Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Oddělení klinické genetiky - Ambulance

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku.

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7.00-8.00 a 14.00-15.00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu voletje na číslo (+420) 224 433 578. Případné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika - zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance - přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

  • se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
  • jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
  • se narodilo postižené dítě
  • se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
  • se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
  • jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
  • jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
  • v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

  • byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
  • užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
  • prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
  • jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
  • jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

  • Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
  • Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
  • Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

  • Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
  • Služby specializovaného genetického poradenství.
  • Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
  • Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství

  • Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
  • Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY