Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Nijmegen breakage syndrom (NBS)

Nijmegen breakage syndrom NBS, známý také jako syndrom Seemanové II, je vzácný syndrom chromozomální instability, častěji se vyskytující ve slovanské populaci. Klinické projevy zahrnují závažnou vrozenou mikrocefalii, prenatální a postnatální růstovou retardaci, imunodeficienci, opakované respirační infekty se sklonem k bronchiektáziím a vývoj malignit v dětství. Po 3. roce věku se vyvíjí charakteristická facies s prominencí středních obličejových partií a nosu, ustupujícím nízkým čelem, a velkými ušními boltci. Syndrom je autozomálně recesivně dědičný. Ve slovanské populaci je vysoká frekvence přenašečů (přibližně každý stý až stopadesátý) nejčastější patogenní varianty c.657del5 v genu NBN. Gen, resp. protein tímto genem kódovaný je zodpovědný za opravu chromozomálních zlomů po ionizujícím záření. U pacientů s NBS je třeba se důsledně chránit před takovým zářením (RTG, dalšími mutageny). V případě rozvoje malignity, což je u pacientů s NBS bohužel velice pravděpodobné, je třeba léčit sníženou dávkou chemoterapie a vyvarovat se použití radiomimetických cytostatik. Testování varianty se provádí u pacientů s mikrocefalií, v rodinách se zvýšeným výskytem malignit, i např. u pracovníků na rizikových pracovištích (RTG). Laboratoř nabízí vyšetření nejčastější varianty c.657del5 v genu NBN fragmentační analýzou. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY