Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

ÚBLG má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem je diagnostika a studium dědičných onemocnění včetně nádorových na genové a chromozomální úrovni v oblasti pre – i postnatální. Pracovníci jsou zodpovědní za výuku biologie, klinické a molekulární genetiky českých i zahraničních studentů 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Dále se podílejí na výuce Univerzity 3. věku.

ÚBLG je školsko-zdravotnickým pracovištěm. Část školskou reprezentuje katedra biologie a lékařské genetiky. Část zdravotnická sestává z Oddělení klinické genetiky (část ambulantní) a z laboratoří: Oddělení lékařské cytogenetiky a Oddělení lékařské molekulární genetiky. Laboratorní část se nachází ve 4. patře uzlu G (spojovací část mezi dospělou a dětskou částí). Ambulantní část ústavu je umístěna v dospělé části, uzel D, 3. patro. Zdravotnickou část doplňuje Centrum reprodukční genetiky.

Pracoviště je součástí Evropských referenčních sítí pro syndromy s rizikem nádorového onemocnění (ERN GENTURIS) a pro vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu (ERN ITHACA)

Prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc., MHA
Přednosta

prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc., MHA

224 433 500, 224 433 501 milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
Zdravotnický zástupce přednosty MUDr. Markéta Havlovicová
224 433 552
Vrchní sestra Mgr. Hana Strouhalová
224 433 505

Sekretariát

Sekretariát FN Motol

Ing. Ivana Funková, MBA

224 433 500 ivana.funkova@fnmotol.cz

Sekretariát 2. LF UK

Bc. Alena Dimitriou

224 435 902 alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz

Objednávání pacientů

Pracovní dny 7:15-9:15 a 14:00-15:00
224 433 564, 224 433 567
Více informací o objednávání pacientů naleznete na samostatné stránce.

Vedení a personál

Vedoucí oddělení ÚBLG

Lékaři

Na Oddělení klinické genetiky ÚBLG FNM pracují tito lékaři (seřazeni abecedně dle příjmení):

Lékařky aktuálně na mateřské/rodičovské dovolené:

Charakteristika ústavu

ÚBLG má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem ústavu je diagnostika a studium dědičných onemocnění na genové a chromozomální úrovni v prenatálním i postnatálním období.

ÚBLG je školsko-zdravotnickým pracovištěm. Část školskou reprezentuje Oddělení biologie. Část zdravotnická sestává z Oddělení klinické genetiky (část ambulantní) a z jednotlivých laboratoří: Oddělení lékařské molekulární genetiky, Oddělení lékařské cytogenetiky a Centra reprodukční genetiky.

Oddělení klinické genetiky Oddělení lékařské cytogenetiky Oddělení lékařské molekulární genetiky Centrum reprodukční medicíny Oddělení biologie

Způsobilost ÚBLG se opírá o tyto dokumenty

Statut Fakultní nemocnice v Motole ze dne 20. 7. 2012 a  Zřizovací listiny Fakultní nemocnice v Motole ze dne 29. 5. 2012 (č.j. MZDR 17 266-IV/2012).

Akreditace Laboratoří ÚBLG od roku 2009 dle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189 „Zdravotnické laboratoře – Požadavky na kvalitu a způsobilost“ (ČIA).

Rozsah udělené akreditace je na vyšetřovací metody molekulární genetiky, cytogenetiky, laboratorní andrologie pro IVF a odběr primárních vzorků.

Akreditace SAK FN Motol (Spojená akreditační komise, o.p.s.). FN Motol úspěšně prošla šetřením Spojené akreditační komise a splnila kritéria pro řízení a kontinuální zvyšování kvality dle národních akreditačních standardů. Zdravotnické zařízení je držitelem Certifikátu o udělení akreditace Fakultní nemocnice v Motole (od roku 2011).

Rozhodnutí SÚKL o povolení činnosti tkáňového zařízení a diagnostických laboratoří na základě kontroly provedené na pracovišti Centra reprodukční genetiky, Oddělení lékařské molekulární genetiky a Oddělení lékařské cytogenetiky v rozsahu oprávnění podle zákona č. 296/2008 Sb., o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a o změně souvisejících zákonů (zákon o lidských tkáních a buňkách).

Souhlas Ministerstva zdravotnictví s prováděním postupů a metod asistované reprodukce (č. jednací: 25751/2006, datum vydání: 7. 9. 2006) v Centru reprodukční genetiky v rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky.

Akreditace MZ ČR k uskutečňování praktické části specializačního vzdělávacího programu v oboru „Lékařská genetika“ (Rozhodnutí MZ ČR o udělení akreditace k uskutečňování praktické části specializačního vzdělávacího programu Lékařská genetika ze dne 9.8.2011, č.j.50167/2011/VZV.

Akreditace MZ ČR k uskutečňování praktické části specializačního vzdělávacího programu v oboru „Klinická genetika“ (Rozhodnutí MZ ČR o udělení akreditace k uskutečňování praktické části specializačního vzdělávacího programu Klinická genetika ze dne 4. 10. 2013, č.j.37267/2013/

Akreditace MZ ČR k uskutečňování praktické části specializačního vzdělávacího programu v oboru „Klinická genetika“ (pro zdravotní laboranty) (Rozhodnutí MZ ČR ze dne 9.8.2011 č.j.50167/2011/VZV.

Ambulance

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku. Věnujeme se  dětským i dospělým pacientům, případně komplexně i celým rodinám.

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7:15-9:15 a 14:00-15:00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu volejte na číslo (+420) 224 433 578. Případné odborné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz. Změny termínů jsou možné i u našich sester na číslech uvedených výše, případně na e-mailové adrese genetika.sestry@fnmotol.cz.

Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Plánek umístění ambulancí ÚBLG

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika – zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance – přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

  • se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
  • jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
  • se narodilo postižené dítě
  • se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
  • se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
  • jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy – př. cytostatika)
  • jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
  • v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

  • byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
  • užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
  • prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
  • jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
  • jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

  • Molekulárně genetická diagnostika – prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
  • Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
  • Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

  • Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko – porodnickou klinikou 2. LF UK a FN Motol.
  • Služby specializovaného genetického poradenství.
  • Zajištění dalších genetických vyšetření – klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
  • Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště

  • Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. – Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
  • Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
  • Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) – např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe.

Oddělení klinické genetiky

ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku. Věnujeme se  dětským i dospělým pacientům, případně komplexně i celým rodinám.

Objednávání pacientů

Objednání ke genetické konzultaci je možné telefonicky na číslech (+420) 224 433 564 a (+420) 224 433 567 v pracovních dnech v 7:15-9:15 a 14:00-15:00. Pro objednání párů s poruchami plodnosti, dárců reprodukčních buněk, k embryologické konzultaci či k vyšetření spermiogramu voletje na číslo (+420) 224 433 578. Případné odborné dotazy rádi zodpovíme také na e-mailové adrese geneticka.ambulance@fnmotol.cz. Změny termínů jsou možné i u našich sester na číslech uvedených výše, případně na e-mailové adrese genetika.sestry@fnmotol.cz.

Obecné informace o genetickém testování, o typech dědičnosti, o některých vyšetřovacích metodách naleznete v informačních materiálech, které vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy i do češtiny. Dále si můžete přečíst i podrobnější Informace o neinvazivním prenatálním testování (NIPT) v těhotenství.

Umístění pracoviště

Ambulance Oddělení klinické genetiky se nachází v dospělé části hlavní budovy FN Motol, uzel D, 3. patro.

Plánek umístění ambulancí ÚBLG

Charakteristika a zaměření pracoviště

Pracoviště se zaměřuje zejména na tyto okruhy onemocnění: hereditární onkologická onemocnění, neurogenetika – zejména pak svalová onemocnění, ataxie, problematika mentální retardace a autismu, syndromy chromozomální instability, mikrodeleční syndromy v neurologii a kardiologii, familiární i syndromologické poruchy růstu, genodermatosy, poruchy sluchu, vzácná nádorová onemocnění.

• Diagnostika genetických chorob
• Dysmorfologie
• Genetická prevence

Genetická ambulance – přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

  • se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
  • jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
  • se narodilo postižené dítě
  • se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
  • se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
  • jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy – př. cytostatika)
  • jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
  • v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

  • byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
  • užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
  • prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
  • jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
  • jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

  • Molekulárně genetická diagnostika – prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
  • Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
  • Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

  • Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko – porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
  • Služby specializovaného genetického poradenství.
  • Zajištění dalších genetických vyšetření – klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
  • Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství pracoviště

  • Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. – Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
  • Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny
  • Nabízíme těhotným možnost provedení neinvazivního prenatálního testování (NIPT) – např. testy Panorama, Harmony a Prenatal Safe. Více informací naleznete zde.
zpět na Charakteristiku ústavu

Oddělení lékařské cytogenetiky

Oddělení poskytuje komplexní služby při prenatální i postnatální diagnostice chromozomových vad klasickými i moderními metodami. Provádíme vyšetření karyotypu a chromozomových zlomů včetně získaných aberací indukovaných epoxy-di-butadienem. Disponujeme širokým spektrem sond pro FISH v rámci celého genomu. Provádíme metodu array CGH na oligonukleotidových čipech nejen postnatálně, ale i také prenatálně u plodů s vysokým rizikem vrozených vývojových vad, včetně vyšetření nativní plodové vody a CVS (choriových klků).

Oddělení rovněž působí jako školicí pracoviště v metodách kultivačních, cytogenetických a molekulárně cytogenetických včetně array CGH pro pre- i postgraduální výuku. Organizujeme stáže a nabízíme individuální školení v rámci předatestační přípravy v oboru lékařská, resp. klinická genetika.

Vedoucí oddělení:  (+420) 224 433 562 – RNDr. Drahuše Novotná

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

zpět na Charakteristiku ústavu

Oddělení lékařské molekulární genetiky

Naše oddělení poskytuje diagnostické služby – provádí molekulárně genetickou diagnostiku – pro ambulantní lékaře oboru lékařská genetika ÚBLG, pro specialisty jiných ústavů a oddělení FN Motol a pro extramurální pracoviště, zejména v oboru lékařská genetika, z celé ČR.

Provádíme vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku u nemocných s dědičnými chorobami a v jejich rodinách s využitím širokého spektra metod molekulární genetiky. Zajišťujeme izolaci lidské genomové DNA z krve, tkání, nebo buněk po kultivaci. Provádíme DNA analýzu vybraných genů, zejména genů zodpovědných za cystickou fibrózu, syndromy spojené s mentální retardací, ataxie, dystonie, syndromy s epilepsií, svalové dystrofie a myotonie, hereditární predispozice k zhoubným nádorům, rasopathie, vybrané osteochondrodysplázie a kraniosynostózy, poruchy determinace pohlaví, a řadu dalších vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Provádíme diagnostické testy, v indikovaných případech prenatální a prediktivní testování. Pro většinu analyzovaných genů jsme jediným centrem v ČR, poskytujícím DNA diagnostiku. Naše oddělení je zapojeno do národní a mezinárodní mezilaboratorní kontroly kvality.

Účastníme se řešení výzkumných projektů na národní i mezinárodní úrovni. V rámci výzkumných projektů zavádíme nové molekulárně genetické metody, analýzu nových genů, získáváme nové poznatky o podstatě genetických chorob, o frekvenci, příčinách a projevech geneticky podmíněných onemocnění v naší populaci. Tyto poznatky nám umožňují poskytnout přesnější interpretaci molekulárně genetických analýz.

Pracovníci našeho oddělení jsou zapojeni také do pregraduální výuky studentů předmětu klinická genetika ve 4. ročníku 2. LF UK, do výuky postgraduálních studentů biomediciny 2. LF UK a do postgraduální specializační přípravy lékařů a nelékařů v oboru lékařská, respektive klinická genetika.

Vedoucí oddělení: (+420) 224 433 576 – MUDr. A. Křepelová,CSc.

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

 

zpět na Charakteristiku ústavu

Centrum reprodukční genetiky

Centrum reprodukční genetiky je součástí Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky FN v Motole a 2. LF UK, které vzniklo v roce 1995. Naše „Centrum“ je integrovaným pracovištěm Ústavu biologie a lékařské genetiky (embryologie a reprodukční genetika) a Gynekologicko-porodnické kliniky (reprodukční medicína), které svou dlouholetou spoluprací, odborným, personálním, metodickým a unikátním přístrojovým vybavením poskytují komplexní služby párům s poruchami reprodukce na základě nejnovějšího pokroku lékařské genetiky a klinické medicíny.

V rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky dostávají pacienti pokud možno nejlepší a nejmodernější lékařskou a genetickou péči. Gynekologové integrovaného „Centra“ rozvíjejí ultrazvukové a endoskopické metody, které jsou základem pro stanovení správné diagnosy a pro návrh dalšího léčebného postupu.

Detailní vyšetření spermatu (koncentrace a motilita spermií, morfologické hodnocení spermií, molekulárně cytogenetické vyšetření aneuploidií ve spermiích) a spolupráce s Urologickou klinikou FN v Motole umožňují komplexní diagnostiku a terapeutickou péči, včetně chirurgických výkonů na nadvarleti a varleti (tam, kde je sterilita podmíněna azoospermií – nepřítomností spermií v ejakulátu).

Reprodukční genetika se zaměřuje na specializované genetické poradenství u párů s poruchami reprodukce a vyvíjí se v bezprostředním kontaktu se zdokonalujícími se metodami asistované reprodukce.

Zaměřujeme se na zdokonalení prekoncepční genetické diagnostiky s využitím metod molekulární genetiky, molekulární cytogenetiky a klasické cytogenetiky (ve spolupráci s odděleními ÚBLG), a preimplantační genetické diagnostiky ve spolupráci s kolegy ze spolupracujícího centra asistované reprodukce Repromeda.

V embryologické laboratoři jsou díky zkušenostem a nejmodernějšímu technickému vybavení prováděny na vysoké úrovni veškeré výkony a postupy asistované reprodukce známé v současné době.

Centrum zajišťuje i možnost léčby pomocí darovaných gamet a embryí tam, kde je to nezbytné. Standardem je i kryokonzervace spermatu, event. testikulární tkáně u onkologicky nemocných pacientů před započetím onkoterapie, která může vést k poruchám plodnosti. Rozvíjeny jsou metody vedoucí k úspěšné kryokonzervaci oocytů a ovariální tkáně. Ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickou klinikou, jejím perinatologickým centrem a naší biochemickou laboratoří v rámci ÚBLG je garantována i následná komplexní péče v graviditě po úspěšné koncepci metodami asistované reprodukce, včetně porodu a období šestinedělí.

Centrum reprodukční genetiky má udělen v rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky souhlas Ministerstva zdravotnictví s prováděním postupů a metod asistované reprodukce (č. jednací: 25751/2006, datum vydání: 7. 9. 2006).

Tkáňovému zařízení a jeho  spolupracujícím diagnostickým laboratořím  bylo Státním ústavem pro kontrolu léčiv (SÚKL), na základě kontroly provedené v rozsahu oprávnění podle zákona č. 296/2008 Sb., o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a o změně souvisejících zákonů (zákon o lidských tkáních a buňkách) a podle zákona č. 552/1991 Sb., o státní kontrole,  předáno 15. 11. 2013 rozhodnutí o povolení činnosti tkáňového zařízení a diagnostické laboratoře.

Povolení bylo vydáno společnosti Fakultní nemocnice v Motole v rozsahu daném v tomto rozhodnutí.

Centru reprodukční medicíny a reprodukční genetiky byla udělena akreditace školícího pracoviště pro metody asistované reprodukce. Současně působí jako školící pracoviště pro pre- i postgraduální výuku (i v rámci IPVZ Praha).

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

zpět na Charakteristiku ústavu

Oddělení biologie

Pracoviště zajišťuje výuku lékařské biologie a genetiky a klinické a molekulární genetiky pro domácí a zahraniční studenty 2. LF UK.

Výzkumná činnost je zaměřena na studium zárodečných mutací v genu p53 v rodinách s vysokou incidencí nádorových onemocnění, na charakterizaci molekulárních aberací v nádorech dětského a dospělého věku (přestavby a exprese onkogenů, mikrosatelitová instabilita, metylace), molekulární cytogenetiku se zaměřením na mikrodeleční syndromy, syndromologii a genetickou problematiku se zaměřením na neurologická onemocnění, studium molekulárních aspektů buněčné signalizace a studium evoluce lidského genomu.

zpět na Charakteristiku ústavu

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

V této části naleznete kompletní přehled vyšetření a terapeutických postupů prováděných na našem pracovišti. Mimo to však také informace o způsobu odběru, transportu primárního vzorku a době odezvy.

Molekulárně genetická vyšetření Cytogenetické vyšetření Metody Centra reprodukční genetiky

Molekulárně genetická vyšetření

Cystická fibróza

Vyšetření cystické fibrózy a alelických onemocnění metodou ARMS – kitem Elucigene CFEU2, metodou sekvenace genu CFTR , metodou MLPA, kitP091( MRC-Holland) a metodou digesce

Trombofilní markery

Vyšetření trombofilních markerů FV Leiden, FII 22210G>A, MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C fragmentační analýzou; Vyšetření trombofilních markerů PAI-1 4G/5G, MTHFR 1298A>C metodou sekvenování

Aneuploidie

Skeletální dysplazie a kraniosynostózy

Syndrom s mentální retardací

Poruchy vývoje pohlaví

Dědičné ataxie

Míšní svalová atrofie a příbuzné syndromy

Degenerativní nemoci bazálních ganglií

Dystonie

Syndromy s epilepsií

Dědičné neuropatie

Svalové dystrofie a myotonie

Rasopathie

Jiné genetické syndromy

Hereditární predispozice k nádorům

Farmakogenetika

Mikrodeleční syndromy

Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland); Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland); Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland); Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland); Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland); Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland)

zpět na Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

Cytogenetické vyšetření

Zhodnocení chromozomových aberací získaných

Následkem některých onemocnění – včetně DEB indukovaných aberací, k vyloučení Fanconiho anémie, po chemoterapii a aktinoterapii, prací v rizikovém prostředí.

FISH vyšetření

K vyšetření mikrodelečních syndromů častých a vzácných, delecí a přestaveb subtelomerických oblastí chromozomů, – struktura marker chromozomů – mozaicismus

  • Mikrodeleční syndromy časté a vzácné
    • tzv. asociace CATCH22, dnes spíše označovaná jako syndrom mikrodelece chromozomu 22q11 (do této skupiny patří DiGeorgeův, velokardiofaciální, popř. Shprintzenův syndrom)
    • Praderové-Williho/Angelmanův syndrom- mikrodelece chromozomu 15q11-q13
    • Williamsův-Beurenův syndrom – mikrodelece chromozomu 7q11.23
    • Millerův-Diekerův syndrom – mikrodelece chromozomu 17p13.3
    • Smithův-Magenisův syndrom – mikrodelece chromozomu 17p11.2
    • mikrodelece genu TP53 chromozomu 17p13.1
    • Kallmanův syndrom – mikrodelece chromozomu Xp22
    • X-vázaná ichtyóza – mikrodelece lokus STS (steroidsulfatázového genu) na Xp22
    • delece, duplikace a translokace genu SHOX (Xp22.33; Yp11.3)
    • mikrodelece a translokace regionu SRY
    • vzácné mikrodelece/duplikace v rámci celého genomu
  • Delece a přestavby subtelomerických oblastí chromozomů
  • Struktura marker chromozomů
  • Mozaicismus

Vyšetření chromozomových odchylek metodou array CGH a SNP array

Vyšetření karyotypu z lidských buněk

Prenatální vyšetření se provádí z buněk plodové vody, choria, ev. placenty, fetální krve, z tkání potratů. Postnatální vyšetření se provádí z periferních lymfocytů, z kožní biopsie či jiné tkáně (ledviny, svaly, gonády atd.)

zpět na Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

Metody Centra reprodukční genetiky

Laboratorní vyšetření v rámci technik asistované reprodukce

  • Komplexní vyšetření spermatu (spermiogram) makroskopickým posouzením a mikroskopickou analýzou
    Zobrazit Stáhnout

Terapeutické postupy v rámci technik asistované reprodukce

zpět na Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

Dokumenty ke stažení

Laboratorní příručka

Žádanky (indikace) a klinické dotazníky k vyšetření na našem pracovišti

Pomůcka pro vyplnění žádanky na molekulárně-genetické či cytogenetické vyšetření (viz https://vysetreni.ublg.cz).

Informované souhlasy/nesouhlasy pacienta

Prohlášení k léčbě metodami asistované reprodukce

Informace pro pacienty k prováděným úkonům

Dotazníky pro nové pacienty

Rodokmenový dotazník

Příjem materiálu

Centrální příjem vzorků (Molekulárně genetická, cytogenetická vyšetření a vzorky pro vyšetření vrozených vývojových vad- biochemický screening):

FN Motol
V Úvalu 84
150 06, Praha 5
Budova 3, Uzel G, 4. patro

Telefon: +420 22443 3561, +420 22443 3581

Provozní doba:

Pracovní dny: Po – Pá
Pracovní doba: 7:30 – 14.30h
Potrubní pošta: 3581, 3569, 3571

Příjem vzorků (ejakulátu) Centra reprodukční genetiky:

FN Motol
V Úvalu 84
150 06, Praha 5
Nová budova, uzel D, 3. patro, dveře č. 30071 (Místnost č. 9 Příjem pacientů CRG)

Telefon: +420 22443 3578

Provozní doba:

Pracovní dny: Po – Pá
Pracovní doba: 7:00 – 14:30 h
Potrubní pošta: 3547

Management kvality

Akreditace ČSN EN ISO 15 189 Účast v EQA

Prvořadým cílem Laboratoří ÚBLG je:

  1. poskytovat genetická vyšetření přispívající k určení diagnózy, popř. k upřesnění diagnózy vyšetřovaných pacientů v souladu se zákony 372/2011 Sb. o zdravotních službách a 373/2011 Sb., o specifických zdravotních službách, Díl 6 (v platném znění);
  2. poskytovat genetická vyšetření zárodečného genomu k určení etiologické diagnózy, stanovení predispozice ke geneticky podmíněným onemocněním a v onkogenetice u hereditárních nádorových syndromů v souladu s aktuálními Doporučeními Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, které odrážejí doporučení mezinárodních odborných společností (např. European Society of Human Genetics – www.eshg.org) nebo výzkumných konsorcií Evropské Unie (např. ERDERA.org nebo Solve-RD.eu);
  3. spokojenost zákazníků zajištěním vysokého standardu poskytovaných služeb, který je dán především maximální analytickou a interpretační spolehlivostí výsledků prováděných vyšetření a používáním soudobých vyšetřovacích metod, které jsou v souladu s klinickými potřebami, medicínou založenou na důkazech a vývojem v oblasti bioinformatiky a postupů umělé inteligence;
  4. neustále rozvíjet kvalifikační a odbornou způsobilost pracovníků;
  5. efektivně vést funkční systém managementu kvality, který splňuje požadavky mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189, Zdravotnické laboratoře – Požadavky na kvalitu a kompetenci (v platném znění);
  6. pravidelně stanovovat a přezkoumávat cíle kvality. S cíli a výsledky přezkoumání systému managementu kvality seznamovat všechny pracovníky;
  7. v tkáňovém zařízení Centra reprodukční genetiky plnit požadavky zákona č. 296/2008 Sb., o zajištění jakosti a bezpečnosti lidských tkání a buněk určených k použití u člověka a požadavky na vyšetření dárců k posouzení jejich zdravotní způsobilosti podle vyhlášky č. 422/2008 Sb.;
  8. zajistit vícezdrojové financování pro modernizaci a obnovu přístrojového vybavení pro zajištění vhodnosti laboratorních vyšetření pro daný účel a pro neustálé zlepšování kvality poskytovaných laboratorních služeb.

Cílem systému managementu kvality je:

  • dodržovat procesy před laboratorním vyšetřením, tj. přezkoumávat kvalitu dodaných vzorků, jejich jednoznačnou identifikaci, vhodnou přípravu vzorků v zájmu dodržení standardní kvality laboratorního vyšetření;
  • zajišťovat vysokou úroveň spolehlivosti procesů laboratorních vyšetření, používáním validovaných postupů vyšetření, prováděním interních a externích kontrol kvality a prováděním pravidelné údržby laboratorního zařízení;
  • dodržovat stanovené doby odezvy vzorků;
  • zajišťovat vysokou úroveň srozumitelnosti a přehlednosti nálezů vydávaných laboratoří tak, aby poskytované informace mohly být maximálně využitelné a srozumitelné;
  • zkvalitňovat oboustrannou komunikaci pracovníků laboratoře se zákazníky – indikujícími lékaři různých specializací – v zájmu zajištění jejich spokojenosti s poskytovanými službami;
  • vyhodnocovat dopady pracovních procesů a potencionálních závad na výsledky laboratorního vyšetření (management rizik);
  • sledovat a vyhodnocovat laboratorní procesy v zájmu zajištění efektivnosti jejich provádění a řízení;
  • vzhledem k potenciální rizikovosti práce při zpracování biologických materiálů věnovat při veškeré činnosti v laboratoři patřičnou pozornost dodržování bezpečnosti práce a ochraně životního prostředí.

Vedení laboratoří se zavazuje k plnění požadavků normy ČSN EN ISO 15 189 v aktuálním znění.

Prof. MUDr. Milan Macek Jr., DrSc.
Vedoucí Laboratoří ÚBLG
přednosta ÚBLG 2. LF UK a FN Motol

Datum schválení: 23. 10. 2024

Akreditace ČSN EN ISO 15189

Laboratoře ÚBLG, Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, jsou akreditovány Českým institutem pro akreditaci, o.p.s. (ČIA) na základě posouzení splnění akreditačních kritérií daných normou ČSN EN ISO 15 189.

Předmětem akreditace jsou vyšetřovací metody molekulární genetiky, cytogenetiky a laboratorní andrologie pro IVF.

Laboratoře ÚBLG uplatňují flexibilní přístup k rozsahu akreditace a mohou tak provádět změny v metodice a v dalších parametrech v mezích své kompetence potvrzené akreditačním orgánem. Mohou tedy do svého rozsahu akreditace zahrnovat další činnosti bez předchozího posouzení akreditačním orgánem. Laboratoř s uděleným flexibilním rozsahem akreditace může zavést a využívat následují stupně volnosti:

  • Flexibilita týkající se dokumentovaného postupu vyšetření / odběru
  • Flexibilita týkající se techniky
  • Flexibilita týkající se analytů / parametrů
  • Flexibilita týkající se vyšetřovaného materiálu / systému / matrice

Rozsah flexibility jednotlivých vyšetření je uveden v přiloženém Seznamu činností v rámci flexibilního rozsahu viz níže.

zpět na management kvality

Účast v EQA

Naše pracoviště se pravidelně úspěšně účastní mezilaboratorních externích kontrol kvality. Aktuální certifikáty o naší účasti jsou ke stažení zde.

zpět na management kvality

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

  • Screeningové vyšetření, které s vysokou přesností detekuje u plodu zejména Downův syndrom z krve těhotné, bez nutnosti invazivního odběru (např. odběru plodové vody, AMC): dokáže zachytit více než 99 % takových plodů.
  • Zdravotní pojišťovny toto vyšetření nehradí, ale některé na něj určitou částkou přispívají (VZP, ZPMV).
  • Test je vhodný zejména pro ženy se zvýšeným věkovým nebo biochemickým rizikem Downova syndromu u plodu, které si nepřejí podstoupit invazivní vyšetření, ale i pro ženy s nízkým rizikem, které si přejí dále snížit riziko Downova syndromu.
  • Odběru předchází genetická konzultace s lékařem – klinickým genetikem.
  • Testování není plnohodnotnou náhradou invazivního vyšetření: není doporučeno při detekované vývojové vadě plodu – v případě nálezu vady může být i po příznivém výsledku NIPT doporučeno invazivní vyšetření; dále nedokáže objasnit jinou genetickou zátěž (např. monogenní choroby).
  • Až u 3 % vyšetření je nutné provést opakovaný odběr, u části žen ani to neumožní dodat výsledek (do 1 % všech vyšetření) – opakovaný odběr těhotná nehradí, při nemožnosti dodat výsledek se úhrada za testování nevrací.
  • Nutnost opakovaného odběru, selhání testu i falešně negativní výsledek je pravděpodobnější zejména u žen s nadváhou/obezitou, myomatózou, užívajících léky na snížení srážlivosti krve (např. Fraxiparine, Clexane, Anopyrin…).
  • Selhání testu je důvodem k doporučení invazivního vyšetření.
  • Vzhledem k možné falešné pozitivitě testování (přibližně 0,1 %) je nutné pozitivní výsledek ověřit invazivní metodou, nejčastěji AMC – asi v 90 % těchto případů se Downův syndrom potvrdí; širší testování (mikrodeleční syndromy) významně zvyšuje falešnou pozitivitu.
  • Vyšetření může vzácně přinést i neočekávané a nejasné nálezy – např. odhalit genetické abnormality nebo nádorové onemocnění u těhotné.
  • Vyšetření není možné u žen po transplantaci (zejména kostní dřeně), až 6 měsíců po transfúzi krve a u žen s chromozomovou abnormalitou.
  • Kromě Downova syndromu testy detekují i vzácnější syndromy Edwardsův a Patauův a umožňují hodnotit i počty pohlavních chromozomů (a pohlaví plodu): účinnost detekce těchto dalších vad je nižší (90–98 %), přesnost určení pohlaví je vyšší než 99 %.
  • Testování je možné od dokončeného 9.–10. týdne, ale je důrazně doporučeno až po kombinovaném screeningu I. trimestru; při časném testování nebude těhotné sděleno pohlaví plodu před dokončeným 12. týdnem (resp. screeningem I. trimestru) – s výjimkou přenašeček X-vázaných chorob.
  • Testování se nedoporučuje po dokončeném 20. týdnu.
  • Výsledky jsou k dispozici cca za 10 dní po odběru podle testu.
  • Testování je možné i u těhotenství po IVF — tato informace je ale nezbytná pro správné hodnocení testu, stejně tak jako další anamnestické informace.
  • Při testování dvojčetných těhotenství nejsou některé možnosti testů k dispozici, parametry testů jsou u dvojčat o něco horší; testování u trojčat není možné.

Bližší informace Vám poskytne během konzultace ošetřující lékař genetické ambulance, pro podrobnější dotazy se obraťte na e-mail pavel.tesner@fnmotol.cz.

Objednat se je možné telefonicky v pracovních dnech mezi 7.15-8.00 a 14.00-15.00 u našich sester na telefonních číslech 224 433 564 a 224 433 567.

Ve FN Motol Vám v současné době nabízíme možnost odběru pro test Panorama (12 000 Kč za základní variantu testu, možné jsou i rozšířené varianty) – více informací na www.panoramatest.cz

FSGS

Máte diagnózu fokálně segmentální glomerulosklerózy (FSGS)?

Část pacientů má tuto diagnózu na podkladě mutace v jednom z genů spojených s nemocemi ledvin.
V případě, že Váš nefrolog nezjistí jiný důvod Vaší diagnózy (například užívání některých léků, určité druhy infekcí, cukrovka, vysoký krevní tlak, obezita a jiné), je vhodné doplnit genetické vyšetření.
Toto vyšetření může mít zásadní význam v péči o Vás a Vaše příbuzné.

Objednaní

Ke genetickému vyšetření se můžete objednat e-mailem nebo telefonicky:
E-mail: michaela.zelinova@fnmotol.cz
Telefon: 601 082 807 (volat v pátek, 8:30-11:00)

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Mohu mít genetické onemocnění, když se moje obtíže projevily až v dospělosti? Genetické onemocnění se přece projevuje u dětí.

I u dospělých pacientů se může projevit genetické onemocnění. V případě FSGS v dospělém věku se mutace naplno projevila až v dospělosti ale predispozice k této nemoci byla přítomná vždy.

Jsem jediný v rodině, kdyby se jednalo o genetické/dědičné onemocnění, tak by se to přece v rodině vyskytlo i u někoho jiného.

I v případě, že jste jediný nemocný v rodině se může jednat o genetickou nemoc. Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Nebo se jedná o mutaci recesivní, což znamená, že Vaši rodiče jsou přenašeči, a přenašečem nebo i postiženým mohou být Vaše děti nebo sourozenci. Proto je Vaše vyšetření důležité nejenom pro Vás, ale i Vaše příbuzné.

Proč je genetické vyšetření pro mě důležité?

U pacientů s genetickou formou FSGS se ví, že nemoc jinak reaguje na léčbu než u pacientů s negetickou formou onemocnění. Proto výsledek testů může změnit/zefektivnit léčbu Vašeho onemocnění. A to i v případě pacientů po transplantaci ledvin.

Jak už bylo zmíněno, výsledky Vašich testů mohou napomoct odhalit v rodině dalšího nosiče mutace a stanovit, zda není v riziku onemocnění nebo zda není přenašeč a není riziko pro jeho potomky.

Co genetické vyšetření obnáší?

Genetický test se provádí ze zkumavky krve. Výsledky testu trvají i několik měsíců, vyšetřuje se totiž najednou několik desítek až stovek genů.

V ideálním případě je součástí genetického vyšetření i konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro poškození konkrétního genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Klinický genetik může navrhnout další lékařské testy k odhalení možných přidružených vad nebo na základě rodinné anamnézy nabídnout i jiné genetické testování.

ADPKD

Máte diagnózu autozomálně dominantní polycystické nemoc ledvin (ADPKD)?

Jedná se o vrozenou nemoc na podkladě mutace v jednom z genů spojených se správným fungováním ledvin. Nejčastěji se jedná o gen PKD1 nebo PKD2, vzácně i jiné geny. Pacientům/rodinám s ADPKD doporučujeme genetické vyšetření z několika důvodů:

  • Záchyt mutace umožní případnou predikci vývoje onemocnění (průběh se může lišit dle postiženého genu ale i typu mutace).
  • Nemoc se častokrát projevuje až v dospělosti, genetické vyšetření v rodině pomůže odhalit, který člen rodiny vlohu zdědil a je v riziku ještě před nástupem klinických obtíží.
  • V případě nálezu mutace můžou páry využít služeb centra asistované reprodukce a podstoupit umělé oplodnění s preimplantačním vyšetřením embryí. V případě spontánního těhotenství je riziko přenosu nemoci na potomky až 50 %. Preimplantační vyšetření umožňuje vybrat takové embryo, které vlohu nenese. Tomuto umělému oplodnění musí ale předcházet genetické vyšetření a záchyt mutace zodpovědné za ADPKD.

Objednání ke genetické konzultaci/vyšetření ve FN Motol je možné telefonicky na číslech 224 433 564 a 224 433 567 v pracovních dnech v 7.15-8.00 a 14.00-15.00. Objednat se je možné i e-mailem (tento mail je možno použít i v případě dalších dotazů): michaela.zelinova@fnmotol.cz

Nejčastější otázky ohledně genetického vyšetření

Budu za genetické vyšetření platit?
Vyšetření je obvykle plně hrazeno ze zdravotního pojištění.

Kde můžu toto vyšetření podstoupit?
V České republice toto genetické testování zabezpečuje klinický genetik. Ve FNM je Oddělení klinické genetiky součástí Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM (ÚBLG). V den vyšetření Vám bude odebrána krev. Materiál k laboratornímu testování genetické oddělení odešle do jedné z laboratoří, která toto vyšetření provádí. U výběru laboratoře klinický genetik zvažuje několik věcí, například, zda již byla rodina někde vyšetřena, konkrétní zkušenosti laboratoře s ADPKD a další faktory.
Výhodou ÚBLG je, že v případě, že běžně dostupné testy (vyšetření genů PKD1, PKD2) neodhalí hledanou mutaci, můžeme poskytnout cestou výzkumu testování dalších běžně nevyšetřovaných genů asociovaných s onemocněními ledvin.

Jsem jediný v rodině s ADPKD, jak je to možné, když se jedná o dědičné onemocnění?
Mutace mohla vzniknout nově (jste prvním nositelem a je zde riziko přenosu na Vaše potomky). Možná je i chybně přidělená diagnóza nebo nedostatečné vyšetření příbuzných. Genetické vyšetření pomůže situaci objasnit.

Co genetické vyšetření obnáší? Jak dlouho vyšetření trvá?
Součástí genetického vyšetření je konzultace s klinickým genetikem, který Vás obeznámí s genetickým testováním a klinicky Vás vyšetří. Toto vyšetření může odhalit známky typické pro mutaci v konkrétním genu a urychlit jinak velice dlouhé laboratorní testování. Konzultace může odhalit i jiné zdravotní obtíže u Vás nebo Vašich rodiných příslušníků, u kterých by bylo vhodné zvážit genetické vyšetření (například vyšetření onkologických predispozic, neplodnosti, trombofilních stavů a další).
Samotný test se provádí z jedné zkumavky krve, která se obvykle odebere v ten samý den.
Laboratorní test nejčastějších mutací trvá asi 3-4 měsíce. Je ale možné, že k ověření výsledku bude potřeba i vyšetření příbuzných nebo test nezachytí mutaci v běžně vyšetřovaných genech a testování se může značně prodloužit. Proto v případě plánování těhotenství a zvažování umělého oplodnění doporučujeme vyšetření provést co nejdříve.

Už jsem genetické vyšetření podstoupil v minulosti, je nutné ho opakovat?
Záleží, jaký konkrétně test byl proveden a jaký byl výsledek. Nejnovější metody nám umožňují zachytit nejenom gen ale i konkrétní mutaci. Několik let staré testy tak již dnes nemusí být dostatečné. V případě nejasností je možné se obrátit na ošetřujícího genetika nebo přímo zaslat dotaz MUDr. Michaele Zelinové (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Výzkumný projekt 3D skenování

ÚBLG FNM má k diagnostickým a vědeckým účelům k dispozici obličejový 3D skener. V současnosti probíhá na našem oddělení nábor pacientů do studie, která se zabývá hodnocením obličeje pacientů s prokázanou patogenní variantou v genech PKD1 a PKD2 pomocí faciální 3D morfometrie. Studie je podpořena Grantovou agenturou Univerzity Karlovy.

Účast ve studii je zcela dobrovolná a samotné genetické vyšetření je samozřejmě možné i bez účasti v této studii.

V případě, že by jste se studie účastnil(a), jedná se o velmi rychlé pořízení snímku pomocí 3D skeneru v prostorách, kde probíhá i genetická konzultace v den Vašeho vyšetření nebo sdělení výsledků (maximálně 5 minut). Samotná data z 3D skeneru nebudou hodnocena samostatně ale v rámci velké kohorty (asi 350 pacientů s ADPKD). Publikován bude jenom souhrnný snímek „průměrného“ obličeje pacientů s ADPKD (viz obrázek).  Osobní data pacientů považujeme za důvěrná a jejich ochrana je naší nejvyšší prioritou.
Odměnou pro účastníky může být poskytnutí 3D snímku obličeje (možnost zaslat Váš 3D snímek a potřebný prohlížeč e-mailem) a dobrý pocit, že pomůžete vědeckému poznání a odhalování nových poznatků o ADPKD.

V případě, že by rodina, u které již bylo genetické vyšetření provedeno, byla ochotna se studie účastnit (krátká návštěva k pořízení snímku), budeme velmi vděční. Dle Vašich časových možností domluvíme krátkou návštěvu FNM za účelem pořízení 3D snímku. Můžete kontaktovat MUDr. Michaelu Zelinovou (michaela.zelinova@fnmotol.cz).

Obrázek: Vizualizace „průměrných“ obličejů mužských pacientů s ADPKD (vlevo) a ženských pacientek s ADPKD. Barvou je odlišeno, kde je oproti průměrnému obličeji zdravé kontroly (tzn. bez ADPKD) přítomno „něco navíc“ (červeně), či kde naopak chybí (modře).

Pro odbornou veřejnost

Výzkum úzce navazuje na diagnostické aktivity našeho ústavu. Hlavní náplní výzkumné činnosti jsou zejména různé aspekty lidských dědičných onemocnění. Zabýváme se především detailní analýzou jejich molekulární podstaty, ale stranou našeho zájmu není ani studium jejich klinických projevů, populační incidence či psychologických dopadů. Několik projektů řešených na ústavu je zaměřeno také na somatické mutace ve sporadických, tedy nedědičných formách nádorových onemocnění. Výzkumné projekty našeho ústavu jsou vzájemně provázány a jsou napojeny na výzkum na dalších spolupracujících pracovištích, a to jak v rámci 2. LF UK a FN Motol, tak i jinde v ČR či v zahraničí. Přesto je projekty možno zhruba rozdělit do několika velkých okruhů:

  • Cystická fibróza
  • Cytogenetika (mikrodeleční syndromy, marker chromozómy, subtelomerické přestavby)
  • Neurogenetika (muskulární dystrofie, syndrom fragilního X, FXTAS, spinální cerebelární ataxie, spinální muskulární atrofie, syndromy Prader-Willi / Angelman)
  • Onkogenetika (hereditární nepolypózní rakovina tlustého střeva (HNPCC), von Hippel-Lindauova choroba, syndrom Li-Fraumeni, somatické genetické změny v nádorech ledvin, somatické genetické změny v nádorech močového měchýře, somatické mutace genu TP53 u Barrettova jícnu)
  • Psychiatrická genetika (genetika autismu, genetika ADHD)
  • Reprodukční genetika

Pokroku v řešení našich výzkumných projektů je věnována většina pravidelných úterních seminářů ústavu (na některé semináře zveme hosty k prezentacím zajímavých témat). Na řešení většiny našich výzkumných projektů se také výrazně podílejí studenti postgraduálního studia.

Pro studenty

Informace pro studenty

Ústav biologie a lékařské genetiky zajišťuje pregraduální i postgraduální výuku studentů v oblastech biologie a genetiky. Pro pregraduální studenty magisterského studia ÚBLG zajišťuje výuku těchto povinných předmětů v českém i anglickém jazyce:

1. ročník: Buňka, Biologie I (Cell, Biology I)

2. ročník: Biologie II (Biology II)

Výuka povinných předmětů v bakalářském studiu:
Biologie pro 1. ročník v oborech Fyzioterapie, Všeobecné ošetřovatelství, Pediatrické ošetřovatelství

4. ročník – Klinická genetika

Pro magisterské studium ústav dále nabízí tyto povinně volitelné předměty:

Výuka v českém jazyce:
Vyšetřovací metody v lékařské genetice – vyučující RNDr. Eduard Kočárek, PhD.
Geografická medicína a balneografie – vyučující RNDr. Eduard Kočárek, PhD.
Pokroky molekulární genetiky – vyučující Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
Reprodukční medicína a reprodukční genetika – vyučující Doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostika, prevence a léčba těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk – vyučující Doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Výuka v anglickém jazyce:

Reproductive Genetics and Reproductive Medicine – vyučující Doc.MUDr. Milan Macek, CSc.

Advances an molecular genetics – vyučující Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.

Examination methods in Medical Genetics – vyučující RNDr. Eduard Kočárek, PhD.

KLINICKÁ GENETIKA

SBORNÍKY K VÝUCE

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

V roce 2012 došlo k ustanovení „Národního koordinačního centra pro pacienty se vzácným onemocněním“ při ÚBLG a „Centra vysoce specializované zdravotní péče o pacienty s cystickou fibrózou“ (toto centrum zahrnuje ÚBLG a Pediatrickou kliniku) viz Věstník MZČR 4/2012.

Projekt je podpořen grantem z Norských fondů.
O projektu Harmonogram projektu Popis projektu Mezinárodní spolupráce Kontakt

Doporučení

Aktuality

Ve dnech 14. – 16. září 2015 se v návaznosti na předchozí kongres v pražském hotelu ILF konal odborný kurz opět na téma vzácných onemocnění. Partnerem této akce je Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, nositel projektu PDP 3. Více informací webu České internistické společnosti.

Ve dnech 24.-25. září 2015 se v Mendelově muzeu v Brně za spolupráce s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění a za podpory projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konala konference Human Genetics from Mendel to the Present Day. Hlavními tématy byla vzácná onemocnění, nové metody molekulárně-genetické diagnostiky, péče o pacienty s vybranými vzácnými onemocněními a etické aspekty. Konference se zúčastnila i zástupkyně norské velvyslankyně paní Monica Stensland. Podrobnější informace viz program konference, dostupná je i fotogalerie. Další informace naleznete také v článku na webu eeagrants.cz.

Dne 19. října 2015 navštívila FN v Motole náměstkyně norského ministra zahraničí Elsbeth Tronstad v doprovodu norské velvyslankyně v ČR Siri E. Sletner. Norské delegaci byl prezentován současný stav řešeného projektu. Během návštěvy byla předvedena technologie pro pořizování 3D modelu dysmorfických pacientů, která byla zakoupena z finančních prostředků Norských fondů. Paní náměstkyně vyjádřila spokojenost a uznání nad dosavadním průběhem projektu. Více informací o návštěvě v Praze naleznete na webu Norské ambasády nebo na Facebooku.

24. října 2015 proběhla za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 konference Dětská dermatologie které se aktivně účastnila MUDr. Hana Bučková, odborná spolupracovnice projektu.

Za podpory projektu Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole reg. č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 se odborní pracovníci projektu aktivně účastnili setkání ČAVO, které se konalo 24. října 2015 v Praze.

Za podpory projektu také vznikly níže uvedené publikace, na kterých se podíleli pracovníci projektu:

  1. „Cost-of-illness analysis and regression modeling in cystic fibrosis: a retrospective prevalence-based study. Autoři: Tomáš Mlčoch, Jiří Klimeš, Libor Fila, Věra Vávrová, Veronika Skalická, Marek Turnovec, Veronika Krulišová, Jitka Jirčíková, Dana Zemková, Klára Vilímovská Dědečková, Alena Bílková, Vladimíra Frühaufová, Lukáš Homola, Zuzana Friedmannová, Radovan Drnek, Pavel Dřevínek, Tomáš Doležal, Milan Macek, Jr.. European Journal of Health Economics. Dostupné online.
  2. Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 –kazuistika. Puchmajerova A., Švojgr K., Novotna D., Machačkova E., Sumerauer D., Smišek P., Kodet R., Kynčl M., Křepelova A., Foretova L. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S89–S 92
  3. Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky. Puchmajerova A., Křepelova A., Indrakova J., Sitkova R., Balaščak I., Kruseova J., Švojgr K.,Kodet R., Kynčl M., Vicha A., Macek M. Jr.. Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S1–S 5

Dne 22. ledna 2016 se uskuteční návštěva norského partnera projektu Dr. Gunnara Houge z Haukeland University Hospital Bergen (viz program níže).

Den 29. února 2016 je již tradičně připomínán jako Den vzácných onemocnění. Více informací naleznete v tiskové zprávě. I letos se u příležitosti tohoto dne koná několik akcí:

  • Den vzácných onemocnění: situace pacientů a možnosti řešení
    Kulatý stůl pořádaný Výborem pro zdravotnictví Poslanecké sněmovny Parlamentu České republiky, pod záštitou místopředsedy MUDr. Davida Kasala a ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění (od 13.30, PSP ČR, Malostranské náměstí 7/19, Praha 1).
  • Ať je hlas vzácných onemocnění lépe slyšet
    Setkání v Mendelově muzeu v Brně – informace o projektu Centra Veronica Hostěnín, koncert Husákova kvarteta (od 15.00, Mendelovo muzeum, Mendelovo náměstí 1a, Brno).
  • S hlavou v oblacích – společenský večer pořádaný Českou asociací pro vzácná onemocnění, od 18.30, Žižkovská věž, Mahlerovy sady 1, Praha 3

V období od 1. 3. 2016 do 30. 6. 2016 byly vydány dvě zahraniční publikace související s řešením projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014:

  • Svojgr K, Sumerauer D, Puchmajerova A, Vicha A, Hrusak O, Michalova K, Malis J, Smisek P, Kyncl M, Novotna D, Machackova E, Jencik J, Pycha K, Vaculik M, Kodet R, Stary J. Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations – Case report of a family with three affected children. Eur J Med Genet. 2016 Mar;59(3):152-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.013. Epub 2015 Dec 2. PubMed PMID: 26657402.
  • Kouz K, Lissewski C, Spranger S, Mitter D, Riess A, Lopez-Gonzalez V, Lüttgen S, Aydin H, von Deimling F, Evers C, Hahn A, Hempel M, Issa U, Kahlert AK, Lieb A, Villavicencio-Lorini P, Ballesta-Martinez MJ, Nampoothiri S, Ovens-Raeder A, Puchmajerová A, Satanovskij R, Seidel H, Unkelbach S, Zabel B, Kutsche K, Zenker M. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation. Genet Med. 2016 Apr 21. doi: 10.1038/gim.2016.32. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 27101134.

Další aktivity v rámci v monitorovacího období 1. 3. 2016 – 30. 6. 2016:

    • Televizní pořad o autismu – http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10101491767-studio-ct24/216411058060401
    • Budoucnost z kapky krve; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
    • Test zabrání i neočekávanému úmrtí dítěte; Lidové noviny 4. Května 2016, příloha Medicína.
    • Vzácná onemocnění: Má smyl přistupovat k řešení problémů společně. Tempus Medicorum, č. 3/2016, ročník 25.
    • Ve vývoji je 450 léků na vzácná onemocnění. Medicínská review 5-6/2016.
    • Vzácná onemocnění v evropském kontextu; Milan Macek. 15. května 2016 – 25. Výroční sjezd kardiologické společnosti v Brně. Přednáška
    • Porucha sluchu; Radka Pourová. 29. 3. 2016 Pardubice. Přednáška
    • Pozvánka na 3. Celostátní odbornou konferenci: Péče o pacienty s DMD/BMD
    • Standardy péče o dětské DMD pacienty v České republice; Jana Haberlová. 3. Celostátní odborná konference: Péče o pacienty s DMD/BMD; 14. 4. 2016, Praha.
    • Pozvánka na vernisáž výstavy „Žijeme s vámi“, konané dne 15. 4. 2016 v Atriu FN Motol.
    • XIII. Výroční konference DEBRA ČR, z.ú., konané dne 8. – 10. 4. 2016 v Brně.
    • Úvod do genetiky ve vztahu k onemocnění roztroušenou sklerózou; Eduard Kočárek, 4.ročník multioborové odborné konference RS 2016, konaná dne 20. – 21. 5. 2016 v Praze.
    • Genetika autismu – přístupy/možnosti vyšetřování pacientů s PAS; Markéta Havlovicová, přednáška. Konference k Mezinárodnímu dni autismu: „Dětství s autismem“- pořádaná sdružením MIKASA z.s., dne 1. 4. 2016, Aula lékařské fakulty, Ostravská Univerzita.
    • Hepatoblastoma:etiology and selected case reports, Alena Puchmajerová, poster, Conference on familiar cancer, Madrid, 19. -20. 5. 2016
    • Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria, rozšířená kritéria testování, novinky v péči o nosičky mutace BRCA genu, Alena Puchmajerová, přednáška, Motolské dny 31. 3. -1. 4. 2016
    • Vzácná onemocnění a molekulárně genetická diagnostika: Základní přehled pro praktické lékaře, přednášky, 30. dubna 2016, Praha, Česká lékařská komora, Vzdělávací kurz

a. Vzácné hereditární národové syndromy; A. Puchmajerová. přednáška

  • ČAVO zpravodaj 1/16 – články „Za hranicemi anebo vzácná onemocnění jinde v Evropě“, „Z historie vzácných onemocnění“
  • Čestné prohlášení – Počet vzorků v biobance
  • Zobrazení testu z intraorálního scanneru

Aktivity projektu za 6. monitorovací období

  1. Brněnský genetický den 2016. Podpora a aktivní prezentace.
    • a. Přednáška – Cesta do autistické mysli – MUDr. Markéta Havlovicová. Brněnský onkogenetický den 2016 – 6.10.2016 Brno.
  2. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
    • Přednáška – Genetické laboratorní vyšetření u vzácných onemocnění – MUDr. Marek Turnovec. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
    • Přednáška – Vzdělávání studentů ve spolupráci s ČAVO – MUDr. Markéta Havlovicová. Konference a setkání členů ČAVO 15. Října 2016, Praha.
  3. Konference Dětská dermatologie, 21.10.2016, Praha. Podpora a aktivní prezentace.
    • Přednáška – MUDr. Hana Bučková – 15 let zkušeností s péčí o pacienty s VO
  4. Vzácných chorob se rozlišuje na osm tisíc, praktický lékař je stěží odhalí. Česká televize 10.9.2016 – www.ceskatelevize.cz/ct24/domaci/1903427-vzacnych-chorob-se-rozlisuje-na-osm-tisic-prakticky-lekar-je-stezi-odhali
  5. Problém s diagnózou vzácných onemocnění. Česká televize 10.9.2016; www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1097181328-udalosti/216411000100910/obsah/492049-problem-s-diagnozou-u-vzacnych-onemocneni
  6. Článek „Vzácná zkušenost: Frambu“. Studentka 3. Ročníku Markéta Adamovičová. Letní stáž 2016. Dostupné na: www.lf2.cuni.cz/fakulta/clanky/reportaze/vzacna-zkusenost-frambu
  7. Minimum Information required for a DMET Experiment reporting. Kumuthini J, Mbiyavanga M, Chimusa ER, Pathak J, Somervuo P, Van Schaik RH, Dolzan V, Mizzi C, Kalideen K, Ramesar RS, Macek M, Patrinos GP, Squassina A. PMID: 27548815; DOI:10.2217/pgs-2016-0015
  8. A product if immunoreactive trypsinogen and pankreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. S Weidler et al. J Cyst Fibros. 2016 Jul 22; DOI: 10.1016/j.jcf.2016.07.002
  9. Odontogenetic keratocyst in the Basal cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with parethesia of the Lower jaw: case report, reprospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for an early diagnosis of the disease; Milan Hubáček, Tereza Kripnerová, Michaela Němčíková, Anna Křepelová, Alena Puchmajerová, Marcela Malíková, Markéta Havlovicová, Jana Čadová, Roman Kodet, Milan Macek Jr., Tatjana Dostálová; Neuroendocrinol Lett 2016; 37(4):101–108
  10. Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in cystic fibrosis. Nagy B Jr, Nagy B, Fila L, Clarke LA, Gönczy F, Bede O, Nagy D, Újhelyi R, Szabó Á, Anghelyi A, Major M, Bene Z, Fejes Z, Antal-Szalmás P, Bhattoa HP, Balla G, Kappelmayer J, Amaral MD, Macek M Jr, Balogh I. Chest. 2016 Sep;150(3):661-72. doi: 10.1016/j.chest.2016.04.006
  11. A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, Dzimiri N, Balogh I, Başak N, Böhm R, Borg J, Borgiani P, Bozina N, Bruckmueller H, Burzynska B, Carracedo A, Cascorbi I, Deltas C, Dolzan V, Fenech A, Grech G, Kasiulevicius V, Kádaši Ľ, Kučinskas V, Khusnutdinova E, Loukas YL, Macek M Jr, Makukh H, Mathijssen R, Mitropoulos K, Mitropoulou C, Novelli G, Papantoni I, Pavlovic S, Saglio G, Setric J, Stojiljkovic M, Stubbs AP, Squassina A, Torres M, Turnovec M, van Schaik RH, Voskarides K, Wakil SM, Werk A, Del Zompo M, Zukic B, Katsila T, Lee MT, Motsinger-Rief A, Mc Leod HL, van der Spek PJ, Patrinos GP. PLoS One. 2016 Sep 16;11(9):e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
  12. Poster – Analýza obličeje u pacientů s hemifaciální mikrosomií metodami 3D geometrické morfometrie: Poláčková P.1,2, Koťová M. , Urbanová W., Moslerová V.
  13. Prezentace Vrozené vady – vzácná onemocnění – 1:2000 kontrola růstu. Prof. MUDr. T. Dostálová.
  14. Antropomorfometrické měření studentů stomatologie a všeobecného lékařství. Prof. MUDr. T. Dostálová
  15. APO Letní škola II – setkání odborné veřejnosti s pacienty a jejich pacientskými organizacemi. 30. Srpna 2016. Prof. Milan Macek
  16. Dopis Děkanovi Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity Brno – rozšíření výuky lékařské genetiky studentů medicíny ve spolupráci s ČAVO
  17. Čestné prohlášení biobanka

V úterý 28. 2. 2017 proběhla v Orea hotelu Pyramida (Bělohorská 24, Praha 6) od 8.30 do 16.30 Závěrečná konference projektu NF-CZ11-PDP-3-003-2014. Více podrobností v programu a tiskové zprávě.

Poslední den v únoru se již tradičně mezinárodně připomíná jako den vzácných onemocnění. Letos tento den připadl na úterý 28. února 2017. Letošním motto „Výzkum nám dává naději“ odkazuje na velký význam výzkumu právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Další informace naleznete například v tiskové zprávě České asociace pro vzácná onemocnění (viz příloha) a na jejím webu (vzacna-onemocneni.cz).

Více informací na stránce: http://vzacna-onemocneni.cz/ a http://nkcvo.cz/

O projektu

Cíle tohoto projektu plně odpovídají problematice v Programové oblasti č. 27 v rámci “Public Health Initiatives” (2009-2014) – tj. zajistit základní aspekty veřejného zdravotnictví v oblasti VO v ČR v kontextu primární, sekundární a terciární prevence VO.

NKCVO bylo pověřeno v rámci NS a NAP ve spolupráci s OZS MZČR a CAVO jejich řešením:

  1. Příprava koncepce diagnostiky a léčebně-preventivní péče pro VO založené na norských zkušenostech a obecně přijatých evropských principech (např. na základě doporučení EUCERD.eu, Eurordis.org), přizpůsobenou současné léčebně preventivní péče v ČR a příprava odborných podkladů pro audity stávajících center VO a jejich další práci v souladu s navrženou koncepcí v bodě 1), včetně odborných podkladů pro metodiku ustanovení nových center v systému zdravotní péče v souladu s §112 zákona 372/2011 Sb. OZS MZ ČR.
  2. Zvýšit povědomí a znalosti v problematice VO u laické a odborné veřejnosti (lékařů, nelékařů a ostatního zdravotnického personálu) a v pregraduální a postgraduální výuce ve spolupráci a úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (min. 3 školící akce, 1. kapitola v odb. monografie, 1. spec. č. odb. časopisu). Dílčím cílem je rozvoj informačních portálů pro VO.
  3. Zdokonalit záchyt a sekundární prevenci v geneticky rizikových rodinách. NKCVO zavede a zdokonalí algoritmus genetického vyšetření u geneticky rizikových rodin s VO, v rámci specializovaného genetického poradenství na úrovni všech oddělení lékařské genetiky (státních a nestátních zdravotnických zařízení). Dalším dílčím cílem je zajistit co nejpřesnější „digitální“ fenotypizaci VO, ať už po stránce antropologické, klinické a genealogické s indikací specifických laboratorních / molekulárně genetických a cytogenetických vyšetření a návaznosti na syndromologickou diagnostiku (výstup: algoritmus fenotypického vyšetření) a zpracovat algoritmus neuropsychiatrického vyšetření k hodnocení stupně psychosomatického postižení a ohrožení normálního vývoje u dětí a dospělých s VO (výstup: algoritmus vyšetření). A současně také zajistit na úrovni specializovaných pracovišť optimální kombinaci a standard molekulárně cytogenetických metod (arrayCGH, MLPA, NGS) k zajištění preimplantační, prenatální a postnatální diagnostiky geneticky přesně definovaných syndromů provázejících VO v úzké vazbě a výměně výsledků s norskými partnery (výstup: metodika pro genetická pracoviště). Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
  4. Provést modelové farmakoekonomické studie u vybraných VO pro objektivaci úhrad léčebných postupů u VO ve spolupráci se SUKL Praha a iheta.org.
  5. Průběžné rozšiřování biobanky zmraženého sera pro další zdokonalování diagnostiky v rodinách s VO v kryocentru FNM. Popsáno v aktivitě zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO.
  6. Organizace závěrečné mezinárodní konference s prezentací výstupů projektu.

Od 3. srpna 2015 byla schválena dodatečná aktivita projektu, jejíž náplní je vytvoření databáze genomových variant u reprezentativní kohorty české populace na základě celoexomového sekvenování min. 200 jedinců a to za pomoci pipetovacího systému, který bude pořízen v rámci projektu.

V rámci této dodatečné aktivity bude provedena pilotní studie, ve které budou vypracovány normy tělesné stavby, proporcí a tělesného složení předškolních dětí v kategoriích 4, 5 a 6 let po 30 vyšetřených pro každé pohlaví. Měřeno bude 13 rozměrů: tělesná výška, hmotnost, obvod hlavy, délka a šířka mozkovny, šířka a výška obličeje, výška v sedu, rozpětí horních končetin, délka chodila, obvod paže, kožní řada nad tricepsem a nad scapulou. Dílčí aktivita zahrnuje vypracování vývojových norem obličeje, patra a hodnotící software. Budou vypracovány vývojové normy obličeje v podobě průměrných virtuálních povrchových modelů (včetně variability) od 0 do 15 let, optimálně alespoň z 30 – 50 jedinců pro každý rok věku a pohlaví, tj. 1000 – 1600 modelů včetně úpravy a dalšího analytického zpracování. Dojde k úpravě softwaru Morphome3cs: uživatelské rozhraní, export výstupů DCA pro výpočet norem na povrchových modelech, průměrné tvary pro vybrané podskupiny, statistický model pro formu tváře u jednotlivých pohlaví, PCA skóre, topologická informace, import povrchového modelu jedince (formát OBJ), ruční vkládání landmarků na povrchový model, import předem připravených norem, porovnání jedince oproti normě, mapa vzdáleností povrchů, Mahalanobisova vzdálenost hlavních komponent v prostoru, další statistiky. Na tomto pilotním projektu se bude podílet Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy v Praze.

Ve spolupráci se Stomatologickou klinikou UK 2. LF a Fakultní nemocnice v Motole bude řešena další dílčí aktivita projektu, která je zaměřena na vyšetřovací normy horního patra v podobě průměrných virtuálních modelů pro 4 věkové kategorie: 5 let (10 x), 12 let (20 x), 15 let (20 x), 18 let (20 x). Při tomto zpracování bude využit intraorální 3D scanner, který bude zakoupen z projektu.

Došlo k prodloužení projektu reg.č. NF-CZ11-PDP-3-003-2014 s názvem Národní koordinanční centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole a to do 30. dubna 2017. Celkové náklady projektu jsou 30 972 417 Kč, z toho činí dotace z Norských fondů 80 % tj. 24 777 933 Kč a 20 % tj. 6 194 484 Kč je spolufinancování.

zpět na Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Harmonogram projektu

NKCVO – harmonogram projektu

zpět na Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Popis projektu

Vzácná onemocnění (dále VO) jsou heterogenní, multisystémová onemocnění s významným dopadem na kvalitu života a sociální začlenění pacientů. V souladu s nařízením „EC 141/2000“ VO postihují <5 na 10.000 osob. Přestože jsou VO individuálně raritní, existuje více než 8000 chorob, z nichž pouze 200 je v MKN10 (www.orpha.net), takže souhrnný počet pacientů v ČR je cca. 20 000. VO se často objevují po narození, a mohou se týkat 4-5% novorozenců a kojenců (např. metabolické poruchy, genetické syndromy a vzácné nádory), ale mohou se objevit i v dospělosti. Přibližně 80% VO je v důsledku vysoce penetrantních mutací zbývající VO jsou multifaktoriální nebo v důsledku epigenetických vlivů prostředí, často je jejich patogeneze neznámá. Nesprávné nebo pozdní stanovení diagnózy vede k nevratnému poškození zdraví, psychické traumatizaci pacientů a jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotnictví. Záchyt a klinická diagnóza VO závisí na v prvé řadě na vzdělávání praktických pediatrů.

Úkoly projektu je možno shrnout do čtyř bodů „4P“: a) nezbytnost na ně „pomyslet“ na možnost VO díky primárnímu klinickému podezření v terénní praxi; b) VO „poznat“ – tj. správně diagnostikovat ve specializovaných centrech; c) „pomoci“ – tj. zajistit jejich účinnou prevenci a léčbu a d) „profinancovat“ a připravit farmakoekonomické podklady pro zavádění léčivých přípravků pro VO.

Úkoly projektu „4P“ jsou promítnuty do aktivit projektu, čímž zajišťují cíle schváleného Program Agreement (PA) CZ11 – Annex I – bod 6.3 a výstupy projektu budou využívány i po ukončení projektu. Projekt požaduje finanční podporu pro rozvoj činnosti Národního koordinačního centra pro VO (NKCVO) při ÚBLG ve FN Motol a 2. LF UK v Praze. NKVCO bude spolupracovat s OZS MZČR a s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), která je členem evropské asociace Eurodis.org. Požadované financování z Norway Grants umožní činnost NKCVO, které je infrastrukturně vybaveno z předchozí domácích a mezinárodních grantových aktivit.

Plánované aktivity NKCVO mají za úkol ve smyslu „4P“ a v souladu s gescí úkolů NAP:

  1. rozšířit povědomí a znalosti o problematice VO mezi odbornou a laickou veřejností ve spolupráci s ČAVO a norským partnerem Frambu.no v rámci populační, primární prevence VO. Aktivita – zvýšení povědomí u laické a odborné veřejnosti VO
  2. NKCVO bude spolupracovat s OZS MZČR v rámci aktivit „Meziresortní a mezioborové komise pro VO“ na rozvoji činnosti stávajících v přípravě zřízení nových center pro zdokonalení a standardizaci léč.prev.péče o VO. Aktivita – příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
  3. zavedení nejnovějších metod molekulárně cytogenetické a genetické diagnostiky se speciálním zaměřením na nejnovější metody sekvenování nové generace (NGS) k prenatální a postnatální diagnostice VO a k objasnění molekulární patogeneze dosud necharakterizovaných VO, včetně jejich prospektivní léčby.
  4. 4) zdokonalení farmakoekonomického odhadu diagnostických a léčebných nákladů na vybraná VO ve spolupráci se SÚKL. Aktivita – příprava odborných podkladů pro projekty veřejného zdravotnictví týkajících se VO
  5. zdokonalení komplexní péče o VO validací a využitím zkušeností norských partnerů v oblasti veřejného zdravotnictví, vč. aplikace zkušeností Frambu a partnerské org. ČAVO. Aktivita – zpracování doporučených postupů pro zajištění klinicko-genetické a molekulárně genetické diagnostiky VO
  6. rozvoj pregraduální výuky VO pro studenty medicíny a postgraduální specializační přípravy lékařů v rámci 1. a 2. LF UK a IPVZ.
zpět na Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Mezinárodní spolupráce

V rámci projektu je zajištěna spolupráce dvou zahraničních partnerů. Jedním z nich je Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen je přední norské akademické zdravotnické pracoviště, s nímž budeme spolupracovat při zdokonalování klinicko-genetických metod NGS, syndromologického vyšetření, záchytu dědičných poruch metabolismu, a rozvoje molekulárně cytogenetických- a genetických metod časné prenatální diagnostiky, bioinformatiky a digitální fenotypizace VO. S partnerem má NKCVO již dlouhodobou spolupráci v rámci aktivit Evropské společnosti lékařské genetiky (www.eshg.org) a spolupráce bude pokračovat i v době udržitelnosti projektu.

Druhým zahraničním partnerem je Frambu.no – „Norwegian Resource Center for Rare Disorders“ je hlavní vládní expertní agenturou pro VO, která bude spolupracovat s NKCVO a ČAVO při zvyšování informovanosti odborné a laické veřejnosti o VO ke zdokonalování záchytu geneticky rizikových rodin. Spolupráce s Frambu bude v rámci tohoto projektu nově vytvořena a bude pokračovat i v době udržitelnosti projektu.

Více informací o spolupráci s FRAMBU a Norským ústavem veřejného zdravotnictví viz tento článek v ančlitině či norštině.

zpět na Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Kontakt

Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA – Hlavní koordinátor projektu
Tel.: + 420 224 433 501
Fax: + 420 224 433 520
E-mail: milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

Ing. Ivana Funková, MBA – Finanční a administrativní zajištění projektu
Tel.: + 420 224 433 501
Fax: + 420 224 433 520
E-mail: ivana.funkova@fnmotol.cz

Ing. Věra Mozrová – Finanční a administrativní zajištění projektu
Tel.: + 420 224 431 141
E-mail: vera.mozrova@fnmotol.cz

zpět na Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění

Projekt A-C-G-T

Analýza českých genomů pro teranostiku

FN Motol se zapojila do projektu A-C-G-T- a rád přivítá nové zájemce o účast.
Máte zájem zúčastnit se jednoho z největších genetických projektů?
Chcete zjistit, odkud pravděpodobně pochází váš dávný předek?

CÍL PROJEKTU:

Sestavení kontrolní databáze genetické informace typické pro českou populaci na základě analýzy genetické informace více než 1 000 dobrovolníků.

VYUŽITÍ VÝSLEDKŮ PROJEKTU:

  • Zlepšení diagnostiky a terapie genetických onemocnění
  • Výzkum řady genetických podmíněných onemocnění

PRŮBĚH PROJEKTU

  • Nábor 1500 dobrovolníků v letech 2019–2022
  • Provedení genografické analýzy u každého z dobrovolníků
  • Stanovení sekvence jejich genomu – veškeré genetické informace
  • Sestavení kontrolní české genetické databáze

CO JE GENOM?

Genom je souborem veškeré genetické informace nacházející se v DNA. Je přítomen téměř v každé vaší buňce a obsahuje instrukce důležité pro tvorbu i fungování těla. Je zodpovědný za to, že se vlastnosti dědí z rodičů na potomky. Obsahuje 3,2 miliardy párů bází, což si můžete představit jako dvě řady 3,2 miliard různě seřazených písmenek A, C, G a T.

CO JE SEKVENACE A PROČ SE PROVÁDÍ?

Při sekvenaci genomu bude přečteno pořadí všech 3,2 miliard písmenek ve vaší DNA. Tímto způsobem přečteme genom nejméně jednoho tisíce Čechů a sestavíme databázi, ve které bude uvedeno, kolik lidí má na dané pozici které písmenko. To pomůže stanovit, jestli jsou některé varianty (záměny písmenek) v DNA pacientů vzácné, nebo jestli jsou naopak pro českou populaci běžné.

CO JE TERANOSTIKA?

Teranostika je sloučenina slov TERApie a diagNOSTIKA. Jedná se o nový termín z odvětví personalizované medicíny. Ta každému pacientovi připravuje léčbu na míru, dle jeho potřeb. Každý člověk je posuzován individuálně, neboť je jedinečný z pohledu genetické predispozice, a proto se také může lišit jeho reakce na léčebný postup. Znalost genomu typického pro českou populaci umožní významný pokrok v tomto odvětví.

PODMÍNKY PRO ZAPOJENÍ DO PROJEKTU

  • Věk 30–55 let  
  • Rodiče účastníka pocházejí ze stejného regionu (otec se narodil ve stejném regionu jako matka) 
  • Zdravý jedinec, tzn. bez závažného genetického onemocnění 
  • Účast není možná v případě probíhajícího těhotenství, přijetí krevní transfuze v posledním půlroce či absolvování transplantace kdykoli v průběhu života.

ODMĚNA ZA ÚČAST V PROJEKTU

  • Genografická analýza zdarma – dle ní je možné odhadnout, odkud pravděpodobně pochází váš dávný předek.
  • Více na www.rekreacnigenetika.cz v sekci Genograf.

CO DĚLAT V PŘÍPADĚ ZÁJMU

  • Na internetových stránkách projektu www.ACGT.cz získáte informace o projektu a dotazník, kde jsou uvedeny mimo jiné i podmínky pro zařazení do projektu.
  • Dostavíte se na odběrové místo. Dotazník buď předem vyplníte sami doma (preferováno), nebo s pomocí pověřeného pracovníka na transfuzním oddělení.

Možnost účasti na projektu ve FNM:

Odpovědná osoba: Erika Marková
Tel.: +420 224 433 583 (mezi 9-15 hod., Nutné se předem objednat na tel. 224 433 583) nebo E-mail: erika.markova@fnmotol.cz
V Úvalu 84, Praha 5; hlavní modrá budova, uzel D, 3. patro, Genetická ambulance

Webová stránka projektu: http://www.acgt.cz/ 

Fondy EHP 2014-2021

Program Zdraví – Fondy EHP 2014-2021

Název projektu: Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami
Registr. číslo: ZD-ZDOVA2-001
Přidělené finanční prostředky: 19.563.645 Kč
Podpořeno grantem z Norska částkou: 16.629.098 Kč
Výše spolufinancování ze státního rozpočtu: 2.934.547 Kč
Realizátor: Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky
Doba realizace: od 1. dubna 2021 do 30. dubna 2024
Odborný garant projektu: prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
Projektový manažer: Ing. Ivana Funková, MBA, Ing. Věra Mozrová
Kontaktní údaje: Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 – Motol
tel.: 00420 22443 3501, e-mail: ivana.funkova@fnmotol.cz
Cíle projektu

Hlavním cílem projektu je zlepšení dostupnosti specializované zdravotní péče pro obyvatele vyloučených lokalit, společně se zaměřením na specifické nepřenosné choroby a návazné zvýšené riziko přenosných onemocnění, včetně dětských úrazů, u romského etnika. Z celospolečenského hlediska tento projekt umožní nejenom zlepšit diagnostiku a prevenci těchto onemocnění, ale i systémově nastavit primární a specializovanou péči v této dosud nedostatečně analyzované a řešené oblasti zdravotní péče v České republice, tj. vypracovat koncept tzv „health care pathways“ pro romské komunity ve spolupráci s předními zahraničními spolupracovníky z Norska a Rumunska. Celkový přínos tohoto projektu je tedy primárně v oblasti zlepšené zdravotní péče a proškolení příslušných zdravotníků (terénních i specializovaných) a středního zdravotního personálu, ale i sekundárně díky dlouhodobé ekonomické úspoře prostředků veřejného zdravotního pojištění díky efektivnějšímu nastavené péče o členy romských komunit a rovněž v důsledku racionalizace indikací k sociální péči ze strany spolupracujících Koordinátorů Regionálních center podpory zdraví SZU.

Projekt podporuje cílové skupiny v rámci vyloučených lokalit, které zahrnují: a) Romské etnikum všech věkových kategorií; b) Lidé ohrožení chudobou nebo v chudobě z romské komunity nebo většinové populace; c) Veřejnost 1) laická – z hlediska zvýšení povědomí o specifických onemocněních u romské populace z vyloučených lokalit a 2) odborná veřejnost – z hlediska specifik a indikačních kritérií pro onemocnění, která jsou relativně častější u romské populace – tj, praktičtí pediatři pro děti a dorost, dětští neurologové, oftalmologové, kardiologové, kliničtí pediatři a odborníci na dětské úrazy.

logo EEA_grants

Zkratky

Zde naleznete přehled zkratek, které se mohou objevit ve zprávách z našeho pracoviště. Seznam je průběžně doplňován.

Zkratka Význam
2. LF 2. lékařská fakulta
AD autozomálně dominantní (typ dědičnosti)
ADHD porucha pozornosti s hyperaktivitou (attention-deficit/hyperac­tivity disorder)
ADPKD autozomální dominantní polycystické onemocnění ledvin
AK aminokyselina
ALS amyotrofická laterální skleróza
AMC amniocentéza – odběr plodové vody
AR autozomálně recesivní (typ dědičnosti)
ARPKD autozomální recesivní polycystické onemocnění ledvin
AS Angelmannův syndrom
AS Aspergerův syndrom
AS skóre dle Apgarové
BAP bipolární afektivní porucha
BMD Beckerova muskulární dystrofie
BMD Beckerova svalová dystrofie
BPD biparietal diameter (průměr hlavičky)
BRCA breast carcinoma (karcinom prsu)
BWS Beckwithův-Wiedemannův syndrom
ca karcinom, nádorové onemocnění
CF cystická fibróza
CMP cévní mozková příhoda
CMT Charcotova-Marieho–Toothova nemoc
CMV cytomegalovirus
CVS chorionic villi sampling – odběr choriových klků
DM diabetes mellitus
DMD Duchenova svalová dystrofie
DMO dětská mozková obrna
DMP dědičná porucha metabolizmu
DNA deoxyribonukleová kyselina
DS Downův syndrom
FA Fanconiho anémie
FA farmakologická anamnéza
FAS fetální alkoholový syndrom
FNM Fakultní nemocnice v Motole
FOA foramen ovale apertum
FSGS fokálně segmentální glomeruloskleróza
FXS syndrom fragilního chromozomu X
GPK Gynekologicko-porodnická klinika
hCG lidský choriový gonadotropin
HD Huntignton disease (Huntingtonova nemoc)
HP hereditární pankreatitida
HSV virus herpes simplex
IBD zánětlivé onemocnění střev
IM infarkt myokardu
IP inkontinentia pigmenti
m.a. zamlklé těhotenství
MPS mukopolysacharidóza
MR magnetická rezonance
MR mentální retardace
MRI magnetic resonance imaging (vyšetření magnetickou rezonancí)
NF neurofibromatóza
NTD defekt nervové trubice
OA osobní anamnéza
OCD obsesivně-kompulzivní porucha
PAPP-A protein asociovaný s těhotenstvým A
PAS porucha autistického spektra
PCOS syndrom polycystických ovárií
PE preeklampsie
PMR psychomotorická retardace
PMV psychomotorický vývoj
PWS Praderův-Williho syndrom
RNA ribonukleová kyselina
s.a. spontánní potrat
SCA spinocerebelární ataxie
SIDS syndrom náhlého úmrtí dítěte
SMA spinální muskulární atrofie
T13 trisomie 13. chromosomu
T18 trisomie 18. chromosomu
T21 trisomie 21. chromosomu
TBC tuberkulóza
TCS Trecher-Collinsův syndrom
TM trombofilní mutace
Tx transplantace
uE3 nekonjugovaný estriol
UK Univerzita Karlova
UPT umělé přerušení těhotenství
UUT umělé ukončení těhotenství
UZ ultrazvuk
VHL von Hippelova-Lindaouva nemoc
VSV vrozená srdeční vada
VVV vrozená vývojová vada
VZV virus varicela zoster
WBS Williamsův-Beurrenův syndrom
ÚBLG Ústav biologie a lékařské genetiky

Fotogalerie

Přístrojové vybavení laboratoře

Kontakty

Ústav biologie a lékařské genetiky 2.LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
150 06 Praha 5 – Motol

Objednávání pacientů

  • Telefon: (+420) 224 433 564 (pouze v pracovních dnech 7:15-9:15 a 14:00-15:00)
  • Další informace viz samostatná stránka Ambulance.

Sekretariát

Školská část ÚBLG

  • Plzeňská 130/221
    150 06 Praha 5 – Motol
  • Telefon: (+420) 257 296 153