Neurogenetická laboratoř

• Seznam činností v rámci FRA

Neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol (NGL) je vysoce specializované univerzitní a nemocniční laboratorní pracoviště, které spojuje oblast léčebně preventivní péče, výzkumnou i pedagogickou. Laboratoř má více než dvacetiletou tradici a svým zaměřením je unikátní na celorepublikové úrovni. Laboratoř je akreditována dle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189.

Léčebně preventivní péče NGL je zaměřena na diagnostiku genetických příčin dědičných neurologických onemocnění, zejména dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth, dědičné spastické paraparézy a dalších nervosvalových onemocnění, závažné epilepsie dětského věku, neurodegenerace s rychlým a závažným průběhem a dědičné nesyndromové poruchy sluchu.

Laboratoř spolupracuje zejména s klinikami dětské a dospělé neurologie v rámci celé České republiky, poskytuje laboratorní služby pro FN Motol a další nemocnice v České republice, a to jak v oblasti diagnostiky, tak i léčby a výzkumu všech onemocnění, kterými se zabývá. Dlouhodobě se laboratoř účastní externího hodnocení kvality v rámci mezinárodního systému kontroly kvality The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Pedagogická činnost – NGL zajišťuje pregraduální výuku domácích i zahraničních studentů 2. LF UK, a postgraduální výuku lékařů i VŠ z jiných oborů.

Vědecko-výzkumná činnost představuje dlouhodobě významnou náplň činnosti laboratoře s mnoha výstupy v podobě četných publikací v zahraničních impaktovaných časopisech. Tým laboratoře je úspěšným řešitelem mnoha grantů a členové týmu jsou držitelé mnoha významných ocenění za publikační a výzkumnou činnost. Laboratoř se věnuje hledání nových příčin dědičné neuropatie, výzkumu méně častých typů neuropatie, spastické paraparézy, těžké dětské epilepsie a dědičné hluchoty. Dlouhodobě laboratoř spolupracuje s několika významnými zahraničními pracovišti (Rakousko, Německo, USA). Vědecká činnost se úzce prolíná s činností léčebně preventivní a představuje dynamicky se rozvíjející formu propojení výzkumu s praxí.

Adresa:

Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol, část pro dospělé, 3. patro, uzel E

V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol

Telefon: 224 436 788, 224 436 789

Personální obsazení

RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
Vedoucí laboratoře
anna.meszarosova@lfmotol.cuni.cz
Genetika hereditárních spastických paraparéz

doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.
Zástupce vedoucí
dana.brozkova@lfmotol.cuni.cz
Genetika dědičných neuropatií, vrozené nesyndromové hluchoty a vzácných onemocnění romské populace

doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
petra.lassuthova@fnmotol.cz
Genetika dědičných neuropatií a vrozených závažných epilepsií

Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.
lucie.sedlackova@fnmotol.cz
Genetika vrozených závažných epilepsií

MUDr. Barbora Straka, Ph.D.
Genetika malformací kortikálního vývoje
barbora.benova@fnmotol.cz

RNDr. Ján Jenčík
Mgr. Alena Musilová
Mgr. Denisa Štanclová
Ing. Jana Krejčíková