Analýza českých genomů pro teranostiku

FN Motol se zapojila do projektu A-C-G-T- a rád přivítá nové zájemce o účast.
Máte zájem zúčastnit se jednoho z největších genetických projektů?
Chcete zjistit, odkud pravděpodobně pochází váš dávný předek?

CÍL PROJEKTU:

Sestavení kontrolní databáze genetické informace typické pro českou populaci na základě analýzy genetické informace více než 1 000 dobrovolníků.

VYUŽITÍ VÝSLEDKŮ PROJEKTU:

Zlepšení diagnostiky a terapie genetických onemocnění
Výzkum řady genetických podmíněných onemocnění

PRŮBĚH PROJEKTU

Nábor 1500 dobrovolníků v letech 2019–2022
Provedení genografické analýzy u každého z dobrovolníků
Stanovení sekvence jejich genomu – veškeré genetické informace
Sestavení kontrolní české genetické databáze

CO JE GENOM?

Genom je souborem veškeré genetické informace nacházející se v DNA. Je přítomen téměř v každé vaší buňce a obsahuje instrukce důležité pro tvorbu i fungování těla. Je zodpovědný za to, že se vlastnosti dědí z rodičů na potomky. Obsahuje 3,2 miliardy párů bází, což si můžete představit jako dvě řady 3,2 miliard různě seřazených písmenek A, C, G a T.

CO JE SEKVENACE A PROČ SE PROVÁDÍ?

Při sekvenaci genomu bude přečteno pořadí všech 3,2 miliard písmenek ve vaší DNA. Tímto způsobem přečteme genom nejméně jednoho tisíce Čechů a sestavíme databázi, ve které bude uvedeno, kolik lidí má na dané pozici které písmenko. To pomůže stanovit, jestli jsou některé varianty (záměny písmenek) v DNA pacientů vzácné, nebo jestli jsou naopak pro českou populaci běžné.

CO JE TERANOSTIKA?

Teranostika je sloučenina slov TERApie a diagNOSTIKA. Jedná se o nový termín z odvětví personalizované medicíny. Ta každému pacientovi připravuje léčbu na míru, dle jeho potřeb. Každý člověk je posuzován individuálně, neboť je jedinečný z pohledu genetické predispozice, a proto se také může lišit jeho reakce na léčebný postup. Znalost genomu typického pro českou populaci umožní významný pokrok v tomto odvětví.

PODMÍNKY PRO ZAPOJENÍ DO PROJEKTU

Věk 30–55 let
Rodiče účastníka pocházejí ze stejného regionu (otec se narodil ve stejném regionu jako matka)
Zdravý jedinec, tzn. bez závažného genetického onemocnění
Účast není možná v případě probíhajícího těhotenství, přijetí krevní transfuze v posledním půlroce či absolvování transplantace kdykoli v průběhu života.

ODMĚNA ZA ÚČAST V PROJEKTU

Genografická analýza zdarma – dle ní je možné odhadnout, odkud pravděpodobně pochází váš dávný předek.
Více na www.rekreacnigenetika.cz v sekci Genograf.

CO DĚLAT V PŘÍPADĚ ZÁJMU

Na internetových stránkách projektu www.ACGT.cz získáte informace o projektu a dotazník, kde jsou uvedeny mimo jiné i podmínky pro zařazení do projektu.
Dostavíte se na odběrové místo. Dotazník buď předem vyplníte sami doma (preferováno), nebo s pomocí pověřeného pracovníka na transfuzním oddělení.

Možnost účasti na projektu ve FNM:

Odpovědná osoba: Erika Marková
Tel.: +420 224 433 583 (mezi 9-15 hod., Nutné se předem objednat na tel. 224 433 583) nebo E-mail: erika.markova@fnmotol.cz
V Úvalu 84, Praha 5; hlavní modrá budova, uzel D, 3. patro, Genetická ambulance

Webová stránka projektu: http://www.acgt.cz/