Centrum vrozených thymických vad
Centrum vrozených thymických vad je interdisciplinárním centrem sdružující specialisty se zkušenostmi v péči o pacienty s vrozenými poruchami funkce thymu.
Na jeho funkci se podílí lékaři, lékařky a další pracovníci z řady motolských klinik.
Vznik a funkce centra byly podpořeny americkou nadací Jeffrey Modell Foundation, programem C.H.I.L.D.R.E.N!®
Vrozené poruchy funkce thymu jsou jednou z nejpočetnějších kategorií vrozených poruch imunity dispenzarizovaných na Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, a tvoří cca 20% všech pacientů v Národní registru primárních imunodeficiencí. Suverénně nejčastější příčinou vrozených poruch funkce thymu je delece 22q11.2, která zároveň paří mezi nejčastější mikrodeleční syndromy a jejíž výskyt se odhaduje přibližně na 1 případ na 2000–4000 narozených dětí. Mezi vzácnější příčiny patří CHARGE syndrom, deficience TBX1, FOXN1, PAX1, OAS a další raritní genetické nálezy, jakož i expozice teratogenům v prenatálním období.
Prognóza pacientů s vrozenými poruchami funkce thymu je do značné míry determinována hloubkou jejich imunodeficitu, ale zároveň šíří syndromického fenotypu, který zahrnuje defekty všech struktur středního pole, jako jsou srdce a velké cévy, muskulo-skeletální systém, příštítná tělíska, choany, tvrdé i měkké patro a další. Včasná a správná diagnostika těchto asociovaných vad a individuálně nastavený plán péče založený na nejnovějších vědeckých poznatcích determinuje akumulaci komplikací a dlouhodobou kvalitu života pacientů. Komplexnost klinických projevů těchto syndromů proto vyžaduje specializovanou péči v imunologických, endokrinologických, kardiologických, psychologických, stomatologických i genetických poradnách, logopedickou a rehabilitační péči a zároveň sociální podporu rodiny.
Vzácnost onemocnění a specifika péče o pacienty s komplexním syndromologickým postižením je argumentem pro ustanovení a trénink specialistů v jednotlivých oborech, kteří budou mít s těmito syndromy rozsáhlejší zkušenosti.
Hlavními cíli Centra vrozených thymických vad je:
- Nabídnout pacientům s vrozenými poruchami funkce thymu nejmodernější diagnostické i terapeutické postupy poskytnuté multidisciplinárním týmem specialistů v jednotlivých oborech, se zkušenostmi v péči o tato vzácná onemocnění.
- Umožnit pacientům koordinované sledování v jednom zdravotnickém pracovišti a zajistit tak maximální dostupnou podporu pacientům i jejich rodinám.
- Vytvořit největší českou kohortu pacientů s vrozenými poruchami funkce thymu a tím umožnit a usnadnit realizaci longitudinálních i průřezových populačních studií a motivovat a umožnit výzkumnou práci na tuzemské i mezinárodní úrovni týmu lékařů a vědců z FN Motol, což umožní aktivní účast v soutěžích o vědecko-výzkumné granty.
