Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie

Závažné časné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie (EE) jsou extrémně heterogenní skupinou onemocnění s časným nástupem epileptických záchvatů, obvykle farmakorezistentních (tzn. nereagujících na léčbu), provázených vývojovou stagnací či regresem. Objasnění genetických příčin tak heterogenní skupiny onemocnění umožnilo až masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing, NGS). Pravděpodobnost zjištění genetické příčiny se liší u různých typů epilepsie. U vzácných, závažných, sporadických epilepsií s nástupem v dětském věku bez patologického nálezu na magnetické rezonanci mozku je v současnosti až 50% pravděpodobnost, že se pomocí genetických metod podaří příčinu onemocnění objasnit. Ve většině případů (až 90%) se jedná o patogenní variantu (dříve mutaci) u pacienta nově vzniklou, s autosomálně dominantní dědičností. U běžných, byť často familiárních epilepsií, je pravděpodobnost objasnění nesrovnatelně nižší. Laboratoř nabízí vyšetření pomocí celoexomového sekvenování s vyhodnocením virtuálního panelu 120 genů spojovaných s epilepsiemi, případně vyšetření celého exomu či genomu (bližší info viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz). Laboratoř je zapojena do celoevropského výzkumu v této oblasti. V současné době jsou tato vyšetření hrazena pouze výzkumnými granty.

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY