Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Myotubulární myopatie (MTM)

Myotubulární myopatie je závažné, většinou časně letální onemocnění, po narození je patrná těžká hypotonie a slabost, velký počet pacientů má dechovou slabost a potřebuje ventilační podporu. Ve svalové biopsii je typický nález centrálně uložených jader. Příčinou onemocnění jsou patogenní varianty v genu MTM1, který je lokalizován na X chromozomu. Nemoc se tedy přenáší X-recesivně vázaně, což znamená, že postiženi jsou pouze jedinci mužského pohlaví. Ženy jsou bezpříznakové přenašečky bez klinických potíží. Myotubulární myopatie je onemocnění vzácné s incidencí 1 : 50 000 narozených chlapců. Laboratoř nabízí možnost vyšetření genu MTM1 metodami MLPA i Sangerovým sekvenováním. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY