Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Emery-Dreifuss svalová dystrofie

Emery-Dreifuss svalová dystrofie je onemocnění charakterizované třemi hlavními klinickými příznaky: svalovou slabostí, kontrakturami loktů a achilových šlach a postižením srdce ve smyslu arytmií, atrioventrikulárních bloků a kardiomyopatie. Obvykle se začíná projevovat v dětství nebo v období dospívání. EDMD je závažná jako jiné formy svalových dystrofií a může zkrátit délku života. Včasná diagnóza je velice důležitá právě pro nezbytnou terapii postižení srdce u pacientů (nutnost implantace kardiostimulátoru). Existují formy s různým typem dědičnosti, v Neurogenetické laboratoři nabízíme vyšetření příčiny autozomálně dominantně dědičného typu nemoci, způsobeného patogenními variantami v genu LMNA. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY