Den vzácných onemocnění: Aby nikdo nezůstal stranou
28. 2. 2026
Poslední únorový den si celý svět připomíná Den vzácných onemocnění. Tento den upozorňuje na život lidí, kteří se vzácnou diagnózou žijí, i těch, kteří o ně pečují.
Vzácné onemocnění je v Evropské unii definováno jako onemocnění, které postihuje méně než 5 osob 10 000. Přestože je každá jednotlivá diagnóza vzácná, souhrnně představují významnou zdravotnickou i společenskou výzvu.
Na světě žije téměř 300 milionů lidí s některým z více než 6 000 vzácných onemocnění. V Evropě přibližně 30 milionů lidí.
V České republice se vzácná onemocnění týkají odhadem více jak 600 000 osob, tedy přibližně 5–6 % populace. Více než 70 % těchto onemocnění má genetický původ. Cesta ke stanovení diagnózy přitom může trvat i několik let.
Vzácná onemocnění nezasahují pouze zdraví. Ovlivňují vzdělávání, zaměstnání, rodinný život i sociální začlenění. Péče proto vyžaduje komplexní přístup a úzkou mezioborovou spolupráci.
FNMH v evropských referenčních sítích (ERN)
Fakultní nemocnice Motol a Homolka patří mezi klíčová centra péče o pacienty se vzácnými onemocněními v České republice. Naše pracoviště jsou zapojena do Evropských referenčních sítí (European Reference Networks – ERN), které propojují vysoce specializovaná centra napříč Evropskou unií.
Do ERN jsou ve FNMH zapojena tato pracoviště:
- Endo-ERN – vzácná endokrinologická onemocnění
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNMH - EpiCARE – vzácné a komplexní epilepsie
Neurologická klinika 2. LF UK a FNMH, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNMH - ERN-RND – vzácná neurologická onemocnění
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNMH, Neurologická klinika 2. LF UK a FNMH - EURO-NMD – vzácná nervosvalová onemocnění
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNMH - ERKNet – vzácná onemocnění ledvin
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNMH - ERN-BOND – vzácná onemocnění kostí
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNMH - ERN-CRANIO – vzácné kraniofaciální vady a ORL onemocnění
Stomatologická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FNMH,
Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FNMH,
Klinika ušní, nosní a krční 2. LF UK a FNMH - ERN-GENTURIS – genetické nádorové syndromy
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNMH - ERN-ITHACA – vzácné vrozené vývojové vady a postižení intelektu
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNMH - ERN-LUNG – vzácná respirační onemocnění
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNMH,
Pneumologická klinika 2. LF UK a FNMH,
Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FNMH - ERN-RITA – vzácná imunodeficitní a autoimunitní onemocnění
Ústav imunologie 2. LF UK a FNMH - ERNICA – vzácné vrozené vady
Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FNMH - EURACAN – vzácná nádorová onemocnění dospělých
Onkologická klinika 2. LF UK a FNMH - GUARD-HEART – vzácná onemocnění srdce
Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FNMH,
Kardiologická klinika 2. LF UK a FNMH - PaedCan-ERN – vzácná dětská hematoonkologická onemocnění
Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNMH - RARE-LIVER – vzácná jaterní onemocnění
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNMH
Zapojení do ERN umožňuje konzultovat složité případy s předními evropskými odborníky, sdílet zkušenosti a podílet se na mezinárodním výzkumu. Pro pacienty to znamená přístup k vysoce specializované péči podle současných evropských standardů.
Den vzácných onemocnění je připomínkou, že kvalitní péče vyžaduje spolupráci. A že žádná diagnóza není příliš vzácná na to, aby si zasloužila odpovídající odbornou pozornost.
