Neurogenetická laboratoř

Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol (NGL) je vysoce specializované univerzitní a nemocniční laboratorní pracoviště, které spojuje oblast léčebně preventivní péče, výzkumnou i pedagogickou. Laboratoř má více než dvacetiletou tradici a svým zaměřením je unikátní na celorepublikové úrovni. Laboratoř je akreditována dle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189.

Léčebně preventivní péče NGL je zaměřena na diagnostiku genetických příčin dědičných neurologických onemocnění, zejména dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth, dědičné spastické paraparézy a dalších nervosvalových onemocnění, závažné epilepsie dětského věku, neurodegenerace s rychlým a závažným průběhem a dědičné nesyndromové poruchy sluchu.

Tým - Neurogenetická laboratoř

Laboratoř spolupracuje zejména s klinikami dětské a dospělé neurologie v rámci celé České republiky, poskytuje laboratorní služby pro FN Motol a další nemocnice v České republice, a to jak v oblasti diagnostiky, tak i léčby a výzkumu všech onemocnění, kterými se zabývá. Dlouhodobě se laboratoř účastní externího hodnocení kvality v rámci mezinárodního systému kontroly kvality The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Pedagogická činnost – NGL zajišťuje pregraduální výuku domácích i zahraničních studentů 2. LF UK, a postgraduální výuku lékařů i VŠ z jiných oborů.

Vědecko-výzkumná činnost představuje dlouhodobě významnou náplň činnosti laboratoře s mnoha výstupy v podobě četných publikací v zahraničních impaktovaných časopisech. Tým laboratoře je úspěšným řešitelem mnoha grantů a členové týmu jsou držitelé mnoha významných ocenění za publikační a výzkumnou činnost. Laboratoř se věnuje hledání nových příčin dědičné neuropatie, výzkumu méně častých typů neuropatie, spastické paraparézy, těžké dětské epilepsie a dědičné hluchoty. Dlouhodobě laboratoř spolupracuje s několika významnými zahraničními pracovišti (Rakousko, Německo, USA). Vědecká činnost se úzce prolíná s činností léčebně preventivní a představuje dynamicky se rozvíjející formu propojení výzkumu s praxí.

Kontakt

Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E

V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol

Telefon: 224 436 788, 224 436 789

Tým

  • RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.

    RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.

    Vedoucí laboratoře

    anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz Genetika hereditárních spastických paraparéz
  • Doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.

    doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.

    Zástupce vedoucí

    dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz Genetika dědičných neuropatií, vrozené nesyndromové hluchoty a vzácných onemocnění romské populace
  • Doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.

    doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.

    petra.lassuthova@fnmotol.cz Genetika dědičných neuropatií, vrozených závažných epilepsií a poruch autistického spektra
  • Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.

    Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.

    lucie.sedlackova@fnmotol.cz Genetika vrozených závažných epilepsií, poruch autistického spektra a závažných neurovývojových onemocnění
  • Doc. MUDr. Barbora Straka, Ph.D.

    doc. MUDr. Barbora Straka, Ph.D.

    barbora.straka@fnmotol.cz Genetika malformací kortikálního vývoje
  • RNDr. Ján Jenčík

    RNDr. Ján Jenčík

  • Mgr. Alena Musilová

    Mgr. Alena Musilová

  • Mgr. Denisa Štanclová

    Mgr. Denisa Štanclová

  • Ing. Jana Krejčíková

    Ing. Jana Krejčíková

Poskytovaná vyšetření

Pomocí vyšetření DNA lze uvažovanou diagnózu potvrdit, ale v zásadě jí není možné vyloučit. Toto pravidlo platí pro jakékoliv genetické onemocnění. Cesta k nalezení správné diagnózy je mnohdy velmi dlouhá, se souhlasem pacienta proto uchováváme genetický materiál u nás v laboratoři pro další možná vyšetření v budoucnu.

Neurogenetická laboratoř nabízí genetická vyšetření těchto vrozených onemocnění:

  • Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  • Časné a závažné dětské epilepsie a epileptické encefalopatie
  • Dědičná nesyndromová porucha sluchu (NSHL)
  • Hereditární spastické paraparézy/paraplegie
  • Nijmegen breakage syndrom (NBS)
  • Syndrom kongenitální katarakty, faciálního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie (CCFDN)
  • Pelizaues-Merzbacherova choroba (PMD)
  • Emery-Dreifuss svalová dystrofie
  • Myotubulární myopatie (MTM)
  • Pontocerebelární hypoplazie typ1 (PCH1)
  • Malformace kortikálního vývoje
  • Poruchy autistického spektra

Příjem vzorků k laboratornímu vyšetření

Ke genetickému vyšetření přijímáme tyto typy vzorků:

  • izolovaná DNA
  • nesrážlivá krev odebraná do odběrové nádoby s EDTA

Vzorky jsou přijímány spolu s žádankou a informovaným souhlasem pacienta (viz. Dokumenty ke stažení). Všechny typy přijímaných vzorků je možné uchovávat až do okamžiku doručení při pokojové teplotě (lépe v lednici). Příjem biologického materiálu probíhá v pracovní dny v provozní době laboratoře prostřednictvím běžné pošty nebo osobně pověřeným zdravotnickým pracovníkem. Vzorky je třeba řádně zabezpečit proti mechanickému poškození a kontaminaci. Laboratoř sama nezajišťuje odběr biologického materiálu.

Kontakt

Provozní doba laboratoře: Po – Pá 8:00 – 15:30

Telefon: 22 443 6788, 22 443 6789

Adresa:
Neurogenetická laboratoř
Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E
V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol

Dokumenty ke stažení

Osvědčení o akreditaci

Certifikat_CIA_priloha_2024 - NGL