Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Syndrom kongenitální katarakty, faciálního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie (CCFDN)

CCFDN je zkratka syndromu chakterizovaného kongenitální kataraktou, faciálním dysmorfismem a demyelinizační neuropatií.  Onemocnění se nejdříve a vždy projeví kongenitální kataraktou, mikrokorneou a mikroftalmem. V dalším průběhu je patrné opoždění motorického i mentálního vývoje. Během dětství se postupně rozvinou typické rysy obličeje s prominující střední partií obličeje, zduřením měkkých tkání rtů a mikrognácií. Neuropatie je progresivní a postihuje nejdříve dolní končetiny. Během dětství a adolescence se přidává i postižení horních končetin i páteře (skolióza, většinou výrazná) a nemoc postupně vede až ke skeletálním deformitám. Postižení centrálního nervového systému se projevuje mírným až středním neprogresivním kognitivním deficitem. Dalším rysem CCFDN je menší vzrůst. Syndrom CCFDN byl dosud pozorován výhradně u romské populace a pouze v důsledku jediné patogenní varianty c.863+389C>T v CTDP1 genu. U CCFDN je autozomálně recesivní typ dědičnosti, tzn. oba rodiče jsou bezpříznakoví přenašeči jedné patogenní varianty. V romském etniku se předpokládá efekt zakladatele.

Laboratoř nabízí testování varianty u pacientů s klinickými příznaky CCFDN (vrozená katarakta, opoždění psychomotorického vývoje, romské etnikum) pomocí klasického (Sangerova) sekvenování. (viz. Laboratorní příručka nebo www.slg.cz).

 

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY