Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Dědičná nesyndromová porucha sluchu (NSHL)

Porucha sluchu je nečastější smyslovou vadou s prevalencí mezi novorozenci 1:800. Více než 60 %

případů má genetickou příčinu. Dědičná nesyndromová porucha sluchu je velice heterogenní skupina, v současnosti je známo přes 100 genů, jejichž patogenní varianty (dříve mutace) způsobují dědičnou poruchu sluchu. Až 40 % pacientů s recesivní (tzn. rodiče jsou oba bezpříznakoví přenašeči jedné patogenní varianty) poruchou sluchu má dvě patogenní varianty v genu GJB2. Druhou nejčastější příčinou poruchy sluchu jsou patogenní varianty v genu STRC, a to převážně delece (chybění části genu). Laboratoř nabízí vyšetření delecí genu STRC, dále vyšetření panelu všech genů spojovaných s poruchou sluchu, v rámci výzkumu je možné provést i celoexomové sekvenování. Neurogenetická laboratoř se zabývá vyšetřováním příčin poruch sluchu jak v rámci rutinní diagnostiky v již popsaných genech, tak v rámci výzkumu hledáním nových příčin tohoto onemocnění. Bližší info o prováděných vyšetřeních viz.  Laboratorní příručka nebo www.slg.cz.

Pozn. samostatné Sangerovo sekvenování pouze genu GJB2 laboratoř neprovádí, toto vyšetření zajišťuje m.j. laboratoř GENNET, s.r.o.

V laboratoři dále vyšetřujeme prevalentní romskou variantu c.2158-2 A>G v genu MANBA, která je v homozygotním stavu příčinou extrémně vzácného střádavého onemocnění beta-mannosidósa. Toto onemocnění se projevuje ztrátou sluchu a mírnou mentální retardací. V romské populaci je tato varianta poměrně častá s frekvencí 3.8% přenašečů (heterozygotů) této varianty.  

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY