Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Pelizaues-Merzbacherova choroba (PMD)

Pelizaeus_Merzbacherova choroba (PMD), onemocnění projevující se poruchou myelinizace centrálního nervového systému. Projevy nemoci jsou nystagmus od narození (přítomný u všech pacientů), hypotonie, opoždění psychomotorického vývoje, spastická kvadruparéza, a později u sedících ataxie, tremor a difuzní změny na MRI snímcích. Podle závažnosti projevů rozlišujeme několik forem nemoci, od nejlehčích přes klasickou formu nemoci až po velmi těžkou konnatální (vzniklou během nitroděložního vývoje). Pacienti postižení lehkou formou nemoci nemívají zkrácenou délku života, pacienti s klasickou formou nemoci se dožívají někdy až šesté dekády věku a pacienti postiženi nejtěžší formou nemoci umírají v první dekádě života.

PMD se dědí X recesivním způsobem, to znamená, že postiženi jsou převážně chlapci, ženy jsou ve většině případů jen přenašečky onemocnění. Onemocnění způsobují varianty v genu PLP1 ležícím na dlouhém raménku chromozomu X. PLP1 gen může být postižen několika typy patogenních variant (nejčastěji duplikace celého genu a přilehlé oblasti, vzácnější jsou bodové varianty a jiné typy patogenních variant). Závažnost postižení závisí na typu kauzální varianty. V laboratoři testujeme jak nejčastější příčinu nemoci pomocí MLPA nebo kvantitativní fluorescenční PCR, tak bodové varianty PLP1 genu pomocí klasického sekvenování. Pomocí DNA vyšetření lze diagnózu PMD potvrdit, ale v zásadě jí není možné vyloučit. U rodiny pacienta se známou patogenní variantou je možné v případě zájmu provést prenatální vyšetření. Také je možné v rodinách pacienta se známou patogenní variantou testovat ženy v riziku na přítomnost patogenní varianty. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY