Oddělení klinické genetiky - Ambulance
ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku. Věnujeme se dětským i dospělým pacientům, případně komplexně i celým rodinám.
Objednávání pacientů
Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7.15-8.00 a 14.00-15.00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu voletje na číslo (+420) 224 433 578. Případné odborné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz. Změny termínů jsou možné i u našich sester na číslech uvedených výše, případně na e-mailové adrese genetika.sestry@fnmotol.cz.
Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.
Umístění pracoviště
Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.
Charakteristika a zaměření pracoviště
Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární
onkologická onemocnění, neurogenetika - zejména pak svalová onemocnění,
ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy
chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a
kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy,
poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.
• Diagnostika
genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence
Genetická ambulance - přijímá:
I. Pacienty, v jejichž rodině
- se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
- jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
- se narodilo postižené dítě
- se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
- se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
- jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
- jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
- v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening
II. Těhotné ženy, které
- byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
- užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
- prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
- jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
- jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let
Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu
- Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
- Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
- Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.
Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku
- Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
- Služby specializovaného genetického poradenství.
- Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
- Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.
V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště
- Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
- Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
- Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) - např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe. Více informací naleznete zde.