Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

FSGS

Máte diagnózu fokálně segmentální glomerulosklerózy (FSGS)?

Část pacientů má tuto diagnózu na podkladě mutace v jednom z genů spojených s nemocemi ledvin.
V případě, že Váš nefrolog nezjistí jiný důvod Vaší diagnózy (například užívání některých léků, určité druhy infekcí, cukrovka, vysoký krevní tlak, obezita a jiné), je vhodné doplnit genetické vyšetření.
Toto vyšetření může mít zásadní význam v péči o Vás a Vaše příbuzné.

Ke genetickému vyšetření se můžete objednat e-mailem nebo telefonicky:
E-mail: michaela.zelinova@fnmotol.cz
Telefon: 601 082 807 (volat v pátek, 8:30-11:00)

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Mohu mít genetické onemocnění, když se moje obtíže projevily až v dospělosti? Genetické onemocnění se přece projevuje u dětí.

I u dospělých pacientů se může projevit genetické onemocnění. V případě FSGS v dospělém věku se mutace naplno projevila až v dospělosti ale predispozice k této nemoci byla přítomná vždy.

Jsem jediný v rodině, kdyby se jednalo o genetické/dědičné onemocnění, tak by se to přece v rodině vyskytlo i u někoho jiného.

I v případě, že jste jediný nemocný v rodině se může jednat o genetickou nemoc. Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Nebo se jedná o mutaci recesivní, což znamená, že Vaši rodiče jsou přenašeči, a přenašečem nebo i postiženým mohou být Vaše děti nebo sourozenci. Proto je Vaše vyšetření důležité nejenom pro Vás, ale i Vaše příbuzné.

Proč je genetické vyšetření pro mě důležité?

U pacientů s genetickou formou FSGS se ví, že nemoc jinak reaguje na léčbu než u pacientů s negetickou formou onemocnění. Proto výsledek testů může změnit/zefektivnit léčbu Vašeho onemocnění. A to i v případě pacientů po transplantaci ledvin.

Jak už bylo zmíněno, výsledky Vašich testů mohou napomoct odhalit v rodině dalšího nosiče mutace a stanovit, zda není v riziku onemocnění nebo zda není přenašeč a není riziko pro jeho potomky.

Co genetické vyšetření obnáší?

Genetický test se provádí ze zkumavky krve. Výsledky testu trvají i několik měsíců, vyšetřuje se totiž najednou několik desítek až stovek genů.

V ideálním případě je součástí genetického vyšetření i konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro poškození konkrétního genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Klinický genetik může navrhnout další lékařské testy k odhalení možných přidružených vad nebo na základě rodinné anamnézy nabídnout i jiné genetické testování.

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY