Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

FSGS

Máte diagnózu fokálně segmentální glomerulosklerózy (FSGS)?

Část pacientů má tuto diagnózu na podkladě mutace v jednom z genů spojených s nemocemi ledvin.
V případě, že Váš nefrolog nezjistí jiný důvod Vaší diagnózy (například užívání některých léků, určité druhy infekcí, cukrovka, vysoký krevní tlak, obezita a jiné), je vhodné doplnit genetické vyšetření.
Toto vyšetření může mít zásadní význam v péči o Vás a Vaše příbuzné.

Objednání

Ke genetickému vyšetření se můžete objednat e-mailem nebo telefonicky:
E-mail: michaela.zelinova@fnmotol.cz
Telefon: 601 082 807 (volat v pátek, 8:30-11:00)

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Mohu mít genetické onemocnění, když se moje obtíže projevily až v dospělosti? Genetické onemocnění se přece projevuje u dětí.

I u dospělých pacientů se může projevit genetické onemocnění. V případě FSGS v dospělém věku se mutace naplno projevila až v dospělosti ale predispozice k této nemoci byla přítomná vždy.

Jsem jediný v rodině, kdyby se jednalo o genetické/dědičné onemocnění, tak by se to přece v rodině vyskytlo i u někoho jiného.

I v případě, že jste jediný nemocný v rodině se může jednat o genetickou nemoc. Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Nebo se jedná o mutaci recesivní, což znamená, že Vaši rodiče jsou přenašeči, a přenašečem nebo i postiženým mohou být Vaše děti nebo sourozenci. Proto je Vaše vyšetření důležité nejenom pro Vás, ale i Vaše příbuzné.

Proč je genetické vyšetření pro mě důležité?

U pacientů s genetickou formou FSGS se ví, že nemoc jinak reaguje na léčbu než u pacientů s negetickou formou onemocnění. Proto výsledek testů může změnit/zefektivnit léčbu Vašeho onemocnění. A to i v případě pacientů po transplantaci ledvin.

Jak už bylo zmíněno, výsledky Vašich testů mohou napomoct odhalit v rodině dalšího nosiče mutace a stanovit, zda není v riziku onemocnění nebo zda není přenašeč a není riziko pro jeho potomky.

Co genetické vyšetření obnáší?

Genetický test se provádí ze zkumavky krve. Výsledky testu trvají i několik měsíců, vyšetřuje se totiž najednou několik desítek až stovek genů.

V ideálním případě je součástí genetického vyšetření i konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro poškození konkrétního genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Klinický genetik může navrhnout další lékařské testy k odhalení možných přidružených vad nebo na základě rodinné anamnézy nabídnout i jiné genetické testování.

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

Cookies

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY