Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Dědičné neuropatie CMT (neboli hereditární motorické a senzitivní neuropatie, HMSN) jsou nejčastější dědičná nervosvalová onemocnění, které postihují asi 4 tisíce osob v České republice. U pacientů postižených CMT se postupně zhoršuje síla a hybnost dolních a posléze i horních končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. CMT není smrtelné onemocnění a ve většině případů nezkracuje očekávanou délku života. Vede však často k tělesné invalidizaci. Projevy CMT choroby jsou velice variabilní, a to jak mezi jednotlivými rodinami, tak i v rámci jedné rodiny. Dědí se všemi typy mendelovské dědičnosti. CMT choroby jsou způsobeny patogenními variantami (dříve mutacemi) v mnoha různých genech, do dnešní doby bylo popsáno více než 100 genů spojovaných s neuropatiemi CMT.

Neurogenetická laboratoř se zabývá vyšetřováním příčin CMT neuropatií jak v rámci rutinní diagnostiky v již popsaných genech, tak v rámci výzkumu hledáním nových příčin tohoto onemocnění. Pro vyšetření používáme široké spektrum metod (MLPA, klasické sekvenování jednotlivých genů, vyšetření panelu genů, celoexomové i celogenomové sekvenování).

Základní genetické vyšetření CMT1A duplikace/HNPP delece objasní až 70 % pacientů s dědičnou neuropatií. Úspěšnost dalších vyšetření je již výrazně nižší a pouze u 20 % pacientů z těch, co jsou negativní pro CMT1A duplikaci /HN PP deleci nalezneme příčinu dědičné neuropatie. Veškerá genetická vyšetření jsou poměrně finančně a časově náročná.  Proto například pokud je pacient zaslán k vyloučení genetické příčiny dědičné neuropatie a v diferenciální diagnostice je i zánětlivá CIDP, přistupujeme pouze k základnímu vyšetření CMT1A duplikace/HNPP delece.

Šance na objasnění příčiny dědičné neuropatie je také výrazně nižší u pacientů s pozdním nástupem (po 45 roku věku) a axonálním typem dědičné neuropatie. Obecně je šance na objasnění vyšší u dědičných neuropatií, kde je postiženo více členů rodiny a jedná se o typ demyelinizační.

Bližší informace o dostupných vyšetření a vyšetřovaných genech spojovaných s onemocněním CMT viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz.

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY