Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

V této části naleznete kompletní přehled vyšetření a terapeutických postupů prováděných na našem pracovišti. Mimo to však také informace o způsobu odběru, transportu primárního vzorku a době odezvy.

Vyšetření indikuje specialista v oboru lékařská genetika. Možnost indikace lékařem jiné specializace viz

https://www.vzp.cz/poskytovatele/informace-pro-praxi/vykazovani-a-uhrady/informace-pro-poskytovatele-hrazenych-sluzeb-v-odbornosti-816-laborator-lekarske-genetiky


Molekulárně genetická vyšetření

TROMBOFILNÍ MARKERY

Vyšetření trombofilních markerů FV Leiden, FII 22210G>A, MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C fragmentační analýzou; Vyšetření trombofilních markerů PAI-1 4G/5G, MTHFR 1298A>C metodou sekvenování

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Vyšetření cystické fibrózy a alelických onemocnění metodou ARMS - kitem Elucigene CFEU2, metodou sekvenace genu CFTR , metodou MLPA, kitP091( MRC-Holland) a metodou digesce





MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE A PŘÍBUZNÉ SYNDROMY





DĚDIČNÉ NEUROPATIE




RASOPATHIE


JINÉ GENETICKÉ SYNDROMY



MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland); Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland); Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland); Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland); Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland); Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland)


Cytogenetická vyšetření

VYŠETŔENÍ KARYOTYPU Z LIDSKÝCH BUNĚK

Prenatální vyšetření se provádí z buněk plodové vody, choria, ev. placenty, fetální krve, z tkání potratů. Postnatální vyšetření se provádí z periferních lymfocytů, z kožní biopsie či jiné tkáně (ledviny, svaly, gonády atd.)


ZHODNOCENÍ CHROMOZOMOVÝCH ABERACÍ ZÍSKANÝCH

Následkem některých onemocnění – včetně DEB indukovaných aberací, k vyloučení Fanconiho anémie, po chemoterapii a aktinoterapii, prací v rizikovém prostředí


FISH VYŠETŘENÍ

- Mikrodeleční syndromy časté a vzácné

  • tzv. asociace CATCH22, dnes spíše označovaná jako syndrom mikrodelece chromozomu 22q11 (do této skupiny patří DiGeorgeův, velokardiofaciální, popř. Shprintzenův syndrom)
  • Praderové-Williho/Angelmanův syndrom- mikrodelece chromozomu 15q11-q13
  • Williamsův-Beurenův syndrom - mikrodelece chromozomu 7q11.23
  • Millerův-Diekerův syndrom - mikrodelece chromozomu 17p13.3
  • Smithův-Magenisův syndrom - mikrodelece chromozomu 17p11.2
  • mikrodelece genu TP53 chromozomu 17p13.1
  • Kallmanův syndrom - mikrodelece chromozomu Xp22
  • X-vázaná ichtyóza - mikrodelece lokus STS (steroidsulfatázového genu) na Xp22
  • delece, duplikace a translokace genu SHOX (Xp22.33; Yp11.3)
  • mikrodelece a translokace regionu SRY
  • vzácné mikrodelece/duplikace v rámci celého genomu

 

- Delece a přestavby subtelomerických oblastí chromozomů  
- Struktura marker chromozomů
- Mozaicismus


VYŠETŘENÍ CHROMOZOMOVÝCH ODCHYLEK METODOU ARRAY CGH

 


 

Metody Centra reprodukční genetiky

 


 

Terapeutické postupy v rámci technik asistované reprodukce

 


 

Biochemická vyšetření

Biochemická vyšetření

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

Cookies

This site is protected by recaptcha and the Google privacy policy and terms of service apply.

developed by MEDIA FACTORY