Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Hereditární spastické paraparézy/paraplegie

Hereditární spastické paraparézy/paraplegie (HSP nebo též SPG) jsou heterogenní skupinou dědičných onemocnění, které se klinicky projevují postupně se zhoršující oboustranou spasticitou (ztuhlost, křeče) a slabostí dolních končetin. Onemocnění nezkracuje očekávanou délku života, ale může vést až ke ztrátě schopnosti samostatné chůze. Symptomy onemocnění se mohou začít projevovat v kterémkoli věku. Příčinou nemoci mohou být patogenní varianty (dříve mutace) v mnoha genech, dosud jich bylo popsáno více než 100, se všemi typy dědičnosti. U některých typů HSP se mohou u pacientů postupně rozvinout další klinické znaky, např. atrofie částí mozku, atrofie optického nervu, kognitivní deficit a další.

Laboratoř nabízí v rámci výzkumu vyšetření pomocí celoexomového sekvenování s vyhodnocením virtuálního panelu všech genů spojovaných s hereditární spastickou paraparézou, celoexomové sekvenování a MLPA vyšetření vybraných genů (blíže viz.  Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

Pozn. samostatné rutinní vyšetření nejčastějšího typu SPG4 (způsobený patogenními variantami genu SPAST) Sangerovým sekvenováním laboratoř neprovádí (dostupné v laboratoři GENNET, s.r.o.).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY