ÚBLG má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem je diagnostika a studium dědičných onemocnění včetně nádorových na genové a chromozomální úrovni v oblasti pre - i postnatální. Pracovníci jsou zodpovědní za výuku biologie, klinické a molekulární genetiky českých i zahraničních studentů 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Dále se podílejí na výuce Univerzity 3. věku.

ÚBLG je školsko-zdravotnickým pracovištěm. Část školskou reprezentuje katedra biologie a lékařské genetiky. Část zdravotnická sestává z Oddělení klinické genetiky (část ambulantní) a z laboratoří: Oddělení lékařské cytogenetiky a Oddělení lékařské molekulární genetiky. Laboratorní část se nachází ve 4. patře uzlu G (spojovací část mezi dospělou a dětskou částí). Ambulantní část ústavu je umístěna v dospělé části, uzel D, 3. patro. Zdravotnickou část doplňuje Centrum reprodukční genetiky.

Přednosta

Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc., MHA
224 433 500
milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz

 

Sekretariát FN Motol
224 433 500
ivana.funkova@fnmotol.cz

Sekretariát 2. LF UK
224 435 902
alena.dimitriou@lfmotol.cuni.cz

Objednávání pacientů

Pracovní dny 7.15-8.00 a 14.00-15.00
224 433 564, 224 433 567
Více informací o objednávání pacientů naleznete na samostatné stránce.

Aktuality:

Ústav biologie a lékařské genetiky oznamuje, že od 1. 9. 2017 přijímá indikace k vyšetření polymorfismů PAI-1 4G/5G a MTHFR 1298A>C pouze v případě, že indikujícím je lékař některého z trombotických center, která jsou pouze při VFN Praha, FN Hradec Králové, FN Plzeň, FN Brno – Bohunice, FN Ostrava, FN Olomouc.

Ostatní indikace musíme bohužel odmítat, protože taková vyšetření nám zdravotní pojišťovny neproplácí. FN Motol takovéto trombotické centrum nemá, proto v podstatě žádný z lékařů ve FN Motol tato vyšetření nemůže indikovat.
Nadále je tedy možné z trombofilních mutací vyšetřovat pouze Leidenskou mutaci ve faktoru V a tzv. protrombinovou mutaci (20210G>A) ve faktoru II. Tato vyšetření se nyní nově účtují speciálním kódem výkonu 94973. Dále je také nutné, aby na žádance byla uvedena některá z těchto diagnóz: D68x, I74x, O15x, O020, O021, O45x, O03x, P05x.
V námi používaném kitu je obsažena i varianta 677C>T v genu MTHFR, jejíž výsledek budeme do zpráv uvádět i nadále, ale její význam pro riziko žilní trombózy je sporný, navíc jde o variantu velmi častou, která se nachází přibližně u poloviny všech vyšetřených vzorků.

MUDr. Marek Turnovec