Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

  • Screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje u plodu zejména Downův syndrom z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru (např. odběru plodové vody, AMC): dokáže zachytit více než 99 % takových plodů.
  • Zdravotní pojišťovny toto vyšetření nehradí, ale některé na něj určitou částkou přispívají (VZP, ZPMV).
  • Test je vhodný zejména pro ženy se zvýšeným věkovým nebo biochemickým rizikem Downova syndromu u plodu, které si nepřejí podstoupit invazivní vyšetření, ale i pro ženy s nízkým rizikem, které si přejí dále snížit riziko Downova syndromu.
  • Odběru předchází genetická konzultace s lékařem - klinickým genetikem.
  • Testování není plnohodnotnou náhradou invazivního vyšetření: není doporučeno při detekované vývojové vadě plodu – v případě nálezu vady může být i po příznivém výsledku NIPT doporučeno invazivní vyšetření; dále nedokáže objasnit jinou genetickou zátěž (např. monogenní choroby).
  • Až u 3 % vyšetření je nutné provést opakovaný odběr, u části žen ani to neumožní dodat výsledek (do 1 % všech vyšetření) – opakovaný odběr těhotná nehradí, při nemožnosti dodat výsledek se úhrada za testování nevrací.
  • Nutnost opakovaného odběru, selhání testu i falešně negativní výsledek je pravděpodobnější zejména u žen s nadváhou/obezitou, myomatózou, užívajících léky na snížení srážlivosti krve (např. Fraxiparine, Clexane, Anopyrin…).
  • Selhání testu je důvodem k doporučení invazivního vyšetření.
  • Vzhledem k možné falešné pozitivitě testování (přibližně 0,1 %) je nutné pozitivní výsledek ověřit invazivní metodou, nejčastěji AMC – asi v 90 % těchto případů se Downův syndrom potvrdí; širší testování (mikrodeleční syndromy) významně zvyšuje falešnou pozitivitu.
  • Vyšetření může vzácně přinést i neočekávané a nejasné nálezy – např. odhalit genetické abnormality nebo nádorové onemocnění u těhotné.
  • Vyšetření není možné u žen po transplantaci (zejména kostní dřeně), až 6 měsíců po transfúzi krve a u žen s chromozomovou abnormalitou.
  • Kromě Downova syndromu testy detekují i vzácnější syndromy Edwardsův a Patauův a umožňují hodnotit i počty pohlavních chromozomů (a pohlaví plodu): účinnost detekce těchto dalších vad je nižší (90–98 %), přesnost určení pohlaví je vyšší než 99 %.
  • Testování je možné od dokončeného 9.–10. týdne, ale je důrazně doporučeno až po kombinovaném screeningu I. trimestru; při časném testování nebude těhotné sděleno pohlaví plodu před dokončeným 12. týdnem (resp. screeningem I. trimestru) – s výjimkou přenašeček X-vázaných chorob.
  • Testování se nedoporučuje po dokončeném 20. týdnu.
  • Výsledky jsou k dispozici cca za 10 dní po odběru podle testu.
  • Testování je možné i u těhotenství po IVF — tato informace je ale nezbytná pro správné hodnocení testu, stejně tak jako další anamnestické informace.
  • Při testování dvojčetných těhotenství nejsou některé možnosti testů k dispozici, parametry testů jsou u dvojčat o něco horší; testování u trojčat není možné.

Bližší informace Vám poskytne během konzultace ošetřující lékař genetické ambulance, pro podrobnější dotazy se obraťte na email pavel.tesner@fnmotol.cz.

Objednat se je možné telefonicky v pracovních dnech mezi 7.15-8.00 a 14.00-15.00 u našich sester na telefonních číslech 224 433 564 a 224 433 567.

Ve FN Motol Vám v současné době nabízíme možnost odběru pro následující testy (včetně dalších variant):

  • Harmony (9 900 Kč bez určení pohlaví plodu, resp. 10 900 Kč včetně pohlaví) – více na www.harmony-test.cz
  • Panorama (12 000 Kč za základní variantu testu) – více na www.panoramatest.cz
  • PrenatalSafe (12 500 Kč za základní variantu testu) – více na www.prenatalsafe.cz
  • MaterniT21+ (12 000 Kč a 17 500 Kč) – více na www.materniT21.cz

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY