Кафедра биологии и медицинской генетики 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол

Основная информация

Кафедра биологии и медицинской генетики 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницы Мотол

ÚBLG имеет характер клинико-диагностического, университетского и исследовательского рабочего места. Основная цель – диагностика и изучение наследственных заболеваний, в том числе рака на генном и хромосомном уровне в пре- и постнатальном периоде. Персонал отвечает за преподавание биологии, клинической и молекулярной генетики чешским и иностранным студентам 2-го медицинского факультета Карлова университета в Праге. Они также участвуют в обучении Университета 3-го века.

ÚBLG — это школьно-медицинское рабочее место. Школьная часть представлена ​​кафедрой биологии и медицинской генетики. Лечебная часть состоит из кафедры клинической генетики (амбулаторная часть) и лабораторий: кафедры медицинской цитогенетики и кафедры медицинской молекулярной генетики. Лабораторная часть расположена на 4 этаже узла G (соединительная часть между взрослой и детской частями). Амбулаторная часть института расположена во взрослой части, узел Д, 3 этаж. Медицинскую часть дополняет Центр репродуктивной генетики.

Голова

проф. MUDr. Милан Мацек младший, доктор наук, MHA
224 433 500
milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

Секретариат университетской больницы Мотол
Инж. Ивана Функова, MBA
224 433 500
ivana.funkova@fnmotol.cz

Секретариат 2-го медицинского факультета Карлова университета
Алена Димитриу
224 435 902
alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz

Главная медсестра
Mgr. Хана Струхалова
224 435 505
hana.strouhalova@fnmotol.cz

Заместитель начальника медицинской службы

Прим. MUDr. Маркета Гавловикова
224 433 552
marketa.havlovicova@fnmotol.cz

Заказ пациента

Рабочие дни 7.15-8.00 и 14.00-15.00
224 433 564, 224 433 567
Более подробную информацию о заказе пациентов можно найти на отдельной странице.

Характеристики института

ÚBLG носит характер клинико-диагностического, университетского и научно-исследовательского учреждения. Основной целью института является диагностика и изучение наследственных заболеваний на генном и хромосомном уровне в пренатальном и постнатальном периоде.

ÚBLG — это рабочее место в сфере образования и здравоохранения. Представляет собой школьную часть Кафедра биологии. Медицинская часть состоит из Кафедра клинической генетики (амбулаторная часть) и из отдельных лабораторий: Кафедра медицинской молекулярной генетикиКафедра медицинской цитогенетики a Центры репродуктивной генетики.

Право на участие в программе ÚBLG основывается на следующих документах:

Устав Университетской больницы в Мотоле от 20 июля 7 г. и Устав Университетской больницы в Мотоле от 2012 мая 29 г. (№ MZDR 5 2012-IV / 17).

Аккредитация ÚBLG Laboratories с 2009 года по международному стандарту ČSN EN ISO 15189 «Медицинские лаборатории. Требования к качеству и компетентности» (ЧIA).

Областью предоставленной аккредитации являются методы исследования молекулярной генетики, цитогенетики, лабораторной андрологии для ЭКО и первичного отбора проб.

Аккредитация САК ФН Мотол (Объединенная аккредитационная комиссия, опс). FN Motol успешно прошла проверку Объединенной аккредитационной комиссии и соответствует критериям управления и постоянного улучшения качества в соответствии с национальными стандартами аккредитации. Медицинское учреждение имеет Сертификат об аккредитации Университетской больницы в Мотоле (с 2011 года).

Решение SÚKL о разрешении работы тканевых учреждений и диагностических лабораторий на основании проверок, проведенных на рабочих местах Центра репродуктивной генетики, Отделения медицинской молекулярной генетики и Отделения медицинской цитогенетики в рамках полномочий в соответствии с Законом № 296/ 2008 Coll., предназначенный для использования человеком и вносящий поправки в соответствующие законы (Закон о тканях и клетках человека).

Согласие Минздрава на внедрение процедур и методов вспомогательной репродукции (заседание №: 25751/2006, дата выдачи: 7 сентября 9 г.) в Центре репродуктивной генетики в составе Центра репродуктивной медицины и репродуктивной генетики.

Аккредитация МЗ ЧР на выполнение практической части образовательной программы специализации по направлению «Медицинская генетика» (Решение МЗ ЧР

Аккредитация МЗ ЧР на выполнение практической части образовательной программы специализации по направлению «Клиническая генетика» (Решение МЗ ЧР

Аккредитация МЗ ЧР на выполнение практической части образовательной программы специализации по направлению «Клиническая генетика» (для медицинских лаборантов) (Решение МЗ ЧР от 9.8.2011. 50167 г. № файла.

Обзор предоставляемых обследований и лечебных процедур

В этом разделе вы найдете полный обзор обследований и терапевтических процедур, проводимых на нашем рабочем месте. Однако имеется также информация о методе сбора, транспортировки первичной пробы и времени реагирования.

Обследование назначает специалист в области медицинской генетики. Возможность указания врачом другой специализации см.

https://www.vzp.cz/poskytovatele/informace-pro-praxi/vykazovani-a-uhrady/informace-pro-poskytovatele-hrazenych-sluzeb-v-odbornosti-816-laborator-lekarske-genetiky

Молекулярно-генетическое тестирование

КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ
Исследование муковисцидоза и аллельных заболеваний методом ARMS - набор Elucigene CFEU2, метод секвенирования гена CFTR, метод MLPA, набор P091 (MRC-Holland) и метод расщепления
ТРОМБОФИЛЬНЫЕ МАРКЕРЫ
Исследование тромбофильных маркеров FV Leiden, FII 22210G>A, MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C методом фрагментационного анализа; Исследование тромбофильных маркеров PAI-1 4G/5G, MTHFR 1298A>C методом секвенирования
АНЕВПЛОИДИЯСКЕЛЕТНАЯ ДИСПЛАЗИЯ И КРАНИОСИНОСТОССИНДРОМЫ УМСТВЕННОЙ ЗАДЕРЖКИНАРУШЕНИЯ ГЕНДЕРНОГО РАЗВИТИЯНАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТАКСИИАтрофия шиповидных мышц и родственные синдромыДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЕЛЕЙДИСТОНИЯСИНДРОМЫ ПРИ ЭПИЛЕПСИИНАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙРОПАТИЯ

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ И МИОТОНИЯ

РАСОПАТИЯ

ДРУГИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДПОЛОЖЕННОСТЬ К ОПУХОЛЯМ

МИКРОДЕЛИЦИОННЫЕ СИНДРОМЫ
Исследование микроделеционных синдромов с помощью MLPA, набор P245 (MRC-Holland); Исследование микроделеционных синдромов с помощью MLPA, набор P297-B1 (MRC-Holland); Тест на синдром Ди-Георга MLPA, набор P250 (P023) (MRC-Голландия); Тест умственной отсталости MLPA, комплект P064 (MRC-Holland); Тест умственной отсталости MLPA, набор P096-A2 (MRC-Holland); тест на аутизм MLPA, набор P343-C1 (MRC-Holland); Анализ умственной отсталости, сцепленной с Х-хромосомой, MLPA, набор P106-B1 (MRC-Holland); Тест на ожирение MLPA, набор P220-B1 (MRC-Holland)

Цитогенетические исследования

ОЦЕНКА ПОЛУЧЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРАКТОВ
В результате некоторых заболеваний, в том числе вызванных ДЭБ аберраций, для исключения анемии Фанкони, после химиотерапии и актинотерапии, работы в условиях повышенного риска

ЭКСПЕРТИЗА РЫБЫ
Изучить частые и редкие микроделеционные синдромы, делеции и перестройки субтеломерных участков хромосом, - структуру хромосомных маркеров - мозаицизм

- Синдромы микроделеции распространены и редки

  • так называемая ассоциация CATCH22, называемая сегодня синдромом микроделеции хромосомы 22q11 (в эту группу входят синдром Ди Джорджи, велокардиофациальный или синдром Шпринцена)
  • Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана - микроделеция хромосомы 15q11-q13
  • Синдром Вильямса-Бёрена - микроделеция хромосомы 7q11.23
  • Синдром Миллера-Дикера - микроделеция хромосомы 17p13.3
  • Синдром Смита-Магениса - микроделеция хромосомы 17p11.2
  • микроделеция гена TP53 хромосома 17p13.1
  • Синдром Каллмана - микроделеция хромосомы Xp22
  • Х-сцепленный ихтиоз - микроделеция локуса STS (ген стероидсульфатазы) в точке Xp22
  • Делеция, дупликация и транслокация гена SHOX (Xp22.33; Yp11.3)
  • микроделеция и транслокация региона SRY
  • редкие полногеномные микроделеции/дупликации

 

- Делеции и перестройки субтеломерных участков хромосом  
- Хромосомная маркерная структура
- Мозаицизм


ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ МЕТОДОМ МАТРИЧНОЙ CGH

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА КЛЕТОК ЧЕЛОВЕКА

Пренатальное исследование проводят из клеток амниотической жидкости, хории, эв. плацента, кровь плода, ткани аборта. Послеродовое исследование проводят из периферических лимфоцитов, биоптатов кожи или других тканей (почек, мышц, гонад и др.)

Методы Центра репродуктивной генетики


Терапевтические процедуры в рамках вспомогательных репродуктивных технологий

Биохимические исследования

 

Документы для скачивания

 

Лабораторное руководство

НОВАЯ версия Лабораторного руководства, действующая с 24.1.2022.


Запросы (показания) и клинические анкеты для обследования на нашем рабочем месте

Инструмент для заполнения формы запроса на молекулярно-генетическое или цитогенетическое исследование (см. https://vysetreni.ublg.cz).


Согласие / несогласие пациента


Положение о лечении методами вспомогательной репродукции


Информация для пациентов о выполненных заданиях


Анкета родословной

Получение материала

Центральный прием проб (Молекулярно-генетические, цитогенетические исследования и пробы на исследование врожденных пороков развития - биохимический скрининг):

ФН Мотол
В Увале 84
150 06, Прага 5
Корпус 3, узел Г, 4 этаж

Телефон: + 420 22443 3561, + 420 22443 3581

Часы работы:

Рабочие дни: Пн - Пт
Время работы: 7:30 - 14.30:XNUMX
Трубная почта: 3581, 3569, 3571


Получение образцов (эякулята) Центра репродуктивной генетики:

ФН Мотол
В Увале 84
150 06, Прага 5
Новый корпус, узел Д, 3 этаж, подъезд № 30071 (Кабинет № 9 КРГ по приему пациентов)

телефон: +420 22443 3578

Часы работы:

Рабочие дни: Пн - Пт
Время работы: 7:00 - 14:30
Трубная почта: 3547

Управление качеством

Основная цель Лабораторий ÚBLG:

  • предоставить дополнительные генетические тесты для уточнения диагноза или уточнить диагноз обследованных больных в соответствии с Законом 373/2011 Сб. о конкретных медицинских услугах, часть 6 (с изменениями);
  • обеспечить генетическое тестирование для уточнения диагноза или уточнить диагноз обследованных больных в соответствии с Рекомендациями Общества медицинской генетики Чешской медицинской ассоциации JEP, которые отражают рекомендации международных профессиональных обществ и исследовательских консорциумов Европейского Союза;
  • удовлетворенность клиентов обеспечение высокого стандарт предоставляемых услугкоторый дается в первую очередь максимальная достоверность результатов провел тесты и использовал современные методы расследования, которые соответствуют клиническим потребностям и доказательной медицине;
  • постоянно развивать квалификацию и профессиональную компетентность рабочие ;,
  • эффективно вести функциональную систему менеджмента качества, который соответствует требованиям международного стандарта ČSN EN ISO 15189, Медицинские лаборатории - Требования к качеству и компетентности (с изменениями);
  • регулярно ставить и анализировать цели в области качества. Ознакомить всех сотрудников с целями и результатами проверки системы менеджмента качества;
  • в отделении тканей Центра репродуктивной генетики соответствовать требованиям Закона № 296/2008 Сб.., об обеспечении качества и безопасности тканей и клеток человека, предназначенных для использования человеком, и требованиях к обследованию доноров для оценки их пригодности по состоянию здоровья в соответствии с Постановлением № 422/2008 Сб.;
  • обеспечить финансирование из нескольких источников на модернизацию и обновление приборов обеспечивать соответствие лабораторных исследований назначению и постоянно улучшать качество предоставляемых лабораторных услуг;

       Целью системы менеджмента качества является:

  • придерживаться процессы перед лабораторным исследованием, т.е. проверить качество доставленных образцов, их однозначную идентификацию, соответствующую подготовку образцов для соответствия стандарту качества лабораторных исследований.
  • безопасный высокий уровень надежности процессов лабораторных исследований, используя утвержденные процедуры исследования, выполняя внутренний и внешний контроль качества и выполняя регулярное техническое обслуживание лабораторного оборудования;
  • придерживаться указанного времени ответа образца;
  • безопасный понятность и ясность уровни выводов, выданных лабораториейораторское искусство таким образом, abПредоставленная информация может быть не более удобный и понятный;
  • улучшить двусторонняя связь лабораторный персонал с клиентами-врачами для обеспечения их удовлетворенности предоставляемыми услугами;
  • оценивать влияние рабочих процессов и возможные дефекты по результатам лабораторных исследований (управление рисками);
  • контролировать и оценивать лабораторные процессы с тем чтобы обеспечить эффективность их внедрение и управление;
  • в связи с потенциальным риском работы при обработке биологических материалов уделять должное внимание всем действиям в лаборатории соблюдение техники безопасности и защита окружающей среды;

Руководство лаборатории привержено чтобы соответствовать требованиям стандарта ЧСН ЕН ИСО 15 189.

проф. MUDr. Милан Мацек младший, доктор наук.

Руководитель лабораторий ÚBLG

Начальник УБЛГ 2. ЛФ УК и ФН Мотол

 

Дата утверждения: 15 декабря 12 г.

скорая помощь

ÚBLG предлагает общие генетические консультации, специализированные генетические консультации по муковисцидозу и специализированные генетические консультации по репродуктивной генетике. Мы заботимся о детях и взрослых пациентах или комплексно о семьях.


Заказ пациента

Запись на консультацию генетика возможна по телефонам (+420) 224 433 564 и (+420) 224 433 567 в рабочие дни с 7.15-8.00 и с 14.00-15.00. Для заказа парам с нарушениями фертильности, донорам половых клеток, эмбриологической консультации или обследованию спермограммы звоните по телефону (+420) 224 433 578. Будем рады ответить на любые профессиональные вопросы по адресу электронной почты. генетика.амбуланс@fnmotol.cz. Изменения дат также возможны для наших медсестер по телефонам, указанным выше, или по адресу электронной почты. генетика.sestry@fnmotol.cz.

Для получения общей информации о генетическом тестировании, типах наследственности и некоторых методах скрининга см. информационные материалы, который возник в рамках проекта Еврогентест также были переведены на чешский язык. Вы также можете прочитать более подробную информацию о неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) при беременности.

Расположение рабочего места

Скорая помощь Отделение клинической генетики расположено во взрослой части главного корпуса Мотоловской университетской больницы, узел D, 3 этаж.

План расположения машин скорой помощи УБЛГ

Характеристики и направленность рабочего места

Основное внимание в отделении уделяется следующим направлениям болезни: наследственные онкологические заболевания, нейрогенетика - особенно болезни мышц, атаксия, умственная отсталость и аутизм, синдромы хромосомной нестабильности, микроделеционные синдромы в неврологии и кардиологии, семейные и синдромологические нарушения роста, генодерматозы, нарушения слуха, редкие виды рака.

• Диагностика генетических заболеваний
• Дисморфология
• Генетическая профилактика

Генетическая клиника - принимает:

I. Пациенты, в семье которых

  • произошло наследственное заболевание или врожденный дефект
  • один или оба партнера страдают наследственным или другим хроническим заболеванием
  • родился больной ребенок
  • брак состоялся или планируется
  • было 2 и более выкидышей или бесплодия
  • один или оба партнера подвергались мутагенным воздействиям (ионизирующее излучение, химические вещества, лекарства – например, цитостатики)
  • один или оба партнера лечились от злокачественных новообразований
  • после положительного неонатального скрининга

II. Беременные женщины, которые

  • подверглись воздействию ионизирующего излучения (рентген, КТ)
  • применяли препараты с мутагенным или тератогенным действием
  • перенесла острое лихорадочное заболевание в первые 3 месяца беременности
  • чьи результаты УЗИ или биохимического скрининга не соответствуют норме
  • чей возраст старше 35 лет или возраст партнера старше 45 лет

Специализированное генетическое консультирование при муковисцидозе

  • Молекулярно-генетическая диагностика - пренатальная и постнатальная всех семей группы риска по муковисцидозу.
  • Выявляются новые мутации в гене CFTR при типичных и атипичных формах муковисцидоза (МВ).
  • Обеспечивает раннюю профилактику муковисцидоза путем изучения мутаций гена CFTR у партнеров с репродуктивными нарушениями, у детей и взрослых с хроническими заболеваниями органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, у больных с опухолями желудка, двенадцатиперстной кишки и поджелудочной железы.

Специализированное генетическое консультирование по репродуктивной генетике

  • Центр репродуктивной медицины и репродуктивной генетики в сотрудничестве с кафедрой гинекологии и акушерства 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской больницей Мотол.
  • Специализированные генетические консультации.
  • Предоставление других генетических исследований - клинической цитогенетики и молекулярной диагностики в сотрудничестве с лабораторией клинической цитогенетики и молекулярно-генетической лабораторией национального центра CF UBLG.
  • Разрабатывает методы, необходимые для клинического применения преимплантационной генетической диагностики.

В рамках дальнейшего генетического консультирования на рабочем месте

  • Он обеспечивает выявление генетической предрасположенности к тромбоэмболическим состояниям путем изучения мутаций фактора II. (20210 А/Г) и фактор В.-Лейден при семейных и репродуктивных нарушениях, привычных выкидышах, тромбозах сердечно-сосудистой системы для профилактики тяжелых, угрожающих жизни сосудистых явлений со стороны ЦНС и сердечно-сосудистой системы. Мы также исследуем полиморфизм гена 677 CT метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).
  • Разрабатывает методы молекулярной диагностики наиболее распространенных анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X и Y из микроквантовых клеток для экспресс-пренатальной и постнатальной диагностики этих анеуплоидий и для развития преимплантационной диагностики и профилактики совместно с Центром репродуктивной генетики и медицина
  • Мы предлагаем беременным женщинам возможность проводить неинвазивные пренатальные тесты (NIPT), такие как тесты Panorama, Harmony и Prenatal Safe. 

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

  • Скрининговое исследование, выявляющее плод с высокой точностью особенно синдром Дауна из крови беременных, без необходимости инвазивного забора проб (например, сбора амниотической жидкости, АМС): он может захватить более 99% таких плодов.
  • Медицинская страховка этот экзамен не платитно некоторые на это энную сумму делать вклад (ВЗПЗПМВ).
  • Тест особенно подходит для женщин с повышенным возрастом или биохимическим риском синдрома Дауна у плода, которые не желают проходить инвазивное обследование, а также для женщин с низким уровнем риска, которые хотят еще больше снизить риск синдрома Дауна.
  • Предварительная подписка генетическая консультация с врачом - клинический генетик.
  • Тестирование не является полноценной заменой инвазивному тестированию: не рекомендуется при выявлении порока развития плода - при обнаружении порока может быть рекомендовано инвазивное обследование даже после благоприятного результата НИПТ; кроме того, он не может объяснить другие генетические нагрузки (например, моногенные заболевания).
  • До 3% обследований требуют пересдачи, некоторым женщинам это даже не позволит сдать результат (до 1% всех обследований) - повторная сдача беременной не оплачивается;
  • Необходимость повторного забора пробы, непрохождение теста и ложноотрицательный результат более вероятны, особенно у женщин с избыточной массой тела/ожирением, миоматозом, приемом препаратов, снижающих свертываемость крови (например, фраксипарин, клексан, анопирин…).
  • Неудача теста является основанием для рекомендации инвазивного исследования.
  • В связи с возможной ложноположительностью тестирования (примерно 0,1 %) необходимо верифицировать положительный результат инвазивным методом, чаще всего АМК — примерно в 90 % таких случаев подтверждается синдром Дауна; более широкое тестирование (синдромы микроделеций) значительно увеличивает ложноположительные результаты.
  • Обследование редко может дать неожиданные и неясные результаты — например, выявить генетические аномалии или рак у беременной женщины.
  • Обследование невозможно у женщин после трансплантации (особенно костного мозга), до 6 месяцев после переливания крови и у женщин с хромосомными аномалиями.
  • Помимо синдрома Дауна, тесты также выявляют более редкие синдромы Эдвардса и Патау и позволяют оценить число половых хромосом (и пол плода): эффективность выявления этих других дефектов ниже (90-98%), точность определения пола определение выше 99%.
  • Тестирование возможно с заполненных 9-10. недель, но настоятельно рекомендуется только после комбинированного скрининга первого триместра; при раннем тестировании беременной не сообщат пол плода до завершенной 12-й недели (или скрининга I триместра) - за исключением носителей Х-сцепленных заболеваний.
  • Не рекомендуется тестирование после окончания 20-й недели.
  • Результаты доступны примерно через 10 дней после сбора в соответствии с тестом.
  • Тестирование возможно при беременности после ЭКО - но эта информация необходимо для правильной оценки теста, а также другие анамнестические сведения.
  • При тестировании беременности двойней некоторые опции теста недоступны, параметры теста несколько хуже для двойни; тестирование в тройнях невозможно.

Дополнительную информацию Вам предоставит лечащий врач генетической клиники, по более детальным вопросам обращайтесь по электронной почте pavel.tesner@fnmotol.cz.

Заказать можно по телефону в рабочие дни с 7.15-8.00 и с 14.00-15.00 у наших медсестер 224 433 564 и 224 433 567.

В настоящее время в FN Motol мы предлагаем вам пройти следующие тесты (включая другие варианты):

  • Гармония (11 000 крон без определения пола плода или 12 000 крон с учетом пола) - подробнее www.harmony-test.cz
  • Панорама (12 000 крон за базовый тестовый вариант) - подробнее на www.panoramatest.cz
  • PrenatalSafe (12 500 чешских крон за базовый тестовый вариант) - подробнее в www.prenatalsafe.cz
  • MaterniT21 + (12 600 крон и 18 400 крон) - больше на www.materniT21.cz

ФСГС

У вас есть диагноз фокально-сегментарный гломерулосклероз (ФСГС)?

У некоторых пациентов этот диагноз основан на мутации в одном из генов, связанных с заболеванием почек.
Если ваш нефролог не находит другой причины вашего диагноза (например, прием некоторых лекарств, определенные виды инфекций, сахарный диабет, повышенное артериальное давление, ожирение и т. д.), целесообразно дополнить генетический тест.
Это обследование может иметь решающее значение в уходе за вами и вашими родственниками.

Приказал

Заказать генетический тест можно по электронной почте или по телефону:
E-mail: michaela.zelinova@fnmotol.cz
Телефон: 601 082 807 (звонить в пятницу, 8:30-11:00)

Часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании

Может ли быть у меня генетическое заболевание, когда мои проблемы проявились только во взрослом возрасте? Ведь генетическое заболевание проявляется у детей.

Генетическое заболевание может проявляться и у взрослых пациентов. При ФСГС во взрослом возрасте мутация не проявлялась в полной мере до зрелого возраста, но всегда присутствовала предрасположенность к этому заболеванию.

Я единственный в семье, если бы это было генетическое/наследственное заболевание, то оно возникло бы и в чужой семье.

Даже если вы единственный больной в семье, это может быть генетическое заболевание. Мутация могла возникнуть заново (вы первый носитель и есть риск передачи потомству). Или это рецессивная мутация, что означает, что ваши родители являются носителями, а ваши дети или братья и сестры могут быть носителями или даже инвалидами. Поэтому ваше обследование важно не только для вас, но и для ваших близких.

Почему генетическое тестирование важно для меня?

Известно, что пациенты с генетической формой ФСГС иначе реагируют на лечение, чем пациенты с негенетической формой заболевания. Поэтому результат анализов может изменить/упорядочить лечение вашего заболевания. Даже в случае пациентов с трансплантацией почки.

Как уже было сказано, результаты ваших анализов могут помочь обнаружить в семье еще одного носителя мутации и определить, не подвержен ли он риску заболевания или он не является носителем и нет риска для его потомства.

Что влечет за собой генетическое тестирование?

Генетический тест проводится из пробирки для анализа крови. Результаты теста держатся несколько месяцев, ведь тестируется сразу несколько десятков-сот генов.

В идеале генетическое обследование включает также консультацию клинического генетика, который ознакомит вас с генетическим тестированием и проведет клиническое обследование. Этот тест может выявить признаки, типичные для повреждения определенного гена, и ускорить лабораторные испытания, которые в противном случае были бы очень длительными. Клинический генетик может предложить дополнительные медицинские тесты для выявления возможных сопутствующих дефектов или предложить другие генетические тесты на основе семейного анамнеза.

АДПКД

У вас есть диагноз аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП)?

Это врожденное заболевание, основанное на мутации в одном из генов, связанных с правильным функционированием почек. Чаще всего это ген. ПКД1 или ПКД2, редко другие гены. Мы рекомендуем генетическое тестирование для пациентов / семей с АДПБП по нескольким причинам:

  • Обнаружение мутации позволит сделать возможный прогноз развития заболевания (течение может различаться в зависимости от пораженного гена, а также от типа мутации).
  • Заболевание чаще проявляется во взрослом возрасте, генетическое тестирование в семье поможет выявить, кто из членов семьи унаследовал талант и находится в группе риска до наступления клинических трудностей.
  • При обнаружении мутации пары могут воспользоваться услугами центра вспомогательной репродукции и пройти искусственное оплодотворение с предимплантационным обследованием эмбриона. В случае самопроизвольной беременности риск передачи заболевания потомству составляет до 50%. Предимплантационное обследование позволяет выбрать эмбрион, не обладающий талантом. Однако этому искусственному осеменению должно предшествовать генетическое тестирование и обнаружение мутации, ответственной за АДПБП.

Заказать генетическую консультацию/обследование в Университетской больнице Мотол можно по телефонам 224 433 564 и 224 433 567 в рабочие дни с 7.15-8.00 и с 14.00-15.00. Также можно сделать заказ по электронной почте (это письмо также можно использовать в случае возникновения дополнительных вопросов): michaela.zelinova@fnmotol.cz

Часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании

Буду ли я платить за генетический тест?
Обследование обычно полностью покрывается медицинской страховкой.

Где я могу получить этот тест?
В Чешской Республике это генетическое тестирование проводит клинический генетик. В ФНМ кафедра клинической генетики входит в состав Института биологии и медицинской генетики 2-го медицинского факультета Карлова университета и ФНМ (ÚBLG). Кровь возьмут в день обследования. Генетический отдел отправляет материал для лабораторного исследования в одну из лабораторий, проводящих этот тест. При выборе лаборатории клинический генетик учитывает несколько вещей, например, обследовалась ли уже семья где-либо, конкретный опыт лаборатории с АДПБП и другие факторы.
Преимущество ÚBLG заключается в том, что если общедоступные тесты (тестирование генов ПКД1ПКД2) не выявляет желаемую мутацию, мы можем провести исследование путем тестирования других обычно неисследованных генов, связанных с заболеванием почек.

Я единственный в семье с АДПБП, как это возможно, если это наследственное заболевание?
Мутация могла возникнуть заново (вы первый носитель и есть риск передачи потомству). Также может быть неправильно поставленный диагноз или недостаточное обследование родственников. Генетическое тестирование поможет прояснить ситуацию.

Что влечет за собой генетическое тестирование? Сколько времени занимает обследование?
Частью генетического обследования является консультация клинического генетика, который ознакомит вас с генетическим тестированием и проведет клиническое обследование. Этот тест может обнаружить признаки, типичные для мутации в конкретном гене, и ускорить лабораторные испытания, которые в противном случае были бы очень длительными. Консультация может выявить и другие проблемы со здоровьем у вас или членов вашей семьи, для которых было бы уместно рассмотреть генетическое обследование (например, обследование на онкологическую предрасположенность, бесплодие, тромбофилические состояния и т. д.).
Сам тест проводится из одной пробирки крови, которую обычно берут в тот же день.
Лабораторная проверка наиболее распространенных мутаций занимает около 3-4 месяцев. Однако возможно, что родственникам может потребоваться тестирование, или тест может не выявить мутацию в обычно тестируемых генах, и тестирование может быть значительно продлено. Поэтому при планировании беременности и рассмотрении вопроса об искусственном оплодотворении мы рекомендуем провести тест как можно раньше.

Я проходил генетический тест в прошлом, нужно ли его повторять?
Это зависит от того, какой конкретно тест был проведен и какой результат. Новейшие методы позволяют улавливать не только ген, но и конкретную мутацию. Таким образом, тестов многолетней давности может быть уже недостаточно. В случае каких-либо неясностей можно связаться с лечащим врачом-генетиком или отправить вопрос напрямую MUDr. Микаэла Зелинова (англ.michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Исследовательский проект по 3D сканированию

ÚBLG FNM имеет лицевой 3D-сканер, доступный для диагностических и научных целей. Наше отделение в настоящее время набирает пациентов для исследования, которое касается оценки лица пациентов с доказанным патогенным вариантом в генах. ПКД1 a ПКД2 с помощью трехмерной морфометрии лица. Исследование проводится при поддержке Агентства грантов Карлова университета.

Участие в исследовании является полностью добровольным, а само генетическое тестирование возможно без участия в этом исследовании.

В случае, если вы примете участие в исследовании, это очень быстрое получение снимка с помощью 3D-сканера в помещении, где также проводится генетическая консультация в день вашего обследования или сообщение результатов (максимум 5 минут). Данные самого 3D-сканера будут оцениваться не отдельно, а в рамках большой когорты (около 350 пациентов с АДПБП). Будет опубликовано только сводное изображение «среднего» лица пациентов с АДПБП (см. рисунок). Мы считаем личные данные пациентов конфиденциальными и их защита является нашим наивысшим приоритетом.
Наградой для участников может быть предоставление 3D-изображения лица (возможность отправить свое 3D-изображение и необходимый браузер по электронной почте) и хорошее ощущение того, что вы поможете научными знаниями и откроете новые знания об АДПКБ.

В случае, если семья, которая уже прошла генетический тест, изъявит желание принять участие в исследовании (кратковременный визит для фотографирования), мы будем очень благодарны. В соответствии с вашим временем мы организуем короткий визит в FNM, чтобы сделать 3D-изображение. Вы можете связаться с MUDr. Микаэла Зелинова (англ.michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Рисунок: Визуализация «средних» лиц пациентов мужского пола с АДПБП (слева) и пациентов женского пола с АДПБП. Цвет различает, где присутствует «нечто лишнее» по сравнению со средним лицом здорового контроля (т.е. без АДПКП) (красный) или где, наоборот, его нет (синий).

Руководство и персонал

руководитель УБЛГ

проф. MUDr. Милан Мацек младший, доктор наук, MHA
Эл. адрес: milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
тел.: (+420) 224 433 500-1

Заместитель начальника медицинской службы

MUDr. Маркета Гавловикова
Эл. адрес: marketa.havlovicova@fnmotol.cz
тел.: (+420) 224 433 552

Директор школы

проф. Инж. Зденек Седлачек, DrSc.
Эл. адрес: 
zdenek.sedlacek@lfmotol.cuni.cz
тел.: (+420) 257 296 153

Главная медсестра

Mgr. Хана Струхалова
Эл. адрес: hana.strouhalova@fnmotol.cz
тел.: (+420) 224 433 505

Менеджер по качеству

РНДр. Тереза ​​Стржибна, доктор философии.
Эл. адрес: tereza.stribna@fnmotol.cz
тел.: (+420) 224 433 539

Финансовый директор

Инж. Ивана Функова, MBA
Эл. адрес: ivana.funkova@fnmotol.cz
тел.: (+420) 224 433 500-1
Факс: (+ 420) 224 433 520

Секретариат

Инж. Ивана Функова, MBA (ФН Мотол)
Эл. адрес: ivana.funkova@fnmotol.cz
тел.: (+420) 224 433 500-1
Факс: (+ 420) 224 433 520

Алена Димитриу (2-й ЛФ Великобритании)

Эл. адрес: alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz
тел.: (+420) 224 435 902

Начальник УБЛГ:

Для профессиональной публики

Исследования тесно связаны с диагностической деятельностью нашего института. Основным направлением исследований в основном являются различные аспекты наследственных заболеваний человека. В основном мы занимаемся подробным анализом их молекулярной природы, но нас не интересует их клиническое проявление, популяционная заболеваемость или психологическое воздействие. Несколько проектов, решаемых в институте, также посвящены соматическим мутациям при спорадических, т.е. ненаследственных формах рака. Исследовательские проекты нашего института взаимосвязаны и связаны с исследованиями на других сотрудничающих рабочих местах, как на 2-м медицинском факультете Карлова университета и университетской больнице Мотол, так и в других местах в Чехии или за рубежом. Тем не менее, проекты можно условно разделить на несколько крупных направлений:

  • Кистозный фиброз
  • Цитогенетика (синдромы микроделеций, хромосомный маркер, субтеломерные перестройки)
  • нейрогенетика (мышечная дистрофия, синдром ломкой Х-хромосомы, FXTAS, спинально-мозжечковая атаксия, спинальная мышечная атрофия, синдромы Прадера-Вилли/Ангельмана)
  • Онкогенетика (наследственный неполипозный рак толстой кишки (HNPCC), болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Ли-Фраумени, соматические генетические изменения при опухолях почек, соматические генетические изменения при опухолях мочевого пузыря, соматические мутации гена TP53 при пищеводе Барретта)
  • Психиатрическая генетика (генетика аутизма, генетика СДВГ)
  • Репродуктивная генетика

Большинство регулярных семинаров института по вторникам посвящены ходу наших исследовательских проектов (мы приглашаем гостей представить некоторые интересные темы на некоторых семинарах). Аспиранты также принимают активное участие в решении большинства наших исследовательских проектов.

Для студентов

Информация для студентов

Кафедра биологии и медицинской генетики обеспечивает обучение студентов в бакалавриате и аспирантуре в области биологии и генетики. Для студентов магистратуры ÚBLG обеспечивает преподавание следующих обязательных предметов на чешском и английском языках:

1 и 2 курс - Медицинская биология

4 курс - Клиническая генетика

Для обучения в магистратуре кафедра также предлагает следующие обязательные курсы по выбору:

Преподавание на чешском языке:
Методы обследования в медицинской генетике - преподаватель РНДр. Эдуард Коцарек, PhD.
Географическая медицина и курортология - преподаватель РНДр. Эдуард Коцарек, PhD.
Достижения в области молекулярной генетики - Преподаватель проф. Инж. Зденек Седлачек, DrSc.
Репродуктивная медицина и репродуктивная генетика - преподаватель Док. MUDr. Милан Мацек, CSc.
Медицинская экология и экогенетика человека - преподаватель РНДр. Эдуард Коцарек, PhD.

Преподавание на английском языке:

Репродуктивная генетика и репродуктивная медицина - преподаватели Док. MUDr. Милан Мацек, CSc.

Развивает молекулярную генетику - преподаватель проф. Инж. Зденек Седлачек, DrSc.

Методы обследования по медицинской генетике - преподаватель РНДр. Эдуард Коцарек, PhD.


Для бакалавриата мы предлагаем преподавание следующих предметов:

Обязательные предметы:

Биология для 1 курса лечебной физкультуры
Медицинская биология для 1 курса общей медсестры


 

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА


Национальный координационный центр редких заболеваний

В 2012 г. при ОБЛЗ был создан «Национальный координационный центр по редким заболеваниям» и «Узкоспециализированный центр медицинской помощи больным муковисцидозом» (в этот центр входят ОБЛГ и Детская поликлиника) см. Вестник МЗЧР 4/2012.

Проект поддерживается грантом норвежских фондов.

рекомендация

В рамках деятельности Национального координационного центра по редким заболеваниям он был создан в сотрудничестве с Общество медицинской генетики ČLS JEP также имеет следующие рекомендации:

Новости

В днях 14 - 16 сентября 2015 г. состоялось в связи с предыдущим конгрессом в отеле ILF в Праге профессиональный курс снова на тему редких заболеваний. Партнер данного мероприятия – Университетская клиника в Мотоле, кафедра биологии и медицинской генетики, держатель проекта PDP 3. Более подробная информация на сайте Чешское общество внутренних болезней.

В днях 24.-25. сентябрь 2015 г. В Музее Менделя в Брно прошла конференция в сотрудничестве с Национальным координационным центром редких заболеваний и при поддержке проекта NF-CZ11-PDP-3-003-2014. Генетика человека от Менделя до наших дней. Основными темами были редкие заболевания, новые методы молекулярно-генетической диагностики, уход за пациентами с отдельными редкими заболеваниями и этические аспекты. В конференции также приняла участие заместитель посла Норвегии Моника Стенсланд. Для получения более подробной информации см. программа конференции, также имеется Фотогалерея. Вы также можете найти дополнительную информацию в статье в Интернете eeagrants.cz.

19 октября 2015 г. Заместитель министра иностранных дел Норвегии Эльсбет Тронстад в сопровождении посла Норвегии в Чешской Республике Сири Э. Слетнер посетила университетскую клинику в Мотоле. Норвежской делегации был представлен текущий статус проекта. В ходе визита была продемонстрирована технология получения 3D-модели пациентов с дисморфией, которая была приобретена на норвежские средства. Депутат выразила удовлетворение и признательность за ход проекта до сих пор. Более подробную информацию о посещении Праги можно найти на Сайт посольства Норвегии или facebook.

24 октября 2015 г. состоялась при поддержке проекта Национальный координационный центр по редким заболеваниям при университетской больнице в Мотолском округе № NF-CZ11-PDP-3-003-2014 конференция Детская дерматология, в которой MUDr. Хана Бучкова, специалист по проектам.

При поддержке проекта Национальный координационный центр по редким заболеваниям при университетской больнице в Мотоле, рег. 24 октября 2015 г. в Праге.

При поддержке проекта также были созданы следующие публикации, в которых участвовали сотрудники проекта:

  1. «Анализ стоимости болезни и регрессионное моделирование при муковисцидозе: ретроспективное исследование, основанное на распространенности. Authors: Tomáš Mlčoch, Jiří Klimeš, Libor Fila, Věra Vávrová, Veronika Skalická, Marek Turnovec, Veronika Krulišová, Jitka Jirčíková, Dana Zemková, Klára Vilímovská Dědečková, Alena Bílková, Vladimíra Frühaufová, Lukáš Homola, Zuzana Friedmannová, Radovan Drnek, Pavel Dřevínek , Томаш Долежал, Милан Мацек-младший .. Европейский журнал экономики здравоохранения. Имеется в наличии онлайн.
  2. Анемия Фанкони, группа комплементации D1 вследствие биаллельной мутации гена BRCA2 - клинический случай. Пучмаерова А., Швойгр К., Новотна Д., Мачачкова Е., Шумерауэр Д., Смишек П., Кодет Р., Кинчл М., Кржепелова А., Форетова Л. Клин Онкол 2016; 29 (Приложение 1): S89 - S 92
  3. Гепатобластома, этиология, клинические случаи. Пучмаерова А., Кржепелова А., Индракова Ю., Ситкова Р., Балащак И., Крузеова Ю., Швойгр К., Кодет Р., Кинчл М., Вича А., Мацек М. мл.. Клин Онкол 2016; 29 (Прил. 1): С1 – С 5

На 22. Январь 2016 норвежский партнер проекта Dr. Гуннара Хоуге из университетской больницы Хаукеланд Берген (см. программу ниже).

Это 29 февраля 2016 г. традиционно называют День редких заболеваний. См. дополнительную информацию пресс-релиз. В этом году также проходит несколько мероприятий:

  • День редких заболеваний: ситуация с пациентом и возможные решения
    Круглый стол, организованный Комитетом по здравоохранению Палаты депутатов Парламента Чешской Республики под эгидой вице-председателя MUDr. Давид Касал и в сотрудничестве с Чешской ассоциацией редких заболеваний (с 13.30, PSP CR, Малостранске намести 7/19, Прага 1).
  • Сделайте так, чтобы голос о редких заболеваниях было легче услышать
    Встреча в Музее Менделя в Брно – информация о проекте Центра Вероники Хостенин, концерт Квартета Гусака (с 15.00:1, Музей Менделя, площадь Менделя XNUMXа, Брно).
  • С головой в облаках - светский вечер, организованный Чешской ассоциацией редких заболеваний, с 18.30:1, Жижковская башня, Малеровы сады 3, Прага XNUMX

В период с 1. 3. 2016 do 30. 6. 2016 Опубликованы две зарубежные публикации, связанные с решением проекта NF-CZ11-PDP-3-003-2014:

  • Свойгр К., Сумерауэр Д., Пучмаерова А., Вича А., Хрусак О., Михалова К., Малис Дж., Смишек П., Кинцл М., Новотна Д., Мачачкова Е., Дженчик Дж., Пыча К., Вакулик М., Кодет Р., Старый Дж. Фанкони анемия с биаллельными мутациями FANCD1 / BRCA2 - История болезни семьи с тремя больными детьми. Eur J Med Genet. 2016 март, 59 (3): 152-7. doi: 10.1016 / j.ejmg.2015.11.013. Epub 2015, 2 декабря. PubMed PMID: 26657402.
  • Куз К., Лиссевски С., Шпрангер С., Миттер Д., Рисс А., Лопес-Гонсалес В., Люттген С., Айдин Х., фон Даймлинг Ф., Эверс С., Хан А., Хемпель М., Исса У., Калерт А.К., Либ А., Вильявисенсио- Лорини П., Бальеста-Мартинес М.Дж., Нампутири С., Овенс-Редер А., Пучмайерова А., Сатановский Р., Зайдель Х., Ункельбах С., Забель Б., Куче К., Ценкер М. Генотип и фенотип у пациентов с синдромом Нунан и мутацией RIT1. Генет Мед. 2016 21 апр. doi: 10.1038 / гим.2016.32. [Epub перед печатью] PubMed PMID: 27101134.

Прочая деятельность в период мониторинга с 1 марта 3 г. по 2016 июня 30 г.:

    • Телешоу об аутизме - http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10101491767-studio-ct24/216411058060401
    • Будущее из капли крови; Lidové noviny 4 мая 2016 г., Приложение «Медицина».
    • Тест также предотвращает неожиданную смерть ребенка; Lidové noviny 4 мая 2016 г., Приложение «Медицина».
    • Редкие заболевания: У него есть смысл подходить к решению проблем вместе. Темпус Медикорум, № 3/2016, том 25.
    • 450 орфанных препаратов находятся в разработке. Медицинский обзор 5-6 / 2016.
    • Редкие заболевания в европейском контексте; Милан Мачек. 15 мая 2016 г. - 25-й ежегодный конгресс Общества кардиологов в Брно. Лекция
    • Нарушение слуха; Радка Поурова. 29 марта 3 г. Пардубице. Лекция
    • Приглашение на 3-ю Национальную конференцию: Уход за пациентами с МДД/МДБ
    • Стандарты ухода за педиатрическими пациентами с МДД в ​​Чешской Республике; Яна Хаберлова. 3. Национальная конференция: Уход за пациентами с МДД/МДБ; 14 апреля 4 г., Прага.
    • Приглашение на открытие выставки «Мы с тобой живем», которая состоится 15 апреля 4 года в Атриуме Мотольской университетской больницы.
    • XIII. Ежегодная конференция DEBRA ČR, z.ú., состоявшаяся 8 - 10 апреля 4 г. в Брно.
    • Введение в генетику в отношении рассеянного склероза; Эдуард Кочарек, 4-й год многопрофильной профессиональной конференции RS 2016, состоявшейся 20-21 мая 5 года в Праге.
    • Генетика аутизма - подходы/возможности обследования больных с ПАС; Маркета Гавловикова, лекция. Конференция, посвященная Международному дню аутизма: «Детство с аутизмом» - организована ассоциацией MIKASA zs, 1 апреля 4 г., Медицинский факультет Остравского университета.
    • Гепатобластома: этиология и отдельные отчеты о случаях, Алена Пучмайерова, постер, Конференция по знакомому раку, Мадрид, 19. -20. май 5 г.
    • Синдром наследственного рака молочной железы и яичников, расширенные критерии тестирования, новости ухода за носителями мутации гена BRCA, Алена Пучмаерова, лекция, Мотольские дни 31. 3. -1. апрель 4 г.
    • Редкие заболевания и молекулярно-генетическая диагностика: Базовый обзор для врачей общей практики, лекции, 30 апреля 2016 г., Прага, Чешская медицинская палата, Учебный курс

а) редкие наследственные национальные синдромы; А. Пучмаерова. лекция

  • ČAVO zpravodaj 1/16 - статьи "За пределами границ или редких болезней в других странах Европы", "Из истории редких болезней"
  • Аффидевит - Количество образцов в биобанке
  • Тестовый дисплей внутриротового сканера

Деятельность проекта за 6-й период мониторинга

  1. Brno Genetic Day 2016. Поддержка и активная презентация.
    • а) Лекция "Дорога к аутистическому разуму" - MUDr. Маркета Гавловикова. Брно День Онкогенетика 2016 - 6.10.2016 Брно.
  2. Конференция и собрание членов ЧАВО 15 октября 2016 г., Прага. Поддержка и активные презентации.
    • Лекция - Генетическое лабораторное обследование при редких заболеваниях - MUDr. Марек Турновец. Конференция и собрание членов ЧАВО 15 октября 2016 г., Прага.
    • Лекция - Обучение студентов в сотрудничестве с ČAVO - MUDr. Маркета Гавловикова. Конференция и собрание членов ЧАВО 15 октября 2016 г., Прага.
  3. Конференция по детской дерматологии, 21.10.2016 октября XNUMX г., Прага. Поддержка и активные презентации.
    • Лекция - MUDr. Хана Бучкова - 15-летний опыт ухода за пациентами с ВО
  4. Редких заболеваний различают восемь тысяч, врач общей практики их едва может выявить. Чешское телевидение 10.9.2016 - www.ceskatelevize.cz/ct24/domaci/1903427-vzacnych-chorob-se-rozlisuje-na-osm-tisic-prakticky-lekar-je-stezi-odhali
  5. Проблема с диагностикой редких заболеваний. Чешское телевидение 10.9.2016; www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1097181328-udalosti/216411000100910/obsah/492049-problem-s-diagnozou-u-vzacnych-onemocneni
  6. Статья "Редкий опыт: Фрамбу". Студентка 3 курса Маркета Адамовичова. Летняя стажировка 2016. Доступно на: www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/reportaze/vzacna-zkusenost-frambu
  7. Минимальная информация, необходимая для отчета об эксперименте DMET. Кумутини Дж., Мбияванга М., Чимуса Э.Р., Патхак Дж., Сомервуо П., Ван Шайк Р.Х., Долзан В., Мицци С., Калидин К., Рамесар Р.С., Мацек М., Патринос Г.П., Сквасина А. PMID: 27548815; DOI: 10.2217 / pgs-2016-0015
  8. Продукт иммунореактивного трипсиногена и белка, ассоциированного с панкреатитом, в качестве стратегии второго уровня при скрининге новорожденных на муковисцидоз. С. Вейдлер и соавт. J Кистозные волокна. 2016 июля 22 г .; DOI: 10.1016 / j.jcf.2016.07.002
  9. Одонтогенетическая кератоциста в базально-клеточном невусе (Горлина-Гольца) Синдром, связанный с паретезией нижней челюсти: клинический случай, репроспективный анализ репрезентативной чешской когорты и рекомендации по ранней диагностике заболевания; Милан Губачек, Тереза ​​Крипнерова, Михаэла Немчикова, Анна Кржепелова, Алена Пучмаерова, Марсела Маликова, Маркета Гавловикова, Яна Чадова, Роман Кодет, Милан Мацек мл., Татьяна Досталова; Нейроэндокринол Летт 2016; 37 (4): 101–108
  10. Белок 4 эпидидимиса человека: новый сывороточный воспалительный биомаркер при муковисцидозе. Надь Б. мл., Надь Б., Фила Л., Кларк Л.А., Гончи Ф., Беде О., Надь Д., Уйхели Р., Сабо А., Ангели А., Майор М., Бене З., Фейес З., Антал-Салмаш П., Бхаттоа Х.П., Балла Г. , Kappelmayer J, Amaral MD, Macek M Jr, Balogh I. Chest. 2016 сен; 150 (3): 661-72. doi: 10.1016 / j.chest.2016.04.006
  11. Европейский спектр биомаркеров фармакогеномики: значение для клинической фармакогеномики. Мицци К., Далабира Э., Кумутини Дж., Дзимири Н., Балог И., Башак Н., Бём Р., Борг Дж., Борджиани П., Бозина Н., Брукмюллер Х., Бурзинска Б., Карраседо А., Каскорби И., Дельтас К., Дользан В., Фенек А. , Греч Г., Касюлявичюс В., Кадаши Л., Кучинскас В., Хуснутдинова Э., Лукас Ю.Л., Мацек М. мл., Макух Х., Матийссен Р., Митропулос К., Митропулоу С., Новелли Г., Папантони И., Павлович С., Саглио Г., Сетрич Дж., Стоилькович М., Стаббс А.П., Сквасина А., Торрес М., Турновец М., ван Шайк Р.Х., Воскаридес К., Вакил С.М., Верк А., Дель Зомпо М., Зукич Б., Катсила Т., Ли М.Т., Моцингер-Риф А., Мак Леод Х.Л., ван дер Спек П.Дж., Патринос Г.П. ПЛОС Один. 2016 сентября 16 г., 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / Journal.pone.0162866
  12. Постер - Анализ лица у пациентов с гемифациальной микросомией методами трехмерной геометрической морфометрии: Poláčková P.3, Koťová M., Urbanova W., Moslerová V.
  13. Презентация Врожденные пороки развития - редкие заболевания - контроль роста 1:2000. проф. MUDr. Т. Досталова.
  14. Антропоморфометрические измерения студентов стоматологии и общей медицины. проф. MUDr. Т. Досталова
  15. Летняя школа АПО II – встреча профессиональной общественности с пациентами и их организациями пациентов. 30 августа 2016 г. Милан Мацек
  16. Письмо декану медицинского факультета Университета имени Масарика, Брно – расширение преподавания медицинской генетики студентам-медикам в сотрудничестве с ČAVO
  17. Аффидевит биобанка

Во вторник 28. 2. 2017 Заключительная конференция проекта NF-CZ24-PDP-6-8.30-16.30 проходила в Orea Hotel Pyramida (Bělohorská 11, Praha 3) с 003 до 2014. Подробнее в Programu a пресс-релиз.

Последний день февраля во всем мире традиционно отмечается как день редких заболеваний. В этом году этот день выпал на вторник, 28 февраля 2017 года. Девиз этого года «Исследования дают нам надежду» указывает на большое значение научных исследований для пациентов с редкими заболеваниями. Для получения дополнительной информации см., например, пресс-релиз Чешской ассоциации редких заболеваний (см. приложение) и ее веб-сайт (vzacna-onemocneni.cz).

Больше информации на странице: http://vzacna-onemocneni.cz/ a http://nkcvo.cz/

Фотогалерея

проект АКГТ

Анализ чешских геномов для тераностики

Компания FN Motol присоединилась к проекту ACGT и рада приветствовать новичков.
Вы заинтересованы в участии в одном из крупнейших генетических проектов?
Хотите узнать, откуда, вероятно, происходил ваш древний предок?

ЦЕЛЬ ПРОЕКТА:

Составление контрольной базы данных генетической информации, типичной для населения Чехии, на основе анализа генетической информации более 1 добровольцев.

ИСПОЛЬЗОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОЕКТА:

  • Улучшение диагностики и терапии генетических заболеваний
  • Исследование ряда генетических заболеваний

КУРС ПРОЕКТА

  • Набор 1500 волонтеров в 2019-2022 гг.
  • Проведение генографического анализа каждого из добровольцев
  • Определение последовательности их генома - вся генетическая информация
  • Составление контрольной чешской генетической базы данных

ЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?

Геном представляет собой совокупность всей генетической информации, содержащейся в ДНК. Он присутствует почти в каждой вашей клетке и содержит инструкции, важные для формирования и функционирования организма. Он отвечает за наследование признаков от родителей к потомкам. Он содержит 3,2 миллиарда пар оснований, которые можно представить как два ряда из 3,2 миллиарда по-разному расположенных букв A, C, G и T.

ЧТО ТАКОЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ И ДЛЯ ЧЕГО ОНА ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ?

При секвенировании генома будет прочитан порядок всех 3,2 миллиардов букв вашей ДНК. Таким образом, мы прочитаем геном не менее тысячи чехов и составим базу данных, которая покажет, у скольких людей есть буква в данной позиции. Это поможет определить, являются ли некоторые варианты (буквенные замены) в ДНК пациентов редкими или они обычны для населения Чехии.

ЧТО ТАКОЕ ТЕРАСТИКА?

Тераностика – это соединение слов ТЕРАПИЯ и ДИАГНОСТИКА. Это новый термин из области персонализированной медицины. Она готовит индивидуальное лечение для каждого пациента, в соответствии с его потребностями. О каждом человеке судят индивидуально, ведь он уникален с точки зрения генетической предрасположенности, а потому его реакция на лечебную процедуру также может отличаться. Знание генома, типичного для населения Чехии, позволит добиться значительного прогресса в этом секторе.

УСЛОВИЯ УЧАСТИЯ В ПРОЕКТЕ

  • Возраст 30-55 лет  
  • Родители участника из одного региона (отец родился в том же регионе, что и мать) 
  • Здоровый человек, т. без серьезного генетического заболевания 
  • Участие не возможно, в случае продолжающейся беременности, переливания крови в течение последних шести месяцев или пересадки трансплантата в любой момент жизни.

ВОЗНАГРАЖДЕНИЕ ЗА УЧАСТИЕ В ПРОЕКТЕ

  • Бесплатный генографический анализ - по нему можно оценить, откуда, вероятно, происходил ваш древний предок.
  • больше www.rekreacnigenetika.cz в разделе Генограф.

ЧТО ДЕЛАТЬ В СЛУЧАЕ ЗАИНТЕРЕСОВАННОСТИ

  • На сайте проекта www.ACGT.cz вы получите информацию о проекте и анкету, в которой перечислены, в том числе, условия включения в проект.
  • Вы прибудете в пункт сбора. Анкету вы заполняете заранее самостоятельно дома (предпочтительнее) или с помощью уполномоченного сотрудника в отделении переливания крови.
 

Возможность участия в проекте в FNM:

Ответственное лицо: Эрика Маркова
Тел.: +420 224 433 583 (с 9:15 до 224:433, по предварительному заказу по тел. 583 XNUMX XNUMX) или E-mail: erika.markova@fnmotol.cz
В Увалу 84, Прага 5; главный синий корпус, узел D, 3 этаж, Генетическая поликлиника

Сайт проекта: http://www.acgt.cz/ 

Норвежские фонды

Программа здравоохранения - фонды ЕЭЗ на 2014-2021 гг.
Название проекта:Повышение доступности целенаправленной профилактики и ранней диагностики конкретных инфекционных и неинфекционных заболеваний в отдельных социально изолированных районах с общинами рома
Регистр. количество:ЗД-ЗДОВА2-001
Выделенные средства:19 563 645 чешских крон
Поддержан грантом Норвегии в размере:16 629 098 чешских крон
Сумма софинансирования из государственного бюджета:2 934 547 чешских крон
Исполнитель:Университетская больница в Мотоле, отделение биологии и медицинской генетики
Время реализации:с 1 апреля 2021 г. по 31 декабря 2023 г.
Профессиональный гарант проекта:проф. MUDr. Милан Мацек, DrSc., MHA
Руководитель проекта:Инж. Ивана Функова, MBA, Ing. Вера Мозрова
Контактные данные:Университетская клиника в Мотоле, V Увалу 84, 150 06 Прага 5 - Мотол
телефон: 00420 22443 3501, электронная почта: ivana.funkova@fnmotol.cz
Цели проекта

Основная цель проекта – улучшить доступность специализированной медицинской помощи для жителей изолированных населенных пунктов, уделяя особое внимание конкретным неинфекционным заболеваниям и связанному с этим повышенному риску инфекционных заболеваний, включая детский травматизм, среди цыганской этнической группы. . С социальной точки зрения, этот проект не только улучшит диагностику и профилактику этих заболеваний, но и систематически создаст первичную и специализированную помощь в этой до сих пор недостаточно анализируемой и рассматриваемой области здравоохранения в Чешской Республике, т.е. концепция путей оказания медицинской помощи общинам рома в сотрудничестве с ведущими зарубежными специалистами из Норвегии и Румынии. Таким образом, общая польза от этого проекта в первую очередь заключается в улучшении медицинского обслуживания и обучении соответствующих медицинских работников (полевых и специализированных) и среднего медицинского персонала, а также, во-вторых, в долгосрочной экономической экономии государственного медицинского страхования за счет более эффективной помощи представителям ромских общин, а также за счет рационализации показаний к социальной помощи сотрудничающими координаторами региональных центров укрепления здоровья СЗУ.

Проект поддерживает целевые группы в исключенных населенных пунктах, в том числе: а) цыгане всех возрастов; б) люди, находящиеся в опасности или находящиеся в бедности из общины рома или большинства населения; в) общественность 1) миряне - в плане повышения осведомленности о конкретных заболеваниях цыганского населения из исключенных местностей и 2) профессиональная общественность - в плане специфики и критериев показаний для заболеваний, относительно более распространенных среди цыганского населения - т.е. педиатры и подростков, детских неврологов, офтальмологов, кардиологов, педиатров и детских травматологов.

Гранты ЕАА

Зкратки

Здесь вы найдете обзор сокращений, которые могут появляться в отчетах с нашего рабочего места. Список постоянно обновляется.

СокращениеВызнам
2. НЧ2-й медицинский факультет
ADаутосомно-доминантный (тип наследования)
Синдром Дефицита ВниманияСиндром дефицита внимания и гиперактивности
АДПКДаутосомно-доминантный поликистоз почек
AKаминокислота
ALSбоковой амиотрофический склероз
AMCамниоцентез – сбор амниотической жидкости
ARаутосомно-рецессивный (тип наследования)
АРПКДаутосомно-рецессивный поликистоз почек
ASСиндром Ангельмана
ASСиндром Аспергера
ASоценка по шкале Апгар
BAPбиполярное аффективное расстройство
BMDМышечная дистрофия Беккера
BMDМышечная дистрофия Беккера
BPDбипариетальный диаметр
BRCAкарцинома молочной железы (рак молочной железы)
BWSСиндром Беквита-Видеманна
caрак, рак
CFкистозный фиброз
CMPИнсульт
CMTБолезнь Шарко-Мари-Тута
CMVвирус цитомегалии
CVSзабор ворсин хориона
DMсахарный диабет
DMDМышечная дистрофия Дюшенна
DMOцеребральный паралич
DMPнаследственное нарушение обмена веществ
ДНКдезоксирибонуклеиновая кислота
DSСиндром Дауна
FAанемия Фанкони
FAфармакологическая история
ФАСалкогольный синдром плода
FNMУниверситетская больница в Мотоле
FOAовальное отверстие апертуры
ФСГСфокально-сегментарный гломерулосклероз
Форекссиндром ломкой Х-хромосомы
GPKКафедра гинекологии и акушерства
ХГЧхорионический гонадотропин человека
HDБолезнь Хантингтона
HPнаследственный панкреатит
HSVВирус простого герпеса
IBDвоспалительное заболевание кишечника
IMинфаркт
IPпигментное недержание мочи
маматихая беременность
MPSмукополисахаридоз
MRмагнитный резонанс
MRумственная отсталость
МРТмагнитно-резонансная томография
NFнейрофиброматоз
NTDдефект нервной трубки
OAличный анамнез
ОКРобсессивно-компульсивное расстройство
ПАПП-Абеременность - ассоциированный белок
PASрасстройство аутистического спектра
СПКЯсиндром поликистоза яичников
PEпреэклампсия
ПМРпсихомоторная заторможенность
PMV

психомоторное развитие

МОНСиндром Прадера-Вилли
РНКрибонуклеиновая кислота
савыкидыш
SCAспиноцеребеллярная атаксия
СВДСсиндром внезапной детской смерти
SMAспинальная мышечная атрофия
T13трисомия хромосомы 13
T18трисомия хромосомы 18
T21трисомия хромосомы 21
TBCтуберкулез
TCSСиндром Тречера-Коллинза
TMтромбофильные мутации
Txтрансплантация
uE3неконъюгированный эстриол
UK

Универзита Карлова

УПТ

аборт

проверяемое оборудование

аборт

UZУЗИ
ВХЛ

болезнь фон Гиппеля-Линда

ВСВврожденный порок сердца
туристврожденный порок развития
ВВОвирус ветряной оспы
WBSСиндром Вильямса-Беррена
УБЛГКафедра биологии и медицинской генетики

Контакт

Кафедра биологии и медицинской генетики 2-го медицинского факультета Карлова университета и университетской клиники Мотол
В Увале 84
150 06 Прага 5 - Мотол

Заказ пациента

  • Телефон: (+420) 224 433 564 (только в рабочие дни 7.15-8.00 и 14.00-15.00)
  • Смотрите отдельную страницу для получения дополнительной информации скорая помощь.

Секретариат

Школьная часть ÚBLG

  • Пльзеньска 130/221
    150 06 Прага 5 - Мотол
  • Телефон: (+ 420) 257 296 153
перейти к содержанию