Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

ADPKD

Máte diagnózu autozomálně dominantní polycystické nemoc ledvin (ADPKD)?

Jedná se o vrozenou nemoc na podkladě mutace v jednom z genů spojených se správným fungováním ledvin. Nejčastěji se jedná o gen PKD1 nebo PKD2, vzácně i jiné geny. Pacientům/rodinám s ADPKD doporučujeme genetické vyšetření z několika důvodů:

  • Záchyt mutace umožní případnou predikci vývoje onemocnění (průběh se může lišit dle postiženého genu ale i typu mutace).
  • Nemoc se častokrát projevuje až v dospělosti, genetické vyšetření v rodině pomůže odhalit, který člen rodiny vlohu zdědil a je v riziku ještě před nástupem klinických obtíží.
  • V případě nálezu mutace můžou páry využít služeb centra asistované reprodukce a podstoupit umělé oplodnění s preimplantačním vyšetřením embryí. V případě spontánního těhotenství je riziko přenosu nemoci na potomky až 50 %. Preimplantační vyšetření umožňuje vybrat takové embryo, které vlohu nenese. Tomuto umělému oplodnění musí ale předcházet genetické vyšetření a záchyt mutace zodpovědné za ADPKD.

Objednání ke genetické konzultaci/vyšetření ve FN Motol je možné telefonicky na číslech 224 433 564 a 224 433 567 v pracovních dnech v 7.15-8.00 a 14.00-15.00. Objednat se je možné i emailem (tento mail je možno použít i v případě dalších dotazů): michaela.zelinova@fnmotol.cz

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Budu za genetické vyšetření platit?
Vyšetření je obvykle plně hrazeno ze zdravotního pojištění.

Kde můžu toto vyšetření podstoupit?
V České republice toto genetické testování zabezpečuje klinický genetik. Ve FNM je Oddělení klinické genetiky součástí Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM (ÚBLG). V den vyšetření Vám bude odebrána krev. Materiál k laboratornímu testování genetické oddělení odešle do jedné z laboratoří, která toto vyšetření provádí. U výběru laboratoře klinický genetik zvažuje několik věcí, například, zda již byla rodina někde vyšetřena, konkrétní zkušenosti laboratoře s ADPKD a další faktory.
Výhodou ÚBLG je, že v případě, že běžně dostupné testy (vyšetření genů PKD1, PKD2) neodhalí hledanou mutaci, můžeme poskytnout cestou výzkumu testování dalších běžně nevyšetřovaných genů asociovaných s onemocněními ledvin.

Jsem jediný v rodině s ADPKD, jak je to možné, když se jedná o dědičné onemocnění?
Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Možná je i chybně přidělená diagnóza nebo nedostatečné vyšetření příbuzných. Genetické vyšetření pomůže situaci objasnit.

Co genetické vyšetření obnáší? Jak dlouho vyšetření trvá?
Součástí genetického vyšetření je konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro mutaci v konkrétním genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Konzultace může odhalit i jiné zdravotní obtíže u Vás nebo Vašich rodiných příslušníků, u kterých by bylo vhodné zvážit genetické vyšetření (například vyšetření onkologických predispozic, neplodnosti, trombofilních stavů a další).
Samotný test se provádí z jedné zkumavky krve, která se obvykle odebere v ten samý den.
Laboratorní test nejčastějších mutací trvá asi 3-4 měsíce. Je ale možné, že k ověření výsledku bude potřeba i vyšetření příbuzných nebo test nezachytí mutaci v běžně vyšetřovaných genech a testování se může značně prodloužit. Proto v případě plánování těhotenství a zvažování umělého oplodnění doporučujeme vyšetření provést co nejdříve.

Už jsem genetické vyšetření podstoupil v minulosti, je nutné ho opakovat?
Záleží, jaký konkrétně test byl proveden a jaký byl výsledek. Nejnovější metody nám umožňují zachytit nejenom gen ale i konkrétní mutaci. Několik let staré testy tak již dnes nemusí být dostatečné. V případě nejasností je možné se obrátit na ošetřujícího genetika nebo přímo zaslat dotaz MUDr. Michaele Zelinové (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Výzkumný projekt 3D skenování

ÚBLG FNM má k diagnostickým a vědeckým účelům k dispozici obličejový 3D skener. V současnosti probíhá na našem oddělení nábor pacientů do studie, která se zabývá hodnocením obličeje pacientů s prokázanou patogenní variantou v genech PKD1 a PKD2 pomocí faciální 3D morfometrie. Studie je podpořena Grantovou agenturou Univerzity Karlovy.

Účast ve studii je zcela dobrovolná a samotné genetické vyšetření je samozřejmě možné i bez účasti v této studii.

V případě, že by jste se studie účastnil(a), jedná se o velmi rychlé pořízení snímku pomocí 3D skeneru v prostorách, kde probíhá i genetická konzultace v den Vašeho vyšetření nebo sdělení výsledků (maximálně 5 minut). Samotná data z 3D skeneru nebudou hodnocena samostatně ale v rámci velké kohorty (asi 350 pacientů s ADPKD). Publikován bude jenom souhrnný snímek „průměrného“ obličeje pacientů s ADPKD (viz obrázek).  Osobní data pacientů považujeme za důvěrná a jejich ochrana je naší nejvyšší prioritou.
Odměnou pro účastníky může být poskytnutí 3D snímku obličeje (možnost zaslat Váš 3D snímek a potřebný prohlížeč emailem) a dobrý pocit, že pomůžete vědeckému poznání a odhalování nových poznatků o ADPKD.

V případě, že by rodina, u které již bylo genetické vyšetření provedeno, byla ochotna se studie účastnit (krátká návštěva k pořízení snímku), budeme velmi vděční. Dle Vašich časových možností domluvíme krátkou návštěvu FNM za účelem pořízení 3D snímku. Můžete kontaktovat MUDr. Michaelu Zelinovou (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Obrázek: Vizualizace "průměrných" obličejů mužských pacientů s ADPKD (vlevo) a ženských pacientek s ADPKD. Barvou je odlišeno, kde je oproti průměrnému obličeji zdravé kontroly (tzn. bez ADPKD) přítomno "něco navíc" (červeně), či kde naopak chybí (modře).

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY