Závod s časem o mozek novorozence: tým Centra pro epilepsie Motol vyléčil nejmladší pacientku se smrtelně nebezpečnou formou epilepsie

Lékaři z Fakultní nemocnice Motol a Homolka zachránili život a budoucnost dívce, kterou postihla jedna z nejtěžších forem dětské epilepsie vůbec. Holčička se stala nejmladší a zároveň nejrychleji indikovanou pacientkou, jakou kdy Centrum pro epilepsie Motol operovalo: zákrok podstoupila ve věku pouhých několika týdnů, necelý týden po příjezdu do nemocnice. Dnes jsou jí tři roky, je zcela bez záchvatů, neužívá žádné léky a mentálně se vyvíjí stejně jako její vrstevníci. Případ je výjimečný nejen v České republice, ale i v mezinárodním měřítku.

Elenka se narodila koncem ledna 2023, o dva měsíce dříve, než měla. Už několik týdnů po narození se u ní začaly objevovat epileptické záchvaty, kterých byly až stovky denně a nereagovaly na podávané léky. Příčinou onemocnění byla rozsáhlá vrozená vývojová vada pravé mozkové hemisféry. Jednalo se o takzvaný Ohtaharův syndrom, jednu z nejtěžších forem epilepsie raného věku. Prognóza tohoto onemocnění je mimořádně nepříznivá: zhruba polovina až šedesát procent dětí umírá do dvou let věku a u téměř všech, kdo přežijí, dochází k těžkému mentálnímu postižení.

Klíčové bylo, že se dívka co nejrychleji dostala do specializovaného centra. Tým Centra pro epilepsie Motol jednal s maximální rychlostí. Po příjezdu dítěte okamžitě následovalo dlouhodobé video-EEG monitorování, magnetická rezonance ve speciálním protokolu a akutně svolaný mezioborový seminář. Necelý týden po prvním příchodu do Motola už byla dívka na operačním sále. Právě tato rychlost byla v jejím případě naprosto zásadní.

„Vývojová vada zasahovala celou oblast mozku, která řídí pohyb levé poloviny těla, a bylo nutné ji odstranit. Takto rozsáhlé operace v novorozeneckém věku jsou navíc velmi rizikové, a proto se jim i řada zahraničních center vyhýbá,“ popisuje doc. MUDr. Petr Libý, Ph.D., dětský neurochirurg, který Elenku operoval. Lékaři proto očekávali, že po operaci zůstane dívka těžce ochrnutá na levou polovinu těla. Skutečný výsledek je ale překvapil: dívka má jen lehčí oslabení hybnosti, které se navíc díky pečlivé rehabilitaci dále zlepšuje.

„Čas je mozek. Toto heslo dobře známé z léčby mozkových mrtvic platí stejnou měrou i u těžké dětské epilepsie. U Elenky bylo rozhodující, že se k nám dostala včas a že jsme mohli okamžitě jednat. Každý den s neztišenými záchvaty znamená u tak malého dítěte riziko poškození vyvíjejícího se mozku,“ vysvětluje prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., vedoucí Centra pro epilepsie Motol.

Nejvíce ale lékaře překvapil rozumový vývoj dívky. Ve třech letech jsou její mentální schopnosti plně srovnatelné s vrstevníky, tedy přesný opak toho, co Ohtaharův syndrom obvykle přináší. Epilepsie je zcela vyléčená a dívka už nemusí užívat žádné léky. Všechny tyto výsledky lékaři přičítají mimořádně rychlému a koordinovanému postupu mezioborového týmu.

Případ Elenky ukazuje, že i situace, která se na první pohled jeví jako beznadějná, dokáže mít díky moderní medicíně dobrý konec. Pro rodiny dětí s těžkou epilepsií představuje naději, že včasná a správně vedená léčba může zvrátit i ten nejhorší vývoj.

„Když nám lékaři vysvětlovali, jak vážný stav naše dcera má, báli jsme se o její život. Dnes nás Elenka každý den překvapuje, dohnala své vrstevníky a věříme, že ji čeká stejně plnohodnotný život jako ostatní děti. Jsme nesmírně vděční celému týmu za to, že jednal tak rychle,” říká maminka malé pacientky.

Operace přitom není řešením pro každé dítě. Centra pro epilepsie ale nabízejí i další moderní postupy, jak takto nemocným dětem pomoci: neurostimulaci, inovativní léčbu léky vedenou precizní genetickou diagnostikou nebo ketogenní dietu. Společným jmenovatelem všech těchto možností je nutnost dostat dítě se závažnou epilepsií co nejdříve do specializovaného centra.

Epilepsie patří mezi nejčastější neurologická onemocnění u dětí. U části pacientů však záchvaty nereagují na léčbu léky. Právě pro tyto děti může moderní epileptochirurgie i další léčebné postupy specializovaných center představovat šanci na výrazné zlepšení kvality života, nebo dokonce na úplné vyléčení.

„Elenka má všechno opravdu vydřené, není to zadarmo, ale funguje to. Když se na to díváme zpětně, je neuvěřitelné, jaký kus cesty už ušla. Ten postupný vývoj dopředu je zásluhou rychlé a odborné péče lékařů, kterou dostala,“ uzavírá maminka malé pacientky.