Centrum vrozených thymických vad

Prognóza pacientů s vrozenými poruchami funkce thymu je do značné míry determinována hloubkou jejich imunodeficitu, ale zároveň šíří syndromického fenotypu, který zahrnuje defekty všech struktur středního pole, jako jsou srdce a velké cévy, muskulo-skeletální systém, příštítná tělíska, choany, tvrdé i měkké patro a další. Včasná a správná diagnostika těchto asociovaných vad a individuálně nastavený plán péče založený na nejnovějších vědeckých poznatcích determinuje akumulaci komplikací a dlouhodobou kvalitu života pacientů. Komplexnost klinických projevů těchto syndromů proto vyžaduje specializovanou péči v imunologických, endokrinologických, kardiologických, psychologických, stomatologických i genetických poradnách, logopedickou a rehabilitační péči a zároveň sociální podporu rodiny.

Vzácnost onemocnění a specifika péče o pacienty s komplexním syndromologickým postižením je argumentem pro ustanovení a trénink specialistů v jednotlivých oborech, kteří budou mít s těmito syndromy rozsáhlejší zkušenosti.

Hlavními cíli Centra vrozených thymických vad je:

1. Nabídnout pacientům s vrozenými poruchami funkce thymu nejmodernější diagnostické i terapeutické postupy poskytnuté multidisciplinárním týmem specialistů v jednotlivých oborech, se zkušenostmi v péči o tato vzácná onemocnění.
2. Umožnit pacientům koordinované sledování v jednom zdravotnickém pracovišti a zajistit tak maximální dostupnou podporu pacientům i jejich rodinám.
3. Vytvořit největší českou kohortu pacientů s vrozenými poruchami funkce thymu a tím umožnit a usnadnit realizaci longitudinálních i průřezových populačních studií a motivovat a umožnit výzkumnou práci na tuzemské i mezinárodní úrovni týmu lékařů a vědců z FN Motol, což umožní aktivní účast v soutěžích o vědecko-výzkumné granty.