Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

  • Screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje u plodu zejména Downův syndrom z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru (např. odběru plodové vody, AMC): dokáže zachytit více než 99 % takových plodů.
  • Zdravotní pojišťovny toto vyšetření nehradí, ale některé na něj určitou částkou přispívají (VZP, ZPMV).
  • Test je vhodný zejména pro ženy se zvýšeným věkovým nebo biochemickým rizikem Downova syndromu u plodu, které si nepřejí podstoupit invazivní vyšetření, ale i pro ženy s nízkým rizikem, které si přejí dále snížit riziko Downova syndromu.
  • Odběru předchází genetická konzultace s lékařem - klinickým genetikem.
  • Testování není plnohodnotnou náhradou invazivního vyšetření: není doporučeno při detekované vývojové vadě plodu – v případě nálezu vady může být i po příznivém výsledku NIPT doporučeno invazivní vyšetření; dále nedokáže objasnit jinou genetickou zátěž (např. monogenní choroby).
  • Až u 3 % vyšetření je nutné provést opakovaný odběr, u části žen ani to neumožní dodat výsledek (do 1 % všech vyšetření) – opakovaný odběr těhotná nehradí, při nemožnosti dodat výsledek se úhrada za testování nevrací.
  • Nutnost opakovaného odběru, selhání testu i falešně negativní výsledek je pravděpodobnější zejména u žen s nadváhou/obezitou, myomatózou, užívajících léky na snížení srážlivosti krve (např. Fraxiparine, Clexane, Anopyrin…).
  • Selhání testu je důvodem k doporučení invazivního vyšetření.
  • Vzhledem k možné falešné pozitivitě testování (přibližně 0,1 %) je nutné pozitivní výsledek ověřit invazivní metodou, nejčastěji AMC – asi v 90 % těchto případů se Downův syndrom potvrdí; širší testování (mikrodeleční syndromy) významně zvyšuje falešnou pozitivitu.
  • Vyšetření může vzácně přinést i neočekávané a nejasné nálezy – např. odhalit genetické abnormality nebo nádorové onemocnění u těhotné.
  • Vyšetření není možné u žen po transplantaci (zejména kostní dřeně), až 6 měsíců po transfúzi krve a u žen s chromozomovou abnormalitou.
  • Kromě Downova syndromu testy detekují i vzácnější syndromy Edwardsův a Patauův a umožňují hodnotit i počty pohlavních chromozomů (a pohlaví plodu): účinnost detekce těchto dalších vad je nižší (90–98 %), přesnost určení pohlaví je vyšší než 99 %.
  • Testování je možné od dokončeného 9.–10. týdne, ale je důrazně doporučeno až po kombinovaném screeningu I. trimestru; při časném testování nebude těhotné sděleno pohlaví plodu před dokončeným 12. týdnem (resp. screeningem I. trimestru) – s výjimkou přenašeček X-vázaných chorob.
  • Testování se nedoporučuje po dokončeném 20. týdnu.
  • Výsledky jsou k dispozici cca za 10 dní po odběru podle testu.
  • Testování je možné i u těhotenství po IVF — tato informace je ale nezbytná pro správné hodnocení testu, stejně tak jako další anamnestické informace.
  • Při testování dvojčetných těhotenství nejsou některé možnosti testů k dispozici, parametry testů jsou u dvojčat o něco horší; testování u trojčat není možné.

Bližší informace Vám poskytne během konzultace ošetřující lékař genetické ambulance, pro podrobnější dotazy se obraťte na email pavel.tesner@fnmotol.cz.

Objednat se je možné telefonicky v pracovních dnech mezi 7.15-8.00 a 14.00-15.00 u našich sester na telefonních číslech 224 433 564 a 224 433 567.

Ve FN Motol Vám v současné době nabízíme možnost odběru pro následující testy (včetně dalších variant):

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

Cookies

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY