Analýza českých genomů pro teranostiku
FN Motol se zapojila do
projektu A-C-G-T- a rád přivítá nové zájemce o účast.
Máte zájem zúčastnit se jednoho z největších
genetických projektů?
Chcete zjistit, odkud pravděpodobně pochází váš
dávný předek?
CÍL PROJEKTU:
Sestavení kontrolní databáze genetické informace typické pro českou populaci na základě analýzy genetické informace více než 1 000 dobrovolníků.
VYUŽITÍ VÝSLEDKŮ PROJEKTU:
- Zlepšení diagnostiky a terapie genetických onemocnění
- Výzkum řady genetických podmíněných onemocnění
PRŮBĚH PROJEKTU
- Nábor 1500 dobrovolníků v letech 2019–2022
- Provedení genografické analýzy u každého z dobrovolníků
- Stanovení sekvence jejich genomu – veškeré genetické informace
- Sestavení kontrolní české genetické databáze
CO JE GENOM?
Genom je souborem veškeré genetické informace nacházející se v DNA. Je přítomen téměř v každé vaší buňce a obsahuje instrukce důležité pro tvorbu i fungování těla. Je zodpovědný za to, že se vlastnosti dědí z rodičů na potomky. Obsahuje 3,2 miliardy párů bází, což si můžete představit jako dvě řady 3,2 miliard různě seřazených písmenek A, C, G a T.
CO JE SEKVENACE A PROČ SE PROVÁDÍ?
Při sekvenaci genomu bude přečteno pořadí všech 3,2 miliard písmenek ve vaší DNA. Tímto způsobem přečteme genom nejméně jednoho tisíce Čechů a sestavíme databázi, ve které bude uvedeno, kolik lidí má na dané pozici které písmenko. To pomůže stanovit, jestli jsou některé varianty (záměny písmenek) v DNA pacientů vzácné, nebo jestli jsou naopak pro českou populaci běžné.
CO JE TERANOSTIKA?
Teranostika je sloučenina slov TERApie a diagNOSTIKA. Jedná se o
nový termín z odvětví personalizované medicíny. Ta každému pacientovi
připravuje léčbu na míru, dle jeho potřeb. Každý člověk je posuzován
individuálně, neboť je jedinečný z pohledu genetické predispozice, a proto
se také může lišit jeho reakce na léčebný postup. Znalost genomu typického pro
českou populaci umožní významný pokrok v tomto odvětví.
PODMÍNKY PRO ZAPOJENÍ DO PROJEKTU
- Věk 30–55 let
- Rodiče účastníka pocházejí ze stejného regionu (otec se narodil ve stejném regionu jako matka)
- Zdravý jedinec, tzn. bez závažného genetického onemocnění
- Účast není možná v případě probíhajícího těhotenství, přijetí krevní transfuze v posledním půlroce či absolvování transplantace kdykoli v průběhu života.
ODMĚNA ZA ÚČAST V PROJEKTU
- Genografická analýza zdarma – dle ní je možné odhadnout, odkud pravděpodobně pochází váš dávný předek.
- Více na www.rekreacnigenetika.cz v sekci Genograf.
CO DĚLAT V PŘÍPADĚ ZÁJMU
- Na internetových stránkách projektu www.ACGT.cz získáte informace o projektu a dotazník, kde jsou uvedeny mimo jiné i podmínky pro zařazení do projektu.
- Dostavíte se na odběrové místo. Dotazník buď předem vyplníte sami doma (preferováno), nebo s pomocí pověřeného pracovníka na transfuzním oddělení.
Možnost účasti na projektu ve FNM:
Odpovědná osoba: Erika Marková
Tel.: +420 224 433 583 (mezi 9-15 hod., Nutné se předem
objednat na tel. 224 433 583) nebo E-mail: erika.markova@fnmotol.cz
V Úvalu 84, Praha 5;
hlavní modrá budova, uzel D, 3. patro, Genetická ambulance
Webová stránka projektu: http://www.acgt.cz/