Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Pontocerebelární hypoplazie typ1 (PCH1)

Pontocerebelární hypoplazie je skupina vzácných dědičných onemocnění, kterých bylo popsáno 8 typů. Typ 1 (PCH1) se projevuje prenatálně či časně postnatálně slabostí, hypotonií a respirační nedostatečností, která vede k úmrtí před 1. rokem věku. Při vyšetření magnetickou rezonancí je vidět výrazná hypoplazie mozečku a pontu.

V laboratoři vyšetřujeme gen EXOSC3,  který je zodpovědný za PCH1 až u 30 % pacientů. Konkrétně vyšetřujeme prevalentní romskou variantu c.92G>C, p.Gly31Ala, která je příčinou PCH1 u Romů a pochází od dávného společného prapředka. V případě zájmu můžeme vyšetřit celou kódující oblast EXOSC3 genu. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY