- Основная информация
- Руководство и персонал
- Информация для пациентов
- Структура клиники
- Стационарное отделение
- скорая помощь
- Специализированные машины скорой помощи
- Скорая помощь для применения ботулотоксина и двигательных нарушений у детей
- Специализированные центры
- Центр эпилепсии
- Хирургическое лечение эпилепсии у детей
- нервно-мышечный центр
- Центр нарушений сна у детей
- Центр наследственных атаксий
- Нейрогенная лаборатория
- Предоставляемые обследования
- Прием проб для лабораторного исследования
- Документы для скачивания
- Аттестат аккредитации
- Контакт
- Семинары для профессиональной общественности
- Достижения клиники
- Счет для пожертвований
- Контакт
- Фотогалерея
Основная информация
Отделение детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской клиники Мотол является крупнейшим учреждением детской неврологии в Чешской Республике. Осуществляем диагностику и лечение детей с заболеваниями нервной системы в возрасте от 4 недель до 18 лет (в исключительных случаях также пожилых пациентов). Мы стараемся действовать как суперконсультационное рабочее место по всем неврологическим диагнозам детского возраста на всей территории Чешской Республики. Некоторые диагностические и лечебные программы (например, программа эпилептохирургии) также предоставляют помощь пациентам из-за рубежа.
Диагнозы, с которыми мы сталкиваемся на работе, включают эпилепсию (от ухода за ребенком после первого припадка до сложных междисциплинарных программ, таких как эпилептохирургия и эпилептогенетика), острые и хронические воспалительные и аутоиммунные заболевания нервной системы, нервно-мышечные заболевания, нейрокожные синдромы (например, нейрофиброматоз или туберозный склероз), заболевания нервной системы (например, детский церебральный паралич, дисфазия развития), аномалии развития ЦНС, подозрение на опухоли или другие экспансивные процессы нервной системы, сосудистые заболевания головного и спинного мозга, нейрогенетические, нейрометаболические и нейродегенеративные заболевания у детей, неострые посттравматические состояния, в том числе уход за апаллическими детьми, нарушения сна.
У нас есть два стационара, в том числе реанимационное отделение низшего типа (т.е. без оборудования для ухода за больными с недостаточностью основных жизненных функций). Всего у нас 40 коек для пациентов, из них 6 коек в отделении интенсивной терапии и 6 коек в видео/ЭЭГ и печатном мониторинге. В состав клиники также входят электрофизиологическая лаборатория, обеспечивающая полный спектр электрофизиологической диагностики в детском возрасте (т.е. электроэнцефалография (ЭЭГ), электромиография (ЭМГ), все модальности вызванных потенциалов (ВП), интраоперационный мониторинг и лаборатория сна), а также ДНК-лаборатория, занимающаяся диагностикой. некоторых генетических заболеваний, таких как наследственные невропатии и эпилептические энцефалопатии. У нас работает общая неврологическая амбулатория и ряд специализированных амбулаторий в составе поликлиники детского отделения Мотольской университетской больницы. В сотрудничестве с другими рабочими местами детского отделения Мотольской университетской больницы наша клиника оказывает широкий спектр консультационных мероприятий.
Как университетское рабочее место, мы также интенсивно занимаемся преподавательской и исследовательской деятельностью. Клиника предлагает преддипломное и последипломное образование по нескольким направлениям, в том числе предаттестационную подготовку для детских неврологов. Мы участвуем в ряде научно-исследовательских проектов, часто в рамках междисциплинарного и международного сотрудничества. В последние годы наша клиника занимает высокие позиции в оценке научно-исследовательской деятельности 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской клиники Мотол (данные за 2019 год: 33 первичные публикации в журналах с ИФ с общим ИФ 167,65).
История клиники
Клиника основана 19.1.1971 января 1914 года как первое самостоятельное клиническое отделение детской неврологии в нашей стране и одно из первых в мире. Его основателем был профессор Иван Лесный (2002-1957), выдающийся деятель мирового значения, один из основоположников области детской неврологии не только в нашей стране, но и в Европе. Он был одним из самых талантливых учеников известного невролога академика Камиля Хеннера. Уже в 1958 году он основал Секцию детской неврологии в Чехословацком неврологическом обществе им. Е. Э. Пуркине как первую научную организацию детской неврологии в мире. Кроме того, профессор Лесны также основал секцию нейрофизиологии и Чешскую лигу борьбы с эпилепсией в Чехословацком неврологическом обществе. В XNUMX-х годах из этих секций были созданы независимые профессиональные общества ЧЛС ЕЭП. Уже в XNUMX году он и его коллеги впервые организовали «Дни детской неврологии», которые впоследствии стали традиционной площадкой для ежегодных встреч чешских и мировых неврологов.
Профессор Лесный руководил клиникой 11 лет (до 1982 г.). Его сменили профессор Яромир Сваты (1982 г.), профессор Милош Леховский (1983–1990 гг.) и профессор Владимир Комарек (1991–2016 гг.). С января 2017 года клиникой руководит профессор Павел Кршек.
Среди других важных личностей в истории нашего предприятия упомянем доцента Карела Брахфельда, доцента Мирослава Рёсслера, мэра Павла Кокуру и мэра Милушу Прошкову. Наша текущая команда представлена на следующих страницах.
- Пресс-релиз по случаю 50-летия КДН (152,35 KB)
Голова
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии.
pavel.krsek@fnmotol.cz
Начальный
Док. доктор медицины Яна Хаберлова, доктор философии.
jana.haberlova@fnmotol.cz
Главная медсестра
Габриэла Павлова
gabriela.pavlova@fnmotol.cz
Секретариат - ФН Мотол
Алена Скрабанкова, ДиС.
224 433 301
alena.skrabankova@fnmotol.cz
До н.э. Зузана Петова
224 433 304
zuzana.petova@fnmotol.cz
Секретариат - 2-й медицинский факультет Карлова университета
Рената Тодтова
224 433 302
renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Руководство и персонал
Голова
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии.
Телефон: 224 433 301, электронная почта: pavel.krsek@fnmotol.cz
Заместитель начальника по лечебно-профилактической работе - Первичный
Док. доктор медицины Яна Хаберлова, доктор философии.
Телефон: 224 433 301, электронная почта: jana.haberlova@fnmotol.cz
Заместитель начальника по учебной и научной работе
MUDr. Мартин Кудр, доктор философии.
Телефон: 224 433 358, электронная почта: martin.kudr@fnmotol.cz
Главная медсестра
Габриэла Павлова
Телефон: 224 433 305, электронная почта: gabriela.pavlova@fnmotol.cz
Секретариат университетской больницы Мотол
Алена Скрабанкова, ДиС.
Телефон: 224 433 301, электронная почта: alena.skrabankova@fnmotol.cz
До н.э. Зузана Петова
Телефон: 224 433 304, электронная почта: zuzana.petova@fnmotol.cz
Секретариат 2-го медицинского факультета Карлова университета
Рената Тодтова
Телефон: 224 433 302, электронная почта: renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Главные врачи стационарных отделений
Кафедра 3С: MUDr. Лукаш Паулас
Телефон: 224 433 350, электронная почта: lukas.paulas@fnmotol.cz
Отделение 3Б: MUDr. Алена Тесфайе
Телефон: 224 433 374, электронная почта: alena.tesfayeova@fnmotol.cz
Главный врач отделения интенсивной терапии (ОРИТ)
доктор медицинских наук Мирослав Маминак
Телефон: 224 433 3357, электронная почта: mirlav.maminak@fnmotol.cz
Главный врач лаборатории электрофизиологии
MUDr. Каталин Штербова
Телефон: 224 433 369, электронная почта: katalin.sterbova@fnmotol.cz
Главный врач скорой помощи
MUDr. Рената Цибохова
Телефон: 224 433 834, электронная почта: renata.cibochova@fnmotol.cz
главный врач нейрогенетической лаборатории
Телефон: 224 436 789, электронная почта: petra.lassuthova@fnmotol.cz
Врачи:
Врачи специализирующиеся
MUDr. Анежка Белоглавкова, доктор философии, e-mail: anezka.belohlavkova@fnmotol.cz
MUDr. Маттиас Эбель, электронная почта: matyas.ebel@fnmotol.cz
MUDr. Людвика Фаладова, e-mail: ludvika.faladova@fnmotol.cz
доктор медицины Петра Фуксова, декретный отпуск
Док. доктор медицины Яна Хаберлова, доктор философии., Эл. адрес: jana.haberlova@fnmotol.cz
MUDr. Алена Ягодова, к.т.н., e-mail: alena.jahodova@fnmotol.cz
проф. MUDr. Владимир Комарек, к.б.н., E-mail: vladimir.komarek@fnmotol.cz
MUDr. Йозеф Краус, CSc., E-mail: josef.kraus@fnmotol.cz
MUDr. Зузана Либа, доктор философии, электронная почта: zuzana.liba@fnmotol.cz
доктор медицины Микаэла Лифкова, e-mail: michaela.lifkova@fnmotol.cz
MUDr. Мирослав Маманак, e-mail: mirlav.maminak@fnmotol.cz
MUDr. Катерина Падерова, e-mail: katerina.paderova@fnmotol.cz
MUDr. Ивана Перникова, e-mail: ivana.pernikova@fnmotol.cz
MUDr. Борживой Петрак, CSc., E-mail: borivoj.petrak@fnmotol.cz
MUDr. Яна Покорна, электронная почта: jana.pokorna@fnmotol.cz
доктор медицины Вера Себронева, электронная почта: vera.sebronova@fnmotol.cz
доктор медицины Люси Шимкова, декретный отпуск
MUDr. Роза Выдрова, e-mail: Роза KVKrova@fnmotol.cz
MUDr. Алена Зумрова, к.т.н., e-mail: alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Анежка Жакова, e-mail: anezka.zakova@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Мария Бартоничкова, электронная почта: marie.bartonickova@fnmotol.cz
доктор медицины Йонаш Борута, электронная почта: jonas.boruta@fnmotol.cz
доктор медицины Анежка Доланска, e-mail: anezka.dolanska@fnmotol.cz
доктор медицины Михал Глозер, электронная почта: michal.gloser@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Маркета Кумхера, электронная почта: marketa.kumhera@fnmotol.cz
MUDr. Барбора Лауэрова, электронная почта: barbora.lauerova@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Людмила Новотна, электронная почта: ludmila.novotna@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Ричард Ретамоза, электронная почта: richard.retamoza@fnmotol.cz
доктор медицины Мария Рохленова, e-mail: marie.rohlenova@fnmotol.cz
доктор медицины Барбора Сплиткова, e-mail: barbora.splitkova@fnmotol.cz
доктор медицины Анна Сверакова, e-mail: anna.sverakova@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Диана Штефанкова, электронная почта: diana.stefankova@fnmotol.cz
MUDr. Люция Штовичкова, e-mail: lucie.stovickova@fnmotol.cz
MUDr. Томас Томан, электронная почта: tomas.toman@fnmotol.cz
доктор медицинских наук Мартин Тума, электронная почта: martin.tuma@fnmotol.cz
РНДр. Ян Енчик, электронная почта: jan.jencik@lfmotol.cuni.cz
Инж. Люси Седлачкова, к.т.н., e-mail: lucie.sedlackova@lfmotol.cuni.cz
доктор медицины Барбора Страка, доктор философии, электронная почта: barbora.straka@fnmotol.cz
проф. MUDr. Павел Сееман, к.т.н., e-mail: pavel.seeman@lfmotol.cuni.cz
Инж. Дэвид Станек, доктор философии, электронная почта: david.stanek@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Дана Сафка Брозкова, к.т.н., e-mail: dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz
РНДр. Анна Урова Месаросова, доктор философии, e-mail: anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Информация для пациентов
скорая помощь
Амбулатория детской неврологической клиники расположена на 3 этаже, узел Е (корпус поликлиники).
Если вы хотите записать своего ребенка в одну из наших клиник (общее, специализированное, внутри одного из центров) и это не экстренный случай, необходимо предоставить рекомендацию педиатра или детского невролога от места жительства. Мы заказываем в рабочие дни желательно в следующее время: 7:30-8:00, 9:30-11:00 и 14:00-15:00
Если вы не можете дозвониться по этому телефону в данный момент, медсестры обслуживают других пациентов. Даже в несрочных случаях при заказе мы стараемся учитывать срочность и возможные риски переноса обследования, однако среднее время приема в наших клиниках в настоящее время составляет 3-4 месяца. Приоритет отдается пациентам, нуждающимся в уходе в центре, который недоступен за пределами FN Motol. Если показан плановый осмотр у детского невролога (например, в связи со специфическими нарушениями обучения, гиперактивностью и т. д.), мы рекомендуем обратиться в клинику детской неврологии. по месту жительства. Спасибо за понимание!
Если ваш ребенок уже наблюдается у нас, вы можете использовать наш адрес электронной почты для заказа и дальнейшего общения ambulance.kdn@fnmotol.cz. Всегда необходимо указывать фамилию больного, год его рождения и четко формулировать запрос (например, дату амбулаторного осмотра, повторного заказа, высылки рецепта и т.д.). Медсестра всегда ответит на такое электронное письмо. Этот адрес электронной почты не предназначен для консультации о состоянии здоровья детей, не находящихся на длительном наблюдении в нашей клинике!
Госпитализация
У нас есть 2 полностью отремонтированных. стационарные палаты.
Связаться с медсестрой 3.B: 224 433 335
Связаться с медсестрой 3.C: 224 433 334
С любыми вопросами о плановые госпитализации связаться с секретариатом клиники по тел. 224 433 301, если речь идет о госпитализации с видео ЭЭГ, связаться с сотрудниками лаборатории по тел. 224 433 360.
Принимаем пациентов на плановую госпитализацию на основании письменной рекомендации педиатра или детского невролога по месту жительства. Каждый запрос на госпитализацию в Детскую неврологическую клинику тщательно оценивает квалифицированный врач, который определяет приоритет данного запроса. Приоритет отдается детям с острыми или прогрессирующими проблемами, а также с заболеванием, требующим высокоспециализированной (центровой) помощи, которой нет в других детских неврологических стационарах Чешской Республики. Мы хотели бы отметить, что из-за большого количества запросов это может быть время ожидания госпитализации для пациентов с неострой патологией даже превышает 3 месяца. Спасибо за Ваше понимание.
О дате госпитализации вы будете проинформированы нашим секретариатом, как правило, в виде письма, отправленного на ваш домашний адрес примерно за 1 месяц до запланированного приема.
Продолжительность госпитализации полностью зависит от потребностей конкретного случая (подбирается под программу диагностики и лечения ребенка). Более подробную информацию о пребывании в клинике родители получат во время приемного собеседования с врачом.
Госпитализация сопровождающего ребенка в палату возможно до 6-летнего возраста ребенка, или с держателем карты ZTP, если позволяют текущие операционные возможности клиники. Другие родители могут использовать общежитие на территории больницы для ночлега (предварительный заказ не требуется).
У нас нет номеров повышенной комфортности или студий, ребенок с возможным сопровождением принимается в 2-3 местные комнаты, в основном со своим санузлом.
Подробная информация (например, что взять с собой в больницу) вы найдете ЗДЕСЬ либо по письменному приглашению, отправленному вместе с датой приема на адрес родителей. При необходимости в больничном комплексе есть аптека, медикаменты, продуктовый магазин, горячие закуски или торговые автоматы.
Электрофизиологическая лаборатория
Если Вас записали на обследование в электрофизиологическую лабораторию и Вы не смогли прийти к указанному сроку, повторный заказ возможен по номеру 224 433 360.
Вы можете найти информацию для детей из Словакии и других иностранцев ЗДЕСЬ
Вы можете найти информацию для родителей детей, приглашенных на программу хирургии эпилепсии ЗДЕСЬ
Информацию для родителей детей, приглашенных на обследование, можно найти в лаборатории сна ЗДЕСЬ
Структура клиники
Стандартная палата - 3 этаж Б
18 стандартных кроватей (станция DNS2)
Описание отдела:
- Номер 1x 2
- Номер 4x 3
- 2x одноместных и 1x двухместный зал для видео/ЭЭГ и печати мониторинга
Стандартная палата - 3 этаж С
16 стандартных коек (станция DNS1) + 6 нижних коек реанимации, включая 1 кровать с подогревом (станция DNJ)
Описание отдела:
- 1x 2-местный номер, 2x 4-местный номер, 2x3-местный номер
- 2x 2-х местная палата для пациентов ОРИТ
- 1x 2-х местный номер видео/ЭЭГ
Электрофизиологическая лаборатория - 3 этаж D
- 2 кабинета для ЭЭГ
- 2 кабинета для ЭМГ
- 1x кабинет вызванных потенциалов
- 1x описание и архив записей ЭЭГ
Скорая помощь - 3 этаж Е
- 4x амбулатория - см. скорая помощь.
Дополнение - 3 этаж Д
- кабинеты руководства и врачей клиники, секретариат, библиотека.
Дополнение - 10 этаж С
- медицинские кабинеты
Нейрогенная лаборатория - павильон 23
Стационарное отделение
Стандартная палата - 3 этаж Б
Главный врач
MUDr. Алена Тесфайе
Станционная медсестра
Симона Пепихова
Место расположения
Детская кроватная часть, 3 этаж, узел Б
Связаться с сестрой
Тел .: 224 433 335
Стандартная палата - 3 этаж С
Главный врач
MUDr. Лукаш Паулас
Станционная медсестра
Павлина Кухнова
Место расположения
Детская кроватная часть, 3 этаж, узел С
Связаться с сестрой
Тел .: 224 433 334
Отделение интенсивной терапии
Главный врач
доктор медицинских наук Мирослав Маминак
Место расположения
Детская кроватная часть, 3 этаж, узел С
Оборудование отдела
В игровой комнате есть холодильник для пациентов и их спутников, где они могут хранить свою еду. Еда должна быть помечена именем ребенка. Этикетки с описанием имеются на холодильнике. В бесплатное пользование предоставляется микроволновая печь и постоянно заваренный фруктовый чай.
Пациенты и их сопровождающие не допускаются на кухню отделения по гигиеническим соображениям. На кухне есть холодильник для хранения молочных продуктов. Также есть официантка, которая по запросу греет воду для кофе для родителей. Только пациенты, которым назначена специальная кетогенная диета, могут заходить на кухню и готовить ее там. В кабинете имеются специальные приспособления для приготовления этой диеты (вес на ложке с точностью до 0,1 г и т. д.).
В отделении есть, помимо прочего, детская коляска и спортивная коляска - тележки для гольфа, стульчики для кормления малышей, пластиковые ванночки, сиденья для унитаза и горшки.
скорая помощь
Контакт: Тел.: 224 433 834
Главный врач
MUDr. Рената Цибохова
Врачи общей скорой помощи
MUDr. Рената Цибохова
MUDr. Ивана Перникова
MUDr. Борживой Петрак, CSc.
MUDr. Лукаш Паулас
MUDr. Катерина Падерова
Станционная медсестра
Татьяна Ружичкова
Место расположения
Часть детской поликлиники, 3 этаж, узел Е (перенесено с 25.3.2019)
Часы работы
С понедельника по пятницу с 8.30:15.30 до XNUMX:XNUMX
Осмотр последнего пациента начинается в 15.00.
Амбулатория детской неврологической клиники расположена на 3 этаже, узел Е (корпус поликлиники).
K заказ новых пациентов В большинстве наших амбулаторных клиник рекомендация педиатра или детского невролога из место жительства. Заказываем исключительно по номеру телефона 224 433 834 в будние дни, желательно с 9:30 до 10:30 и с 14:00 до 15:00. Если вы не можете позвонить по этому телефону прямо сейчас, медсестры обращают внимание на других пациентов. Спасибо за понимание!
K заказ пациентов, которые уже лечились у нас используйте наш адрес электронной почты ambulance.kdn@fnmotol.cz, где всегда необходимо указать имя пациента, год рождения и данный запрос (например, дату заказа чека, повторного заказа, отправки рецепта… и т. д.). Медсестра всегда ответит на ваше письмо.
Скорая помощь работает каждый рабочий день с 8:00 до 15:30. Осмотр последнего пациента начинается в 15:00. Пациенты, прибывшие в другое время, проходят лечение в Службе скорой медицинской помощи, расположенной на цокольном этаже. Работа ЛСЭС ведется непрерывно.
Специализированные машины скорой помощи
Заказываем в профильных клиниках на основании рекомендации детского невролога по месту жительства или по рекомендации с госпитализации в нашу клинику. Для получения дополнительной информации звоните по телефону 224 433 834.
Клиника эпилепсии
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии.
проф. MUDr. Владимир Комарек, к.б.н.
MUDr. Вера Себронева
MUDr. Каталин Штербова
MUDr. Мартин Кудр, доктор философии.
MUDr. Алена Ягодова, Ph.D.
доктор медицины Анежка Белоглавкова, к.т.н.
Скорая помощь при нарушениях сна у детей
MUDr. Каталин Штербова
MUDr. Алена Тесфайе
Консультирование новорожденных и младенцев из группы высокого риска
MUDr. Рената Цибохова
Консультации по нервно-мышечным заболеваниям
док. доктор медицины Яна Хаберлова, доктор философии.
доктор медицинских наук Маргарета Кумхера
MUDr. Барбора Лауэрова
доктор медицины Мари Рохленова
доктор медицины Майкл Глозер
Скорая помощь для применения ботулотоксина и двигательных нарушений у детей
MUDr. Йозеф Краус, CSc.
Консультирование при воспалительных и демиелинизирующих заболеваниях
MUDr. Зузана Либа, доктор философии.
Клиника нейроонкологии
MUDr. Ивана Перникова
Поликлиника нейрогематологии
MUDr. Яна Покорна
Консультации по нейрокожным заболеваниям
MUDr. Борживой Петрак, CSc.
Скорая помощь при нейрометаболических и нейродегенеративных заболеваниях
MUDr. Алена Зумрова, к.б.н.
Психологическое и нейропсихологическое консультирование
Mgr. Алиса Маулис
Mgr. Йитка Венцлова-Жачкова
Нейрогенная клиника
проф. MUDr. Павел Сееман, к.т.н.
Скорая помощь для применения ботулотоксина и двигательных нарушений у детей
В поликлинике осуществляется долечивание больных, которым невозможно провести необходимую диагностику и терапию двигательных нарушений на региональных рабочих местах. В первую очередь мы занимаемся лечением спастичности, а также экстрапирамидных заболеваний и других двигательных нарушений в детском возрасте. Мы предлагаем комплексную диагностику с использованием клинического опыта нашего отделения, оборудования Электрофизиологической лаборатории отделения детской неврологии, а также междисциплинарное сотрудничество с рядом клинико-лабораторных отделений Университетской клиники в Мотоле. Пациенты с трудноразрешимыми двигательными нарушениями обсуждаются на регулярных междисциплинарных семинарах команды НОРА, в которых принимают участие специалисты разных направлений (детские неврологи, ортопеды, реабилитологи, физиотерапевты, трудотерапевты и др.). Мы предоставляем фармакологическое лечение, в том числе с указанием специальных процедур, таких как интратекальное введение баклофена (баклофеновая помпа, имплантированная коллегами из отделения нейрохирургии для детей и взрослых 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол). Мы проводим аппликации ботулотоксина и рекомендуем показания к ортопедической коррекции и функциональным нейрохирургическим процедурам. Мы рекомендуем специализированную реабилитацию, физиотерапию, трудотерапию и логопедию и тесно сотрудничаем с детским отделением. Кафедры реабилитации и спортивной медицины 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол.
Главный врач:
MUDr. Йозеф Краус, CSc.
Контакт скорой помощи: 224 433 834
Специализированные центры
Центры, признанные Министерством здравоохранения Чешской Республики
Центр эпилепсии Мотол (Узкоспециализированный центр лечения фармакорезистентной эпилепсии)
Главный врач:
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии, e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
Центры с международной аккредитацией в рамках Европейской справочной сети по редким заболеваниям (European Reference Network — ERN)
ERN для редкой и сложной эпилепсии (ERN EpiCARE)
Ведущие врачи:
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии, e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz;
доктор медицины Каталин Штербова, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz
ERN для редких нервно-мышечных заболеваний (ЕРН НМД)
Главный врач:
MUDr. Яна Хаберлова, доктор философии, e-mail: jana.haberlova@fnmotol.cz
Центр наследственных атаксий в ERN Редкие неврологические заболевания (ЭРН РНД)
Главный врач:
MUDr. Алена Зумрова, к.т.н., e-mail: alena.zumrova@lfmotol.cuni.cz
Центры, признанные профессиональной компанией ČLS JEP
Центр нарушений сна у детей
Главный врач:
доктор медицины Каталин Штербова, e-mail: katalin.sterbova@fnmotol.cz;
доктор медицины Алена Тесфаева, e-mail: alena.tesfayeová@fnmotol.cz
Центр эпилепсии
Центр эпилепсии «Мотол» — специализированное рабочее место, оказывающее комплексную диагностическую и лечебную помощь всему спектру детей и взрослых пациентов с эпилепсией. Центр основан на тесном сотрудничестве между кафедрой детской неврологии и кафедрой неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницей Мотол. Пациенты обследуются и лечатся в соответствующих клиниках, сложные случаи и особенно больные с лекарственно-резистентной эпилепсией обсуждаются на совместных семинарах.
Наше видение состоит в том, чтобы обеспечить пациентам с наиболее тяжелыми формами эпилепсии уход мирового класса. Мы занимаемся всем спектром детских эпилептических синдромов, в частности занимаемся вопросом хирургического лечения эпилепсии (эпилептохирургическая программа) и выявлением генетических причин заболевания (эпилептогенетическая программа). Мы оказываем помощь педиатрическим пациентам со всей Чешской Республики, а в определенных случаях также детям из Словакии и других европейских стран. Наши пациенты также систематически наблюдаются в клинике эпилепсии.
Наши диагностические и лечебные процедуры соответствуют всем международно признанным критериям. В 2008 году Центр эпилепсии Мотол получил международную аккредитацию Европейской академии эпилепсии (EUREPA), в 2015 году Министерство здравоохранения Чехии присвоило ему статус Высокоспециализированные центры лечения фармакорезистентной эпилепсии, с 2017 года мы являемся частью Европейской справочной сети по редкой и сложной эпилепсии (ЭРН ЭпиКЭР).
В отделении детской неврологии имеется шесть коек видео/ЭЭГ и полиграфического мониторинга, в том числе 256-канальная система для длительного инвазивного мониторинга с внутричерепных электродов. Сотрудничество с другими специализированными учреждениями Университетской клиники в Мотоле и некоторых заочных клиник обеспечивает нашим пациентам доступ к полному спектру диагностических и лечебных процедур на лучшем мировом уровне. Мы тесно сотрудничаем, например, с кафедрой детской и взрослой нейрохирургии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол, кафедрой методов визуализации 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницей Мотол, кафедрой ядерной медицины и Эндокринология, 2-й медицинский факультет Карлова университета и университетской больницы Мотол, кафедра биологии и медицинской генетики, 2-й медицинский факультет, Карлов университет и Ф. Н. Мотол, кафедра патологии и молекулярной медицины, 2-й медицинский факультет, Карлов университет и Ф. Н. Мотол, Отделение клинической психологии, Университетская больница Мотол, Центр ПЭТ, Больница На Гомольце, Отделение МРТ, IKEM или отделение стереотаксической и радиационной нейрохирургии, Больница На Гомольце.
Помимо ухода за пациентами, Центр эпилепсии Мотол формирует образовательную и исследовательскую базу по эпилепсии. Отдельные врачи участвуют в обучении студентов и аспирантов в области эпилептологии и ЭЭГ. Мы предлагаем консультационные и обучающие мероприятия для региональных эпилептологов и других эпилептологов в Чешской Республике и за рубежом. Мы участвуем в ряде междисциплинарных и международных исследовательских проектов, результатом которых стал ряд публикаций и престижных наград.
В 2018 году был основан Пражский исследовательский центр эпилепсии (ЭпиРеК) как партнерство 2-го медицинского факультета Карлова университета, Университетской клиники в Мотоле, Института физиологии ASCR и факультета электротехники Чешского технического университета). Это уникальная платформа, которая объединяет ведущих врачей Центра эпилепсии Мотол в области эпилептологических исследований с выдающимися учеными из Академии наук Чешской Республики и специалистами по обработке данных из Чешского технического университета. Цель ЭпиРеК — участие в определении новых глобальных направлений в исследованиях и лечении эпилепсии, содействие переносу научных знаний из лаборатории в клиническую практику и, как следствие, улучшение и рационализация ухода за пациентами.
Врачи:
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии.
проф. MUDr. Владимир Комарек, к.б.н.
MUDr. Каталин Штербова
MUDr. Мартин Кудр, доктор философии.
MUDr. Алена Ягодова, Ph.D.
MUDr. Барбора Бенова, доктор философии.
доктор медицины Анежка Белоглавкова, к.т.н.
MUDr. До н.э. Матиас Эбель
доктор медицины Барбора Сплиткова
Хирургическое лечение эпилепсии у детей
Несколько слов вступления
Хирургическое лечение эпилепсии (так называемая эпилептохирургия) — современный вариант лечения больных, страдающих неконтролируемой эпилепсией. Это сложный вопрос, который является предметом ряда заблуждений и мифов. Поскольку отделение детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и медицинский факультет в рамках Центра эпилепсии им. Мотола интенсивно занимаются проблемой трудно поддающейся лечению эпилепсии, мы предлагаем краткую информацию об эпилептохирургии здесь. Он направлен на разъяснение основных принципов и понятий и мотивацию для более подробного обсуждения темы с любым из квалифицированных врачей.
Сегодня эпилептохирургия включает в себя широкий спектр процедур, начиная от различных видов операций на головном мозге и заканчивая некоторыми процедурами нейростимуляции. Резекция (т.е. хирургическое удаление части мозговой ткани) или отсоединение (т.е. отсоединение пораженной части мозга, например, так называемая гемисферотомия) считаются излечивающими (т.е. способными причинно излечить эпилепсию). Процедуры нейростимуляции (т. е. хроническая стимуляция периферической или центральной нервной системы) показаны как паллиативные (т. е. от них ожидается не излечение эпилепсии, а облегчение ее проявлений). Из них у детей сегодня применяют только стимуляцию блуждающего нерва (стимулятор блуждающего нерва, ВНС).
Неуправляемая (лекарственно-резистентная) эпилепсия
Проще говоря, это форма эпилепсии, при которой приступы возникают, несмотря на правильное противоэпилептическое лечение и соблюдение принципов противосудорожного образа жизни. Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) определила лекарственно-резистентную эпилепсию как неудовлетворительную компенсацию приступов после применения 2 правильно подобранных и дозированных противоэпилептических препаратов в разных возрастных группах пациентов. Как и сама эпилепсия, неконтролируемая эпилепсия имеет ряд причин, которые могут быть врожденными или приобретенными. У него также есть ряд выступлений; в дополнение к различным типам судорог существуют также сопутствующие проблемы со здоровьем пациентов, о которых мы упомянем ниже.
К сожалению, лекарственно-резистентная эпилепсия не является исключением. При заболеваемости эпилепсией в популяции 0.5-1% (у детей скорее 1%) мы достигаем числа больных в мире 60.000.000 80.000 20.000 и в Чехии около 18 2.075.421; 2015 30 из этих пациентов — дети в возрасте до 25.000 лет (при числе детей 6.000 XNUMX XNUMX в Чешской Республике; Статистический ежегодник XNUMX). Несмотря на успехи в фармакологическом лечении эпилепсии, доля больных с лекарственной устойчивостью уже давно составляет около XNUMX%; в Чехии XNUMX XNUMX человек, из них не менее XNUMX XNUMX детей с неконтролируемыми эпилептическими припадками.
Риски неконтролируемой эпилепсии
Практически каждый больной некомпенсированной эпилепсией имеет ряд проблем со здоровьем. Таким образом, речь идет не только о наличии или отсутствии приступов. Риски длительной фармакорезистентной эпилепсии включают более высокую смертность (например, риск внезапной смерти у пациентов с эпилепсией — SUDEP), более частые травмы, когнитивные (психические) и психические расстройства, бремя повторных госпитализаций, побочные эффекты лечения, а также исключение от обращения с коллективом (так называемая стигма). Особенно у маленьких детей частые припадки могут серьезно нарушить общее психомоторное развитие.
Если эпилепсия не поддается медикаментозному лечению, следует рассмотреть вопрос об эпилептохирургии из-за риска сопутствующих осложнений. Это специфический вопрос, которым занимаются исключительно специализированные центры, признанные Министерством здравоохранения Чешской Республики (так называемые центры узкоспециализированной помощи при фармакорезистентной эпилепсии). В Чешской Республике это Центр эпилепсии Мотол, Центр эпилепсии в Брно и Центр эпилепсии при больнице Хомолка. Первые два из них также занимаются диагностикой и лечением педиатрических больных.
Основные принципы хирургического лечения эпилепсии
Прежде всего следует подчеркнуть, что не каждому пациенту с неконтролируемыми припадками показана эпилептохирургия. К сожалению, для большинства оказывается, что хирургическое лечение не имело бы шансов на успех или было бы сопряжено со слишком большими рисками. Однако даже при этом мы стараемся соблюдать правила, согласно которым каждый больной с фармакорезистентной эпилепсией должен быть хотя бы один раз обследован в эпилептическом центре. Даже если эпилептохирургическое решение не может быть разработано, корректировка медикаментозного лечения или психологическое и социальное консультирование часто могут оказать большую помощь.
Всегда необходимо сначала убедиться, что пациент действительно страдает лекарственно-устойчивой эпилепсией. Это связано с тем, что у некоторых пациентов на самом деле могут быть неэпилептические припадки или у них может быть так называемая «псевдофармакорезистентность», то есть недостаточная компенсация припадков из-за неправильного лечения или недостаточного сотрудничества пациента в лечении.
Если у пациента обнаружена фармакорезистентная эпилепсия и он может быть кандидатом на эпилептохирургию, ему необходимо пройти дополнительные дополнительные обследования, чтобы определить, можно ли выполнить эпилептохирургию, уточнить тип операции, ее шансы на успех и, конечно же, сопутствующие риски. К основным целям предоперационной диагностики относятся установление причины эпилепсии, определение области головного мозга, ответственной за приступы, и является ли эта область съемной (или отделяемой) без неприемлемых неврологических и/или психологических последствий.
Заключение предоперационной диагностики – это предложение процедуры, которую пациент (законный представитель детей) может принять или не принять. За редким исключением, эпилептохирургия не является операцией по спасению жизни. Это спектакли, направленные на улучшение качества жизни. В каждом из них также есть определенные риски. Если пациент или его родители не готовы идти на эти риски, их никоим образом не заставят обратиться к операции.
Какие анализы должен пройти пациент перед операцией?
Лечащий врач предлагает «индивидуальную» программу предоперационных обследований для каждого пациента. Поэтому совершенно не обязательно каждый пациент должен проходить все доступные диагностические тесты. Это зависит от характера заболевания, конкретных вопросов, которые мы задаем себе перед операцией, а также от возраста ребенка и его способности участвовать в некоторых обследованиях.
На сегодняшний день существует ряд тестов, которые можно разделить на электрофизиологические (т. е. исследование электрической активности мозговой ткани), нейровизуализацию (т. е. показывающую структуру и, возможно, некоторые функции мозговой ткани) и нейропсихологические исследования. Далее они подразделяются на неинвазивные (т.е. неинтракраниальные) и инвазивные исследования (используются специальные внутричерепные электроды - см. ниже). Конечно, мы всегда идем от обследований менее обременительных (неинвазивных) к более обременительным тестам.
В этом тексте не содержится подробного анализа характера и способов отдельных экзаменов; последует только краткий список. Вас будет постоянно информировать лечащий врач о причинах показаний и деталях проведения индивидуальных диагностических тестов. Для большинства тестов имеется подробное информированное согласие на обследование; более подробно мы отсылаем к более подробным публикациям.
Из электрофизиологических обследований каждому кандидату проводится хирургическое лечение эпилепсии. видео / ЭЭГ мониторинг , т.е. длительная запись электрической активности головного мозга (ЭЭГ) вместе с видеофиксацией его поведения. Основная цель видео/ЭЭГ – запечатлеть эпилептические припадки. Если многолетняя частота припадков недостаточна для их реального выявления при наблюдении, то в указанных случаях необходимо уменьшить дозы противоэпилептических препаратов. Это делается исключительно в специализированных центрах с обученным персоналом, способным эффективно вмешаться в случае возникновения острой ситуации. Стандартный видео/ЭЭГ-мониторинг проводится с помощью скальповых электродов, т.е. электродов, размещенных на поверхности головы. Мониторинг с использованием внутричерепных электродов — очень специфическое обследование, о котором мы поговорим ниже.
Основное визуализирующее обследование магнитный резонанс (МР) головного мозга, то есть изображение его анатомического строения. Следует подчеркнуть, что пациенты с фармакорезистентной эпилепсией должны быть обследованы по специальному протоколу МРТ, отличному от протокола МРТ пациентов с другими неврологическими диагнозами, который может занимать больше времени, чем обычное МРТ-обследование.
Функциональная магнитно-резонансная томография (фМР) это метод, основанный на принципе МР, позволяющий неинвазивно отображать некоторые функции коры головного мозга (например, центры движения, речи, зрения и т. д.). Условием является активное сотрудничество больного во время обследования.
Магнитно-резонансная спектроскопия (МРС) это исследование, позволяющее неинвазивным путем определить концентрацию некоторых функционально важных метаболических соединений в тканях головного мозга; таким образом, это может помочь уточнить характер и степень патологической ткани.
Трактография (ДТИ) это еще одно исследование по принципу МР (в частности, измерение диффузии), позволяющее отображать отдельные нейронные связи (тракты). Это может иметь большое значение при детальном оперативном планировании.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) Радиоизотопное исследование метаболизма тканей головного мозга. У больных фокальной эпилепсией в зоне поражения обычно появляется снижение метаболизма.
Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) это еще один радиоизотопный метод, который обнаруживает изменения притока крови к мозгу. У больных эпилепсией большое значение имеет так называемая иктальная ОФЭКТ, заключающаяся во внутривенном введении радиофармпрепарата непосредственно во время эпилептического припадка. Это относительно сложное обследование, проводимое исключительно во время видео/ЭЭГ-мониторинга, которое у некоторых пациентов позволяет локализовать зону начала судорог.
Нейропсихологические тесты являются неотъемлемой частью предоперационного обследования. Их должен проводить эрудированный нейропсихолог с опытом работы в эпилептологии. За каждым пациентом в последующем проводится нейропсихологический мониторинг даже после эпилептохирургии.
Какие виды эпилепсии можно лечить с помощью операции на головном мозге?
В принципе, это все заболевания, на почве которых была или повреждается часть мозговой ткани, которая затем является источником эпилептических припадков и в то же время может быть удалена нейрохирургическим путем. Такое повреждение головного мозга может быть вызвано врожденными факторами (например, генетическими или внешними раздражителями, вызванными развитием коры во время беременности, повреждением головного мозга во время родов или различными приобретенными повреждениями мозговой ткани (например, черепно-мозговыми травмами, опухолями, воспалениями, сосудистыми заболеваниями).
Упомянем лишь некоторые из наиболее частых причин фокальной эпилепсии в детском возрасте. Ведущей причиной фокальной эпилепсии являются нарушения коры головного мозга. В педиатрических эпилептохирургических файлах преобладают фокальные кортикальные дисплазии (более 40% всех педиатрических резекций и до 75% детей, оперированных до 2-летнего возраста), но некоторые обширные дефекты развития, такие как гемимегалэнцефалия, поддаются хирургическому лечению.
Второй по частоте причиной эпилептохирургических вмешательств в детском возрасте являются доброкачественные опухоли головного мозга (чаще всего это внутриутробные, т. е. внутриутробные опухоли; около 20% резекций у детей). Кроме того, мы упомянем некоторые нервно-кожные синдромы (туберозный склероз и синдром Стерджа-Вебера), гипоталамическую гамартому и определенные сосудистые повреждения ткани головного мозга. Напротив, так называемый склероз гиппокампа (рубцовая ткань во внутренней части височных долей; наиболее частая патологическая находка в эпилептохирургических файлах взрослых) встречается только в детском возрасте (всего около 5% патологических находок в детских группах) и его заболеваемость постоянно снижается.
Какие оперативные вмешательства выполняются сегодня?
Мы подбираем абсолютно индивидуальную хирургическую процедуру для каждого пациента на основе всей доступной информации. Было бы преувеличением сказать, что никакие два ребенка, прооперированные по поводу эпилепсии, не будут подвергаться одной и той же процедуре. Место и объем операции значительно различаются между отдельными случаями, что существенно влияет на шансы на выполнение и связанные с этим риски.
Выбор видов оперативных вмешательств соответствует различному спектру хирургически излечимой эпилепсии у детей. Реже, чем у взрослых, показаны так называемые стандартизированные процедуры (например, передневисочная резекция у пациентов с височной эпилепсией). Масштабы резекций сильно варьируются от небольших прицельных процедур с удалением одной или нескольких долей головного мозга до операций полушарной протяженности. Для последнего (показанного, например, при обширном поражении сосудов одного полушария, некоторых нарушениях развития коры или энцефалите Расмуссена) сегодня мы предпочитаем отключение пораженного полушария (отключение, так называемая гемисферотомия) обширной резекции (т.е. анатомической гемисферэктомии). ); причина – меньшая нагрузка на больных с послеоперационными осложнениями.
С точки зрения предоперационной подготовки важно разделить эпилептохирургические вмешательства на так называемые один раз, в котором мы приступаем непосредственно к хирургии головного мозга и т. н. двухсеместровые спектакли, где собственно оперативному решению предшествует так называемый инвазивный видео/ЭЭГ-мониторинг. При двухэтапных процедурах сначала нейрохирургически вводят внутричерепные электроды, которые используются для точной карты источника эпилептических припадков и детального определения расположения некоторых функционально важных центров головного мозга. Внутричерепные электроды могут располагаться на поверхности головного мозга (так называемые субдуральные электроды) или вводиться непосредственно в ткани головного мозга (так называемые внутримозговые электроды).
Мези инвазивное видео / индикация ЭЭГ расхождения между результатами неинвазивных тестов, нормальными результатами МРТ, предполагаемое более широкое распространение эпилептогенной ткани, чем выявляемая патология на МРТ, или тесная связь между началом приступов и важными кортикальными центрами. Доля пациентов, обследованных таким образом, значительно различается между эпилептохирургическими центрами; в детских делах чаще всего около 20% случаев.
Инвазивный видео/ЭЭГ-мониторинг длится примерно 1-2 недели. Госпитализация пациента осуществляется на блоке видео/ЭЭГ-мониторинга в аналогичном режиме, как и при мониторинге со скальповых электродов; его голова покрыта стерильной повязкой. Впоследствии, на основании подробной информации, полученной таким образом, принимается решение о проведении фактической операции на головном мозге.
Какова вероятность успеха эпилептохирургии?
Вероятность того, что у пациента не будет приступов после операции, зависит от многих факторов и должна быть определена количественно отдельно для каждого пациента. Никогда нельзя давать 100% гарантию успеха заранее. В среднем у 60-70% детей, перенесших различные резекции, через 1-2 года после операции полностью исчезают припадки. Вероятность возникновения послеоперационных припадков у отдельных больных зависит главным образом от причины заболевания (лучше при доброкачественных опухолях, чем при более крупных кортикальных поражениях), вида операции (лучше при гемисферотомии, чем при многодолевой резекции) или длительности эпилепсии до операции (лучше при у ранее выявленных пациентов).
Важно отметить, что успех операции не может ограничиваться вопросом о наличии или отсутствии судорог. Мы все чаще рассматриваем компенсацию припадков как «просто» средство улучшения общего качества жизни больных детей. Это, например, вовлеченность в жизнь общества, возможность получения образования или трудоустройства. Возможность достижения таких целей полностью индивидуальна и должна обсуждаться перед операцией.
Каковы риски операции на головном мозге?
Опыт многих эпилептохирургических центров показывает около 1% риска летального исхода и 5% риска отдаленных последствий из-за непредвиденных осложнений при резекции. Эти осложнения могут быть кровотечением, кровотечением, отеком или инфекцией. Конкретные риски полностью зависят от характера заболевания ребенка и типа выбранной операции. Мы уже можем эффективно предотвращать большинство осложнений, но риск непредвиденных проблем в хирургии головного мозга, вероятно, никогда не будет полностью нулевым. В любом случае оперативная группа должна быть убеждена, что риски предполагаемой операции не превышают потенциальных выгод.
Паллиативная эпилептохирургия у детей
Это методы, которые у большинства больных не приводят к полной компенсации припадков, а лишь к некоторому улучшению. Уже указывалось, что из процедур нейростимуляции в настоящее время у детей применяют только стимуляцию блуждающего нерва (стимулятор блуждающего нерва, ВНС). Это устройство, похожее на кардиостимулятор, которое помещается подкожно под левую ключицу. От него же отходит подкожное отведение, стимулирующее левый блуждающий нерв на шее ретроградно (т. е. по направлению к стволу мозга). Действие ВНС неспецифично: его можно применять при различных формах эпилепсии и типах припадков. Это не замена резекции; его следует зарезервировать для пациентов, которые по разным причинам не могут подвергнуться радикальной хирургической резекции. Около 50% пациентов с ВНС достигают 50%-го уменьшения приступов, и только около 5% пациентов не имеют приступов после имплантации.
У детей с атоническими приступами (характеризующимися снижением мышечного напряжения, приводящим к падениям) альтернативой ВНС является так называемая калозотомия, или пересечение проводящих путей, соединяющих полушария головного мозга (так называемое мозолистое тело). В этой группе пациентов калозотомия оказывается более эффективной, чем ВНС.
Что такое послеоперационный уход за больным?
Длительность послеоперационной госпитализации существенно зависит от характера конкретной операции. Для несложных операций это примерно 2 недели; однако в случае предыдущего инвазивного мониторинга или более сложных процедур он может быть значительно дольше. Стоит подчеркнуть, что даже очень похожие виды операции могут переноситься двумя пациентами по-разному. Некоторым детям целесообразно организовать санаторно-курортное лечение после пребывания в стационаре.
Трудно заранее оценить, как долго ребенок сможет продолжать нормальное школьное обучение. В любом случае необходимо рассчитывать на определенный период выздоровления, когда требования, предъявляемые к ребенку, будут постепенно и осторожно возрастать.
Послеоперационное введение противоэпилептических препаратов — отдельная и очень специфическая тема. Правило таково, что даже после удачной операции препараты нельзя прекращать быстро и безрассудно. Такая процедура была бы связана с высоким риском рецидива приступов и могла бы свести на нет положительный эффект эпилептохирургии. Обычно мы не меняем противоэпилептическое лечение в течение как минимум года после процедуры. После этого любое прекращение приема лекарств должно происходить под строгим наблюдением врача, разумно и обычно медленно (в течение нескольких лет после процедуры). Существует значительная группа больных, которые должны постоянно принимать противоэпилептические препараты даже после эпилептохирургии.
Где можно узнать больше о возможностях хирургического лечения эпилепсии?
На основные вопросы может ответить амбулаторный детский невролог, который также должен направлять указанных больных на консультацию или специализированные обследования в эпилептический центр. В зависимости от срочности случая и имеющихся возможностей мы уделим внимание больным детям. Нам необходимо иметь предыдущие медицинские заключения (например, выписку из неврологической документации или отчет о выписке из госпиталя) и выводы предыдущих исследований ЭЭГ и МРТ для заключения с оговоркой. Лучше всего принести МРТ-обследование в цифровом виде на компакт-диске или отправить его в нашу больницу с помощью системы e-pacs.
Хирургическое лечение эпилепсии у детей в Центре эпилепсии Мотол занимается:
проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии, e-mail: pavel.krsek@fnmotol.cz
проф. MUDr. Владимир Комарек, к.б.н., E-mail: vladimir.komarek@fnmotol.cz
MUDr. Мартин Кудр, доктор философии, электронная почта: martin.kudr@fnmotol.cz
MUDr. Алена Ягодова, к.т.н., e-mail: алена.яходова @fnmotol.cz
MUDr. Анежка Белоглавкова, доктор философии, e-mail: anezka.belohlavkova@fnmotol.cz
MUDr. Маттиас Эбель, электронная почта: matyas.ebel@fnmotol.cz
Автор текста: проф. MUDr. Павел Кршек, доктор философии.
нервно-мышечный центр
Нервно-мышечный центр отделения детской неврологии обеспечивает комплексную диагностику и лечение всего спектра детей с врожденными и приобретенными нервно-мышечными заболеваниями - заболеваниями периферических нервов, скелетных мышц и нарушениями нервно-мышечной передачи.
Центр предлагает возможность консультаций и длительного диспансерного ухода. Центр также предлагает возможность до- и последипломного образования в форме курсов и стажировок.
Благодаря тесному сотрудничеству с другими клиниками Мотоловской университетской больницы Центр обеспечивает высокое качество многопрофильной помощи, благодаря сотрудничеству с Нейромышечным центром Клиники неврологии Мотоловской университетской больницы преемственность помощи после перехода во взрослую жизнь.
Центр тесно сотрудничает с организациями пациентов и общественными объединениями, такими как Родительский проект, SMAci и семья Колпинг Смечно.
Центр участвует в многочисленных чешских и международных исследовательских проектах. В настоящее время в центре проводятся три клинических испытания экспериментального лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Качество центра подтверждено полученными аккредитациями
- Европейская аккредитация в рамках Европейских центров редких заболеваний - сеть ERN Euro-NMD
- аккредитация организации пациентов PP-MD (аккредитация предоставлена как первый и пока единственный центр ЯМ в Европе)
- аккредитация Общества детской неврологии
Контактный центр:
Марсела Хложанкова – marcela.hlozankova@fnmotol.cz
Врачи:
док. доктор медицины Яна Хаберлова, доктор философии.
доктор медицинских наук Маргарета Кумхера
MUDr. Барбора Лауэрова
доктор медицины Мари Рохленова
доктор медицины Майкл Глозер
доктор медицинских наук Анежка Доланска
доктор медицины Петра Фуксова (теперь доктор медицины)
доктор медицины Люси Шимкова (теперь доктор медицины)
Специализированные медсестры:
Марсела Хложанкова
Петра Гюртлерова
До н.э. Ивета Юстихова
Центр нарушений сна у детей
Лаборатория сна была создана постепенно при кафедре детской неврологии Карлова университета, 2-м медицинском факультете и университетской больнице Мотол; отслеживание программы видео / ЭЭГ-мониторинга в отделении интенсивного мониторинга эпилепсии (JIME). Затем в июне 2011 года он был аккредитован Чешским обществом исследований сна и медицины сна.
Мы диагностируем и лечим все виды нарушений сна и бодрствования у детей, такие как состояния ночного беспокойства (ночные страхи, сонливость), храп и перерывы апноэ, чрезмерная дневная сонливость. Мы также занимаемся ночными судорогами. Мы заботимся о детях от младенчества до совершеннолетия.
Предоставляемые обследования:
- полисомнография
- рН-метрия пищевода онлайн в полисомнографии
- MSLT (множественный тест задержки сна)
- актиграфия
- Опция титрования CPAP
- возможность амбулаторного обследования при нарушениях сна
Обследование в лаборатории сна (полисомнография) - информация по обследованию для пациентов
Что это за обследование?
Полисомнография – современный метод обследования, позволяющий комплексно исследовать сон. Это одновременное измерение кривой ЭЭГ, движений глаз, активности мышц подбородка и движений нижних конечностей в течение всей ночи, дыхания, кривой ЭКГ и оксигенации крови. Поведение пациента фиксируется на видео. Обследование служит для уточнения характера и причины нарушений дыхания во сне или нарушений сна с необычным поведением или движениями.
Где проходит экспертиза?
Обследование проводится в детском моноблоке университетской больницы Мотол, в отделении детской неврологии, в отделении Д на 3 этаже палаты.
Сколько времени занимает обследование?
Срок пребывания в отделении наблюдения определяет лечащий врач на основании клинических данных и цели обследования. Обычно мы отпускаем ребенка на следующий день после усыновления. Если одновременно отслеживается возврат кислого желудочного содержимого в пищевод (так называемая рН-метрия), пребывание в нем дольше. Госпитализация также может быть продлена, если необходимо провести дополнительные диагностические тесты или начать какое-либо лечение обследуемого ребенка.
Как проводится обследование?
Вечером перед обследованием к голове и другим частям тела больного прикрепляют измерительные электроды и датчики. Перед сном пациента подключают к мониторному устройству, после чего он остается в постели. Сопровождение обязательно - взрослый, который будет постоянно присутствовать во время осмотра. Его задачей является наблюдение за пациентом в ночное время от отключения электродов и датчиков, регистрация любых аномальных или необычных проявлений ребенка, возникающих во время обследования, оказание помощи пациенту в вопросах питания и личной гигиены. Исключение составляют дети старшего возраста, которые могут самостоятельно справиться с обследованием.
Как заказать обследование?
Обследование будет рекомендовано лечащим врачом (педиатром, неврологом, ЛОР-врачом и др.). Рекомендации с точным адресом ребенка и контактными телефонами родителей лечащий врач или родитель отправит по почте на следующий адрес: Центр нарушений сна у детей, отделение детской неврологии FNM, V úvalu 84, Praha 5, 150 00 или по электронной почте: eeg.deti@fnmotol.cz
Для включения в лист ожидания необходима письменная рекомендация врача, НИ ПРИ КАКИХ ОБСТОЯТЕЛЬСТВАХ МЫ НЕ НАЗНАЧАЕМ ДАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ ПО ТЕЛЕФОНУ.
Вы будете приглашены на экзамен в письменной форме за 2-3 недели до даты экзамена. Обычное время ожидания экспертизы составляет около 3-4 месяцев.
Что необходимо иметь при себе?
Подходящей одеждой для пациентов является легкая пижама, предпочтительно расширяющаяся спереди. Госпитализированный больной и сопровождающий детей до 6 лет получают питание. Родители детей старшего возраста обеспечивают себя едой.
В день обследования ребенку не следует пить стимулирующие напитки (кофе, черный и зеленый чай, какао, кока-колу и подобные лимонады) или шоколад. Голова ребенка должна быть вымыта, волосы нельзя обрабатывать гелями, отвердителями или кондиционерами.
В случае, если Вы не сможете прийти на обследование в указанный день, сообщите нам об этом как можно скорее - этого обследования всегда ждут другие пациенты.
(Тел.: 224 433 301, 224 433 360, 224 433 334)
Скорая помощь при нарушениях сна у детей
MUDr. Каталин Штербова
MUDr. Алена Тесфайе
доктор медицины Роза Видрова
поликлиника детской неврологии, детское отделение, 3 этаж, узел Е, тел.: 224 433 834
Эл. адрес: detneuamb@fnmotol.cz
Центр наследственных атаксий - детское отделение
Менеджер центра:
док. MUDr. Мартин Вихналек, доктор философии.
Неврологи - детское отделение:
доктор медицинских наук Алена Зумрова, к.т.н. – заведующая детским отделением
MUDr. Ярослава Пауласова-Швабова, доктор философии.
MUDr. Инж. Люси Штовичкова
доктор медицинских наук Людмила Новотна
Клинический генетик: MUDr. Эмили Вихналкова, доктор философии.
Лаборант-генетик: Mgr. Зузана Мусова, к.т.н.
Физиотерапевт: док. ПаэДр. Ондржей Чакрт, доктор философии. (сотрудничество с детским отделением, к.м.м., Ольга Дыргонова)
Взрослое отделение центра здесь
Направленность и характеристики рабочего места
Центр наследственных атаксий Ф.Н. Мотол занимается комплексной диагностикой и лечением больных с наследственными атаксиями - редкими причинами нарушений равновесия и координации, к которым относятся спиноцеребеллярная атаксия (СМА), атаксия Фридрейха, метаболическая и митохондриальная атаксия и другие редкие заболевания. В центре мы также лечим пациентов с наследственным спастическим парапарезом. Центр является членом Европейской справочной сети по редким неврологическим заболеваниям (ERN-RND) и справочным центром для педиатрических и взрослых пациентов с атаксией со всей Чешской Республики. Мы являемся членами Европейского общества педиатрических неврологов (EPNS). Центр зарегистрирован как официальный центр Европейского консорциума по трансляционным исследованиям атаксии Фридрейха (EFACTS) и Глобального клинического консорциума атаксии Фридрейха (FA-GCC). Мы также являемся членами Глобальной инициативы атаксии (AGI).
В составе Мотол ФН Центр располагает комплексными диагностическими средствами, включающими исследование вызванных потенциалов, стабилометрию, электронистагмографию, лабораторные и визуализирующие методы. Применение передовых генетических методов, таких как секвенирование нового поколения (NGS), в тесном сотрудничестве с Институтом биологии и медицинской генетики Ф.Н. Мотола позволяет выявлять очень редкие формы атаксии и прояснять давно нераскрытые случаи.
В сотрудничестве с зарубежными научными коллективами центр занимается исследовательской деятельностью в области диагностики и мониторинга атаксических заболеваний и разработке новых методов лечения (фармакологических, включая биологическую или генную терапию, или нефармакологических, например, физиотерапии или трудотерапии). процедуры).
Сотрудничество с пациентскими организациями:
Сообщество Ретта — Ассоциация родителей и друзей девочек с синдромом Ретта.
info@rett-cz.com
Ассоциация поддержки семей с синдромом Ангельмана
angelman@email.cz
Ассоциация генной терапии, з.с. АГЕНТ
info@asgent.org
Заказ суперконсилиума в детском отделении Центра наследственных атаксий
Центр наследственных атаксий предлагает возможность суперконсультационного обследования пациентам со всей Чешской Республики по рекомендации лечащего невролога или педиатра.
Если вы осуществляете уход за пациентом с хронической мозжечковой атаксией, которого хотите направить в Центр, просим провести базовое обследование для исключения приобретенных форм атаксии - т.е. подробный анамнез (включая информацию о генеалогическом древе трех поколений). по возможности), клиническое обследование, основные лабораторные исследования и магнитно-резонансная томография головного мозга, по возможности спинной мозг.
Более подробную информацию для врачей можно получить здесь:
Наследственная мозжечковая атаксия у взрослых
Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные атаксии
Аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия
Заказ в центр возможен по электронной почте по адресу alena.zumrova@fnmotol.cz.
Пожалуйста, приложите копии предыдущих обследований или отчеты о предыдущих госпитализациях и отправьте МРТ-изображения через ePACS.
Место расположения
Детская часть центра расположена в факультетской больнице г. Мотол, на 3 этаже детской поликлиники, узел Д, отделение детской неврологии Мотолской многопрофильной больницы.
Нейрогенная лаборатория
Лаборатория нейрогенетики кафедры детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской клиники Мотол (НГЛ) является узкоспециализированной университетско-больничной лабораторией, объединяющей области лечебно-профилактической помощи, исследований и педагогики. Лаборатория имеет более чем двадцатилетнюю традицию, и ее направленность уникальна на национальном уровне. Лаборатория аккредитована по международному стандарту ČSN EN ISO 15189.
Медицинская профилактика NGL фокусируется на диагностике генетических причин наследственных неврологических заболеваний, в частности наследственной невропатии Шарко-Мари-Тута, наследственного спастического парапареза и других нервно-мышечных заболеваний, тяжелой детской эпилепсии, быстрой и тяжелой нейродегенерации и наследственных несиндромальных нарушений слуха.
Лаборатория сотрудничает в основном с детскими и взрослыми неврологическими клиниками по всей Чешской Республике, предоставляет лабораторные услуги университетской больнице Мотол и другим больницам в Чешской Республике, как в области диагностики, так и в области лечения и исследования всех заболеваний, которыми она занимается. Лаборатория давно участвует во внешней оценке качества в рамках международной системы контроля качества The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).
Образовательная деятельность - НГЛ обеспечивает обучение на бакалавриате отечественных и иностранных студентов 2-го медицинского факультета Карлова университета, а также последипломное обучение врачей и университетов других специальностей.
Научно-исследовательская деятельность представляет собой долгосрочную важную деятельность лаборатории со многими результатами в виде многочисленных публикаций в зарубежных импактных журналах. Команда лаборатории является успешным решателем многих грантов, а члены команды получили много важных наград за издательскую и исследовательскую деятельность. Лаборатория занимается поиском новых причин наследственной невропатии, исследованием менее распространенных видов невропатии, спастического парапареза, тяжелой детской эпилепсии и наследственной глухоты. Лаборатория давно сотрудничает с несколькими важными зарубежными предприятиями (Австрия, Германия, США). Научная деятельность тесно переплетается с лечебно-профилактической и представляет собой динамично развивающуюся форму связи научных исследований с практикой.
Предоставляемые обследования
Для подтверждения диагноза можно использовать анализ ДНК, но в принципе его нельзя исключать. Это правило относится к любому генетическому заболеванию. Путь к постановке правильного диагноза зачастую очень долог, поэтому с согласия пациента мы сохраняем генетический материал в нашей лаборатории для дальнейших возможных исследований в будущем. Нейрогенная лаборатория предлагает генетические исследования следующих врожденных заболеваний:
Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
Наследственные невропатии CMT (или наследственные моторные и чувствительные невропатии, HMSN) являются наиболее распространенными наследственными нервно-мышечными заболеваниями, от которых страдают около 4 человек в Чешской Республике. У пациентов с ШМТ сила и подвижность нижних и, в конечном счете, верхних конечностей постепенно ухудшаются в результате повреждения их периферических нервов. ШМТ не является смертельным заболеванием и в большинстве случаев не сокращает продолжительность жизни. Тем не менее, это часто приводит к физической инвалидности. Проявления болезни ШМТ весьма разнообразны как внутри семьи, так и внутри семьи. Он наследует все типы менделевского наследования. Болезни ШМТ вызываются патогенными вариантами (ранее мутациями) во многих различных генах, и на сегодняшний день описано более 100 генов, связанных с нейропатиями ШМТ.
Нейрогенная лаборатория исследует причины невропатий ШМТ как при рутинной диагностике уже описанных генов, так и при исследованиях в поисках новых причин этого заболевания. Мы используем широкий спектр методов исследования (MLPA, классическое секвенирование отдельных генов, исследование панели генов, полногеномное и полногеномное секвенирование).
Базовое генетическое тестирование на дупликацию CMT1A/делецию GNPP позволит выявить до 70% пациентов с наследственной невропатией. Успешность дальнейших обследований уже значительно ниже и только у 20% пациентов с отрицательным результатом на дупликацию CMT1A/делецию HN PP мы находим причину наследственной невропатии. Все генетические тесты относительно дороги и требуют много времени. Поэтому, например, если пациент направлен для исключения генетической причины наследственной невропатии и в дифференциальной диагностике имеется воспалительный ХВДП, мы переходим только к базовому обследованию дупликации CMT1A/делеции GNPP.
Шансы на выяснение причины наследственной невропатии также значительно ниже у пациентов с поздним началом (после 45 лет) и аксональным типом наследственной невропатии. В целом, шансы на прояснение выше при наследственных невропатиях, когда поражено больше членов семьи, и это тип демиелинизации.
Для получения дополнительной информации о доступных тестах и исследованных генах, связанных с ШМТ, см. www.slg.cz.
Ранняя и тяжелая детская эпилепсия и эпилептическая энцефалопатия
Тяжелая эпилепсия раннего детского возраста и эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу заболеваний с ранним началом эпилептических припадков, обычно фармакорезистентных (т.е. не поддающихся лечению), сопровождающихся стагнацией или регрессом развития. Выяснение генетических причин столь разнородной группы заболеваний стало возможным только благодаря массовому параллельному секвенированию (секвенирование следующего поколения, NGS). Вероятность обнаружения генетической причины различается для разных типов эпилепсии. При редкой, тяжелой, спорадической эпилепсии с началом в детском возрасте без патологической находки магнитно-резонансной томографии головного мозга в настоящее время существует до 50% вероятность того, что причину заболевания можно выяснить с помощью генетических методов. В большинстве случаев (до 90%) это патогенный вариант (ранее мутация), вновь созданный у больного, с аутосомно-доминантным наследованием. При обычной, хотя и часто семейной, эпилепсии вероятность выяснения несравненно ниже. Лаборатория предлагает исследования с использованием полноклеточного секвенирования с оценкой виртуальной панели из 120 генов, ассоциированных с эпилепсией, или исследование всей экзомы или генома (дополнительную информацию см. в документах для скачивания или www.slg.cz). Лаборатория участвует в общеевропейских исследованиях в этой области. В настоящее время эти экзамены покрываются только исследовательскими грантами.
Наследственная несиндромальная тугоухость (NSHL)
Нарушение слуха является наименее распространенным сенсорным дефектом, его распространенность среди новорожденных составляет 1:800. Более 60% случаев имеют генетическую причину. Наследственная потеря слуха представляет собой очень разнообразную группу, в которой наиболее распространена аутосомно-рецессивная тугоухость DFNB (75–80%), которая возникает рано и более тяжело, за которой следует аутосомно-доминантная DFNA (20–25%), которая возникает позже и в более легкой форме. и Х-сцепленное нарушение слуха DNFX (1–1,5%). В настоящее время известно более 100 генов, причинные варианты которых вызывают наследственное нарушение слуха. До 40% пациентов с рецессивной тугоухостью имеют биаллельные патогенные варианты гена GJB2, это тип DFNB1. Еще у 5-6% больных выявляют двуаллельные варианты патогена, преимущественно делеции, в гене ГТРК, то это тип DFNB16.
Лаборатория предлагает секвенирование гена по Сэнгеру. GJB2. Он также предлагает тестирование гена STRC с использованием метода MLPA, который является вторым наиболее часто поражаемым геном у пациентов с ЛХ. Кроме того, мы предлагаем изучить панель генов, которая на данный момент содержит гены, связанные с аутосомно-рецессивным, доминантным и Х-сцепленным наследственным нарушением слуха. Исследование проводится с использованием NGS путем оценки виртуальной панели этих генов по данным секвенирования экзома (ES). Лаборатория также предлагает исследование распространенных вариантов, встречающихся в популяции рома, а именно в генах МАРВЕЛ 2 a МАНБА.
Наследственный спастический парапарез/параплегия
Наследственный спастический парапарез/параплегия (НСП или СПГ) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, клинически проявляющихся постепенно нарастающей двусторонней спастичностью (скованность, судороги) и слабостью нижних конечностей. Заболевание не сокращает продолжительность жизни, но может привести к потере способности самостоятельно ходить. Симптомы заболевания могут начаться в любом возрасте. Болезнь может быть вызвана патогенными вариантами (ранее мутациями) во многих генах, из которых к настоящему времени описано более 100, со всеми типами наследования. При некоторых типах ПШГ у пациентов могут постепенно развиваться другие клинические признаки, такие как атрофия частей головного мозга, атрофия зрительного нерва, когнитивный дефицит и др.
В рамках исследований лаборатория предлагает исследования методом полногеномного секвенирования с оценкой виртуальной панели всех генов, ассоциированных с наследственным спастическим парапарезом, полногеномное секвенирование и MLPA-исследования выбранных генов (подробнее см. документы для скачивания или www.slg.cz).
Примечание отдельное рутинное обследование наиболее распространенного типа SPG4 (вызванного патогенными вариантами гена ПИТАЮТСЯ) Секвенирование по Сэнгеру не выполняется в лаборатории (доступно в лаборатории GENNET, sro.).
Синдром разрыва Неймегена (NBS)
Синдром разрыва Неймегена NBS, также известный как синдром Симана II, является редким синдромом хромосомной нестабильности, более распространенным среди славянского населения. Клинические проявления включают тяжелую врожденную микроцефалию, внутриутробную и постнатальную задержку роста, иммунодефицит, рецидивирующие респираторные инфекции, склонные к бронхоэктазам, развитие злокачественных опухолей детского возраста. После 3 лет развиваются характерные черты лица с выпуклостью средней части щек и носа, скошенным низким лбом и большими ушными раковинами. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В славянской популяции с высокой частотой переносчиков (примерно сто к ста пятидесяти) наиболее часто встречается патогенный вариант с.657del5 в гене NBN. Гена, соотв. белок, кодируемый этим геном, отвечает за восстановление хромосомных разрывов после ионизирующего излучения. Больные с НБС должны быть строго защищены от такого излучения (рентгеновские лучи, другие мутагены). В случае развития злокачественного новообразования, что, к сожалению, очень вероятно у пациентов с НБС, следует проводить химиотерапию уменьшенными дозами и избегать использования радиомиметических цитостатиков. Вариантное обследование проводят у больных с микроцефалией, в семьях с повышенной заболеваемостью злокачественными новообразованиями, а также у работников на предприятиях повышенной опасности (рентген). Лаборатория предлагает исследование наиболее распространенного варианта c.657del5 в гене NBN фрагментарный анализ. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и синдром демиелинизирующей невропатии (CCFDN)
CCFDN расшифровывается как врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и демиелинизирующая невропатия. Заболевание первым и всегда проявляется врожденными катарактами, микрокорнями и микрофтальмом. При дальнейшем течении отмечается заметная задержка моторного и психического развития. В детском возрасте постепенно развиваются типичные черты лица с выступающей средней частью лица, отеком мягких тканей губ и микроорганизмами. Невропатия прогрессирует и поражает в первую очередь нижние конечности. В детском и подростковом возрасте добавляются травмы верхних конечностей и позвоночника (сколиоз, как правило, тяжелой степени) и заболевание постепенно приводит к деформациям скелета. Поражение центральной нервной системы проявляется легким или умеренным непрогрессирующим когнитивным дефицитом. Еще одна особенность CCFDN — меньший рост. Синдром CCFDN до сих пор наблюдался исключительно у цыган и только в результате единственного патогенного варианта с.863 + 389C> T в CTDP1 ген. CCFDN является аутосомно-рецессивным типом наследования, т.е. оба родителя являются бессимптомными носителями одного патогенного варианта. Эффект основателя предполагается в этносе рома.
Лаборатория предлагает вариантное тестирование у пациентов с клиническими симптомами ВЗКЗН (врожденная катаракта, задержка психомоторного развития, цыганская этническая принадлежность) с использованием классического (Сэнгера) секвенирования. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Болезнь Пелизуэса-Мерцбахера (ПМД)
Болезнь Пелизеуса-Мерцбахера (ПМД), заболевание, характеризующееся нарушением миелинизации центральной нервной системы. Проявлениями заболевания являются нистагм с рождения (имеется у всех больных), артериальная гипотензия, задержка психомоторного развития, спастический квадрупарез, а позднее при малоподвижной атаксии, тремор и диффузные изменения на МРТ-изображениях. По степени выраженности симптомов различают несколько форм заболевания, от самой легкой через классическую форму болезни до очень тяжелой врожденной (возникающей во время внутриутробного развития). Больные с легкой формой заболевания не имеют укороченной продолжительности жизни, больные с классической формой болезни иногда доживают до шестого десятилетия жизни, а больные с наиболее тяжелой формой заболевания умирают в первом десятилетии жизни.
ПМД наследуется Х по рецессивному типу, а это означает, что чаще болеют мальчики, женщины в большинстве случаев являются лишь носителями заболевания. Заболевания вызываются вариантами гена ПЛП1 лежит на длинном плече Х-хромосомы. ПЛП1 ген может быть поражен несколькими типами патогенных вариантов (чаще всего дупликация всего гена и прилегающей области, реже встречаются точечные варианты и другие типы патогенных вариантов). Тяжесть инвалидности зависит от типа причинного варианта. В лаборатории мы тестируем как наиболее распространенную причину заболевания с помощью MLPA или количественной флуоресцентной ПЦР, так и точечные варианты ПЛП1 гена с помощью классического секвенирования. ДНК-диагностика может подтвердить диагноз ПМД, но в принципе ее нельзя исключать. В случае наличия в семье пациента известного патогенного варианта при заинтересованности возможно проведение пренатального обследования. Также возможно тестирование женщин группы риска на наличие патогенного варианта в семьях пациента с известным патогенным вариантом. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — заболевание, характеризующееся тремя основными клиническими симптомами: мышечной слабостью, контрактурами локтевых и ахилловых сухожилий, поражением сердца в виде аритмий, атриовентрикулярных блокад и кардиомиопатии. Обычно начинается в детстве или подростковом возрасте. ЭДМД столь же серьезна, как и другие формы мышечных дистрофий, и может сократить продолжительность жизни. Ранняя диагностика очень важна для необходимого лечения заболеваний сердца у пациентов (необходимость имплантации кардиостимулятора). Встречаются формы с разным типом наследственности, в нейрогенетической лаборатории мы предлагаем исследование причины аутосомно-доминантного наследственного типа заболевания, вызванного патогенными вариантами в гене LMNA. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Миотубулярная миопатия (МТМ)
Миотубулярная миопатия — тяжелое заболевание, чаще всего с ранним летальным исходом, выраженная гипотензия и слабость проявляются после рождения, у большого числа больных наблюдается дыхательная недостаточность и требуется искусственная вентиляция легких. Биопсия мышц характеризуется центрально расположенными ядрами. Болезнь вызывается патогенными вариантами гена MTM1который расположен на Х-хромосоме. Таким образом, заболевание передается по Х-рецессивному типу, что означает, что поражаются только особи мужского пола. Женщины являются бессимптомными носителями без клинических проблем. Миотубулярная миопатия — редкое заболевание с частотой 1:50 000 новорожденных мальчиков. Лаборатория предлагает возможность генетического тестирования MTM1 Методы MLPA и секвенирование по Сэнгеру. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Мостомозжечковая гипоплазия 1 типа (PCH1)
Мостомозжечковая гипоплазия представляет собой группу редких наследственных заболеваний, из которых описано 8 типов. Тип 1 (PCH1) проявляется пренатально или в раннем постнатальном периоде слабостью, гипотензией и дыхательной недостаточностью, что приводит к смерти в возрасте до 1 года. Магнитно-резонансная томография показывает выраженную гипоплазию мозжечка и понтона.
В лаборатории исследуем ген EXOSC3который отвечает за PCH1 у 30% пациентов. В частности, мы исследуем распространенный у рома вариант c.92G>C, p.Gly31Ala, который является причиной PCH1 у рома и происходит от древнего общего предка. Если интересно, мы можем изучить всю область кодирования EXOSC3 ген. (см. Загрузки или www.slg.cz).
Пороки развития коры
Пороки развития коры (МКР) представляют собой широкую группу врожденных пороков развития головного мозга, особенно коры головного мозга, а также подкорковых структур и мозжечка, которые могут клинически проявляться с внутриутробного периода с максимальной выраженностью симптомов в младенческом возрасте. Больные с МЦД приходят на первый осмотр по поводу эпилептических припадков, задержки психомоторного развития, нарушений мышечного тонуса, нарушений питания, атипичной окружности головы и других. Помимо сбора анамнеза и физикального обследования, золотым стандартом диагностики пациентов с БЦД является, в частности, высококачественная магнитно-резонансная томография (МРТ), проводимая опытным нейрорадиологом. Двусторонние МЦД чаще всего возникают в результате патогенных вариантов одного из генов цитоскелета, кодирующих белки, ответственные за движение ядра и цитоплазматических выступов при миграции нейронов, белки, выполняющие роль молекулярных моторов аксонального транспорта, и другие. Очаговая МЦД возникает на основе патогенных соматических вариантов генов сигнального каскада MTOR и их регуляторов. Особую группу представляют пациенты с патогенными вариантами генов комплекса GATOR1 (DEPDC5, NPRL2, NPRL3), у которых может быть фокальная эпилепсия без выявления фокальной кортикальной дисплазии (ФКД) или может быть фокальная эпилепсия и выраженная ФКД на МРТ – у этих пациентов эпилепсия часто передается по наследству. Генетическое обследование также имеет большое значение у пациентов с фокальной фармакорезистентной эпилепсией, поступающих на обследование в программу хирургического лечения эпилепсии. Это помогает нам отличить отдельных пациентов с генетически детерминированной фокальной эпилепсией, которым не показано резекционное хирургическое вмешательство при эпилепсии, от пациентов с МРТ-отрицательным ФЦД, которым, напротив, может быть полезно хирургическое лечение эпилепсии.
Лаборатория предлагает исследования с использованием секвенирования всего экзома с оценкой виртуальной панели генов, связанных с эпилепсией, или исследование всего экзома или генома. Лаборатория участвует в чешских и европейских исследовательских грантах, которые также покрывают значительную часть затрат на эти исследования.
Расстройства аутистического спектра
Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой группу расстройств нервного развития, которые характеризуются нарушениями социального взаимодействия, общения, а также стереотипными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности. Текущая распространенность расстройств аутистического спектра оценивается в 2,5%. Причины PAS сложны и включают наличие как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, но они также могут быть частью ряда заболеваний с известной генетической этиологией. Они генетически очень гетерогенны и могут быть обусловлены как унаследованными, так и вновь возникшими вариантами. За последнее десятилетие были идентифицированы сотни генов, которые способствуют развитию этого заболевания. Однако на эти гены приходится только 10-20% случаев ПАС, а у пациентов со сходными патогенными вариантами могут быть диагностированы очень разные уровни спектра.
Лаборатория предлагает исследование группы генов, связанных с расстройствами аутистического спектра и умственной отсталостью. Исследование проводится с использованием NGS путем оценки виртуальной панели выбранных генов из данных секвенирования экзома (ES).
Прием проб для лабораторного исследования
Мы принимаем следующие типы образцов для генетического тестирования:
- изолированная ДНК
- некоагулированная кровь, собранная в сосуд для сбора ЭДТА
- слюна, собранная в контейнер для сбора ORAGENE (может быть предоставлена лабораторией по запросу)
Образцы принимаются вместе с запросом и информированным согласием пациента (см. Документы для загрузки). Все виды полученных образцов можно хранить до доставки при комнатной температуре (желательно в холодильнике). Получение биологического материала происходит в рабочие дни в часы работы лаборатории обычной почтой или лично уполномоченным медицинским работником. Образцы должны быть надлежащим образом защищены от механических повреждений и загрязнения. Сама лаборатория не обеспечивает забор биологического материала.
Часы работы лаборатории: Пн - Пт 8:00 - 15:30
телефон: 22 443 6788, 22 443 6789
адрес:
Нейрогенная лаборатория
Кафедра детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской клиники Мотол, корпус 23
В Увале 84
150 06 Прага 5 - Мотол
Лаборатория расположена в корпусе 23 (Новая онкология) на территории университетской больницы Мотол.
Документы для скачивания
Аттестат аккредитации
Контакт
Нейрогенная лаборатория
Кафедра детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол, корпус 23
В Увале 84
150 06 Прага 5 - Мотол
Телефон: 224 436 788, 224 436 789
Личный состав
Заведующий лабораторией
petra.lassuthova@fnmotol.cz
Генетика наследственных невропатий и врожденной тяжелой эпилепсии
РНДр. Анна Угрова Месаросова, доктор философии.
Заместитель начальника
anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Генетика наследственного спастического парапареза
Менеджер по качеству лаборатории
dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz
Генетика наследственных невропатий, врожденной несиндромальной глухоты и редких заболеваний цыганского населения
Инж. Люси Седлакова, к.т.н.
lucie.sedlackova@fnmotol.cz
Генетика врожденной тяжелой эпилепсии
РНДр. Ян Енчик
jan.jencik@fnmotol.cz
Mgr. Алена Мусилова
alena.musilova@lfmotol.cuni.cz
MUDr. Барбора Лауэрова
barbora.lauerova@fnmotol.cz
MUDr. Барбора Бенова, доктор философии.
barbora.benova@fnmotol.cz
С семинарами кафедры детской неврологии вы можете ознакомиться осенью 2023 года. ЗДЕСЬ.
Успехи клиники на сайте 2-го лечебного факультета
Деятельность клиники в 2022 году
- Внутренние гранты на 2022 год (34 KB)
- Годовой отчет 2022 (738 KB)
Кафедра детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетская клиника Мотол помогают уже 50 лет
- Пресс-релиз по случаю 50-летия КДН (152,35 KB)
Деятельность клиники в 2020 году
- Годовой отчет 2020 (726,31 KB)
- Внутренние гранты на 2020 год (3,05 MB)
Деятельность клиники в 2019 году
- Годовой отчет 2019 (792,53 KB)
- Внутренние гранты на 2019 год (3,28 MB)
Аккредитация нейромышечного центра PPMD
Нервно-мышечный центр был аккредитован Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), первым в Европе.
Деятельность клиники в 2018 году
- Годовой отчет 2018 (564,39 KB)
- Внутренние гранты на 2018 год (2,61 MB)
Счет для пожертвований
Мы принимаем любые пожертвования на основании договора о пожертвовании, выданного секретариатом клиники (224 433 301 или по электронной почте: alena.skrabankova@fnmotol.cz) в сотрудничестве с юридическим отделом университетской больницы в Мотоле.
Номер счета: 50008 - 17937051/0710, Чешский национальный банк
против 2119
Спасибо, г-н Павел Ех и компания JECH CZ о.о.о. на ремонт складных стульев для сопровождения наших пациентов.
Во время эпидемии COVID-19 нас поддержали:
- миссис Мари Маулис
- MUDr. Яна Кабелькова
- Инж. Яна Главацка
- г-жа Вероника Стрнадова
Кафедру детской неврологии в 2023 году поддержали:
- Инж. Мартин Хрубс
- Компания FREKOMOS sro
- ООО «Богеминиум Марианске Лазне»
Кафедру детской неврологии в 2022 году поддержали:
- ИНТАКС, ООО с.р.о.
- Пи. Мартина Ловчикова
- JUDr. Даниэль. Кржижкова
- Жизнь для детей ops
- Инж. Иван Хечко
Кафедру детской неврологии в 2019 году поддержали:
- Ян Барта
- Инж. Томаш Еник - ДИЗАЙНЕР
- Компания FREKOMOS sro
- Милан Зарицкий
- Mgr. Даниэла Сайфртова
- Компания DRAKO Investment, sro
- Компания VAVRUŠKA production sro
- Компания КРБИ - КУРКА
- Студенты 2-го медицинского факультета Карлова университета (г.статья на сайте 2-го лечебного факультета)
Большое спасибо всем благотворителям!
Контакт
Адрес
Кафедра детской неврологии, 2-й медицинский факультет Карлова университета
В Увале 84
Прага 5
150 06
Секретариат университетской больницы Мотол
Алена Скрабанкова, ДиС.
Телефон: 224 433 301, электронная почта: alena.skrabankova@fnmotol.cz
До н.э. Зузана Петова
Телефон: 224 433 304, электронная почта: zuzana.petova@fnmotol.cz
Секретариат 2-го медицинского факультета Карлова университета
Рената Тодтова
Телефон: 224 433 302, электронная почта: renata.todtova@lfmotol.cuni.cz
Секретариаты находятся в здании Детской больницы, 3 этаж, узел Д
Скорая помощь:
Тел .: 224 433 834
Медсестра 3. Б:
Тел .: 224 433 335
Медсестра 3. К:
Тел .: 224 433 334