Oddělení klinické genetiky - Ambulance

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku.

Aktuálně

Od 23. do 31. prosince 2019 je provoz ambulancí Oddělení klinické genetiky ÚBLG omezen jen na neodkladné případy (např. konzilia u případů, kde hrozí nebezpečí z prodlení, případně běžící gravidity se záchytem vady u plodu).

MUDr. Marek Turnovec

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7.15-8.00 a 14.00-15.00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu voletje na číslo (+420) 224 433 578. Případné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz.

Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Plánek umístění ambulancí ÚBLG

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika - zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance - přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
se narodilo postižené dítě
se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
Služby specializovaného genetického poradenství.
Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště

Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) - např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe. Více informací naleznete zde.