Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Páteřní dysrafizmy

Pod termínem páteřní (spinální) dysrafismy rozumíme stavy vznikající poruchou uzávěru části páteřního kanálu a nervové trubice s ovlivněním tvaru a funkce páteře, míchy a nervových kořenů. Nejčastěji se vyskytují v bederní oblasti.

Proč spinální dysrafismy vznikají?

Příčiny jejich vzniku nejsou dosud zcela objasněny. Důležitou roli zde hrají faktory genetické v kombinaci s vlivy zevního prostředí. Především správná výživa těhotných v časných fázích těhotenství (kdy dochází k zásadnímu vývoji páteře a míchy), zejména adekvátní hladina kyseliny listové se ukazuje jako důležitý faktor v prevenci jejich vzniku.

Jaké typy páteřních dysrafismů poznáme?

Spinální dysrafismy můžeme rozdělit na otevřené (nervové struktury komunikují se zevním prostředím) a zavřené. Jednotlivé, níže uvedené, podtypy se můžou různě kombinovat.

  • Otevřené dysrafismy:
    • Myelomeningokéla (spina bifida aperta) je onemocnění, při kterém nervové struktury (mícha a nervové kořeny) hřeznou na povrchu zad s různou poruchou uzávěru vrstev, které nervové struktury přirozeně kryjí (páteřní kanál, tvrdá plena, podkoží, kůže). Často se vyskytují v kombinaci s jinými poruchami vývoje nervové soustavy jako je vrozený hydrocefalus či poruchy vývoje v oblasti zadní jámy lební - Chariho malformace.    
    • Dermal sinus tract představuje otevřený kanálek spojující kůži s páteřním kanálem a míchou často v kombinaci s nezhoubným vývojovými nádory - s epidermoidem (obsahujícím vrstvy kůže) nebo s dermoidem (obsahujícím vlasy nebo chrupavčitou či kostěnou tkáň).


  • Zavřené dysrafismy:
    • Spina bifida occulta vzniká při poruše uzávěru páteřního kanálu jednoho nebo více obratlů bez postižení míchy a nervových kořenů. Tento stav většinou nezpůsobuje klinické potíže a nevyžaduje léčbu.
    • Rozštěp míchy (diastematomyelia) je příkladem komplexního páteřního dysrafismu, při kterém je mícha rozdělena na dvě poloviny často s výskytem chrupavčité či kostěné přepážky, která způsobuje fixaci míchy.
    • Míšní lipomy (lipomyelomeningokéla) jsou stavy, kdy abnormální tuková tkáň (míšní lipom) v oblasti míchy, tvrdé pleny či okolí zabrání normálnímu vývoji páteře a nervových struktur (míchy a nervových kořenů).
    • Fixovaná mícha, se vyskytuje často v kombinaci s jinými poruchami, kdy je mícha pevně přichycena k strukturám v páteřním kanále, c o znemožňuje její přirozený vývoj s následným poškozením neurologických funkcí s komplexními důsledky.

 


Jak a kdy se páteřní dysrafismy projevují?

Všechny formy spinálního dysrafismu jsou přítomné již při narození, protože jsou výsledkem poruchy vývoje v prvních týdnech těhotenství. Většinou se projeví při narození nebo během růstu, vzácně až v dospělosti. Část těchto poruch vývoje zůstává zcela bez příznaků, nebo se projeví jen kosmeticky ve formě zmnožených chloupků, barevných skvrn či bulky v bederní oblasti. Otevřené dysrafismy jsou zřejmé již volným okem (myelomeningokéla při porodu, dermal sinus trakt jako ústí kanálku v bederní oblasti). V důsledku postižení nervových struktur (mícha a míšní kořeny) vznikají příznaky, kterých tíže závisí od míry postižení a někdy od délky jejich trvání (postižení se časem může zhoršovat). Tyto příznaky lze rozdělit následovně: 

  • Neurologické postižení dolních končetin
    • Svalová slabost až ochrnutí
    • Snížení citlivosti až necitlivost
  • Poruchy funkce močového měchýře a střev
    • Inkontinence moči a stolice
  • Ortopedické postižení
    • Deformace páteře - skolióza
    • Deformity chodidel, kotníků nebo nohou
  • Bolesti

Jak se páteřní dysrafismy diagnostikují?

Mezi hlavní diagnostické modality, které nám pomáhají páteřní dysrafismy odhalit a určit rozsah postižení páteře a nervových struktur (tím i správnou operační strategii) jsou:

  • Prenatální screeningová ultrasonografie (USG) a serologické vyšetření (AFP) - závažné formy páteřního dysrafismu lze diagnostikovat již během těhotenství v rámci screeningu vrozených vývojových vad.
  • Klinické vyšetření -  cíleně se vyšetřuje svalová síla, citlivost, reflexy a funkce svěračů.
  • Zobrazovací vyšetření - rentgenove metody a především magnetická rezonance (MRI) jsou základním vyšetřením k určení typu a rozsahu postižení.
  • Elektrofyziologické vyšetření - metody jako urodynamické vyšetření, anorektální manometrie, elektromyografie (EMG) a somatosenzorické evokované potenciály (SSEP) nám pomáhají určit rozsah funkčního postižení nervových struktur a jeho dopad na postižení močového měchýře, řitního svěrače, svalů a citlivost končetin.

Chirurgická léčba páteřních dysrafismů.

Chirurgický výkon již bohužel nemůže zvrátit vzniklé poškození, ale zabrání vzniku toho dalšího, či zhoršení stávajícího a dramaticky snižuje riziko infekce. Chirurgická léčba spinálních dysrafismů se liší podle typu. Cíle jsou však obecně platné a lze je shrnout následovně:

  • Odstranění (resekce) přebytečné tkáně (kupř. tuk u míšních lipomů, kostní či chrupavčitá tkáň u rozštěpu míchy).
  • Uvolnění (deliberace) nervových struktur především míchy, čím se předchází jejímu dalšímu poškození během růstu.
  • Rekonstrukce vrstev kolem nervových struktur s kosmetickým efektem a především s výrazným poklesem rizika infekce.

Způsob jakým lze dosáhnout optimální efekt operace (snížit riziko infekce a dalšího neurologického postižení) je časná diagnostika a operace na pracovišti zabývajícím se léčbou vrozených vývojových vad nervového systému a zároveň nabízí komplexní léčbu a sledování. Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol je jedním z mála pracovišť, které tyto možnosti nabízí. Ve snaze optimalizovat výsledek chirurgického výkonu se u nás používá: 

  • Mikrochirurgická operační technika
  • Vizualizace pomocí operačního mikroskopu či exoskopu
  • Specializovaný intraoperační elekrofysioloický monitoring

V dalším pooperačním průběhu je nevyhnutná dlouhodobá komplexní multidisciplinární (neurochirurgická, neurologická, ortopedická, urologická a rehabilitační) léčba a sledování. 

 

 

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY