objevit jen několik málo nových pacientů ročně. Tato onemocnění a jejich následky představují významnou socioekonomickou zátěž. V roce 2010 byly náklady na péči o nemocné s epilepsií v Evropě odhadnuty na astronomických 13.800.000.000,- EUR. V této částce nejsou zahrnuty jen výdaje na zdravotní péči, ale především zátěž pro sociální systém, jelikož pacienti s epilepsií nezřídka dosahují nižšího vzdělání, jsou častěji nezaměstnaní, mohou pobírat invalidní důchod, apod. Mimo jiné i proto se problematika epilepsie v posledním desetiletí stále více dostává do centra zájmu politiků. V roce 2011 přijal Evropský parlament písemnou deklaraci Evropské unie o epilepsii (EU Written Declaration on Epilepsy, 15. 9. 2011). V roce 2015 pak podobné prohlášení vydala Světová zdravotnická organizace (WHO Resolution on Epilepsy, 26. 5. 2015). I díky těmto zásadním výzvám vznikají v roce 2016 v ČR centra vysoce specializované péče pro epilepsie akreditovaná Ministerstvem zdravotnictví (CVSP pro farmakorezistentní epilepsie) a na evropské úrovni je v březnu 2017 jako jedna z 24 evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (European Reference Networks, ERN) ustanovena EpiCARE.

EpiCARE má za úkol celoevropskou koordinaci péče o pacienty se vzácnými a komplexními epilepsiemi. Od ustanovení této sítě byla její hlavní představitelkou profesorka Helen Cross z Great Ormond Street Hospital for Children v Londýně, od března letošního roku je to profesor Alexis Arzimanoglou z Hospices Civils de Lyon.

V současnosti má EpiCARE 28 členů (tj. specializovaných center pro epilepsii) v třinácti evropských zemích. Snaží se o pochopení příčin vzniku epilepsií pomocí nejnovějších neurozobrazovacích, genetických a metabolických metod. Zároveň má za cíl koordinovat dostupnost těchto pokročilých vyšetření i chirurgické léčby epilepsie, tzv. epileptochirurgie. V tom EpiCARE navazuje na předchozí pilotní projekt E-pilepsy, což byla síť specializovaných evropských pracovišť zabývajících zvýšením povědomí a dostupnosti právě chirurgické léčby epilepsie. V tomto pilotním projektu byla jednoznačně demonstrována výhoda a nutnost koordinace péče o pacienty se vzácnými epilepsiemi v Evropské unii.

Právě díky centralizaci péče ve specializovaných centrech napříč Evropou a díky jejich spolupráci je možné získat dostatečný počet pacientů k porovnání různých způsobů léčby a k výzkumu příčin konkrétního, často vzácného typu epilepsie. EpiCARE tak díky široké mezinárodní spolupráci přináší unikátní možnost získání nových poznatků o příčinách epilepsií i zavedení inovativních léčebných postupů. K propojení jednotlivých pracovišť slouží mimo jiné řada elektronických nástrojů, především CPMS (Clinical Patient Management System), což je nástroj k anonymizovanému zadávání údajů o pacientech a jejich onemocnění, který je společný pro všechny Evropské referenční sítě. Součástí CPMS je i prohlížeč obrazových dat (např. magnetické rezonance – MRI či počítačové tomografie – CT), což umožňuje do diskuze nad vzácnými a nezvyklými nálezy zahrnout i specialisty z jiných oborů, např. radiology.

 

 

Obr. Moderní počítačové hodnocení magnetické rezonance umožňuje detekovat diskrétní odchylky anatomie mozkové kůry. Postup zavedený v rámci mezinárodní spolupráce Centra pro epilepsie Motol zpřesňuje diagnostiku kandidátů epileptochirurgické léčby.  


 

 

 

Obr. Mapování zdroje epileptické aktivity v mozku pomocí high-density EEG. Výstupem této inovativní diagnostické techniky je anatomická mapa umožňující plánování epileptochirurgického výkonu nebo další cílené diagnostické testy.     

 

Pro pacienty to prakticky znamená, že po podepsání informovaného souhlasu může být jeho zdravotní stav zhodnocen na video konferenci s předními odborníky z celé Evropy, kteří mohou doporučit nejlepší postup v diagnostice a léčbě na základě zkušeností ze svého centra. Jednotlivé případy jsou rozděleny do specializovaných panelů podle příčiny vzniku epilepsie (strukturální, metabolická, autoimunitní, genetická, infekční), popřípadě do specializovaného panelu pro epileptochirurgii. Podstatou celého sytému je nabídnout pacientovi tu nejlepší péči i v případě, že jeho onemocnění je pro jeho ošetřujícího lékaře vzácné, či dokonce zcela neznámé.

Podívejte se na video o čtyřletém finském chlapci Onni, kterému se díky Evropské referenční síti EpiCARE mohli věnovat epileptologové z celé Evropy:  www.youtube.com/watch?v=DB48vKXT670

Kromě koordinace péče o jednotlivé pacienty a shromažďování dat o vzácných onemocněních se EpiCARE zabývá také zajištěním dostatečné kvality (standardizací) diagnostických a terapeutických postupů. Vybrané pracovní skupiny se napříč Evropou zaměřují např. na optimalizaci vyšetřovacích protokolů při magnetické rezonanci nebo při vyšetření pomocí genetických, elektrofyziologických (např. EEG) a neuropsychologických metod. Z léčebných postupů se jednotlivé pracovní skupiny zaměřují na farmakologickou léčbu vzácných epilepsií, epileptochirurgii, ale např. i na speciální léčebnou dietu (ketogenní dieta). Existují i expertní skupiny pro tak úzce zaměřená témata jakými je neuropatologie (která se zabývá rozborem mozkové tkáně odebrané při epileptochirurgickém výkonu) nebo novorozenecké záchvaty.

Centrum pro epilepsie Motol je jedním ze dvou pracovišť v ČR, které jsou součástí platformy EpiCARE. Lékaři (epileptologové) z Kliniky dětské neurologie a Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol jsou aktivními členy jednotlivých expertních skupin. Profesor Petr Marusič je jedním z členů řídícího výboru EpiCARE a vedoucím pracovní skupiny věnující se neurozobrazení. Zkušenosti získané v rámci této unikátní platformy již pomohly prvním našim pacientům. Věříme, že EpiCARE přinese zkvalitnění a zefektivnění péče o nemocné s epilepsií v Evropě i u nás. V budoucnu může jít například o účast našich pacientů v mezinárodních projektech pro testování inovativních léčebných postupů.

Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., přednosta Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a vedoucí lékař centra s mezinárodní akreditací v rámci Evropské referenční sítě vzácných onemocnění ERN EpiCARE

text: prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D., MUDr. Adam Kalina
foto: prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., David Černý

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY