Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol

Viz Centrum komplexní péče o děti s poruchami vývoje a jejich rodiny

Centrum pro poruchy řasinkového epitelu ve Fakultní nemocnici v Motole je hlavním pracovištěm v České republice zajišťujícím diagnostiku a léčbu u nemocných s touto vrozenou poruchou.

Motolské centrum se tímto tématem zabývá již řadu let, v posledních několik letech se podařilo významně zlepšit vybavení centra a zavést diagnostické metody i léčebné postupy v podobě, jak je obvyklé ve většině vyspělých zemí. Podařilo se také významně zvýšit záchyt nemocných s touto poruchou, což umožňuje včasné zavedení léčebné péče a tím i zlepšení prognózy. Primární ciliární dyskineze (PCD) je onemocnění vzácné, jeho výskyt u nás se předpokládá podobný, jako je tomu u cystické fibrózy, tj. asi 600 jedinců. K tomuto číslu nám ale stále chybí odhalit asi 500 nemocných. Ti se mohou skrývat pod jinými diagnózami a tím pádem se jim nedostává správné komplexní péče. Jejich onemocnění jim pak zbytečně působí řadu významných potíží a zbytečně poškozuje plicní tkáň. Snažíme se proto o zvýšení povědomí o této nemoci jak mezi laickou veřejností, tak i mezi zdravotníky.

Podrobné informace o našem centru i o nemoci najdete na webových stránkách www.rasinky.cz

Naše pracoviště je plným členem Evropské referenční sítě (ERN-LUNG). ERN-LUNG se věnuje zajišťování a podpoře péče o pacienty trpící vzácnými respiračními onemocněními v globálním měřítku. Zavazuje se k prevenci, diagnostice a léčbě vzácných respiračních onemocnění prostřednictvím péče o pacienta, vzdělávání a výzkumu na velmi vysoké úrovni.

Jsme také součástí sítě klinických studií (CTN – Clinical trial network), což umožní přístup pacientům s PCD k experimentálním lékům, jejichž vývoj dává mnoho naděje. V případě PCD zatím nebyly vyvinuty léky řešící základní příčinu onemocnění. V klinických studiích se nicméně nezapomíná na léčbu komplikací spojených se základním onemocněním, kam patří klinické studie antibiotik a protizánětlivých látek k léčbě plicních infekcí a zánětů.

Naše centrum je součástí Evropské referenční sítě (European Reference Network) pro vzácná jaterní onemocnění (ERN RARE-LIVER).  Jedná se o vysoce specializovaná centra, která byla vytvořena za účelem zkvalitnění péče o nemocné se vzácnými chorobami a možnosti vzájemné mezinárodní vědecké spolupráce.

Motolské centrum je součástí konsorcia s Klinikou hepatogastroenterologie pražského Institutu Klinické a Experimentální medicíny (IKEM, www.ikem.cz), které je největším centrem pro jaterní onemocnění v ČR a specializuje se na péči o pacienty zařazené do programu transplantace jater. Oddělení dětské gastroenterologie a hepatologie ve FNM poskytuje celou škálu diagnostických a terapeutických metod a postupů v oblasti onemocnění trávicího traktu a jater. Jedná se o akreditované pracoviště v oboru a největší dětské hepatologické centrum v České republice. Poskytuje péči o pacienty s akutním i chronickým onemocněním jater, a to zejména o pacienty s biliární atrézií, geneticky podmíněným cholestatickým onemocněním včetně Allagillova syndromu, dále také pacientům s autoimunitní hepatitidou, primární sklerozující cholangitiou nebo Wilsonovou nemocí.

Zástupci centra:

FN Motol:

MUDr. Radana Kotalová, CSc., vedoucí koordinátor centra

MUDr. Katarína Mitrová, Ph.D., zástupce vedoucího koordinátora

MUDr. Marianna Durilová, Ph.D.

MUDr. Eva Vlčková

rare.liver@fnmotol.cz

IKEM:

doc. MUDr. Jan Šperl, CSc., vedoucí koordinátor centra

prof. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc., zástupce vedoucího koordinátora

rare.liver@ikem.cz

https://www.ikem.cz/cs/transplantcentrum/klinika-hepatogastroenterologie/a-33/

Zdravotníci z Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol se dlouhodobě věnují také dětem se vzácnými kostními onemocněními. Spolu se svými kolegy z dalších pracovišť Fakultní nemocnice Motol se snaží nalézt optimální léčebné řešení ušité na míru vždy konkrétně pro každého jednotlivce. Díky splnění nejpřísnějších kritérií kvality péče je centrum od roku 2017 součástí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění kostí (ERN BOND) a v roce 2022 bylo vyhlášeno Národním centrem vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění kostí.

Cíl centra:

Naším cílem je komplexní multioborová péče a podpora nemocného dítěte a jeho rodiny využívající nejmodernější léčebné postupy medicíny založené na důkazech.

Poskytovaná péče je výsledkem spolupráce specializovaných lékařů (endokrinologů se speciálním zaměřením na osteologii, ortopedů, radiologů, genetiků, rehabilitačních lékařů, atd.), odborných sester a dalších zdravotníků, fyzioterapeutů, sociálních pracovníků, psychologů a laboratorních výzkumníků.

Vedoucí týmu a zástupce FN Motol v ERN BOND

doc. MUDr. Ondřej Souček, Ph.D.
se specializací v dětské endokrinologii

Za účelem zlepšování kvality péče byl vytvořen společný Evropský registr vzácných endokrinních a kostních onemocnění (EuRREB), kde mohou sami pacienti (jejich rodiče) vkládat relevantní data o svém zdravotním stavu.

Bližší informace Vám poskytneme při plánovaném vyšetření u nás.
eurreb.eu

Pro více informací navštivte tyto stránky:
ernbond.eu
www.mzcr.cz/evropska-referencni-sit-pro-vzacna-onemocneni

Pracovníci Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole vedou multidisciplinární tým věnující se dětem se vzácnými endokrinními onemocněními. O péči o tyto děti se dělíme s kolegy z dalších pracovišť Fakultní nemocnice Motol, případně odborníky z dalších spolupracujících pracovišť z celé ČR i ze zahraničí.

Díky splnění nejpřísnějších kritérií kvality péče je centrum od roku 2017 součástí Evropské referenční sítě pro vzácná endokrinní onemocnění (Endo-ERN) a v roce 2022 bylo Ministerstvem zdravotnictví České republiky vyhlášeno Národním centrem vysoce specializované péče pro vzácná endokrinní onemocnění.

Primární cíl centra

Naším cílem je kvalitní a bezpečná komplexní multioborová péče a podpora nemocného dítěte a jeho rodiny využívající nejmodernější léčebné postupy medicíny založené na důkazech.

Poskytovaná péče je výsledkem spolupráce specializovaných lékařů (dětských endokrinologů, radiologů, klinických genetiků, urologů, ortopedů, chirurgů, neurochirurgů, a dalších), odborných sester a dalších zdravotníků, nutričních terapeutů, fyzioterapeutů, sociálních pracovníků, psychologů a laboratorních výzkumníků.

Vedoucím týmu a zástupcem Fakultní nemocnice Motol v Endo-ERN

prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.

Za jednotlivé oblasti jsou zodpovědní následující spolupracovníci kliniky:
https://endo-ern.eu/reference-centre/university-hospital-motol/

Za účelem zlepšování kvality péče byl vytvořen společný Evropský registr vzácných endokrinních a kostních onemocnění (EuRREB), kde mohou sami pacienti (jejich rodiče) vkládat relevantní data o svém zdravotním stavu.

Bližší informace Vám poskytneme při plánovaném vyšetření u nás.
eurreb.eu

Pro více informací navštivte tyto stránky:
endo-ern.eu
www.mzcr.cz/evropska-referencni-sit-pro-vzacna-onemocneni

Vážení přátelé, kolegyně a kolegové, spolupracovníci a sponzoři, dětští pacienti a jejich rodiče!

Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole vznikla v roce 2004 splynutím pracovních týmů bývalé I. dětské kliniky a významné části bývalé II. dětské kliniky. Je pokračovatelkou jejich poslání – poskytovat vysoce specializovanou a erudovanou péči dětem z celé České republiky, jejichž lékaři nebo rodiče o to požádali. Tým Pediatrické kliniky vytváří přirozené odborné zázemí, „ultimum refugium“, všem českým a moravským dětským lékařům, ať působí na dětských klinikách fakultních nemocnic, na okresních dětských odděleních nebo pracují jako praktičtí lékaři pro děti a dorost. Jsme připraveni pomoci i Vám a Vašim pacientům, kdykoliv to budete považovat za potřebné.

S pracovníky Pediatrické kliniky se setkáváte také při pregraduálním a postgraduálním vzdělávání v pediatrii i jejích subspecializacích, při organizační činnosti v péči o nemocné děti na národní úrovni a při klinickém výzkumu a rozvoji biomedicínského poznání ve prospěch dětských pacientů.

Téměř ve všech oblastech dětského a dorostového lékařství má Pediatrická klinika vysoce kvalifikované specialisty, kteří poskytují špičkovou diagnostiku a terapii – v dětské nefrologii, dialýze a v eliminačních metodách, v dětské pneumologii a péči o děti s cystickou fibrózou, v dětské endokrinologii a diabetologii, v dětské gastroenterologii i v péči o děti s autoimunitními nemocemi. Ve spolupráci s partnerskými pracovišti FN Motol poskytujeme i na péči kardiologickou, imunologickou a hematologickou.

Krédem týmu Pediatrické kliniky je „partnerství ve prospěch dětských pacientů“. Jsme zde pro Vás a pro Vaše pacienty. Naše síla je v týmové zkušenosti, v kvalitním vybavení a v součinnosti pediatrického mozkového trustu motolské nemocnice. Usilujeme o přímočarou, rychlou a efektivní diagnostiku a terapii při maximální šetrnosti vůči našim společným dětským pacientům.

Naše práce by byla obtížnější bez sponzorů, kteří významným dílem přispívají k obnově a rozšiřování přístrojové vybavení kliniky, našeho „instrumentária“, ale také k vlídnému a estetickému prostředí pro naše pacienty. Všem našim sponzorům patří srdečná poděkování týmu kliniky i našich pacientů.

Dík patři také všem českým a moravským dětským lékařům v primární péči i v lůžkových zařízeních. Vysoce si vážíme jejich každodenního nekončícího úsilí. Právě díky jim a jejich práci se k nám dostávají nemocné děti, které to nejvíce potřebují. Děkujeme jim za to, že k nám tyto pacienty doporučují a odesílají. Jsem si jist, že právě společným úsilím dosahujeme pro blaho nemocných dětí maxima možného.

Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.,
jménem týmu lékařů a sester Pediatrické kliniky

Počátky I. dětské kliniky v Praze sahají až do historie starého pražského nalezince na Karlově. V roce 1882 po rozdělení pražské univerzity na českou a německou část v nalezinci vzniká tehdy česká dětská klinika, jejímž přednostou se stal v roce 1885 porodník docent Karel Schwing. Tato klinika v budově nalezince na Karlově byla označena jako klinika pro novorozence, kojence a kojící ženy.

Nástupcem Schwinga v roli přednosty byl František Scherer, který spolupracoval s profesorem Eduardem Babákem a publikoval prioritní práce o energetické spotřebě a respiračním kvocientu u kojenců. Po smrti Schererově v r. 1916 vedl 3 roky klinikuQuido Mann, který má velké zásluhy o zavedení preventivní poradenské péče pro matky a kojence.

Dalším přednostou se stal Karel Švehla, habilitovaný v r. 1889, profesorem od r. 1924. Klinika se zabývala především problematikou útlého dětství, byla řada kontaktů s francouzskou a německou pediatrickou školou. V nově postavené dětské nemocnici, o jejíž založení měl mimořádné zásluhy prof. Bohdan Neureutter(jmenovaný profesorem dětského lékařství už v r. 1884) převzal Neureutterovu kliniku Matěj Pešina.

Česká klinika v nalezinci neměla oddělení pro větší děti, naopak klinika v nové dětské nemocnici se starala jen o větší děti.

V roce 1931 přišel do Prahy prof. Brdlík, pediatr, který vedl do té doby dětskou kliniku v Bratislavě (tam se mu dostalo velké cti zvolením do rektorské funkce Univerzity Komenského, jeho portrét s rektorským řetězem visí v knihovně Pediatrické kliniky). S ním přišel do nalezince z Bratislavy i jeho nejbližší spolupracovník Josef Švejcar, habilitovaný v r. 1929 docentem pediatrie. Protože klinika v nalezinci zahájila svou činnost dříve než klinika v dětské nemocnici, navrhl prof. Brdlík označit tuto kliniku jako I. dětskou kliniku. Po odchodu prof. Pešiny do důchodu se stal Brdlík v r. 1934 přednostou kliniky umístěné v Dětské nemocnici (II. dětská klinika). Švejcar jej nadále zastupoval na I. dětské klinice v Nalezinci, profesuru získal v r. 1937. Brdlík i Švejcar měli podstatný vliv na formování profilu I. dětské kliniky před 2. světovou válkou.

Během 2. světové války byla univerzita zavřená a české dětské kliniky fungovaly jako dětské oddělení, univerzitní klinikou zůstala nicméně klinika německá. Do historie vešel prof. Hermann Mai, kterého předcházela pověst velkého nacisty, ale nakonec se jako přednosta německé kliniky projevil pozitivně, když pochopil, o co v protektorátu jde, nechal se přeložit na frontu!

Od roku 1945 se vedení I. dětské kliniky ujal prof. Švejcar, II. dětskou kliniku vedl prof. Brdlík. Obě kliniky byly po válce umístěny do budovy dětské nemocnice. Teprve zde v novém prostředí se klinika o cca 100 lůžkách mohla plně rozvinout včetně péče o starší děti. Největší zásluhou Švejcarovou byla schopnost rychle rozpoznat důležitost jednotlivých specializací v pediatrii a najít schopné a nadšené spolupracovníky. Švejcar byl také jedním z hlavních iniciátorů založení Fakulty dětského lékařství a Ústavu výzkumu vývoje dítěte. Těžištěm zůstávala kojenecká problematika, výzkum umělé výživy, spolupráce s výrobci sušeného mléka. Na klinice vzniklo oddělení péče o nedonošené děti, dobrá spolupráce byla s porodnickými klinikami na Karlově a později v Londýnské ulici. Velkým pokrokem bylo zavedení školní výuky na klinice, které později vyústilo v legalizaci řádné nemocniční školy.

Z dalších oborů je nutné vyzvednout péči o alergiky, především o pacienty s bronchiálním astmatem. Prof. Poláček vypracoval na tehdejší dobu originální přístupy léčení dětských toxikóz a byl i zakladatelem další subspecializace – dětské nefrologie. Po odchodu prof. Švejcara na nově vzniklou kliniku ILF v Thomayerově nemocnici v Krči se přednostou stal prof. Emil Poláček. V r. 1971 se klinika přestěhovala do motolské nemocnice. Poláček kliniku vedl až do svého penzionování v r. 1973, kdy vedení převzal prof. Kamil Kubát. Jeho zásluhou bylo především dlouhodobé pečlivé vedení časopisu Čsl. Pediatrie, jehož byl hlavním redaktorem. Po jeho penzionování převzala kliniku pozdější profesorka Zdeňka Třesohlavá, habilitovaná v r. 1978. Zabývala se především problematikou dětských mozkových dysfunkcí.

Od r. 1989 byl přednostou I. dětské kliniky až do jejího sloučení se II. dětskou klinikou (2004) docent a pozdější profesor Jan Janda.

Klinika měla celkem 110 lůžek 5 klinických odděleních, 2 vlastní laboratoře a komplement. Nosným programem byla dlouhá léta péče o děti s nízkou porodní hmotností a patologické novorozence na oddělení SP/A, toto oddělení vedl pozdější profesor Václav Mydlil, DrSc a později doc. Petr Zoban, CSc.

Klinika soustřeďovala nejtěžší pacienty s bronchiálním astmatem, zakladatelem oboru dětská alergologie na I. dětské klinice a vlastně v celé republice byl pozdější profesor Špičák, alergologickou laboratoř při klinice zakládal pozdější doc. Kasal. Z tohoto pracoviště vzniklo později Imunologické oddělení FN Motol (vedoucí MUDr. Stanislava Honzová) a nakonec samostatný Ústav klinické imunologie. Dětskou endokrinologii pěstovala na klinice se spolupracovníky pozdější profesorka Lidka Lisá.

Kojenecká medicína byla vždy jedním z „main topic“ I. dětské kliniky, oddělení 4A vedla dlouhá léta asistentka Vojtěcha Špičáková a její nástupkyní se stala pozdější docentka Květa Bláhová.

Nefrologickou problematiku na karlovském pracovišti řešil především pozdější prof.Emil Poláček, asistenti Miroslav Ort a Maryna Dibelková. Po přestěhování do Motola pověřil prof. Poláček vedením nefrologického oddělení Jana Jandu, když tento převzal jako přednosta vedení kliniky stal se vedoucím oddělení as. MUDr.Vladimír Rambousek.

Oddělení 3A jako smíšené oddělení pro kojence, batolata i větší děti řešilo problematiku výživy a onemocnění zažívacího traktu a v Motole se rozvinula rozsáhlá aktivita endoskopická. Vedoucím oddělení se stal pozdější profesor Jiří Nevoral.

Na poliklinice motolské nemocnice vedli lékaři I. dětské kliniky i odborné ambulance – alergologickou, nefrologickou, pro děti nedonošené a patologické novorozence, kojence, ambulanci endokrinologickou, gastroenterologickou. Od roku 1991 byl v rámci I. dětské kliniky zařazen klinický antropolog (pozdější docentka] RNDr.Hana Krásničanová.

V jednotlivých subspecializacích pěstovala klinika řadu zahraničních kontaktů a výzkumných projektů (např. Heidelberg, Wien, Hannover, Lyon. Hamburg, atd.).

Pracovníci kliniky iniciovali založení zájmových klubů pro příznivce dětské dialýzy a transplantace, dívky s Turnerovým syndromem.

I. dětská klinika byla průkopníkem užívání osobních počítačů propojených v síti v běžném provozu, zásluhu na tom měl především, doc. Pavel Kasal a MUDr. Milan Šikut.

Asistent I. dětské kliniky MUDr. Petr Tláskal CSc. se stal vedoucím dětské polikliniky FN Motol.

I. dětská klinika se samozřejmě vždy podílela na výuce studentů fakulty, ale stážovali zde i v rámci popromoční praxe lékaři na jednotlivých odděleních. Od roku 1988 organizuje klinika výměnné zahraniční praxe mediků s pracovišti v Hannoveru a Freiburgu.

Po sloučení 1. a 2. dětské kliniky byl přednostou nově vzniklého pracoviště Pediatrické kliniky až do roku 2006 Prof. MUDr. Jan Vavřinec, DrSc. Současným přednostou je prof. MUDr. Jan Lebl, Csc. Po sloučení obou klinik se samostatným oddělením stala hematologická sekce, která se přičlenila ke Klinice dětské hematologie a onkologie.

V současné době má klinika 95 lůžek, z toho 12 lůžek intenzivní péče. Jsou rozdělena na 5 lůžkových oddělení a ambulantní dialyzačně-transplantační jednotku pro pacienty s chronickým onemocněním ledvin.

Tradice pediatrické nefrologie na současné motolské Pediatrické klinice začíná koncem 40. a začátkem 50. let v rámci I. dětské kliniky Dětské fakultní nemocnice v areálu pražského Karlova. Blízkým spolupracovníkem prof. Josefa Švejcara se stal doc. Emil Poláček, který se intenzivně zajímal o problematiku vodního a elektrolytového metabolismu u dětí. Vycházel přitom z prací amerických a britských fyziologů a pediatrů. V rámci tehdejšího vývoje u výzkumu dítěte se prováděly i experimenty s léčbou dehydratací, jichž se podepsaný zúčastnil aktivně jako demonstrátor resp. pomocná vědecká síla během svých studií. V době opakovaného výskytu těžkých průjmových epidemií vyvolaných enteropatogenními E.coli, které byly spojeny nejen s významnou morbiditou, ale i mortalitou (včetně akutního selhání ledvin), byl Poláček průkopníkem parenterální léčby infuzními roztoky. Ta se poměrně rychle rozšířila na dětská lůžková oddělení v bývalém Československu a podstatně zlepšila prognózu nemocných dětí.

Od 60. let byl pověřen vedením úseku dětské nefrologie MUDr. Miroslav Ort, později asistent I. dětské kliniky, ze sekundárních lékařů se pak touto subspecializace zabývala MUDr. Maryna Dibelková, MUDr. Jaroslava Tolarová a aspirantka MUDr. Ivana Reneltová, pracující později v IKEM v Krči. Na klinice se začaly provádět u dětí renální biopsie, které počal hodnotit tehdejší asistent Ústavu patologické anatomie MUDr. Josef Stejskal. Velmi brzy se team pustil do aktivní léčby akutního selhání ledvin peritoneální dialýzou, v tomto smyslu bylo publikováno několik sdělení v zahraničí, které byly mezi prvními v této oblasti.

Prof. Poláček převzal vedení kliniky po odchodu prof. Švejcara na kliniku ILF do Krče a vedl ještě I.dětskou kliniku po přestěhování do Motola do nástupu nového přednosty prof. Kamila Kubáta v roce 1973. V roce 1973 vyšla Poláčkova monografie Dětská nefrologie, která byla první podrobnější učebnicí této subspecializace. V roce 1972 nastoupil na I.dětskou kliniku, již v Motole, MUDr. Jan Janda, který byl prof. Poláčkem pověřen jako odborný asistent vést výuku a pokračovat v již zavedených aktivitách. Brzy byl navázán kontakt s německými nefrology (Uni-Kinderklinik Charité, Berlin, tehdejší NDR) a Janda s MUDr. Jiřím Kreisingerem a MUDr. Květou Bláhovou systematicky začali připravovat program léčby u chronického selhání ledvin dialýzou a transplantací. Z pracovníků kliniky se na zavedení této léčby podíleli především oba shora jmenovaní sekundáři kliniky a team sester.

První transplantace ledviny u dítěte v ČR byla provedena v IKEM v roce 1977 po předchozí přípravě peritoneální dialýzou. Lékařský a sesterský personál se školil na pracovišti na umělé ledvině zprvu na středisku pro dospělé u prof. Válka na Strahově. Děti jsme začali dialyzovat v roce 1980 a první transplantace v Motole byla provedena v roce 1981 ve spolupráci MUDr. Jaroslava Špatenky z motolského dětského Kardiocentra a Doc. Kočandrleho z IKEM. Pak již program náhrady funkce ledvin úspěšně pokračoval, pověřeným pracovníkem dětského dialyzačního střediska byl dlouhá léta MUDr. Jiří Kreisinger, později mu pomáhal MUDr. Milan Šikut, od začátku činnosti do dneška pak vede sesterský team staniční sestra Eva Pavlínová-Vlachová.

Později se vedoucím lékařem oddělení dialýzy stala MUDr. Eva Šimková, která od roku 2006 pracuje přechodně na dětské klinice v Belfastu, dialyzační team vede od roku 2006 MUDr. Karel Vondrák. Díky vydatné finanční podpoře sponzorů (např. nadace Medical Helpline a kněžny Therese von Schwarzenberg a nadace Archa Chantal paní Chantal Poulain) byla sekce S1B v roce 2000 rekonstruována a především zlepšen „design“ dialyzační jednotky a ambulancí, které patří mezi nejhezčí v Evropě.

Úzká spolupráce existovala vždy mezi nefrologickým oddělením a teamem motolské dětské urologie, se kterým se společně řeší problematika nefrologicko-urologická. Dětská urologie byla pěstována již na Dětské chirurgické klinice areálu Karlov (prof. Kafka, později Dr. Helena Faflová, Doc. Milan Krolupper, CSc.). Posledně jmenovaný byl dlouhá léta oblíbeným konziliářem již po přestěhování dětských chirurgů do Motola a podílel se i na zavedení transplantace dětských ledvin.

Na klinice byla vždy vedena rozsáhlá nefrologická ambulance, na které se podíleli prakticky všichni lékaři nefrologického oddělení. Na II. dětské klinice v Motole pěstoval dětskou nefrologii pozdější Prof. MUDr. Jiří Švorc, jeho blízkým spolupracovníkem byl as. MUDr. Jiří Dušek, CSc., oba později odešli na propedeutickou kliniku nemocnice Pod Petřínem, Dušek se vrátil po zrušení petřínského fakultního pracoviště o roce 1989 do Motola jako asistent I.dětské kliniky. Několik členů teamu dětské nefrologie strávilo delší dobu v rámci nefrologické sekce Uni-Kinderklinik v Heidelbergu (prof. Karl Schärer, prof. Otto Mehls). Dlouhodobé pobyty tam absolvovali MUDr. Milan Šikut, MUDr. Janusz Feber, MUDr. Tomáš Seeman, dva poslední z jmenovaných se později na fakultě habilitovali. Doc. Feber pracuje v posledních létech na dětské klinice v Ottawě (Ontario, Canada). Doc. Seeman je v současnosti vedoucím dětského transplantačního programu v Motole a úzce spolupracuje s Transplantačním centrem FN Motol.

Nefrologický team Pediatrické kliniky řeší v současnosti komplexní problematiku onemocnění ledvin a močových cest ve spolupráci s ostatními pracovišti dětské části Motola (urologická skupina Kliniky dětské chirurgie, Transplantační centrum FN Motol (vedoucí MUDr. Jaroslav Špatenka, CSc.- vedoucí Transplantačního centra ve FN Motol), ARK, atd. V rámci očisťovacích metod byla na klinice zavedena eliminační metoda plasmaferézou a v posledních 2 letech v indikovaných případech jako na jediném pediatrickém pracovišti v ČR i imunoadsorpce.

Lůžkové nefrologické oddělení a dialyzační oddělení kliniky je umístěno na sekci 1C, kde se hospitalizují děti s nefropatiemi i uropatiemi, úzká spolupráce existuje se sekcí dětské urologie Kliniky dětské chirurgie ve FN Motol (MUDr. Jiří Morávek, MUDr. Zeman, MUDr. Jan Kříž). Nefrologická ambulance se nachází v sekci 3E. Chronické selhání ledvin u dětí se dnes léčí ve většině případů peritoneální dialýzou s použitím automatických přístrojů (tzv. cyklery). Vzhledem k tomu, aby se využily přístroje-umělé ledviny, museli jsme přistoupit na to, že se na dětské dialyzační jednotce dialyzují i dospělí pacienti.

V prostorách 3E je vedena rozsáhlá nefrologická ambulance, kde se samozřejmě soustřeďují především pacienti s poruchami funkce ledvin, kteří jsou kandidáti dialyzačně-transplantačního programu. Jinak tato ambulance představuje konziliární zařízení pro spádovou oblast, ale soustřeďují se zde v rámci konziliární činnosti i komplikované případy z celé ČR. K transplantaci se připravují samozřejmě především děti z ČR, ale provádíme ji i u menších dětí a komplikovaných dětí ze Slovenska. Od roku 2001 se provádějí kromě transplantací ledvin od kadaverosních dárců i transplantace od dárců živých, většinou rodičů.

Pracovníci nefrologického oddělení se podíleli na zavedení každoročních Pracovních dnů dětské nefrologie, první akce byla uspořádána v Třeboni v roce 1980. Dětští nefrologové z Motola zastávají také dlouhá léta vedoucí funkce ve výboru pracovní skupiny.

Významní sponzoři Pediatrické kliniky

Sponzoři představují významný přínos pro obměnu a rozšiřování přístrojového vybavení jednotlivých pracovišť i pro zajištění vlídného prostředí pro dětské pacienty. Pokud zvažujete, zda nám máte poskytnout Vaši podporu, pak vězte, že s penězi bude naloženo odpovědně. Vaše pomoc se přímo projeví v lepších možnostech léčby, diagnostiky a péče o dětské pacienty.

Případnou podporou naší kliniky se ocitnete v dobré společnosti.

Sponzorujte nás:

Fakultní nemocnice v Motole
se sídlem: V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 – Motol
Zastoupená: JUDr. Ing. Miloslavem Ludvíkem, MBA, ředitelem
IČ: 00064203
DIČ: CZ00064203

Bankovní spojení: Česká národní banka
číslo účtu: 50008-17937051/0710
variabilní symbol: 2126
(variabilní symbol odlišuje Pediatrickou kliniku od dalších pracovišť v rámci nemocnice)

Vedení:

přednosta – Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
zdravotnický zástupce přednosty – prim. prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.
vrchní sestra – Mgr. Jana Boháčová

Pracovní skupiny, lůžková oddělení, ambulance a laboratoře Pediatrické kliniky:

1. pracovní skupina dětské nefrologie s lůžkovým oddělením a ambulancí – vedoucí doc. MUDr. Jakub Zieg, Ph.D.
   • lůžkové oddělení dětské nefrologie – vedoucí doc. MUDr. Jakub Zieg, Ph.D., staniční sestra Mgr. Petra Janásová
   • pracoviště dialýzy a eliminačních metod – vedoucí MUDr. Naděžda Šimánková, staniční sestra Eva Vlachová
   • ambulance dětské nefrologie – vedoucí MUDr. Naděžda Šimánková
2. pracovní skupina dětské pneumologie, alergologie, cystické fibrózy a kardiologie a expektačním lůžkovým oddělením, ambulancemi, endoskopickými vyšetřovnami a laboratoří – vedoucí prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.
   • lůžkové oddělení dětských respiračních nemocí – vedoucí MUDr. Tereza Doušová, staniční sestra Hana Benešová
   • centrum cystické fibrózy – vedoucí klinické části MUDr. Veronika Skalická
   • laboratoř funkční diagnostiky plic – vedoucí prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.
   • kardiologická ambulance a laboratoř EKG  – MUDr. Veronika Stará
3. pracovní skupina dětské endokrinologie, diabetologie a autoimunitních onemocnění s lůžkovým oddělením, ambulancemi a laboratořemi – vedoucí prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. a prof. MUDr. Zdeněk Šumník, PhD.
   • lůžkové oddělení dětské endokrinologie a diabetologie – vedoucí prof. MUDr. Zdeněk Šumník, PhD., staniční sestra Radomíra Kučerová
   • ambulantní pracoviště dětské endokrinologie, diabetologie a antropologie – vedoucí MUDr. Stanislava Koloušková, CSc.
   • laboratoř molekulární genetiky – vedoucí prof. MUDr. Ondřej Cinek, PhD.
4. pracovní skupina dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy s lůžkovým oddělením, endoskopickými vyšetřovnami, ambulancemi a laboratoří – vedoucí doc. MUDr.Jiří Bronský,Ph.D., staniční sestra Jitka Doubravová
5. lůžkové oddělení kojenecké medicíny s ambulancí – vedoucí doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc., staniční sestra Jiřina Mašková
6. jednotka intenzivní péče Pediatrické kliniky lůžkové oddělení – vedoucí lékař doc. MUDr. Filip Fencl, Ph.D., staniční sestra Ivana Hindráková

1. pracovní skupina dětské nefrologie s lůžkovým oddělením a ambulancí
   • lůžkové oddělení dětské nefrologie
   • pracoviště dialýzy a eliminačních metod
   • ambulance dětské nefrologie
2. pracovní skupina dětské pneumologie, alergologie, cystické fibrózy a kardiologie a expektačním lůžkovým oddělením, ambulancemi, endoskopickými vyšetřovnami a laboratoří
   • lůžkové oddělení dětských respiračních nemocí
   • ambulance dětské pneumologie
   • alergologická ambulance
   • centrum cystické fibrózy
   • laboratoř funkční diagnostiky plic
   • laboratoř funkce řasinkového epitelu
   • laboratoř EKG a kardiologická ambulance
3. pracovní skupina dětské endokrinologie, diabetologie a autoimunitních onemocnění s lůžkovým oddělením, ambulancemi a laboratořemi
   • lůžkové oddělení dětské endokrinologie a diabetologie
   • lůžkové pracoviště autoimunitních onemocnění s ambulancí
   • ambulantní pracoviště dětské endokrinologie, diabetologie a antropologie
   • laboratoř molekulární genetiky
   • laboratoř autoimunitních onemocnění
4. pracovní skupina dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy s lůžkovým oddělením, endoskopickými vyšetřovnami, ambulancemi a laboratořemi
5. centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje a jejich rodiny

Lůžková část nefrologického oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice je umístěna v dětském monobloku na oddělení 1C (vedoucí doc. MUDr. Jakub Zieg, Ph.D.), k oddělení patří navíc i sekce S1B, kde je umístěno dialyzační středisko a nefrologická ambulance. Pacienti do 2 let věku jsou hospitalizováni navíc na oddělení PC (vedoucí doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc., která se systematicky zabývá nefro-urologickou problematikou u dětí této věkové skupiny). Nefrologický team zajišťuje komplexní diagnostiku a léčbu dětí s onemocněním ledvin a vývodných močových cest. Úzce spolupracuje s dalšími subspecializacemi v motolské nemocnici (Klinika dětské chirurgie, Klinika zobrazovacích metod, Transplantační centrum, Klinika endokrinologie a nukleární medicíny, atd.).

V rámci kliniky je řešena problematika akutního selhání ledvin, chronické renální insuficience a chronického selhání ledvin včetně transplantace. Oddělení poskytuje servis dětem a dorostu ze spádové oblasti, ale v řadě případů přebírá péči o děti z celé České republiky. Tak tomu je často u dětí s akutním selháním ledvin, u dětí s chronickými poruchami funkce ledvin. Transplantace ledvin u pacientů do 19. roku života se provádějí v celé ČR pouze v Motole, transplantují se zde i malé děti ze Slovenska. Doc. MUDr. Jakub Zieg, Ph.D. je v současnosti vedoucím dětského transplantačního programu v Motole a úzce spolupracuje s Transplantačním centrem FN Motol.

Dialyzační středisko na sekci S1B (v současnosti vedoucí MUDr. Karel Vondrák) je vybaveno moderní přístrojovou technikou (umělé ledviny, přístroje pro plasmaferézu, imunoabsorpci, přístroje pro domácí peritoneální dialýzu, kostní denzitometr, ultrazvukový přístroj, zařízení pro vyšetřování urodynamiky). Rozsáhlá je činnost konziliární nefrologické ambulance. Mimo klasickou nefrologií se team věnuje problematice hypertenze u dětí a v tomto smyslu funguje jako pediatrické referenční centrum pro Českou republiku.

Oddělení dále soustřeďuje velké soubory pacientů s polycystickými chorobami ledvin, familiárními nefropatiemi, nefrotickým syndromem, atd. Při oddělení existuje nadační fond pro děti s poruchou funkce ledvin, pro rodiče nemocných dětí byla vydána instruktivní informační brožura. Lékaři teamu jsou hlavními autory publikace Dětská nefrologie, která vyšla v roce 2006, zpracovali i dětskou nefrologickou problematiku pro Repetitorium. Naše pracoviště rovněž zajišťuje každoroční Pracovní dny dětské nefrologie, ke kterým jsou vydávána abstrakta v češtině a angličtině.

Na oddělení stážují kolegové z celé České republiky, kteří se připravují k atestaci z dětské nefrologie. Z Motola je pracovníky našeho teamu vedena i webová stránka Pracovní skupiny dětské nefrologie.

V rámci subspecializace se průběžně řeší řada grantových projektů a výzkumných záměrů, oddělení je zapojeno do mezinárodních studií, které testují efektivitu imunosupresivní léčby a vliv hypertenze na progresi poruchy renálních funkcí. Více než 15 let existuje spolupráce se špičkovými pracovišti dětské nefrologie v Německé spolkové republice (účast na studiích, společné publikace).

Pracovní skupina pro dětské respirační nemoci Pediatrické kliniky se podílí na lůžkové i ambulantní péči o děti s respiračními a alergickými nemocemi. Pracovní skupina má k dispozici lůžka oddělení 1A a pro hospitalizaci některých nemocných využívá i další lůžka v rámci kliniky. K lůžkové péči jsou přijímány děti s akutními respiračními nemocemi, ale i pacienti ke komplexní diagnostické péči nebo nemocní s chronickými onemocněními respiračního traktu, vyžadující péči na lůžku.

Velké množství nemocných je ošetřováno v ambulancích, kam přicházejí nemocní k pneumologické diagnostice a léčebné péči. V rámci komplexní péče o respirační nemoci je v provozu moderně a komplexně vybavená laboratoř pro funkční vyšetření plic u dětí a dospívajících, kde bývá vyšetřeno několik desítek pacientů denně. Zaváděna je i metodika vyšetření funkce plic u nespolupracujících dětí, novorozenců a kojenců.

Součástí péče je i nadstandardně vybavené centrum dětské flexibilní bronchoskopie, kde provádíme přibližně 200 výkonů ročně. Počet výkonů tak řadí toto centrum mezi jedna z nejaktivnějších v Evropě. I z toho důvodu je naše centrum zapojeno do programu evropského vzdělávání a mezinárodních kurzů v dětské bronchologii v rámci Evropské respirační společnosti (ERS). Poskytujeme bronchoskopický servis i pro ostatní oddělení a kliniky FN Motol, flexibilní bronchoskopii provádíme i na jednotkách intenzivní péče a neonatologických pracovištích na jiných pražských pracovištích. Pracoviště jako jediné v republice zajišťuje kompletní vyšetření poruch ciliární motility podle nejnovějších doporučení ERS, včetně vybavení pro vysokorychlostní videomikroskopie a elektronovou mikroskopii. Zajišťujeme také pH metrickou diagnostiku. Poskytujeme superkonziliární péči v oboru respiračních nemocí pro pracoviště z celé republiky.

Hlavními problémy, kterými se pracovní skupina zabývá, jsou obstrukční nemoci (průduškové astma a jeho diferenciální diagnostika), akutní a chronická zánětlivá onemocnění průdušek a plic, intersticiální plicní nemoci. Poskytujeme následnou péči nemocným s vrozenými vadami respiračního traktu a nemocným po těžkých akutních onemocněních.

Součástí pracoviště je centrum pro péči o nemocné cystickou fibrózou, které pečuje o 370 nemocných a mnohé další nemocné sdílí s pracovišti mimopražskými. Součástí centra je laboratoř pro vyšetřování koncentrace chloridů v potu, která provádí kolem 2000 vyšetření potních testů ročně. Ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky zajišťuje i komplexní molekulárně genetickou diagnostiku cystické fibrózy. Centrum pracuje podle evropských standardů péče o nemocné s cystickou fibrózou a zajišťuje a řídí dlouhodobou multidisciplinární péči o tyto nemocné. Podílí se na programech Evropské unie ECORN-CF (European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis) a EuroCareCF (European Coordination Action for Research in Cystic Fibrosis) a spolupracuje s řadou zahraničních pracovišť. Centrum spolupracuje i s RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity) a její zastřešující organizací EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). Úzká je i spolupráce s Klubem nemocných cystickou fibrózou.

Pracovní skupina je aktivní i publikačně a vědecky, v současné době řeší dva podúkoly výzkumného záměru MZ ČR a několik úkolů grantových. Členové pracovní skupiny se podílejí na výuce v pregraduálním i postgraduálním studiu. Pracoviště je držitelem akreditace pro postgraduální vzdělávání v oboru dětské pneumologie.

Centrum dětského diabetu Pediatrické kliniky FN Motol

Lůžkové diabetologické oddělení je společně s ambulancí největším a do značné míry jedinečným zařízením svého druhu v České republice. Těžištěm naší práce je bezesporu komplexní péče o děti s diabetem 1. typu, který je nejčastějším typem dětské cukrovky. Ve spolupráci s molekulárně genetickou laboratoří však též zdárně rozvíjíme program diagnostiky a léčby dětí s ostatními typy diabetu vyskytujícími se v dětství, zejména typu MODY, novorozeneckého diabetu apod. Členy našeho klinického týmu jsou jednak lékaři, kteří mají mnohaleté zkušenosti s moderními možnostmi léčby diabetu a současnými trendy v dětské diabetologii, dále edukační sestřičky, jejichž úloha v úspěšné léčbě diabetu u dětí je zcela nezastupitelná a v mnoha ohledech ještě důležitější než péče lékařská, a také psychologové, spolupráce s nimiž se nám opakovaně osvědčila zejména u obtížně kompenzovatelných dětí. Jsme totiž přesvědčeni o tom, že pouze týmová práce může slavit úspěch při léčbě tak komplexní chronické choroby, jakou dětský diabetes bezesporu je.

Základním předpokladem optimální léčby diabetických dětí je kromě vlastní klinické praxe též pravidelné sledování novinek, které se v oblasti dětského diabetu objevují, a jejich rychlé zavádění do klinické praxe. Jsme rádi, že tyto nové možnosti můžeme nabídnout našim pacientům prakticky ve stejnou dobu jako je to běžné v rozvinutých zemích Evropy. Daří se nám to díky dlouhodobé a těsné spolupráci se světovými centry dětského diabetu, ať už v rámci multicentrických vědeckých studií nebo na základě četných osobních vazeb. Je též velmi potěšitelnou skutečností, že práce vzešlé z naší molekulárně genetické laboratoře pod vedením prof. MUDr. Ondřeje Cinka, Ph.D. jsou velmi ceněny kolegy ze zahraničních pracovišť. Stejná slova je možné říci též o Českém registru dětského diabetu, který pracuje na naší klinice již více než 15 let a svou kompletností patří mezi nejlepší v Evropě. Díky grantů Norského království probíhá v současnosti na naší klinice výzkum monogenního diabetu u dětí.

Projekt Dětský diabetes vznikl ve spolupráci s Českou diabetologickou společností JEP a za podpory Ministerstva zdravotnictví ČR z kapitoly Národní akční plány a koncepce. Cílem projektu je zvýšit informovanost diabetických dětí a jejich rodičů, ale i laické veřejnosti o dětském diabetu. Snaží se poskytovat aktuální informace cílené na tuto věkovou skupinu.

Endokrinologické oddělení a ambulance

Pracovní skupina dětské endokrinologie Pediatrické kliniky svými odborníky pokrývá celé spektrum endokrinních chorob, s nimiž se setkáváme u dětí. Ve středu našeho zájmu jsou zejména poruchy růstu (centrum pro léčbu růstového hormonu je z hlediska počtu léčených dětí s velkým odstupem největší v rámci ČR), poruchy puberty (včetně komplexní léčby předčasné puberty moderními preparáty), onemocnění nadledvin, podvěsku mozkového, příštitných tělísek, štítné žlázy a metabolických onemocnění kostí. Úzce spolupracujeme nejen s praktickými lékaři pro děti a dorost, ale také s ostatními pracovišti FN v Motole a společně poskytujeme péči a podporu dětem jednak s primárně endokrinními chorobami, ale též s vícečetnými obtížemi a problémy, mezi které poruchy žláz s vnitřní sekrecí nezřídka patří. Kromě zkušených klinických endokrinologů patří do našeho týmu též odborníci z antropologické ambulance, se kterými konzultujeme zvláště nejobtížnější pacie

Gastroenterologické oddělení Pediatrické kliniky se zabývá komplexní diagnostikou a léčbou onemocnění trávicího ústrojí a  jater. Je akreditovaným pracovištěm v tomto oboru. Je zde prováděna diagnostická horní a dolní endoskopie gastrointestinálního traktu, sklerotizace jícnových varixů, odstraňování cizích těles a polypů a jícnová pH-metrie. Díky přístrojovému vybavení mohou být tato vyšetření uskutečněna i u nejmenších kojenců.

Oddělení je zvláště zaměřeno na diagnostiku a léčbu idiopatických zánětlivých střevních onemocnění a při klinice existuje rozsáhlý registr těchto pacientů. Pracoviště se také již několik desetiletí věnuje malabsorpčnímu syndromu a to zejména otázkám celiakie, její enterobioptické a sérologické diagnostice. Na oddělení jsou diagnostikovány a ošetřovány děti se závažnými onemocněními jater, jsou zde soustřeďováni pacienti před a po transplantaci jater.

Oddělení byl udělen Českou hepatologickou společností statut pracoviště s odborně garantovanou péčí o pacienty s chronickými virovými hepatitidami. Oddělení se rovněž mnoho let zabývá výživou dětí ve zdraví a nemoci. Léčebně je prováděna dlouhodobá enterální a parenterální výživa včetně domácí parenterální výživy. V indikovaných případech je zaváděna endoskopická perkutánní gastrostomie, se kterou jsou mnohaleté zkušenosti.

Přednosta / Head:

Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.

tel.: 224 432 000, 224 432 001
fax: 224 432 020
e-mail: zdenek.sumnik@fnmotol.cz

Primář / Chief Physician:

prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.
tel.: 224 432 003
e-mail: stepanka.pruhova@fnmotol.cz

Seznam lékařů

Pediatrická klinika FN Motol je odborným pediatrickým pracovištěm, které se zabývá kromě léčebné a preventivní péče o malé pacienty ještě výukou a výzkumem. Díky vysoké odborné úrovni svých lékařů se klinika řadí mezi tzv. „suprakonziliární pracoviště“ – běžně funguje jako poradní orgán pro jiná pracoviště a lékaře, kteří mohou v některých velmi složitých a vzácných situacích péče o dětské pacienty potřebovat radu či odborné vedení.

Klinika má 90 lůžek, z toho 30 lůžek intenzivní péče. Jsou rozdělena na 5 oddělení a ambulantní dialyzačně-transplantační jednotku pro pacienty s chronickým onemocněním ledvin. Součástí kliniky je také gastroenterologická laboratoř a laboratoř molekulární genetiky.

Kontakty na jednotlivá pracoviště najdete v sekci Kontakt, více o jednotlivých pracovních skupinách naleznete v záložce Pracovní skupiny.

Zpracoval: Prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.

Text si můžete stáhnout také zde.

1. Co je to hypertenze?

Hypertenze je zvýšený krevní tlak. V dětském věku znamená hypertenze krevní tlak, který přesahuje normální hodnotu krevního tlaku zdravých dětí stejného pohlaví, věku a výšky při alespoň při 3 opakovaných měřeních ve 3 různých dnech. Za hranici normální hodnoty krevního tlaku se považuje 95. percentil zdravé dětské populace, tzn. že 95% dětí stejného pohlaví, věku a výšky má nižší krevní tlak než tato hranice. Konkrétní hraniční hodnotu krevního tlaku u konkrétního dítěte lze najít v percentilových grafech krevního tlaku, které jsou součástí Zdravotního a očkovacích průkazu dítěte.

2. Čím je hypertenze u dětí způsobena?

Hypertenze je u dětí nejčastěji způsobena nějakým jiným onemocněním (tzv.sekundární hypertenze), zejména onemocněním ledvin (tzv. renální hypertenze), ledvinných tepen (tzv. renovaskulární hypertenze), žláz s vnitřní sekrecí (tzv. endokrinní hypertenze) nebo anomálií srdce a cév. Hypertenze tedy v tomto případě není samostatným onemocněním, ale jen projevem nějakého jiného onemocnění.

Naopak u adolescentů, stejně jako u dospělých, je nejčastější příčinou tzv. primární(neboli esenciální) hypertenze, kdy mají děti všechny orgány zdravé, mají „jen“ zvýšený krevní tlak. Přesné příčina primární hypertenze není známa, na jejím vzniku hrají roli faktory vnitřní – dědičné dispozice a vlivy zevního prostředí, zejména stravovací a pohybové návyky.

3. Jak častá je hypertenze u dětí?

V dětském věku se hypertenze vyskytuje u 1-3% dětí, což je ve srovnání s výskytem hypertenze u dospělých 10-30x méně často, ale přesto z toho vyplývá, že hypertenzí trpí každé třicáté až sté dítě.

4. Čím je hypertenze nebezpečná?

Hypertenze patří mezi nejdůležitější rizikové faktory kardiovaskulárních (srdečně-cévních) onemocnění jako jsou infarkt myokardu, cévní mozková příhoda nebo srdeční selhání, která jsou na nejčastější příčinou úmrtí u dospělých pacientů. To znamená, že pacienti se zvýšeným krevním tlakem mají častěji infarkty a cévní mozkové příhody než pacienti s normálním krevním tlakem a také častěji a dříve umírají. Hypertenzi se proto přezdívá „tichý zabiják“, protože pacienty nebolí, ale zabíjí je. To je na ní zrádné a zvyšuje tak její nebezpečnost.

Také v dětském věku je hypertenze spojena se zvýšeným výskytem poškození srdce a cév v obecné dětské populaci i se zvýšenou úmrtností na choroby srdce a cév u chronicky nemocných dětí, např. s chronickým selháním ledvin. Hypertenze je také jedním z nejdůležitějších rizikových faktorů pro zhoršování chronických onemocnění ledvin, tj. děti s poruchou funkce ledvin a se zvýšeným krevním tlakem dospějí do stádia chronického selhání ledvin s nutností léčby dialýzou (umělou ledvinou) a transplantací dříve než děti s normálním krevním tlakem.

5. Jak se hypertenze u dětí projevuje?

Hypertenze se u dětí nejčastěji neprojevuje žádnými obtížemi. To je na ní zrádné. Pokud se obtíže vyskytnou, většinou hypertenze trvá již delší dobu nebo je velmi těžká. Mezi typické obtíže způsobené hypertenzí patří bolesti hlavy, krvácení z nosu, únavu, zvýšené pocení, u malých dětí nechutenství a neprospívání.

Protože je hypertenze u dětí nejčastěji bezpříznaková, často se odhalí při preventivní prohlídce u praktického lékaře pro děti a dorost.

6. Jak se zjistí, že moje dítě má hypertenzi?

Velmi jednoduše – změřením krevního tlaku. U dětí se proto doporučuje měřit krevní tlak vždy, pokud má dítě nějaké obtíže, které by mohly být způsobeny hypertenzí (viz bod 5). Protože ale hypertenze u dětí často nevyvolává žádné obtíže, doporučuje se měřit krevní tlak všem dětem i když nemají žádné obtíže, a to při každé preventivní prohlídce u praktického lékaře pro děti a dorost od věku 3 let. Součástí Zdravotního a očkovacího průkazu každého dítěte (viz www.babyonline.cz/pece-o-dite/zdravotni-a-ockovaci-prukaz.html), které dostává od roku 1994 každé dítě již po porodu, jsou grafy s normálními hodnotami krevního tlaku, podle kterých lze zjistit, zdá má dítě krevní tlak normální nebo zvýšený.

7. Co je potřeba vyšetřit, pokud se u mého dítěte zjistí hypertenze?

Při vyšetřování dítěte s hypertenzí se musí zjistit:

1) zda-li se jedná o skutečnou hypertenzi nebo jen o tzv. „hypertenzi bílého pláště“, tj. fenomén, kdy má dítě zvýšený krevní tlak jen v ordinaci lékaře, ale doma má krevní tlak normální. Provedeme tedy několikrát měření krevního tlaku doma nebo lékař dítěti provede 24-hodinové monitorování krevního tlaku v domácích podmínkách pomocí speciálního tlakoměru.

2) proč má dítě hypertenze – jedná se o hypertenzi primární nebo sekundární? K tomu lékaři slouží vyšetření, která zahrnují vyšetření moče, krve a ultrazvukové (sonografické) vyšetření ledvin a srdce,

3) zda dítě nemá zvýšeným krevním tlakem již postižené srdce nebo ledviny,

4) zda dítě nemá kromě hypertenze ještě další rizikové faktory pro choroby srdce a cév, zejména zvýšenou hladinu tuků v krvi, nadváhu nebo obezitu.

8. Jak se hypertenze u dětí léčí?

Pokud se odhalí to, že hypertenzi způsobuje nějaké jiné onemocnění, tzn. že se jedná o tzv. sekundární hypertenzi, je vždy snaha o léčbu základního onemocnění(zejm. ledvin, žláz s vnitřní sekrecí), které hypertenzi způsobuje. Pokud se podaří základní onemocnění vyléčit, zmizí i hypertenze.

Pokud hypertenze dítěti nezpůsobuje subjektivní obtíže nebo se nezjistí, že má dítě sekundární hypertenzi (tj. zejména onemocnění ledvin) nebo hypertenzní postižení srdce nebo ledvin, tak se hypertenze léčí režimovými opatřeními (bez léků). Mezi ně patří zejména snížení nadváhy/obezity (dieta s kalorickým příjmem, který odpovídá energetickému výdeji dítěte a nepřesahuje ho), snížení příjmu soli ve stravě (vzhledem k tomu, že většinu soli přijmeme ve formě již připravených pokrmů, je třeba se zaměřit zejména na omezení konzumace již hotových potravin s vysokým obsahem soli – např. jídla typu „fast food“, polévky v prášku, uzeniny, brambůrky, tyčinky, oříšky, hamburgery) a zvýšená pohybová aktivita (aktivity dynamického charakteru – rychlá chůze, běh, jízda na kole, plavání, a to alespoň 3x týdně).

Pokud dítěti hypertenze způsobuje dítěti subjektivní obtíže nebo má dítě onemocnění ledvin nebo hypertenzí již poškozené srdce, tak je nutné již od začátku léčit hypertenzi léky snižujícími krevní tlak (tzv. antihypertenziva). V součastné době je i pro děti velký výběr antihypertenzních léků, takže většinou není problém lékem zvýšený krevní tlak snížit.

Léčba hypertenze vede jednoznačně ke zlepšené prognóze dětí s hypertenzív budoucnosti – tj. pokud jsou dobře léčeny v budoucnu jim nehrozí závažné onemocnění srdce, cév nebo ledvin.

Další informace pro pacienty a rodiče dětských pacientů s hypertenzí jsou v českém, anglickém nebo německém jazyce přístupné na internetových stránkách různých odborných společností, např.:

https://www.hypertension.cz

https://www.pediatrichypertension.org

https://www.hochdruckliga.de

Praha, březen 2011 Prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.

Pediatrická klinika Fakultní nemocnice v Motole a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze

Informace o diagnostice a léčbě monogenního diabetu si můžete stáhnout zde (ppt prezentace [723kB]).

Autor: Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.

Stáhněte si celý text: Růst a zrání dítěte [doc; 185,9 kB]

Vznik nového života

Narozeniny člověk slaví každoročně celý život. Přitom si však nad dortem se svíčkami či nad lahví šampaňského, otevíraného na počest výročí narození, neuvědomuje, že jeho život vznikl o tři čtvrti roku dříve. Tehdy se zrodila jeho identita, jeho svébytná a nezaměnitelná osobnost.

Nový lidský život začíná v okamžiku, kdy jedna z velkého počtu spermií proniká do těsné blízkosti vajíčka, prostupuje jeho obalem a vnáší do něj svůj obsah – 23 otcovských chromozomů. Ty se tak připojí k podobným 23 chromozomům mateřským. To je okamžik oplodnění, početí.

V kratičkém okamžiku početí se rozhodne o tom, zda nový život bude mít podobu ženskou či mužskou. Přinesla-li spermie chromozom označovaný jako „X“, bude budoucí človíček děvčátkem. Přinesla-li chromozom „Y“, bude chlapcem. Současně okamžik splynutí spermie s vajíčkem rozhoduje i o tom, jaké zděděné znaky si budoucí člověk přinese na svět. Chromozomy vajíčka i spermie jsou nositeli obrovského počtu genů. V genech jsou v chemické podobě, v deoxyribonukleové kyselině zvané zkráceně DNA, obsaženy informace o všech zděděných vlastnostech nového človíčka. Díky svým genům bude mít dítě část svých vrozených znaků od maminky a část od tatínka. V genech má zapsáno, bude-li mít modré či hnědé oči a plavé či tmavé vlásky. Je v nich informace o tom, jak bude velké i jaký bude mít temperament. Geny přinášejí také základní předpoklady, které v budoucnu spolurozhodnou o tom, zda bude dítě úspěšné ve škole, zda bude mít hudební nadání a jakou bude mít prostorovou představivost potřebnou v matematice. Tušíme, že je v nich zapsáno i to, jak pravděpodobně bude dlouhý jeho život a zda bude ve zralém věku bude ohrožen některými častými zdravotními problémy jako je vysoký krevní tlak, cukrovka nebo nádorové onemocnění. Tyto veledůležité zprávy jsou od okamžiku početí zapsány v jeho 46 chromozomech, nositelích genetické informace.

Vajíčko se záhy po oplodnění začíná dělit nejdříve na dvě, potom na čtyři, osm a stále více buněk. Při každém dalším buněčném dělení, které následuje, se stejná sestava 46 chromozomů zdvojuje a předává do všech nově vznikajících buněk. Každá buňka budoucího těla nového člověka bude obsahovat stejných 46 chromozómů. Po celý dlouhý lidský život si každý z nás s sebou ponese polovinu genetické informace získané od maminky a polovinu od tatínka.

Ve chvíli početí je tedy rozhodnuto o všech zděděných vlastnostech budoucího člověka. V tomto smyslu také my, rodiče, žijeme dále ve svých dětech: Právě kombinace našich chromozomů, našich genů, která vytváří jedinečnost našeho dítěte, v něm přetrvává a a bude později předávána do dalších a dalších pokolení. Stejně jako my sami jsme ve svých genech pokračovateli našich vlastních rodičů, prarodičů, praprarodičů… Každý máme geny zděděné po předcích, kteří žili v éře osvícené vlády Karla IV, v letech, kdy se Kryštof Kolumbus plavil na západ a objevil Ameriku, v době hrůz třicetileté války či při národním probouzení v 19. století. Z hlediska našich genů je historie lidstva i naší osobní historií, budoucnost lidského rodu i naší osobní budoucností.

Ve svých dětech jako rodiče žijeme dále nejen v tomto biologickém smyslu. Víme již, že o zděděných vlastnostech nového človíčka rozhodl okamžik početí. Do výběru těchto znaků pro naše dítě jsme vstoupili volbou svého partnera pro rodičovství, druhého rodiče dítěte. Od chvíle početí nás očekává dlouhé společné období s dítětem, které nejdříve poroste v matčině děloze, po narození již zde, viditelně, vedle nás. Budeme mu postupně předávat svoje znalosti, dovednosti, svoje vidění světa, svoje hodnoty a ideály. Budeme jej vychovávat k svému obrazu. Cit a porozumění pro malého a postupně se zvětšujícího človíčka nám napoví, co od nás v které chvíli potřebuje. Naše dítě bude naším pokračovatelem i díky všemu, co jej naučíme.

Na základ zděděných vlastností a schopností našeho dítěte budeme každodenním kontaktem stavět základ jeho budoucí jedinečné osobnosti, jeho nejvlastnější individuality. Se svým výchovným dílem nakonec možná nebudeme úplně spokojeni, ale to už patří k rodičovskému údělu. Kdyby existoval recept na dokonalou výchovu, byli bychom obklopeni samými dokonalými lidskými bytostmi a život by byl příliš jednotvárný.

Souhrn: Nový lidský život vzniká v okamžiku splynutí otcovské spermie s mateřským vajíčkem. 23 párů chromozomů od tatínka se v té chvíli spojí se stejným počtem chromozomů od maminky. Tato sestava chromozomů se přenáší do všech buněk budoucího človíčka. Chromozomy obsahují geny, které nesou genetickou informaci. V okamžiku početí se tak rozhoduje nejen o pohlaví, ale i o všech zděděných znacích nového člověka.

Vrozené a získané vlastnosti

Které vlastnosti, schopnosti a dovednosti člověka jsou vrozené a které mohou jeho blízcí ovlivnit výchovou ? Touto otázkou se lidé zabývali již od dávných časů. Zpočátku bylo možné o tomto problému jen spekulovat. Během posledního století získaly úvahy o podílu vrozených a získaných vlastností člověka díky novým poznatkům biologických i psychologických věd racionálnější základ.

Počátkem dvacátého století formuloval svoje vývojové teorie jeden z našich nejvýznamnějších rodáků, Sigmund Freud (1856-1939), původem z Příboru na Moravě. Je považován za zakladatele psychoanalýzy, byl ale také na svoji dobu bravurním znalcem vývojové psychologie, tedy psychologie jednotlivých životních období člověka. Velmi zdůrazňoval vliv časných citových prožitků dítěte, v prvních týdnech a měsících života, na další vývoj jeho osobnosti. Vlivy z bezprostředního okolí, které zprostředkují rodiče a další rodinní příslušníci, považoval za zásadní pro rozvoj duševního světa dítěte. Jeho učení psychoanalýzy vychází z předpokladu, že toto období je základem případných budoucích psychických problémů člověka.

O něco později již švýcarský psycholog Jean Piaget (1896-1980) využil nových poznatků biologických věd. Předpokládal, že rozvoj buněk nervové soustavy a postupné utváření jednotlivých částí mozku, ke kterému během života dítěte dochází, předurčuje jak rozvoj jeho duševních schopností, tak i jeho citový život. Za prvořadý považoval vliv dědičných, vrozených vlastností mozku. Soudil, že vyzrávání mozkových buněk je předpokladem pro získávání nových dovedností i pro rozšiřování duševního obzoru dítěte. Piaget považoval vliv prostředí za málo podstatný.

V posledních desetiletích dále narostly poznatky jak biologických, tak psychologických věd. Díky nim znovu chápeme roli prostředí ve vývoji malého člověka. Negativním příkladem může být narušený vývoj dětí, které vyrůstají v nepříznivých socioekonomických podmínkách či v nefunkční rodině, která neposkytuje dostatek potřebných podnětů. Opoždění vývoje takových dětí může být základem jejich celoživotního citového i intelektového handicapu. Víme však, že ani vývoj takových dětí nemusí být narušen, pokud se jim podaří nalézt dlouhodobou oporu v některém dospělém člověku, kterému důvěřují a se kterým se mohou ztotožnit. Tuto velevýznamnou roli může splnit například některý z prarodičů nebo učitel ve škole.

Vývoj lidského jedince dnes vnímáme velmi komplexně. Domníváme se, že je výsledkem vzájemné souhry vrozených vloh – zejména temperamentu a poznávacích schopností, a vlivu prostředí. Pokud vývoj nenaruší vážná nemoc nebo jiné nepříznivé okolnosti, uplatní se v rozvoji osobnosti rovnoměrně obě tyto složky.

Souhrn: Názory na podíl vrozených, dědičných vloh a podíl vlivu okolního prostředí na rozvoj citových a intelektových schopností dítěte se v minulosti vyvíjely. Freud považoval za rozhodující vliv prostředí. Piaget využil nových poznatků o vývoji mozku a za nejpodstatnější pro rozvoj duševního světa dítěte považoval stupeň zralosti mozkové tkáně. Dnes převažují názory, že vývoj lidského jedince je výslednicí vzájemné souhry vrozených vloh a výchovných vlivů z prostředí.

Vývoj zárodku (embrya)

Vývoj dítěte je nepřetržitý proces. Z praktických důvodů se dělí do časově ohraničených úseků, pro které je charakteristický určitý stupeň tělesné, duševní i sociální zralosti.

Jednotlivá vývojová období uvádí tabulka 1. Podrobně o nich pojednávají příslušné následující kapitoly.

Doba prožitá v děloze matky (nitroděložní období) je nejdynamičtějším vývojovým obdobím z celého lidského života. Během 280 dní (devíti kalendářních měsíců) se z jedné jediné oplodněné zárodečné buňky vyvine dokonalý lidský plod, který je bezprostředně po narození schopen samostatné existence. Nikdy v dalším životě už nedojde za tak krátkou dobu k tolika převratným událostem.

Nově vzniklý lidský život jsme v první kapitole opustili ve chvíli, kdy se oplodněné vajíčko začalo dělit a vznikaly z něj postupně další a další buňky, všechny vybavené stejnou sestavou 23 párů chromozomů. Šestý den po početí se lidský zárodek (embryo) začíná uhnízďovat v děloze. V té době je embryo kulovitým shlukem buněk s vnitřní dutinkou. Čtrnáctý den má již dvě oddělené zárodečné vrstvy buněk. V té době je uhnízdění zárodku v děloze úspěšně završeno a začíná se vyvíjet placenta, která bude po celou dobu nitroděložního života zprostředkovávat látkovou výměnu mezi tělem plodu a matky. Ve třetím týdnu vznikne další, třetí vrstva buněk embrya a základ nervové trubice, předstupeň pozdějšího mozku a míchy. Objevují se první krevní cévy a začíná pracovat srdíčko.

Mezi čtvrtým a osmým týdnem svého vývoje získává embryo postupně podobu malého človíčka. Objevuje se základ ručiček a nožiček, svalů, obratlů, horní a dolní čelisti, patra, oušek a dalších částí hlavičky a krku. V místě, kde později budou oči, lze rozpoznat základ očních čoček. Nejrychleji roste mozek. V osmém týdnu má již embryo vytvořený základ všech budoucích orgánů lidského těla. Průměrně velký zárodek na přelomu 8. a 9. týdne, kdy mu začínáme říkat plod, váží 9 gramů a měří 5 centimetrů.

Souhrn: Období vývoje mezi početím a koncem osmého týdne nitroděložního života nazýváme obdobím embryonálním (embryo = zárodek). Během této doby se zárodek uhnízďuje v děloze a postupně se vytváří základ všech jeho orgánů. V osmi týdnech embryo měří 5 centimetrů a je možné jasně rozpoznat základ ručiček a nožiček, svalů, obratlů, horní a dolní čelisti, patra, oušek i očních čoček. Velmi rychle roste mozek, pracuje srdíčko a funguje krevní oběh.

Vývoj plodu (fétu)

Obdobím vývoje plodu (fetálním obdobím) nazýváme dobu od počátku 9. týdne nitroděložního života do narození. Od začátku fetálního vývoje se jednotlivé části těla plodu zvětšují, narůstá počet jejich buněk a dotváří se jejich podoba. V 10 týdnech má plod již nezaměnitelně lidskou tvář. V téže době se dotváří i konečná podoba trávicího ústrojí. Ve 12 týdnech je ukončen vývoj základu zevních pohlavních orgánů. Začínají se vyvíjet plíce. Do 24. týdne pokročí vývoj plic plodu natolik, že v případě předčasného narození mohou začít dýchat, i když jen s podporou přístrojů.

Do délky roste plod relativně nejrychleji mezi 4. a 6. měsícem těhotenství. Hmotnost plodu však výrazněji stoupá až v posledních třech nitroděložních měsících, počínaje 25. týdnem těhotenství. Za tyto tři měsíce se hmotnost ztrojnásobí. Tělo plodu si v té době vytváří zásoby bílkovin, tukové tkáně, železa i vápníku na dobu po narození. V samém závěru nitroděložního života a první půlrok po narození rostou rychleji chlapci než děvčata, protože si v této době přechodně vyrábějí určité množství mužských pohlavních hormonů. Teprve poté výroba pohlavních hormonů utichá a obnovuje až na prahu dospívání.

Hmotnost plodu před narozením ovlivňuje délka těhotenství, stav výživy i zdravotní stav maminky. Další zvyšování jeho hmotnosti uvnitř dělohy je již obtížné vzhledem ke stísněnému nitroděložnímu prostoru.

Souhrn: Období vývoje plodu (fetální období) začíná 9. týdnem nitroděložního života a končí narozením. Již v prvních týdnech fetálního období získává plod lidskou tvář. Končí vývoj zevních pohlavních orgánů a začínají se vyvíjet plíce. Plod roste nejrychleji do délky ve střední části těhotenství, hmotnost plodu stoupá však výrazně především v závěrečných třech měsících, kdy si plod vytváří zásoby živin na období po narození.

Životní projevy plodu

Plod se začíná aktivně projevovat velmi záhy během nitroděložního vývoje.

Drobné svalové stahy se objevují již kolem 8. vývojového týdne, tedy v samém závěru embryonálního období. Ve 13. a 14. týdnu začíná plod polykat plodovou vodu a naznačuje dýchací pohyby. Postupně se učí reagovat pohybem na dotyk. Kolem 17. týdne už dotyk ve dlani vyvolá úchop ručky. Tento „úchopový reflex“ se plně rozvine do 27. týdne. Ve 26. týdnu plod poprvé otevírá oči.

V polovině těhotenství, kolem 20. týdne, si maminka začne uvědomovat pohyby plodu v děloze. Každý plod má svoji svébytnou pohybovou aktivitu. Zkušené maminky si mohou samy všimnout rozdílů, různou čilost jednotlivých plodů lze dobře znázornit i při vyšetření ultrazvukem. Vypije-li maminka kávu, začne se plod pohybovat více. Reaguje zřejmě na vliv kofeinu.

Nečekaný nový zvuk podnítí plod k čilým pohybům. Opakuje-li se stejný zvuk vícekrát, pohybová aktivita slábne. To ukazuje, že plod si umí na určitý zvuk zvyknout a že se již umí učit: Učí se nově reagovat na podněty ze zevního prostředí.

Souhrn: Plod se začíná pohybovat velmi brzy. Po prvních svalových stazích v 8. týdnu následují ve 13.-14. týdnu polykací a dýchací pohyby. Mezi 17.-27. týdnem se rozvíjí úchop dlaní. Od poloviny těhotenství maminka cítí pohyby plodu. Každý plod má svoji vlastní svébytnou pohybovou aktivitu. Plod je již schopen se učit: Na nový zvuk reaguje čilým pohybem, pokud se zvuk opakuje, pohybová odpověď slábne.

Narození

Během nitroděložního života si malý človíček odebírá všechny potřebné živiny i kyslík přes placentu od maminky. V okamžiku narození ztrácí placenta svoji funkci a novorozenec se začíná přizpůsobovat novému, samostatnému životu.

První vdech po narození provzdušní plíce a děťátko si od této chvíle zajišťuje přísun kyslíku do těla dýcháním. Tomu se přizpůsobí i jeho krevní oběh. Srdíčko směruje hlavní tok krve do plic, kde se krev obohacuje kyslíkem. Okysličená krev proudí potom do celého těla a zásobuje kyslíkem všechny jeho části.

V prvních hodinách po narození začíná novorozenec poprvé přijímat potravu ústy. Je vybaven soustavou reflexů, automatických reakcí, které mu získávání potravy usnadní. K nejdůležitějším patří pátrací reflex a sací reflex. Ucítí-li malý človíček dotyk na tváři, otáčí díky pátracímu reflexu hlavičku směrem k místu dotyku, protože tam očekává prsní bradavku své matky, zdroj potravy. Bradavku se snaží obejmout svými rty. Sacím reflexem, vytvořením podtlaku v ústní dutině, po nalezení bradavky začíná sát mateřské mléko.

V prvních dnech nemusí být potravy dostatek. Maminčiny prsy teprve postupně začínají tvořit hojnost zralého mateřského mléka. Maminka se také, má-li první miminko, teprve učí kojit a děťátko se současně učí stále účinněji sát. Proto si pro první dny po narození malý človíček vytvořil v posledních třech měsících těhotenství tukové zásoby, které mu toto období pomáhají překonat. Proto také po narození obvykle ztrácí část (až desetinu) své porodní hmotnosti. Při dostatečné výživě tuto ztrátu obvykle do 10. až 14. dne života dožene. V prvním měsíci potom přibývá průměrně 30 gramů každý den, i když tento přírůstek hmotnosti může den za dnem výrazně kolísat.

Vedle nových funkcí dýchání, krevního oběhu a trávicího ústrojí se po narození také nově uplatňují ledviny. Zatímco v nitroděložním životě se krev plodu očišťovala od zplodin látkové výměny v placentě, po narození přejímají tuto funkci ledviny. Podobně jako ostatní orgány, jsou i ledviny na svoji novou funkci při narození již dobře připravené.

Souhrn: Prvním vdechem po narození přebírají plíce novorozence životně důležitou roli – zásobovat tělo kyslíkem. Mění se funkce krevního oběhu, který začíná rozvádět okysličenou krev z plic do celého těla. Dítě začíná přijímat potravu ústy. Při získávání potravy mu pomáhá pátrací a sací reflex. Úbytek až desetiny porodní hmotnosti po narození je přirozený, novorozenec jej ale obvykle do dvou týdnů věku vyrovná.

Novorozenec a okolní svět

Každé novorozené děťátko se rodí s určitým temperamentem, s různou mírou přizpůsobivosti i se sklonem k typické formě reakcí na okolní podněty. Některý malý človíček je od přírody klidný, vyrovnaný, jiný vzrušivý, dráždivější. To neznamená, že jeden způsob chování je lepší než jiný. Znamená to, že každý novorozenec je již svébytnou osobností.

Rodiče na chování svého nedávno narozeného človíčka určitým způsobem reagují. Právě jejich reakce na životní projevy dítěte stimulují v prvních dnech a týdnech života jeho další vývoj.

Novorozenec má překvapivě dobře vyvinuté některé smyslové schopnosti, které byly podrobněji rozpoznány až v nedávné době. Pomáhají mu od prvních dnů života vnímat okolní svět, orientovat se v něm a učit se na něj reagovat.

Ze smyslů je u novorozence překvapivě dobře rozvinutý sluch. Novorozené děťátko dobře rozpozná zvuk lidské řeči. Zbystří pozornost, uslyší-li ženský hlas s vyšší frekvencí. Očekává totiž, že se blíží zdroj potravy. Hlubší mužský hlas s nižšími tóny jej naopak spíše uklidní. Hlasitý křik s vysokou frevencí v něm vyvolá úzkost stejně jako u dospělého člověka. Během prvních týdnů života se novorozenec naučí rozlišit hlas matky (osoby, která mu přináší potravu) od jiných ženských hlasů.

Novorozené děťátko umí dobře používat i čich. Čich mu nejlépe pomáhá orientovat se v okolním prostředí. Novorozenec se odvrací od nepříjemných pachů, zatímco příjemné vůně jej lákají. Již týden po narození rozpozná vůni mateřské prsní bradavky. Bylo zjištěno, že vnímá vůni matky, nikoliv jen vůni mateřského mléka.

I chuť má již od narození svoji funkci. U malého človíčka je dokonce chuťových buněk více než u dospělého. Novorozenec dává přednost sladké chuti a vyhýbá se chuti hořké či jinak nepříjemné.

Zrak se po narození zvolna zdokonaluje. Světločivné buňky sítnice jsou při narození již vyzrálé, není však ještě dokonale pohyblivá čočka, která je potřebná pro zaostření obrazu na sítnici. Ostrost zraku je tedy při narození nízká. Do šesti měsíců se zraková ostrost rozvine tak, že se blíží dospělému člověku. Do dvou měsíců po narození se postupně děťátko učí vnímat předmět ve svém zorném poli. Kojenci se raději dívají na lidskou tvář než na geometrické obrazce a dávají přednost křivkám a jasným a kontrastním barvám. Šilhání je u novorozence časté a nebývá projevem poruchy. Do tří měsíců věku šilhání obvykle mizí. Pokud přetrvává, je po půl roce vhodné vyšetřit zrak.

Souhrn: Novorozenec se rodí s určitým temperamentem a s různou mírou přizpůsobivosti. Jeho chování vyvolává reakce rodičů, které dále podporují jeho vývoj. Novorozenec má dobře vyvinutý sluch, čich a chuť. Později se zdokonaluje i ostrost zraku. Tyto smyslové schopnosti mu pomáhají orientovat se v prostředí a díky nim se postupně učí různě reagovat na rozdílné podněty.

Životní projevy v prvních měsících života

V prvních týdnech života malý člověk velmi často a velmi dlouho pláče. Doba, kterou stráví pláčem, bývá obvykle nejdelší v šesti týdnech života. V té době propláče až tři hodiny denně. Pláč představuje totiž hlavní způsob, kterým na sebe upozorňuje a kterým vyjadřuje jak příjemné, tak i nepříjemné pocity. Může být reakcí na tak různorodé situace jako je hlad, mokrá plenka, strach nebo únava z přemíry podnětů. Někdy se příčinu pláče ani nepodaří zjistit. Kolem tří měsíců věku obvykle pláče již podstatně ubývá. Dítě stráví pláčem již méně než hodinu za den. Postupně se totiž naučilo reagovat různorodějším způsobem – úsměvem, dotykem rukou či dumláním prstů.

V prvních týdnech života může pláč dítěte rodiče znepokojovat, zejména u dráždivějších dětí. Rodiče velmi citlivých dětí, kterým k vyvolání pláče stačí malý podnět, potřebují porozumět svébytnému temperamentu svého malého človíčka a potřebují vědět, že další nadměrnou stimulací jeho pláč posílí. Je to velké umění. Řada rodičů má totiž sklon při pláči vytvářet pro dítě stále nové a nové podněty. Děťátko lze uklidnit dudlíkem, houpáním, klidným tichým zpěvem nebo chováním v náručí. Je důležité mít na paměti, že pláč je vázán jen na krátké časové období života dítěte a že po třetím měsíci se tyto projevy postupně zklidní.

Rytmus spánku a bdění je zpočátku náhodný, nepravidelný. Díky postupnému zrání mozkové tkáně se časem ustálí stále delší časové úseky nepřerušovaného spánku, střídané s delší dobou bdění. Tomuto rytmu se dítě postupně učí. Pokud s ním rodiče přes den hojně navazují kontakt a stimulují jej, naučí se spát více v noci. Kolem dvou měsíců věku se většina kojenců v noci dvakrát až třikrát na krátkou dobu probudí a dožaduje se krmení. Někteří ale dokáží spát nepřerušeně i šest hodin. Celková doba spánku se v průběhu vývoje postupně zkracuje, jak ukazuje tabulka.

Souhrn: V prvních týdnech a měsících života představuje pláč hlavní způsob, kterým malý člověk reaguje na nejrůznější podněty – hlad, mokrou plenku, strach nebo únavu z nadmíry podnětů. Kolem tří měsíců věku pláče úbývá, protože se dítě učí reagovat různorodějším způsobem. Celková potřebná denní doba spánku postupně klesá z téměř 17 hodin po narození na 14 denně v roce věku a na 8 hodin na prahu dospělosti. Pravidelnému rytmu spánku v noci a bdění přes den se malé děťátko postupně učí. Pomáhá mu, navazují-li s ním rodiče přes den hojně kontakt.

Poznávání světa v prvním roce

Freud, Erikson a Piaget reprezentují základní tři vývojové teorie, které každá ze svého úhlu pohledu posuzují jednotlivá vývojová období života lidského jedince. Každá z teorií přináší nový, zajímavý vývojový pohled.

Piaget nazval první dva roky života senzorimotorickým obdobím. Pokusil se tím vyjádřit přímočarý vztah mezi podnětem z okolního prostředí, který dítě vnímá pomocí svých smyslů (senzori-), a jeho pohybovou odpovědí (-motorické). Malý človíček se postupně učí spojovat smyslový vjem z okolí s vhodnou pohybovou reakcí stále důmyslnějším způsobem. Nejmenší kojenci ještě vycházejí z jednoduchých, poměrně stereotypních reakcí (příkladem je sací reflex). Soustavně je však doplňují a zdokonalují díky nasbíraným zkušenostem, kterých přibývá s rozvojem dalších smyslových schopností, hlavně zraku a hmatu.

V prvním roce života dítě vnímá pouze svoje bezprostřední okolí: Osoby a předměty, které vidí a kterých se dotýká. Malý človíček dokáže sledovat pohyb předmětu ve svém zorném poli. V prvním půl roce života pro něj ale předmět přestává existovat, jakmile zorné pole opustil. Mezi 9 a 12 měsíci věku už začíná chápat trvalost předmětů – skutečnost, že předměty existují, i když nejsou vidět. Svoji představu o trvalosti předmětů nejdříve zkouší na příkladu své matky, která je pro něj ze všech osob i předmětů emočně nejdůležitější.

Ve druhém roce života se potom postupně rozvine schopnost manipulovat s předměty pomocí nástrojů. Dítě přitom nejdříve napodobuje, později zkouší samo a učí se metodou pokusů a omylů.

Podle Freuda se první rok života nazývá orálním stádiem (orální = ústní), protože dítě svoje důležité potřeby uspokojuje prostřednictvím úst. Potravu saje z prsu či lahvičky, uklidňuje se dumláním palce či dudlíku.

První rok života je časem úplného prolnutí maminky a jejího dítěte. Hranice mezi nimi vlastně skoro neexistuje. Maminka uspokojuje všechny potřeby dítěte a mezi oběma se vytvářejí budoucí trvalá pouta. Nejen maminka, ale oba rodiče se učí vnímat a rozpoznávat projevy svého dítěte, kterými dává najevo svoje potřeby, a vyhovět mu. Erickson hovoří o fázi primární důvěry či nedůvěry, kterou v tomto období děťátko získává díky svým rodičům. Mnoho z této prvotní důvěry či nedůvěry s sebou nese do celého dalšího života.

První sociální hra, při které se rodiče dítěti střídavě ukazují a schovávají a dítě je střídavě sleduje a pak se otáčí na druhou stranu, je typická pro druhý čtvrtrok života. Přináší radost a potěšení oběma – dítěti i rodičům. Představuje také první pokus o napodobování, které je potřebné pro pozdější rozvoj dovedností i sociálního chování. Komplikovanější hry, jako hru na schovávanou, dítě začíná chápat později – obvykle kolem 9. měsíce.

Mezi osmi a devíti měsíci se začíná projevovat strach z odloučení a z neznámých lidí. Je přirozeným důsledkem zrání mozku. Díky němu si dítě dokáže vyvolat v paměti dřívější zážitky a dokáže do nich vřazovat nová pozorování. Rozpozná i takové děje, které se podobají dřívějším zážitkům jenom zčásti. Nové situace však vyvolávají jeho nejistotu a postupně obavy a strach. To už je poměrně komplikovaná mozková funkce, které do té doby dítě nebylo schopno.

Při kontaktu s neznámým člověkem dítě nejdříve zkoumá jeho tvář a vzpomíná, zda už ji vidělo. Pokud zjistí, že tvář je neznámá, dostane strach a může reagovat pláčem. Strach z odloučení od matky vzniká tak, že děťátko začne být schopno vybavit si v paměti přítomnost maminky, i když ji nemá na dosah. Zjistí, že něco není v pořádku, znejistí, začne se bát a reaguje pláčem.

Tento způsob chování začíná u dítěte kolem 8. měsíce, vrcholí kolem 15. měsíce a zákonitě mizí kolem dvou let věku, protože další zrání mozku usnadní rozvoj nových způsobů chování. Rodiče mohou dítě „ošálit“: Pokud do jeho blízkosti umístí obrázek maminky tak, aby mohlo dítě její tvář pozorovat v její nepřítomnosti, může se dítě uklidnit.

Sourhn: Malý kojenec nejdříve reaguje poměrně stereotypně. S nárůstem nových poznatků, který je usnadněn i rozvojem zraku a hmatu, nových podnětů stále přibývá a způsob reakcí je stále rozmanitější. Zprvu dítě vnímá jen předměty a osoby, které vidí či kterých se dotýká, mezi 9. a 12. měsícem ale již chápe jejich trvalost. Při prvních jednoduchých sociálních hrách s rodiči se dítě učí napodobovat. Mezi osmi a devíti měsíci věku se objeví strach z odloučení a strach z neznámých lidí. Je způsoben dalším zráním mozku, který již umožňuje komplikovanější myšlenkové pochody.

Růst v prvních letech života

Porodní hmotnost a porodní délka závisí na délce těhotenství, na stavu výživy plodu i na zdravotním stavu maminky. Výška rodičů na ni má jen malý vliv.

V druhé polovině prvního roku života začínají růst dítěte více ovlivňovat genetické vlohy, odvozené především od výšky rodičů, mnohem méně od výšky prarodičů. Mezi narozením a koncem druhého roku se tak může délka či výška dítěte ve srovnání s ostatními stejně starými dětmi podstatně změnit a to oběma směry. Dítě při narození drobné, které má vyšší rodiče, roste obvykle poměrně rychle a ve druhém roce života se již zařadí do vyššího pásma, které odpovídá rodičovské výšce. Naopak, k relativnímu posunu ve výšce směrem dolů může dojít u dětí při narození velkých, jejichž rodiče jsou menší. Takové děti mohou růst pomaleji i méně přibírat na váze, aby ve druhém roce života jejich výška odpovídala vloze zděděné od rodičů. Tato změna může rodiče někdy znepokojit a vést k mylným obavám ze špatného prospívání dítěte.

Při svých prvních narozeninách váží dítě přibližně třikrát více než při narození a svoji délku znásobí v průměru 1 krát. Po druhých narozeninách se již růstová rychlost postupně ustálí na hodnotách typických pro střední dětský věk – dítě přibere potom za rok 2-3 kg na váze a vyroste o 5 – 7,5 cm. Až do začátku dospívání si potom děti udržují mezi vrstevníky z hlediska své výšky stálé místo. To také do značné míry předurčuje jejich dospělou tělesnou výšku.

Poloviny své budoucí dospělé výšky dosáhnou chlapci obvykle kolem dvou let věku, děvčátka v roce a půl.

Souhrn: Délka a hmotnost při narození vypovídají málo o budoucí tělesné výšce dítěte. Teprve po půl roce života se v růstu začne více uplatňovat vloha pro tělesnou výšku zděděná po rodičích. Do dvou let věku se dítě postupně zařazuje do svého pásma tělesné výšky, které si potom udržuje po celou dobu dětství až do začátku dospívání a které také do značné míry předurčuje jeho dospělou výšku.

Předpověď dospělé tělesné výšky

Rodiče se často ptají, jak bude jejich dítě velké, až vyroste. Sami si můžete zkusit spočítat, jakou vlohu pro budoucí dospělou tělesnou výšku jste předali svému dítěti.

Při tomto výpočtu vycházíme ze skutečnosti, že rozdíl průměrné výšky mezi dospělými muži a ženami činí 13 cm. Rodič téhož pohlaví předává dítěti vlohu, která odpovídá jeho vlastní výšce, rodič opačného pohlaví vlohu pro svoji výšku zvětšnou o 13 cm (maminky synům) nebo zmenšenou o 13 cm (tatínkové dcerám). Přetrvává názor, že v každé další generaci se průměrná výška dětí zvyšuje a že „děti přerůstají své rodiče“. Tato skutečnost byla velmi nápadná ještě v první polovině dvacátého století. Generace dnešních rodičů však již díky dostatečné výživě a potlačení výskytu řady závažných nemocí dětského věku dorostla téměř do své optimální výšky, která se již v další generaci zvýšit nemůže.

Jak tedy spočítáme, jakou vlohu pro tělesnou výšku jsme svému dítěti předali ? K tělesné výšce rodiče téhož pohlaví přičteme výšku druhého rodiče zvětšenou (u chlapců) nebo zmenšenou (u dívek) o 13 cm a součet vydělíme dvěma. Získáme nejpravděpodobnější dospělou výšku našeho dítěte. Pokud k této výšce přičteme 8,5 cm a stejný počet i odečteme, vznikne rozmezí, do jakého doroste naše dítě s pravděpodobností 95 %.

Příklad: Pavlův tatínek měří 180 cm, maminka 158 cm. Obávají se, aby jejich syn nebyl po mamince příliš malý. Jeho pravděpodobnou výšku spočítají následujícím způsobem:

Nejpravděpodobnější dospělá výška syna bude 175,5 cm. S 95 % pravděpodobností doroste do výšky mezi 167 a 184 cm. Vzhledem k průměrné výšce dospělých mužů, která je kolem 178 cm, nejsou tedy obavy o jeho výšku namístě.

I z příkladu vyplývá, že uvedený výpočet je sice spolehlivý, avšak nepřináší příliš přesný výsledek. Proto se s ním nemusíme spokojit. V další části této kapitoly se naučíme používat percentilové grafy, které nám umožní předpovědět dospělou výšku našeho dítěte přesněji.

Percentilové grafy vymezují pásma obvyklé tělesné výšky od narození až na práh dospělosti a jsou výsledkem měření tisíců dětí různého věku. Vzhledem k poněkud odlišnému průběhu růstu u chlapců a u dívek jsou připraveny pro každé pohlaví zvlášť. Percentilový graf tělesné výšky naleznete ve „Zdravotním a očkovacím průkazu“ svého dítěte.

Vodorovná osa (oxa „x“) percentilového grafu vyjadřuje věk v letech; svislá osa (osa „y“) tělesnou výšku v centimetrech. Jádrem percentilového grafu je střední tučná křivka, zvaná 50. percentil. Ta ukazuje v jednotlivých letech růst dítěte, které má střední tělesnou výšku. Polovina stejně starých dětí je větších a polovina menších.

Tato střední křivka je obklopena zdola i shora souběžnými křivkami, které (shora dolů) vyznačují 97., 90., 75., 25., 10. a 3. percentil. Číslo percentilu vyjadřuje, jaké procento dětí má tělesnou výškou nižší než vymezuje příslušná křivka. Plochu mezi 25. a 75. percentilem nazýváme pásmem střední tělesné výšky. To zahrnuje polovinu všech dětí.

Děti s výškou pod 3. percentilem jsou malé, ale přesto i v tomto pásmu rostou 3 % dětí. Pokud by bylo ve školní třídě 33 dětí, potom by právě jedno z nich zákonitě mělo být menší než 3. percentil. Stejně tak v každé školní třídě o 33 dětech by jedno dítě mělo být vyšší než 97. percentil.

Mezi dětmi, jejichž výška vybočuje z pásma mezi 3. a 97. percentilem, je sice většina dětí zdravých, ale u některých z nich již může být jejich méně obvyklá tělesná výška projevem zdravotní poruchy. Růst by měl v tomto případě kvalifikovaně posoudit dětský lékař.

Percentilový graf tedy pomůže rodičům porovnat výšku jejich dítěte s ostatními stejně starými dětmi.

Příklad: Pavlovi je osm a půl roku, měří 124 cm a je nejmenší ze třídy. Jeho rodiče mají obavy o jeho růst, protože někteří spolužáci měří již více než 140 cm.

V percentilovém grafu chlapců zjistíme, že ve věku 8 roku je střední výška chlapců 133 cm (50. percentil). Výška 124 cm leží na 10. percentilu, každý desátý stejně starý chlapec je tedy menší než Pavel. Může se samozřejmě stát, že ve třídě jsou všichni chlapci větší. Nejvyšší chlapci mohou měřit i 143 cm (97. percentil) nebo dokonce více.

Druhým využitím percentilového grafu je odhad budoucí dospělé tělesné výšky. Pro takový odhad můžeme použít výšku dítěte přibližně od dvou do deseti (u dívek) či do jedenácti (u chlapců) let. Víme již, že do dvou let ještě výška dítěte podléhá výkyvům – a podobně tomu je i během dospívání.

Od bodu, který vyznačuje současnou výšku dítěte, protáhneme myšlenou křivku souběžnou s nejbližší percentilovou křivkou až na pravý okraj grafu do věku 18 let. Místo, kde tato myšlená křivka protne pravý okraj grafu, naznačuje pravděpodobnou dospělou výšku dítěte.

Příklad: Pavlovi rodiče se nespokojí se zjištěním, že každý desátý stejně starý chlapec je menší. Stále se obávají, že Pavel zůstane malý. Chtějí znát odhad jeho dospělé výšky.

Měří-li Pavel v 8 letech 124 cm, leží jeho výška na 10. percentilu. Křivku 10. percentilu sledujeme směrem doprava. Pravý okraj grafu (svislou osu, která odpovídá 18 letům věku) tato křivka protíná ve výšce 170-171 cm. To je nejpravděpodobnější dospělá Pavlova výška.

Třetí způsob, jak lze využít percentilového grafu, je dlouhodobé sledování růstu. Zdravé dítě obvykle mezi druhými narozeninami a začátkem puberty svoje pásmo výšky v percentilovém grafu nemění. Rovnoměrný růst podél určité křivky grafu je u dítěte nejlepším důkazem jeho dlouhodobého příznivého zdravotního stavu. Měření má smysl opakovat ne častěji než za půl roku, protože rychlost růstu může podléhat mírným sezónním výkyvům. Zejména pro účel dlouhodobého sledování růstu je však při určování výšky nutné dbát na přesnost měření, aby nevznikaly zbytečné pochybnosti o růstové rychlosti dítěte.

Souhrn: Pro sledování růstu dítěte mohou rodiče použít percentilové grafy, které pomohou porovnat tělesnou výšku jejich dítěte s výškou vrstevníků a poslouží i pro dlouhodobé sledování růstu. Dospělou výšku dítěte lze odhadnout jednak výpočtem z výšky rodičů (méně přesně), jednak pomocí percentilového grafu protažením myšlené křivky souběžné s křivkami grafu ze současné výšky dítěte na pravý okraj grafu (přesněji, ale pouze u dětí mezi dvěma a deseti resp. jedenácti roky věku).

Vývoj mozku

Mozek je nejsložitější a nejbohatěji strukturovaný orgán lidského těla. Právě díky mozku, který je u člověka rozvinut nejdokonaleji ze všech živočišných druhů, se náš způsob života tak významně vzdálil i našim nejbližším příbuzným, lidoopům, a umožnil nám vytvořit si specificky lidský abstraktní svět, nejlépe patrný na příkladu mluveného a psaného slova.

Kompletně rozvinutý lidský mozek obsahuje kolem 100 miliard navzájem složitě pospojovaných mozkových buněk. Převážná část růstu mozku se odehrává během prvních tří měsíců nitroděložního žívota a při narození je počet mozkových buněk už konečný. Mozek se však dále poněkud zvětšuje a zejména zraje, to znamená, že mozkové buňky postupně zdokonalují svoje uspořádání a tím i svoji funkci. Mozkovna novorozeného dítěte již dosáhla tří čtvrtin své budoucí dospělé velikosti a hlavička, která je odrazem velikosti mozku, tvoří celou čtvrtinu délky těla. Tento poměr se během dalšího růstu a vývoje podstatně mění a ve 25 letech tvoří hlava už pouhou osminu tělesné výšky. Po narození tedy roste zbytek těla o poznání více než hlava, to znamená mozek. Pro rodiče je jistě známá zkušenost, že dítě vyroste mnohem dříve z kalhot než z čepice.

Po druhém roce věku se již obvod hlavy zvětšuje jen málo, nejvýše o 2 cm za rok. V 7 letech je růst mozku ukončen z 90 % a v 10 letech dosahuje mozek hmotnosti mozku dospělého.

Důležitá část zrání mozku po narození se odehrává během prvních čtyř měsíců života. Díky němu postupně mizejí reflexy typické pro novorozenecké období, dítě je stále čilejší a více reaguje na okolí. Kojenec se již snaží uchopovat předměty, usmívá se a směje se i hlasitě, očekává, že dostane jídlo, které má na dohled, a postupně začíná sedět s oporou.

Na zrání a vývoj mozku velmi těsně navazuje jak rozvoj psychiky a duševních schopností dítěte, tak i jeho obratnost, schopnost pohybové koordinace (tzv. jemná motorika). Postupný rozvoj obratnosti můžeme v prvním roce života dobře pozorovat například na způsobu, jakým dítě uchopí rukou předmět. Schopnost úchopu se objevuje obvykle ve 3-4 měsících věku. Tato nová dovednost přináší dítěti mnoho radosti a potěšení. Nejdříve začíná uchopovat předměty celou dlaní. Palec jako součást dlaně se do úchopu zapojí později, v pátém měsíci. V sedmém měsíci začne pomáhat dítěti v úchopu některých předmětů, například kostky, palec otočený proti ostatním prstům. Až v 9 měsících umí dítě využít pro uchopení drobtů nebo malých kuliček také jemný klíšťkový úchop. Jako ve všech ostatních dovednostech, i zde platí, že každé dítě je samostatným individuem a jeho vývoj se může od uvedených údajů poněkud lišit. Zmiňujeme data průměrná, zjištěná při hodnocení velkých skupin dětí.

Pro objevování okolí má pro dítě obrovský význam celkový pohybový vývoj (tzv. hrubá motorika). Dítě obvykle začne samostatně sedět mezi 6. a 8. měsícem. Od této chvíle může pozorovat bez omezení dění okolo sebe a jeho obzor se dále rozšiřuje. Kolem jednoho roku začíná samostatně chodit (s rozmezím u zdravých dětí mezi 9 a 17 měsíci věku). Díky samostatné chůzi může dítě rovnýma nohama vstoupit do druhého roku života, jehož hlavní náplní je postupné získávání nezávislosti a samostatné objevování světa.

Souhrn: Mozek je nejsložitějším a nejdokonalejším orgánem lidského těla. Podstatná část vývoje mozku proběhne ještě před narozením, i když ještě po narození mozek určitou dobu vyzrává. Na zrání mozku navazuje postupný rozvoj jak psychiky a duševních schopností dítěte, tak i jeho pohybových dovedností v oblasti jemné i hrubé motoriky. Pohybové dovednosti pomáhají dále rozvíjet psychiku, protože dítě předměty uchopuje a prohlíží, v sedu se poté významně rozšiřuje jeho zorné pole a později díky samostatné chůzi může dítě začít samo objevovat svět.

Druhý rok života

Samostatná chůze přináší do života dítěte důležitý přelom. Dítě se může samo začít vzdalovat od matky a zkoumat okolí. Začínají první nesmělé krůčky k nezávislosti. Matka nadále pro dítě představuje pevný bod v nejistém světě a dítě se k ní často vrací, aby se ujistilo o její přítomnosti. Začíná však chápat, že okolí patří do jeho světa a v tomto kontextu si začíná uvědomovat i sebe sama.

Toto období s sebou může přinášet první vážnější výchovné problémy, typické pro druhý rok života: Každé dítě si v tomto věku zkouší vytvořit vlastní představu o tom, co ze svého okolí si může podmanit, ale chybí mu zkušenost. Dostává se tak občas i do nebezpečných situací. Typické jsou některé vážné dětské úrazy, například opařeniny, protože dítě na sebe může při svých výzkumech zvrhnout nádobu s horkým obsahem. Někteří rodiče výzkumné aktivity dítěte omezují řadou zákazů, příkazů, případně i trestů, aby takovým nebezpečím předešli. Neuvědomují se však, že u dítěte právě probíhá křehké období vývoje jeho osobnosti a tlumení jeho samostatnosti může tento vývoj narušit. Vhodnější je, pokud rodiče svému dítěti v narůstající samostatnosti nebrání, ale přijmou opatření, která výzkumné úsilí dítěte podpoří a současně sníží riziko úrazů. Nádoby s horkým obsahem staví na zadní hořáky sporáku, vstupu na schodiště zabrání instalací vhodné ohrádky a podobně. Lze použít i některé komerčně dostupné pomůcky, které prodává např. IKEA a které po snadné instalaci zabrání batolatům v nadměrném výzkumném úsilí.

Spolu s vnímáním sebe sama dítě začíná chápat i pocity druhých lidí. Vyvíjí se u něj empatie, schopnost vcítit se do druhého člověka. Chce potěšit toho, kdo je smutný a dává najevo účast, pokud si druhý člověk ublížil. Uvědomuje si, co cítí druhé dítě, když se uhodí. To mu pomáhá kontrolovat vlastní agresivní chování, protože se snaží druhému nepůsobit bolest. Postupně se učí vnímat, co je správné a co nesprávné a chápe lépe, co od něj rodiče očekávají. Když udělá něco „špatného“, projeví úzkost. Když se mu něco podaří, má radost. Úlohou rodičů je pomoci dítěti rozumnou formou vymezit pojmy „správné“ a „nesprávné“.

I tento překotný vývoj poznávacích, citových a pohybových schopností je dán zráním mozkové tkáně. To je také předpokladem nácviku čistoty, jednoho z hlavních úkolů dítěte v tomto stádiu vývoje. Batolata již vnímají naplněný konečník i močový měchýř a jsou schopná ovládat činnost řitního svěrače. Jsou-li pozitivně motivována, mají radost ze svých úspěchů při udržování čistoty. Nácvik čistoty však není vhodné uspěchat. U každého dítěte dozrává schopnost vědomě ovládat svěrače v poněkud jiném věku. Známý dětský psycholog prof. Matějček varuje rodiče před příliš časným vysazováním na nočník, které někdy může mít důvody praktické (klesne spotřeba plen a péče o dítě se usnadní), jindy prestižní (porovnání výchovných úspěchů s jinými maminkami stejně starých dětí).

Při nácviku čistoty každé dítě potřebuje pomoc a podporu svých rodičů. Začnou-li rodiče dítě za neúspěchy trestat, problémy s udržováním čistoty se mohou stát předmětem dlouhodobého boje mezi rodiči a dítětem a v některých případech mohou vytvořit základ pozdějších obtíží s vyprazdňováním.

Freud nazývá toto období vývoje dítěte análním stádiem (anus = konečník), protože nácvik čistoty je hlavním úkolem, který má dítě dokonale zvládnout. Je ovšem i výrazem nácviku sociálního chování v širším smyslu. Dítě by se v tomto věku mělo mimo jiné naučit ovládat svoje impulzivní a agresivní jednání a mělo by vědět, jaký způsob chování je sociálně vhodný. Freud připisoval nácviku čistoty vliv na rozvoj potřebných vlastností jako je pečlivost a svědomitost. Tyto vlastnosti jsou však zřejmě spíše projevem určitého vývojového stupně, díky kterému se dítě také naučí čistotu udržovat.

Souhrn: Samostatná chůze ve druhém roce života je začátkem vývoje samostatnosti a nezávislosti dítěte. Dítě se snaží vyzkoumat, co ze svého okolí si může podmanit. Může přitom být ohroženo úrazy, kterým mohou rozumní rodiče vhodným způsobem předcházet, neměli by však výzkumnému úsilí dítěte viditelně bránit. Díky rozvoji mozku se prohlubují citové prožitky dítěte, dítě vnímá pojmy „správné“ a „nesprávné“ a má předpoklady pro nácvik sociálního chování. Při správné motivaci se naučí udržovat čistotu.

Vývoj řeči

Komunikace s okolním světem je pro dítě důležitá od samého narození. Novorozenec a malý kojenec navazuje nonverbální kontakt s osobou, která jej ošetřuje, především s matkou. O způsobech této komunikace jsme podrobně hovořili v příslušných kapitolách.

Od dvou měsíců věku začíná tento kontakt postupně získávat hlasovou podobu, protože dítě se zvolna učí ovládat svoje mluvidla. První samohláskové zvuky („e“), které začne děťátko v tomto věku vydávat, inspirují i jeho maminku k hlasové odpovědi a postupně se mezi nimi rozvíjí určitá forma hlasové hry, která oběma přináší radost a potěšení.

Ve třetím čtvrtroce života začíná děťátko žvatlat a opakovat slabiky („dadadada“). Pomáhá mu v tom dokonalejší ovládání drobných svalů dutiny ústní, kterého je schopno díky dalšímu vyzrání mozkových struktur. Fáze žvatlání vrcholí kolem prvních narozenin dítěte. V té době však již u většiny dětí nastává chvíle, kdy začnou cítit potřebu používat jednotlivá konkrétní slova k označení osob, předmětů a činností. Svoje přání a potřeby vyjadřuje tak, že současně na předměty ukazuje. Množství užívaných slov s konkrétním významem zvolna narůstá. V roce a půl je počet používaných slov („aktivní slovník“) u každého dítěte jiný, v průměru 20 – 50 slov. Rodina může vývoj řeči svého dítěte podněcovat, ale i brzdit. Pokud rodiče, případně sourozenci hlasové projevy nestimulují a nadužívají prostředky komunikace nonverbální, například ukazování, vývoj slovní zásoby dítěte se zpomalí. Vývoj řeči také mohou nepříznivě ovlivnit opakované záněty středního ucha s přechodným zhoršením sluchu. Neporušený sluch je tedy další podmínkou rozvoje řeči. Také proto by mělo být odborně vyšetřeno takové dítě, u kterého je vývoj řečových schopností výrazně opožděn.

Schopnost porozumět řeči („pasivní slovník“) se vyvíjí rychleji než schopnost vlastního vyjadřování. Význam prvních slov začíná dítě chápat již kolem 9. měsíce. Měsíc po prvních narozeninách může rozumět 20 – 100 slovům. Po 18 měsících věku dochází k překotnému rozvoji jak aktivního, tak pasívního slovníku. Krátce před druhými narozeninami obvykle nastává ve vývoji řeči výrazný skok: Dítě začne skládat slova do jednoduchých vět se slovesy a spontánně začne popisovat svoji činnost, často v době, kdy ji právě provádí („Jdu ven.“). Vkládá do řeči předložky a začíná klást tázací věty se slůvky „proč“ a „co“. Začne si uvědomovat čas a faktor času začne používat ve své řeči. Tímto pokrokem ve vyjadřovacích schopnostech si dítě přímo říká o bohatší kontakt s ostatními lidmi a o stále nové a nové informace, které mu pomáhají poznávat svět a orientovat se v něm. Jeho poznávací vývoj získal nový významný impuls. Používaná slova, která už nevyjadřují jen konkrétní osoby a předměty (slovesa, předložky, částice), také naznačují, že dítě získalo schopnost používat řeči v abstraktním, symbolickém smyslu.

Souhrn: Mezilidská komunikace, důležitá od samého narození, získává hlasovou podobu od dvou měsíců věku. Díky dokonalejšímu ovládání mluvidel začíná děťátko od půl roku života postupně žvatlat a opakovat slabiky. Kolem prvních narozenin cití potřebu užívat první konkrétní slova. Pasivní (porozumění slovům) i aktivní (vlastní vyjadřování) slovník se potom rychle rozvíjí. Kolem dvou let začíná skládat slova do jednoduchých vět, klást otázky a používat řeč i v abstraktním smyslu.

Předškolní léta

Piaget nazývá stádium vývoje dvou- až šestiletých dětí jako pre-operativní. Začíná ve chvíli, kdy řeč usnadnila vytváření představ v symbolickém smyslu. Dítě se učí manipulovat se symbolickým světem. Dosud však neumí dobře oddělit skutečnost od fantazie. Může se proto bát svých přestav a snů. Rodiče, kteří vnímají pocity svého dítěte, svojí zkušeností a radou mohou pomoci jeho nadměrné obavy rozptýlit.

Dětské vidění světa je převážně egocentrické. Dítě vnímá okolí ve vztahu ke svým přáním a potřebám. Nechápe jasně vztah mezi příčinou a následkem a má sklon si jej vysvětlovat egocentricky. Dítě může například vnímat rozvod rodičů ve vztahu ke své osobě: „Táta nás opustil, protože jsem zlobil.“ Nebo: „Táta nás opustil, protože mě neměl rád.“ Může si také mylně vykládat příčinu nemoci. Nemoc svého sourozence může vnímat jako následek nedávného vzájemného sporu nebo přání, aby sourozenec onemocněl. Může proto trpět pocitem viny. Je úkolem rodičů, aby si to uvědomili a vysvětlili dítěti pravou příčinu těchto událostí.

Dítě v tomto věku přisuzuje neživým předmětům lidské pocity („Auto je rádo, že má hezkou barvu.“). Má představu, že lidé ovládají všechny přírodní události. Na otázku, proč zapadá slunce, odpovídá: „Jde do svého domečku.“ Nebo: „Někdo ho tlačí dolů.“

Nereálné myšlení dětí vrcholí mezi třemi a pěti roky, protože symbolické myšlení obohacované novými zkušenostmi vytváří stále komplexnější fantastické vize. Fantazie dětem pomáhá při rozvoji jejich sexuální identity, při ztotožnění s jejich vlastní životní rolí i při citovém růstu. Děti ve své fantazii ověřují nové životní zkušenosti, a to jak ve svých představách, tak i v reálné hře. Hra může být v tomto věku založena na fantazijních představách a může odrážet vnitřní problémy dítěte jako je úzkost, nejistota v mezilidských vztazích i potlačená agrese. Děti si vymýšlejí imaginární přátele, často ale trpí nočními děsy a bojí se strašidel. Vnímání obsahu dětské hry pomůže dospělým porozumět tomu, co se v myšlení jejich dětí odehrává a zda nepotřebují v určitém směru pomoc, vysvětlení či radu.

Ve společnosti dalších dětí překonává dítě tuto fázi snadněji, než je-li samo mezi dospělými. Postupně se také mění charakter dětské hry v kolektivu, například v mateřské školce. Děti, které si zprvu hrají „vedle sebe“ (paralelní hra), si začínají hrát stále více „spolu“ (kooperativní hra).

Freud nazývá fázi mezi třemi a šesti lety Oidipovskou fází, protože se u dítěte silně projevuje vazba na rodiče opačného pohlaví. Dětská fantazie se může zaměřit na hru na dospělého právě s tímto rodičem. V 6 letech začínají Oidipovské projevy ustupovat a posílí se dlouhodobá vazba na rodiče téhož pohlaví.

Souhrn: Předškolní děti se učí manipulovat se symbolickým světem, neumějí ale dobře oddělit skutečnost od fantazie a mohou se bát svých představ a snů. Okolí vnímají převážně egocentricky, ve vztahu ke své osobě. Často mylně chápou vztah příčiny a následku. Pokud se rodiče naučí tyto projevy jejich dosud nezralého vnímání světa správně rozpoznat, mohou svým dětem pomoci překonat zbytečné obavy, strach a výčitky.

Příprava do školy a první třída: 5 – 7 let

Návštěva mateřské školky mezi 5. a 6. rokem života se v mnoha zemích považuje za nedílnou součást školní docházky. Dítě je mnohem zralejší pro navazování vzájemných kontaktů s vrstevníky než dříve, v období paralelní hry. Pobyt v kolektivu dětí posílí jeho vývoj k nezávislosti. Odloučení od rodičů v tomto věku již dítě obvykle snáší snadno, nepřináší mu příliš mnoho nepříznivých pocitů.

Mozek v této době již dosáhl 90 % své dospělé hmotnosti. Přibližně v 6 letech dochází k poslednímu významnému kroku v přestavbě mozkové kůry. Díky ní vyzrává jemná senzori-motorická koordinace (vztah mezi smyslovým vjemem a jemnou pohybovou odpovědí). Ta významně pomáhá při zvládnutí školních dovedností – jak při práci s tužkou a papírem, tedy při psaní a kreslení, tak i při tělocviku a sportu.

Před šestým rokem dítě ještě řeší úkol způsobem typickým pro pre-operativní fázi – zaměřuje se vždy na zvládnutí jednoho konkrétního problému. Již se však začíná rozvíjet prostorová představivost – v 5 letech většina dětí zvládá odhad délky, v 6 letech odhad hmotnosti (váhy) a v 8 letech odhad objemu.

Po 6. roce věku, v první třídě, je hlavním zájmem dítěte zvládnutí nových školních dovedností – rozpoznávání čísel, písmen a slov, jejich čtení a psaní. Piaget toto období označuje jako období konkrétních operací. Dítě začalo být schopno provádět při řešení konkrétního problému myšlenkové operace, které obsahují i více než jednu proměnnou. Je schopno předměty řadit, označovat je čísly a posuzovat jejich vlastnosti, jde-li o konkrétní předměty ze známého prostředí. Právě na takovou činnost je školní výchova v prvních letech zaměřena především. Fantazijní myšlení poněkud ustupuje do pozadí a dítě již lépe chápe vztah příčiny a následku. V dětských hrách však fantazie a představivost mohou přetrvávat.

Souhrn: Kolem 6 let dochází k poslední významné přestavbě mozkové kůry, díky které se zdokonaluje senzori-motorická koordinace (vztah mezi smyslovým vjemem a jemnou pohybovou odpovědí), potřebná pro psaní a kreslení, ale i pro tělocvik a sporty. Po nástupu do školy je hlavním zájmem dítěte zvládnutí konkrétních školních dovedností, pro které má obvykle všechny předpoklady. Fantazijní myšlení poněkud ustupuje, v námětech her ale může přetrvávat.

Další školní léta: 7 – 11 let

Sedmiletý školák má dva hlavní zájmy: Být úspěšný ve škole a získat postavení v kolektivu vrstevníků.

Školní povinnosti jsou postupně stále náročnější a vyžadují soustředění, trvalou pozornost a schopnost samostatného zpracování stále komplexnějších informací, které přicházejí v podobě mluveného a psaného slova. Intelektuální výkon se poprvé stává rozhodující podmínkou úspěchu. O školním úspěchu vedle intelektu spolurozhoduje také emoční stav dítěte, jeho schopnost reagovat i udržet pozornost.

U některých dětí, které mají sníženou schopnost soustředění nebo které se pomaleji učí, mohou v tomto období nastat určité školní problémy. Pokud je dítě za školní neúspěch od učitele nebo od rodičů kritizováno, může jej to vážně demotivovat. Ztrácí-li takto dítě sebevědomí, mohou následovat další výchovné problémy. Právě ty děti, u kterých se náznak školních problémů vyskytne, potřebují největší podporu a porozumění v rodině i ve škole.

Freud označuje tato léta jako období latence. Podle jeho názoru dítě nemá v této době významnější sexuální či agresívní sklony a většinu své energie může věnovat školní činnosti a kamarádským vztahům se spolužáky. Ve skutečnosti se již v tomto období postupně začínají objevovat přirozené sexuální prvky, které mají svůj základ v počínající výrobě pohlavních hormonů v nadledvinkách. V chlapecké hře se objevují agresívními rysy, u dívek i chlapců jsou již postupně patrné náznaky zájmu o opačné pohlaví. Sexualita před dospíváním má často fantazijní ráz a zaměřuje se na filmové hvězdy či hudební idoly. Organizovaný sport, klubová činnost a podobné řízené aktivity pomáhají sociálně přijatelným způsobem tyto přirozené agresívní a sexuální sklony transformovat.

Souhrn: Zájmem mladšího školáka je uspět ve škole a získat postavení mezi vrstevníky. Úspěch ve škole je podmíněn intelektuálním výkonem, ale také emočním stavem a schopností koncentrace. Děti s náznakem školních problémů potřebují největší podporu v rodině i ve škole, aby se předešlo jejich demotivaci. Vzhledem k počínající výrobě pohlavních hormonů v nadledvinkách se již v tomto období objevují přirozené agresívní a sexuální prvky, které mohou být vhodně transformovány při organizovaném sportu či klubové činnosti.

Pubertální růstový výšvih

Po klidném období růstu, které trvalo po celé období dětství a ve kterém dítě vyrostlo v průměru nejdříve kolem 7,5 cm, poté kolem 5 cm za rok, nastává počátkem druhého desetiletí života růstový výšvih spojený s dospíváním (pubertální růstový výšvih). Začíná v průměru v 10 letech u dívek a v 12 letech u chlapců. Během pubertálního růstového výšvihu se růstová rychlost postupně zvyšuje. Na samém vrcholu dospívání vyroste dívka v průměru za rok 9 cm a chlapec 10,3 cm.

Nejdříve začíná rychle růst chodidlo – dospívající vyrůstají ze svých bot i dvakrát za rok. Postupné prodlužování chodidla znázorňují grafy na obrázcích 5 a 6. Ukazují střední, nejobvyklejší délku chodidla v určitém věku (střední tučná křivka, medián) a obvyklé rozmezí (-2 SD odpovídá přibližně 5. percentilu, +2 SD přibližně 95. percentilu – mezi krajními křivkami má délku chodidla tedy asi 90 % dětí). Tento graf lze využít pro plánování nákupu nových bot, ale je nutné mít na paměti, že při pubertálním urychlení růstu chodidla Vašeho dítěte přechodně porostou rychleji než odpovídá středním hodnotám, aby se poté jejich růst již začal definitivně zpomalovat.

V další fázi pubertálního růstového výšvihu rychle rostou dolní končetiny a později trup. Obličej roste jako poslední. Nejnápadnější je zvětšení dolní čelisti, která se mezi 12 a 20 lety zvětšuje asi o čtvrtinu.

Pubertální růstový výšvih je důsledkem rychle stoupající výroby pohlavních hormonů. Pohlavní hormony významně posilují tělesný růst, ještě výrazněji však ovlivňují kostní vyzrávání. Zákonitě vedou k vyčerpání a uzavření růstových štěrbin dlouhých kostí – hlavního místa, odkud dítě a dospívající roste do výšky. Po uzavření růstových štěrbin dlouhých kostí tělesný růst prakticky končí. K tomu dojde u obou pohlaví přibližně pět let po zahájení pubertálního růstového výšvihu.

Chlapci tedy prožívají svůj pubertální růstový výšvih nejméně o dva roky později než děvčata. Za tato léta se jim prodlouží více dolní končetiny, méně trup. Tyto dva roky růstu navíc jsou základem pozdější vyšší dospělé výšky u mužů než u žen, v průměru o 13 cm. Muži u nás nyní dorůstají do střední výšky 179 cm, ženy do střední výšky 166 cm.

Vzhledem k tomu, že dospívání začíná u každého jedince v poněkud jiném věku, je i pubertální růstový výšvih u jednotlivých dospívajících rozdílně časován. Celkové trvání růstového výšvihu je ale u všech obdobné – kolem pěti let. Pořadí dle velikosti se ve školní třídě v tomto věku může přechodně podstatně měnit. Zejména chlapci s pozdějším nástupem dospívání mohou po určitou dobu trpět svojí menší výškou. Trpí však obvykle pouze do chvíle, než porozumí zákonitostem růstu a vývoje a dozvědí se, že díky pozdějšímu začátku dospívání porostou o to déle a v závěru svého růstu řadu svých časněji dospívajících spolužáků přerostou.

Opačný problém může trápit některá časně dospívající děvčata, která díky časnému růstovému výšvihu mívají obavy z nadměrné dospělé výšky. Mají-li již měsíčky, bude jejich růstová rychlost rychle klesat a růst se bude ukončovat.

Souhrn: Pubertální růstový výšvih začíná v průměru v 10 letech u děvčat a ve 12 letech u chlapců. Na vrcholu dospívání vyroste dívka za rok 9 cm, chlapec 10,3 cm. Vlivem pohlavních hormonů se však poté růst postupně ukončuje. V dospělosti jsou muži díky pozdějšímu nástupu dospívání v průměru o 13 cm vyšší než ženy. V době dospívání se přechodně mění pořadí jedinců ve třídě dle velikosti. Růstový výšvih trvá u všech dospívajících kolem pěti let. Ti, kteří vstupují do dospívání později, prožijí později i svůj růstový výšvih a porostou déle a naopak.

Dospívání

Vývoj pohlavních žláz, varlátek u chlapců a vaječníků u děvčátek, začíná u plodu již v 10. týdnu nitroděložního života. Po 20. týdnu vývoje plodu podvěsek mozkový začíná vyrábět spouštěcí hormony, gonadotropiny, které působí na pohlavní žlázy a ve vaječnících navodí vyzrávání zárodečných buněk, vajíček.

Kolem narození a v prvních měsících života pohlavní žlázy vyrábějí určitá množství pohlavních hormonů – estrogeny u děvčátek a testosteron u chlapců. Estrogeny vedou u některých malých děvčátek ke zduření prsíček. Poté se postupně činnost pohlavních žlaz tlumí a jejich hormonální aktivita ustává. Klidové období trvá až do počátku dospívání.

Zdrojem pohlavních hormonů v těle nejsou jen pohlavní žlázy, ale také nadledvinky, malé žlázy, nasedající jako čepička na obě ledviny. V klidovém období dětství je výroba pohlavních hormonů v nadledvinkách nepatrná.

Mezi 6. a 9. rokem života se v nadledvinkách začíná výroba pohlavních hormonů probouzet. Tyto hormony přispívají k rozvoji tělesného pachu, protože podněcují činnost potních a mazových žlázek. Postupně začnou přispívat k vývoji ochlupení i k počátku růstového výšvihu. Zejména u chlapců vedou také k orientaci na agresívnější způsoby hry.

Vlastní pohlavní žlázy vstupují do funkce později. V mozkovém podvěsku se opět začínají vyrábět gonadotropiny a pozvolna podněcují činnost vaječníků u dívek a varlátek u chlapců. Zatímco nadledvinkové hormony se u obou pohlaví neliší, pohlavní žlázy vyrábějí hormony pro dané pohlaví příslušné a jsou zodpovědné za pubertální vývoj příslušným směrem.

U chlapců je dospívání řízeno souhrou tří skupin hormonů: Pohlavních hormonů z nadledvinek, testosteronu z varlátek a růstového hormonu z mozkového podvěsku, jehož výroba je v dospívání díky testosteronu posílena. Před 10. rokem věku se u průměrného chlapce začínají poněkud zvětšovat varlátka. Na kořeni penisu se objeví první černé chloupky. V další fázi dospívání se zvětší šourek a jeho kůže se zřasí, zvětší se penis a u většiny chlapců (asi u 70 %) se objeví zduření základů prsních žlaz pod bradavkami (pubertální gynekomastie), které je zcela přirozeným průvodním znakem chlapeckého dospívání. V dalších fázích dospívání roste hrtan a prohlubuje se hlas (mutace hlasu). Dále se zvyšuje činnost mazových a potních žlázek a proto je řada chlapců postižena trudovitostí kůže (akné). Růstový hormon spolu s pohlavními hormony posiluje růstový výšvih. Narůstá objem svalů a rozšiřují se ramena.

U dívek je obvykle první známkou dospívání zduření základu mléčné žlázy pod prsní bradavkou, často nejprve jednostranné. Dochází k němu mezi 8. a 13. rokem věku, v průměru v 11 letech. Je jasným signálem, že vaječníky již začaly vyrábět ženské pohlavní hormony – estrogeny. V téže době již začíná být patrný růstový výšvih a brzy se objevují i první černé chloupky v oblasti rodidel. V průběhu následujících 3 – 4 let se ochlupení v typicky ženském rozsahu postupně šíří a houstne, zvětšuje se velikost prsů i prsní bradavky a rozšiřuje se pánev.

První měsíčky (menarché) obvykle přicházejí přibližně za dva roky po počátku vývoje prsů, u nás nyní v průměru v 13 letech. Během posledního století věk při menarché významně poklesl, zřejmě vlivem zlepšeného stavu výživy a vykořeněním řady závažných nemocí dětského věku. Podvýživa, nízká socioekonomická úroveň, ale i nadměrný sportovní trénink mohou nástup měsíčků opozdit.

Zpočátku sice většina menstruačních cyklů není doprovázena uvolněním vajíčka (ovulací), přesto však otěhotnění není vyloučeno.

Kolem menarché u dívek vrcholí pubertální růstový výšvih. Poté již růstové tempo klesá a růstové štěrbiny se blíží ke svému uzavření. Po menarché ještě dívka vyroste 2 až 17 cm, v průměru 7 cm.

Souhrn: Mezi 6. a 9. rokem začíná u dětí obou pohlaví výroba pohlavních hormonů v nadledvinkách. Ty přispívají k rozvoji tělesného pachu, počátkům ochlupení i růstového výšvihu. Vlastní pohlavní žlázy, varlátka či vaječníky, vstupují do funkce později, přinášejí však již mohutný rozvoj dospívání včetně pubertálního růstového výšvihu, rozvoje druhotných pohlavních znaků a postupně i plodnosti. První měsíčky přicházejí u dívek v průměru ve 13 letech, asi dva roky po počátku vývoje prsů.

Vývoj osobnosti v dospívání

Dospívání (adolescence) je pro každého mladého člověka obtížným obdobím, během kterého se z dítěte postupně stává dospělým člověkem. Dospívající v této době nejen rychle roste a prožívá změnu svých tělesných proporcí, ale dozrávají i jeho poznávací a intelektové schopnosti. Není jasné, zda se i na těchto průvodních znacích dospívání podílejí pohlavní hormony.

To vše vede mladého člověka k nové fázi pochybností nad dosavadním vývojem jeho osobnosti. Opět řeší svoje postavení mezi vrstevníky v novém sexuálně podbarveném kontextu a prochází novou, hlubší fází úsilí o vlastní samostatnost a nezávislost.

Již kolem 12 let začíná u některých dospívajících dle Piageta schopnost formálních operací. Při řešení určitého problému začíná převažovat abstraktní myšlení a přesné vnímání vztahu příčiny a následku. Tito dospívající začínají lépe chápat dlouhodobé důsledky svého momentálního jednání. Ustupuje jejich vrozený egocentrismus a tito mladí lidé jsou schopni lépe porozumět stanoviskům druhých lidí.

Ne u všech dospívajících však probíhá tato fáze klidně a harmonicky. Do stádia formálních operací v této fázi dozrává jen menší část dospívajících. U ostatních může i přes pokračující tělesný vývoj přetrvávat egocentrické myšlení se sklonem k jednoduchým řešením a s nadměrným zaměřením na konkrétní a fyzické aspekty sociálních vztahů. Někteří dospívající nedohlédnou budoucích následků svého momentálního jednání a nejsou schopni abstraktního myšlení. V rozhovoru často odpovídají jednoslovně a neumějí diskutovat o problému. Kontakt s nimi usnadní jen volba zcela konkrétních, jednoduchých otázek.

Vývoj abstraktního myšlení je postupný, komplikovaný proces. Začíná pohledem do sebe, introspekcí. Dospívající přemýšlejí o sobě, o svém vlastním myšlení a konání a mohou na sebe začít být pyšní, protože si dokáží uvědomit nebývale více vztahů a souvislostí než v předcházejících letech dětství, na která se ještě dobře pamatují. S tím se může spojovat sklon přezírat ostatní, zejména dospělé. K tomu využívají nově rozvinuté schopnosti kriticky posuzovat myšlenkové procesy druhých.

V další fázi dospívání se u zralejších mladých lidí může objevit morální rozměr myšlení. Morální zákony rodiny, skupiny a společnosti začínají mít pro volbu jejich jednání větší význam než pouhá obava z trestu, typická pro celá léta dětství. Stoupá význam přijatých pravidel chování a život, zejména ve škole, se začne jejich respektování do značné míry podřizovat.

Ti mladí lidé, kteří se v přirozeném školním kolektivu obtížně uplatňují, mohou hledat jinou skupinu, jiné prostředí, kde by se mohli prosadit. Mohou nalézt alternativní skupiny vrstevníků, jejichž normy chování mohou posílit antisociální jednání.

V pozdním dospívání se většinou dospělé normy chování ustálí. Posilují se morální principy, stálejší než pravidla skupiny. Mladý člověk začne sám zaujímat aktivní stanovisko k tomu, co je dobré a co špatné a problémy touží řešit samostatně. Dětský egocentrismus definitivně mizí a prosazuje se skutečná schopnost empatie, vcítění do ostatních. Myšlení je pružné, flexibilní, což přispívá ke snazšímu pochopení těch, kteří jsou odlišní. Ztráta impulsivity, přiměřená spolupráce a vnímání dlouhodobých následků jednání umožňují nejen vstup na střední a postupně i na vysokou školu s volnějším stylem studia, ale i definitivní osamostatnění od rodičů a začátek skutečně samostatného života spojeného s plnou zodpovědností za sebe i za své blízké.

Souhrn: Dospívání je složitým obdobím. Dospívající sám v novém kontextu přehodnocuje svoje postavení mezi vrstevníky a definitivně usiluje o svojí samostatnost a nezávislost. Řada dospívajících je schopna abstraktního myšlení s přesným vnímáním vztahu příčiny a následku a s vědomím dlouhodobých důsledků momentálního jednání. V další fázi dospívání se objevuje morální rozměr myšlení a v jednání převažují morální principy. Selhání v přirozeném kolektivu však může vést k úniku do alternativní skupiny, jejíž normy chování mohou posílit antisociální jednání.

Stáhněte si celý text: Léčba růstovým hormonem [doc; 56,3 kB]

Co je to růstový hormon?

Růstový hormon se v těle člověka vyrábí v mozkovém podvěsku (hypofýze). Hypofýza je malá žláza okrouhlého tvaru, která je tenkou stopkou spojena se středním mozkem. Je ukryta hluboko v mozkovně na spodině lebeční.

Z mozkového podvěsku růstový hormon přestupuje do krve. Krev jej pomáhá rozvádět do celého těla. U dětí povzbuzuje růstový hormon růst kostí do délky a přispívá ke kostnímu a zubnímu zrání, u dětí i dospělých ovlivňuje i další důležité děje – zejména posiluje tvorbu svalové hmoty, zabraňuje nadměrné tvorbě a ukládání tuku, pomáhá budovat pevnost kostí a příznivě působí na hladiny některých tukových látek v krvi.

Růstový hormon tedy potřebují děti, aby mohly správně růst, ale i dospělí, kterým pomáhá kvalitně žít.

Kdo potřebuje dostávat růstový hormon?

Některé děti si nedokáží svůj růstový hormon správně vyrábět. Taková porucha může být vrozená – nebo k ní může dojít později v životě, vlivem narušení mozkového podvěsku nebo přilehlé oblasti středního mozku.

Děti s nedostatkem růstového hormonu málo rostou. Bez léčby by zůstaly velmi malé i v dospělosti. Léčebné podávání růstového hormonu dokáže jejich růstovou rychlost významně posílit. Pokud je léčba zahájena včas a trvá dostatečně dlouho, mohou tyto děti vyrůst do zcela normální dospělé tělesné výšky.

Ne všechny děti, které málo rostou, trpí nedostatkem růstového hormonu. Příčin malého vzrůstu může být celá řada. Proto je nejdříve nutné každé pomalu rostoucí dítě podrobně vyšetřit, abychom příčinu malého vzrůstu spolehlivě rozpoznali.

I některým dětem, které si vlastní růstový hormon vyrábějí správně, může léčení růstovým hormonem pomoci. Jsou to děti, které pro svůj dostatečný růst potřebují mít růstový hormon v nadbytku. Přídavkem růstového hormonu podávaného jako lék k jejich vlastnímu růstovému hormonu tento nadbytek pomůžeme vytvořit. Do této skupiny dětí patří děvčata s Turnerovým syndromem, děti s chronickou ledvinnou nedostatečností a děti se syndromem Prader-Willi.

U jiných dětí se účinky růstového hormonu teprve zkoušejí – a u některých víme, že jim růstový hormon bohužel nepomáhá. Růstový hormon není zázračný všelék, který každému umožní vyrůst podle jeho přání. Je však užitečný a potřebný pro ty děti, které by bez něj správně nevyrostly a u kterých víme, že bude účinný.

Jak se růstový hormon vyrábí?

Růstový hormon se vyrábí tzv. rekombinantní technologií. Do jedné buňky, která se dokáže rychle množit, byl v laboratoři vpraven gen pro lidský růstový hormon. Taková buňka se poté umístí do živného roztoku a začíná se rozmnožovat. Počet buněk narůstá a všechny tyto buňky nepřetržitě vyrábějí lidský růstový hormon, který vydávají do okolního roztoku. Po určité době se růst buněk zastaví. V té době již původní živný roztok obsahuje veliké množství růstového hormonu. Nastává fáze odstraňování zbytků buněčných stěn z roztoku a čištění výsledného produktu – růstového hormonu. V samém závěru jsou ke zcela čistému růstovému hormonu přidány přísady, které prodlužují jeho životnost. Růstový hormon je rozplněn do lahviček či do náplní do injekčních per.

Tento způsob umožňuje vyrábět růstový hormon dle potřeby, bez omezení. Nemusíme se obávat jeho nedostatku. Současně tento výrobní postup zajišťuje vznik zcela čistého lidského růstového hormonu bez cizorodých příměsí.

Jak probíhá léčení růstovým hormonem?

Růstový hormon je látka bílkovinné povahy. Proto jej nemůžeme podávat v podobě tablet, sirupu nebo kapek polykaných ústy. V zažívacím ústrojí by jej trávicí šťávy rozložily stejně, jako rozloží každou jinou bílkovinu z potravy. Při léčení je proto zapotřebí zažívací ústrojí obejít.

Jedinou účinnou cestou pro podání růstového hormonu jsou injekce. Růstový hormon se podává podkožně – snadným a bezpečným způsobem, který se snadno naučí každý rodič a který spolehlivě zvládnout i starší děti samy.

Podkožní injekce doporučujeme podávat nejspíše do přední strany stehen. Toto místo je vhodné zejména pro děti a dospívající, kteří si píchají růstový hormon sami, neboť místo vpichu je při injekci dobře viditelné a obě ruce jsou volné pro manipulaci s injekcí. Vhodná podkožní tkáň je i v horních zevních čtvrtinách zadečku a v horních zevních částech paže.

Místa vpichu podkožních injekcí bychom měli střídat. Opakované injekce do téhož místa mohou navodit zbytnění podkožního pojiva, ze kterého se poté lék obtížněji vstřebává do krve. Při injekci do přední plochy stehen je vhodné střídat obden pravou a levou nohu a vytvořit si myšlenou střední čáru – jeden týden píchat do zevní poloviny stehen, druhý týden do vnitřní poloviny stehen. Místo vpichu bychom měli každý den o 2-3 cm posunout. Budeme-li postupovat správně, vrátíme se na původní místo vpichu až po 28 dnech, což je dostatečná doba pro šetření podkoží.

Růstový hormon si pícháme každý den večer před spaním. Tím nejlépe napodobíme přirozenou výrobu růstového hormonu u zdravého dítěte. Zdravé děti si vyrábějí růstový hormon nejvíce v noci.

Injekce růstového hormonu se postupně stane přirozenou součástí každodenních večerních “rituálů” – dítě si vyčistí zuby, umyje se, píchne si injekci růstového hormonu a jde spát. Takový postup také pomůže na injekci růstového hormonu nezapomenout.

Injekce růstového hormonu téměř nebolí. Stovky dětí, které jej v České republice každodenně dostávají, se v tomto konstatování shodují. Růstový hormon se totiž většinou podává injekčními pery s velmi tenkou jehlou, která lehce proniká kůží. Injekční pera také pomáhají v přesném odměření správné dávky, protože jsou vybavena spolehlivým systémem jejího nastavení. Injekce se tak může podávat v malém objemu, takže téměř odpadá nepříjemný pocit tlaku při vpravování účinné látky do podkoží.

Touha správně růst je vlastní každému dítěti. I malé děti rychle porozumí, že injekce růstového hormonu jsou prospěšné a pomáhají. Většina dětí dostává injekce ráda a rychle se s nimi sžije.

Kolem deseti let začínají být děti schopny píchnout si injekci samy. Neměli bychom se k tomu nutit, je vhodné však tuto možnost nabídnout. Děti by se ale měly píchat pod dozorem rodičů. Někdy totiž mají děti sklon zasunout jehlu jen povrchně – a růstový hormon po vytažení jehly vytéká a ztrácí se. Jehla má být při injekci zasunuta celá a při jejím vytahování lehce tlačíme buničinovým čtverečkem na místo vpichu, abychom vytékání roztoku zabránili.

Kdy léčbu růstovým hormonem ukončíme?

Jen dlouhodobá léčba růstovým hormonem může nejlépe ovlivnit budoucí dospělou výšku. Proto obvykle podáváme růstový hormon po řadu let, až do ukončení růstu. Vhodný okamžik k ukončení léčení rozpoznáme dle kostního věku stanoveného z rentgenového snímku zápěstí. Růst obvykle končí při kostním věku kolem 15 let u dívek a kolem 17 let u chlapců. Kostní věk se však nemusí shodovat s kalendářním věkem.

Častěji se o ukončení léčby růstovým hormonem rozhodujeme dle růstové rychlosti. Pokud dospívající vyrostl méně než 1 cm za půl roku, nelze již obvykle další růst růstovým hormonem ovlivnit.

U dětí s nedostatkem růstového hormonu po ukončení této léčby zkontrolujeme jeho vlastní výrobu v mozkovém podvěsku. Pokud přetrvává vážný nedostatek, je užitečné pokračovat v léčení i v dospělosti. V té době růstový hormon sice již neovlivní výšku, využíváme však jeho přirozených blahodárných účinků na svalovou, tukovou a kostní tkáň. Růstový hormon tak i v dospělosti přispívá ke kvalitnímu životu.

Léčba již nebude nepokračovat u dětí, které nedostatkem růstového hormonu netrpí, například u dívek s Turnerovým syndromem a u dětí s chronickou ledvinnou nedostatečností.

Jak skladujeme růstový hormon?

Růstový hormon je poměrně citlivá látka, která se vlivem tepla může rozkládat na neškodné, avšak neúčinné zbytky. Proto je zapotřebí skladovat jej v lednici, v dolním oddílu určeném pro uložení zeleniny. V této části ledničky se teplota obvykle pohybuje mezi +2C a +8C. Růstový hormon však nesmí zmrznout.

Jeden den převozu bez chlazení růstovému hormonu neuškodí – budeme-li jej převážet od svého lékaře domů, chlazení není nutné. Ani v tomto případě by na něj nemělo působit nadměrné teplo, jaké bývá v horkých dnech pod zadním okénkem auta. Po příjezdu domů růstový hormon hned uložíme dolů do lednice.

Pokud budeme plánovat delší cestu, dovolenou či prázdniny, domluvíme si předem možnost uložení růstového hormonu v lednici. Vezmeme si sebou jen skutečně potřebné množství přípravku, abychom jej zbytečně opakovaně nepřeváželi.

Mohou se při léčení objevit komplikace?

Léčba růstovým hormonem je bezpečná. U několika desítek tisíc léčených dětí se jen zcela ojediněle vyskytly zdravotní problémy, které však obvykle souvisely se základním onemocněním dítěte a jen okrajově s podáváním růstového hormonu. Váš lékař Vás bude informovat o tom, které ukazatele je právě u Vašeho dítěte vhodné sledovat.

Vaše dítě bude přicházet na kontroly obvykle každé tři měsíce. Kontrolním měřením výšky a výpočtem růstové rychlosti Váš lékař posoudí účinek růstového hormonu, dle hmotnosti dítěte případně upraví dávkování. Laboratorní odběry pomohou posoudit účinnost a bezpečnost léčení. Pokud sami budete v mezidobí pozorovat změny ve zdravotním stavu dítěte, neváhejte se spojit telefonicky Vaším ošetřujícím týmem ! Zatelefonujte i v případě technických problémů s injekčním perem. I když všechna injekční pera na růstový hormon jsou mimořádně spolehlivá, nelze technickou závadu zcela vyloučit.

Léčba růstovým hormonem při nemoci, o prázdninách, na cestách…

Zdravé děti si vyrábějí růstový hormon nepřetržitě. Proto ani léčení dětí s jeho nedostatkem by se nemělo při nemoci přerušovat. Zejména menší děti jej při nemoci velmi potřebují, protože je ochraňuje před poklesem hladiny krevního cukru, který jim jinak může hrozit. Toto riziko stoupá při teplotě, nechutenství či při zvracení.

Ostatním dětem, které si vlastní růstový hormon vyrábějí správně, obvykle radíme při těžší nemoci léčbu krátkodobě přerušit. V den, kdy vlivem chřipky, planých neštovic, zápalu plic nebo jiné nemoci přesáhla tělesná teplota 39C, je vhodnější injekci vynechat, abychom tělo nenutili zbytečně růst v době, kdy bojuje s těžší nemocí.

Při pobytu dítěte v nemocnici seznámíme dobře ošetřující personál s obsluhou pera na růstový hormon. Zjistíme, že většina pracovníků ve zdravotnictví se s ním dosud nesetkala. Upozorníme i na možnost, že starší dítě je schopno si píchnout injekci pod dozorem samo a že je vhodné této možnosti využít.

Přerušení léčby o prázdninách nebo na cestách bychom měli dobře uvážit. Nejlepších výsledků dosáhneme při každodenním léčení. Současně si však přejeme, aby dítě nebylo vyřazeno ze zajímavých aktivit se svými vrstevníky. Pokud by hrozilo pro léčení růstovým hormonem vyřazení ze školy v přírodě, z lyžařského zájezdu nebo z vodáckého výletu, je krátkodobé přerušení léčby možné. Nemělo by však přesáhnout dva týdny za celý kalendářní rok. Pokud dítě dostává další léky v tabletách, jejich podávání nepřerušíme!

Při cestování patří léky do příručního zavazadla. Ochráníme se tak před komplikacemi při zcizení či ztrátě zavazadel, kterou nelze bohužel při cestách letadlem vyloučit. Pro případ celní kontroly v exotičtějších zemích může být užitečné potvrzení lékaře v cizím jazyce, že se dítě léčí růstovým hormonem a že převoz léku přes hranice je nutný. Zejména v horkých dnech u jižních moří dbáme na to, abychom dobu, kdy růstový hormon nebude uložen v ledničce, omezili na minimum.

Autoři:
Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.
Doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.

Stáhněte si celý text: Turnerův syndrom [doc; 167,0 kB]

Úvodem

Tento text pojednává o Turnerově syndromu, o jeho příčinách a projevech i o jeho léčení. Vznikl proto, aby přinesl informace a poučení všem, kterých se Turnerův syndrom bezprostředně dotýká – rodičům děvčat s Turnerovým syndromem, starším dívkám a ženám samotným, ale také jejich lékařům, kteří se s Turnerovým syndromem nesetkávají často.

Text shrnuje poznatky o všech známých aspektech Turnerova syndromu. Je známo, že dívky a ženy, které „svému“ Turnerovu syndromu dobře porozumějí, bývají mnohem vyrovnanější a šťastnější než ty, pro které jejich zdravotní odchylka zůstává nesrozumitelným tajemstvím. Je užitečné, aby se s Turnerovým syndromem seznámilo i širší příbuzenstvo, učitelé, kteří mají děvče s Turnerovým syndromem ve své třídě a později, ve vyšších školních třídách, i spolužačky a přítelkyně děvčat. I jim nové informace pomohou zcela přirozeně porozumět určitým odchylkám u jejich dobré kamarádky s Turnerovým syndromem.

Těm všem je tento text určen.

1. Jak vzniká Turnerův syndrom?

Tělo člověka se skládá z mnoha miliard jednotlivých buněk. Každá buňka našeho těla má ve svém buněčném jádru sestavu 46 chromozómů. A každý z těchto chromozómů v sobě nese množství genů, nositelů genetické informace. Geny jsou zapsány v chromozómech v podobě složité chemické sloučeniny, zvané deoxyribonukleová kyselina (DNA). Právě geny rozhodují v převážné míře o tom, jaký člověk bude. Bude-li velký nebo malý, světlovlasý nebo černovlasý, hnědooký či modrooký, jaké budou rysy jeho tváře, zda bude mít hudební nebo pohybové nadání a jak rozvinutá bude jeho prostorová představivost, potřebná pro školní úspěch v matematice či v deskriptivní geometrii. V tomto výčtu znaků, přenášených geny, bychom mohli ještě dlouho pokračovat. Geny, uložené v chromozómech, tedy rozhodující měrou předurčují jak tělesné znaky lidského jedince, tak i jeho duševní schopnosti.

Při každém buněčném dělení se stejná sestava 46 chromozómů přenese i do každé nově vznikající buňky. Určitý člověk má tedy v každé buňce svého těla naprosto stejný soubor chromozómů, které jej provázejí celým jeho životem.

44 z 46 chromozómů nazýváme autozómy. Jejich podoba je u žen i u mužů stejná. Zbývajícím dvěma chromozómům se říká heterochromozómy neboli pohlavní chromozómy. Ony rozhodují o tom, bude-li vznikající malý človíček chlapcem či děvčetem a vyroste-li jednou v dospělého muže či v dospělou ženu. Ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy „X“. Proto se jejich sestava chromozómů (neboli karyotyp) označuje jako 46,XX. V této formuli značí číslo „46“ celkový počet chromozómů a „XX“ dva ženské pohlavní chromozómy X. Muži naopak mají každý svůj pohlavní chromozóm jiný – jeden mužský „Y“ a jeden ženský „X“. Jejich sestava chromozómů (karyotyp) se popisuje jako 46,XY.

Svoje chromozómy získává budoucí nový človíček právě z poloviny od své matky a z poloviny od svého otce. Mateřské vajíčko přináší ve svém jádře 23 chromozómů a jeden z nich je pohlavní chromozóm „X“. Otcovská spermie nese také 23 chromozómů. I z nich je jeden pohlavní chromozóm, v polovině případů chromozóm „X“, v druhé polovině případů chromozóm „Y“. Díky tomu se rodí polovina děvčátek a polovina chlapců. Při oplodnění mateřského vajíčka otcovskou spermií obě tyto sady chromozómů splývají a vzniká definitivní sestava 46 chromozómů (23 párů), kterou nový človíček získává do vínku od svých rodičů a kterou si ponese celým svým životem. V této chvíli se rozhodne o pohlaví budoucího lidského jedince. Vidíme, že určující je pohlavní chromozóm, přinášený spermií. Z vajíčka oplodněného spermií s chromozómem „X“ vznikne děvče, při oplodnění spermií s chromozómem „Y“ chlapec.

Pokud vajíčko či spermie přináší o jeden chromozóm méně nebo pokud se jeden z chromozómů ztratí při jejich vzájemném splynutí, vzniká sestava 45 chromozómů. Chybí-li jeden pohlavní chromozóm a zůstal-li jen jeden chromozóm „X“, bude mít nový človíček karyotyp 45,X. A to je právě typický karyotyp pro dívky a ženy s Turnerovým syndromem. V některých případech se ztratila jen část jednoho pohlavního chromozómu. Takové dívky mají sice 46 chromozómů, ale jeden jejich chromozóm X není úplný. V jejich karyotypu se potom objeví údaj o tvaru neúplného chromozómu – např. 46,XrX, 46,XdelXq, 46,XiXq a podobně. Tento stav označujeme jako „strukturální anomálii“ čili odchylný tvar chromozómu „X“. Také dívky se strukturální anomálií X chromozómu mají Turnerův syndrom.

Jiné dívky či ženy s Turnerovým syndromem mají „chromozomální mozaiku“ – směs dvou nebo více různých sestav chromozómů. U nich při splynutí vajíčka a spermie byla sestava chromozómů dokonalá, ale při některém z dalších buněčných dělení se jeden chromozóm „X“ nebo jeho část ztratila. Tyto dívky mívají nejčastěji část buněk s karyotypem 46,XX a další část s karyotypem 45,X (45,X/46,XX). Zastoupení jednotlivých buněčných linií je u nich možné vyjádřit i v procentech. V praxi to ale nemá valný význam, protože podíl těchto buněk v krvi, kde se obvykle karyotyp vyšetřuje, nemusí být shodný s jejich podílem v důležitých orgánech lidského těla.

Všechny uvedené skupiny žen a dívek mají Turnerův syndrom. Ať už mají karyotyp 45,X, strukturální anomálii chromozómu „X“ nebo chromozomální mozaiku. Jejich problémy jsou v podstatě shodné. Budeme proto dále hovořit o všech společně.

Obr. 1: Různé karyotypy (sestavy chromozómů) u Turnerova syndromu.
Všechny tři skupiny dívek a žen mají podobné příznaky.
Zejména je pro ně společný menší vzrůst a pro většinu i porucha funkce vaječníků.

Hovoříme stále o ženách a dívkách. Muži totiž Turnerův syndrom nemají. Pokud by v chromozomální sestavě došlo ke ztrátě X chromozómu a vznikl by karyotyp 45,Y, lidský zárodek se nemůže dále vyvíjet. Dojde k časnému potratu. Lidský život bez chromozómu „X“ není možný.

Výjimečně může být u některých dívek nalezen v karyotypu vedle chromozómu „X“ i mužský pohlavní chromozom „Y“ nebo jeho zlomek, obvykle ve formě chromozomální mozaiky. I většina těchto dívek má příznaky Turnerova syndromu. Větší pozornost však musíme věnovat jejich pohlavním žlázám, jak o tom hovoříme v oddílu o vaječnících.

Jak získal Turnerův syndrom své jméno?

Americký lékař Herny Turner si v roce 1938 všiml, že sedm jeho pacientek spojují některé společné charakteristické rysy: malá postava, chybějící pubertální vývoj, kožní řasa na krku („pterygium colli“), nižší vlasová hranice vzadu na krku a omezená schopnost natáhnout paže v loketních kloubech do přímky („cubiti valgi“). Uveřejnil svoje pozorování ve známém lékařském časopisu a na jeho počest se poté pro tento soubor příznaků vžilo označení „Turnerův syndrom“. Mnohem později, v šedesátých letech, kdy již bylo možné spolehlivě vyšetřit karyotyp, bylo toto vyšetření u jedné z někdejších pacientek Henry Turnera skutečně provedeno a byl nalezen karyotyp 45,X. V Německu se Turnerův syndrom označuje jako syndrom „Ullrichův-Turnerův“ na počest německého lékaře dr. Ullricha, který si všiml poprvé podobného souboru příznaků u německé dívky. V Rusku se mu z podobných důvodů říká „syndrom Turner-Šereševskij“.

Lze Turnerovu syndromu předejít?

Za Turnerův syndrom nikdo nemůže. Ztráta chromozomu „X“ nebo jeho části je, pokud dnes víme, náhodným rozmarem přírody. Vznik Turnerova syndromu nezávisí na věku maminky ani na zdravotním stavu či zvyklostech rodičů. Počínání maminky během těhotenství s Turnerovým syndromem v žádném případě nemá spojitost, protože o něm bylo rozhodnuto již dříve, na samém počátku vývoje malého človíčka – při oplodnění vajíčka spermií.

Turnerův syndrom se nevyskytuje častěji v určitých rodinách. Rodina, která již má děvčátko s Turnerovým syndromem, nemá zvýšené riziko pro jeho vznik v dalším těhotenství.

Vzniku Turnerova syndromu tedy není možné předejít.

Jak lze zjistit Turnerův syndrom?

I když u některých děvčat mohou být projevy Turnerova syndromu tak nápadné, že lékař již při běžném vyšetření na něj získá naléhavé podezření, je pro definitivní určení Turnerova syndromu vždy nezbytné vyšetřit sestavu chromozómů v buněčném jádře, karyotyp.

Karyotyp se nejčastěji vyšetřuje v lymfocytech, jedné skupině bílých krvinek. Ty lze snadno získat odběrem krve. V laboratoři se tyto krvinky nechají růst – vytvoří se z nich „buněčná kultura“. V určité fázi růstu této buněčné kultury, kdy jsou chromozómy dobře patrné, se vyšetří pod mikroskopem a pořídí se jejich fotografie. Z fotografie se chromozómy vystřihnou, seřadí do párů a zjistí se, zda je jejich počet úplný. Tímto způsobem je třeba vyšetřit alespoň třicet, raději však více buněk. Pro diagnózu Turnerova syndromu je příznačné chybění nebo nedokonalé utváření jednoho X chromozómu nejméně v 5 % všech vyšetřených buněk. Obvykle je však buněk s poruchou X chromozómu podstatně více nebo jsou postiženy všechny.

V některých případech může být výsledek vyšetření karyotypu z lymfocytů sporný nebo ještě potřebuje upřesnit. Potom může být potřebné vyšetřit karyotyp z buněk kůže, zvaných fibroblasty. Získají se miniaturním odběrem částečky kůže, kožní biopsií.

Karyotyp se během života člověka v podstatě nemění. Jedno spolehlivé vyšetření karyotypu pro diagnózu Turnerova syndromu dostačuje.

Jak je Turnerův syndrom častý?

Turnerův syndrom se vyskytuje u jedné z 2000 až 2500 dívek a žen. V České republice se tedy každý rok narodí v průměru 20 – 25 děvčátek s Turnerovým syndromem. Celkem u nás žijí asi 2000 žen s Turnerovým syndromem.

Po zjištění Turnerova syndromu si často rodiče pomyslí, že jsou se svým problémem sami, že jsou opuštěni uprostřed rodičů ostatních, zdravých děvčátek. Poměrně vysoká četnost Turnerova syndromu však naznačuje, že ve městě s 50 000 obyvateli žije asi 10 dívek a žen, které samy mají Turnerův syndrom.

2. Turnerův syndrom před narozením

Turnerův syndrom lze zjistit již během těhotenství. Je to možné v případě, že u maminky se v první polovině těhotenství z jiného důvodu provedl odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků) nebo odběr plodové vody (amniocentéza), případně odběr pupečníkové krve (kordocentéza), na genetické vyšetření. Turnerův syndrom může být při takovém vyšetření náhodným nálezem.

Rodiče po takovém vyšetření mají právo sami rozhodnout, přejí-li si těhotenství přerušit nebo v něm pokračovat. Před svým rozhodnutím by se měli dobře seznámit s problematikou Turnerova syndromu a měli by si uvědomit, že život s Turnerovým syndromem sice přináší určité komplikace, ale že převážná většina dívek a žen s Turnerovým syndromem může prožít bohatý a šťastný život.

Teoreticky by bylo možné tímto způsobem zjistit Turnerův syndrom před narozením ve všech rodinách. Znamenalo by to ale podrobit všechny maminky náročnému a zatěžujícímu vyšetření, což není v praxi možné.

Výjimečně lze zjistit Turnerův syndrom během těhotenství i ultrazvukem. Toto neškodné vyšetření se dnes provádí všem budoucím maminkám. Pro odhalení Turnerova syndromu je však nespolehlivé.

3. Novorozené děvčátko s Turnerovým syndromem

Děvčátka s Turnerovým syndromem mají sklon se narodit o něco dříve a mívají o něco nižší porodní váhu. Není to však pravidlem – a i v takovém případě termín porodu a porodní váha obvykle nevybočují z širší normy.

Otoky (lymfedémy)

U některých děvčátek s Turnerovým syndromem mohou být po narození nápadné otoky nožiček, zejména nártů, a ručiček (lymfedémy). Vznikají proto, že se u plodu dostatečně nevytvořily drobné mízní cévy, které odvádějí tekutinu z měkkých částí těla zpět do krve.

Tyto otoky zpravidla mizejí během půl nebo jednoho roku a nečiní žádné obtíže. Jen výjimečně přetrvávají déle. Mohou však již po narození přivést lékaře na stopu Turnerova syndromu.

Kožní řasa na krku (pterygium colli)

Další nápadnou známkou mohou být u některých děvčátek kožní řasy po stranách krku, které vytvářejí dojem širokého krku (pterygium colli). Mají podobnou příčinu: V nitroděložním životě městnala tkáňová tekutina v oblasti krku, protože nemohla dobře odtékat. Pterygium colli nečiní žádné zdravotní obtíže. Pokud se děvče rozhodne později v dětství nebo v dospívání pro operativní odstranění nadbytečných kožních řas z kosmetických důvodů, je možné se poradit na specializovaném pracovišti plastické chirurgie.

Srdce a cévy

Děvčata s Turnerovým syndromem se častěji než jiné děti rodí s vrozenou vadou srdíčka nebo velkých cév. Některé srdeční vady se projeví v prvních dnech života, jiné zjistíme až při cíleném vyšetření srdíčka ultrazvukem. To by mělo podstoupit každé děvčátko s Turnerovým syndromem. Téměř všechny vrozené srdeční vady lze dnes úspěšně operovat. Pokud má děvčátko po narození srdíčko v pořádku, nemusejí se rodiče již dále obávat. Později v životě už srdeční vada nevznikne.

V případě nálezu vrozené vady srdce nebo velkých cév se děvčátka s Turnerovým syndromem ujímá specialista na onemocnění srdíčka – dětský kardiolog.

Ledviny

I ledviny a vývodné močové cesty mohou být při Turnerově syndromu poněkud odchylně utvářeny. Poměrně častá bývá tzv. „podkovovitá ledvina“, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojené do tvaru podkovy.

Tyto odchylky činí obtíže jen výjimečně. Přesto však by každé děvčátko s Turnerovým syndromem mělo podstoupit ultrazvukové vyšetření ledvin. Odchylné utváření ledvin může v některých případech ztížit odtok moči a podpořit vznik močové infekce. Pravidelným vyšetřováním lze takové komplikace včas odhalit a léčit.

Nehty

Některá děvčátka s Turnerovým syndromem mají méně obvykle utvářené nehty na prstíkách nohou, někdy i rukou. Mohou být ploché nebo se obracejí po stranách nahoru (miskovité nehty). Při stříhání nehtů je dobré dbát v tomto případě zvýšené opatrnosti.

Neprospívání

Část děvčátek s Turnerovým syndromem má v prvním roce života potíže s krmením – hůře sají (příčinou může být klenutější patro), žvýkají a polykají, někdy mohou mít větší sklon ke zvracení či ublinkávání než jiné děti. Vlivem častého zvracení mohou potom špatně přibývat na váze. Tyto problémy obvykle odeznívají před koncem prvního roku a v dalším životě nepůsobí žádné obtíže.

4. Turnerův syndrom v dětství

Růst

Všechny dosud uvedené projevy Turnerova syndromu nejsou u řady děvčat přítomné – nebo nemusejí upoutat pozornost. Většina děvčátek s Turnerovým syndromem prospívá stejně jako ostatní děti a nemívá nápadné zdravotní problémy. Proto se na Turnerův syndrom často přichází až později v dětství. Nejčastějším důvodem ke zjištění Turnerova syndromu v tomto věku bývá růstová porucha.

Všechna děvčata s Turnerovým syndromem rostou pomalejí než ostatní děti. Opožďování růstu bývá v prvních letech života málo nápadné, ale s přibývajícími roky je stále významnější. Již při nástupu do školy jsou dívky s Turnerovým syndromem v průměru o 17 cm menší než ostatní stejně stará děvčata. Na prahu dospělosti dorůstají mladé ženy s Turnerovým syndromem, pokud nejsou léčeny, do průměrné výšky 146 cm. To je přesně o 20 cm méně než činí průměrná dospělá výška českých mladých žen. Má-li dívka s Turnerovým syndromem vysoké rodiče, může dorůst do výšky až 158 cm a nebude se tedy vzrůstem lišit od drobných dívek bez Turnerova syndromu. Pokud by však Turnerův syndrom neměla, dorostla by taková dívka až do výšky 178 cm. Naopak dcera malých rodičů, která má Turnerův syndrom, může dosáhnout v některých případech dospělé výšky jen 134 cm (namísto 154 cm, pokud by Turnerův syndrom neměla).

Dospělá výška neléčených žen s Turnerovým syndromem
se pohyuje v rozmezí 134 – 158 cm (průměr: 146 cm)

Příčině malého vzrůstu děvčat s Turnerovým syndromem stále ještě dobře nerozumíme. Víme, že si tyto dívky vyrábějí v těle normální množství růstového hormonu, ale jejich růstový hormon nestačí zajistit normální růst. Dlouhé kosti končetin, které rozhodující měrou přispívají k růstu po celé období dětství, jsou vůči růstovému hormonu u dívek s Turnerovým syndromem méně vnímavé.

Mnoho let se proto soudilo, že malá výška je neodvratným osudem každé dívky a ženy s Turnerovým syndromem a že ji nelze léčbou ovlivnit. Teprve koncem osmdesátých let se objevily první slibné zprávy, které naznačovaly, že léčebné podávání růstového hormonu ve zvýšených dávkách dokáže nízkou vnímavost dlouhých kostí k růstovému hormonu alespoň částečně překonat. K vlastnímu růstovému hormonu se tak začal přidávat další růstový hormon jako lék.

Dnes již víme, že léčba růstovým hormonem děvčatům s Turnerovým syndromem skutečně pomáhá. Nedokáže sice úplně odstranit růstovou poruchu, dokáže ji ale podstatně zmírnit a umožní naprosté většině dívek dosáhnout na prahu dospělosti společensky přijatelné tělesné výšky. Od roku 1991, kdy byla v České republice zahájena léčba růstovým hormonem u děvčat s Turnerovým syndromem, jej dostávalo již přes 170 dívek. Každý rok léčení trochu pomůže, avšak jen dlouhodobá, řadu let trvající léčba přináší největší užitek.

Každým dalším rokem léčení se dospělá výška dále poněkud zlepšuje.

Léčení růstovým hormonem je poměrně náročné. Provádí se na vybraných dětských klinikách, které mají s touto léčbou dostatek zkušeností. V České republice je takových míst dvanáct. O odeslání ke specialistovi, který se léčbou růstovým hormonem zabývá, můžete požádat svého dětského lékaře.

Růstový hormon se podává v injekcích. Jedná se totiž o látku bílkovinné povahy, kterou by při podávání v tabletách, kapkách nebo v sirupu narušily trávicí šťávy v zažívacím ústrojí a do krve by přecházely jen její neúčinné zbytky. Proto je při léčení nutno zažívací ústrojí obejít.

Injekce s růstovým hormonem se píchají podkožně. Tento nejjednodušší způsob podání injekcí se snadno naučí každý člověk. Rodiče i starší dívky samotné získají brzy v podávání injekcí takovou zručnost, že píchnutí není pro ně o nic větším problémem než vyčištění zubů. Aby tělo mělo z růstového hormonu největší užitek, je potřebné jej dostávat každý den. Nejvhodnější doba pro injekci je večer před spaním. Důvodem je skutečnost, že u každého dítěte se růstový hormon v těle nejvíce vyrábí v prvních hodinách noci po usnutí a injekcí před spaním se daří přirozený rytmus působení růstového hormonu věrně napodobit. Navíc večer před spaním máme pro injekci dostatek klidu a pokud se stane součástí našich každodenních večerních úkonů, nebudeme na ni zapomínat.

Injekce růstového hormonu jsou téměř nebolestivé. Pro jeho podávání jsou k dispozici speciální injekční pera s velmi tenkou jehlou, která se každý snadno naučí ovládat.

Léčba růstovým hormonem je u děvčat s Turnerovým syndromem vždy dobrovolná. Rozhodnutí o zahájení léčení je společným závěrem rodičů a lékaře. Rodiče by měli být před svým rozhodnutím vždy dobře informováni. Měli by porozumět zákonitostem růstu u děvčat s Turnerovým syndromem a měli by vědět, že není-li ještě růstová porucha nápadná v předškolním věku, může být mnohem nápadnější později, např. ve dvanácti letech – odklad léčení však mezitím nepříjemně zkrátil dobu, po kterou ještě děvče poroste a celkový účinek léčení již nebude ideální. Lékař by měl vždy rodiče seznámit s předpovědí dospělé výšky právě jejich dcery. Taková předpověď není sice zcela přesná, pro orientaci však pomůže.

Ze zkušenosti víme, že většina rodičů se pro léčení růstovým hormonem rozhodne. Někdy smysl léčení zvažují rodiče vysokého vzrůstu, jejichž dcera s Turnerovým syndromem má díky tomu šanci vyrůst bez léčby do výšky až 158 cm. Rodiče mohou považovat tuto dospělou výšku za dostatečnou. I taková dívka však v případě léčby růstovým hormonem vyroste více.

Řada rodičů dívek s Turnerovým syndromem se před zahájením léčby růstovým hormonem ptá na možné vedlejší účinky. Růstový hormon je látka tělu vlastní. Jako lék se vyrábí způsobem, který zaručuje, že konečný výrobek je zcela totožný s vlastním růstovým hormonem. Z tohoto hlediska je léčení bezpečné.

Určitý problém může představovat skutečnost, že podáváme větší množství růstového hormonu, než je pro lidské tělo obvyklé. Zvýšená množství růstového hormonu skutečně mohou přinášet některé vedlejší projevy. Ze zkušenosti u více než 170 dívek léčených do současné doby v České republice však můžeme konstatovat, že tyto vedlejší projevy nejsou nebezpečné – a dosud v žádném případě nevedly k nutnosti přerušit léčení.

Jedním z možných vedlejších projevů léčby růstovým hormonem je zadržování většího množství vody v těle. To většinou nevede k obtížím. Pokud však děvčátko mělo po narození otoky nártů, případně i ručiček (lymfedémy), může se náznak otoků po zahájení léčení opět objevit. Jen ojediněle však činí větší problémy.

Při léčení růstovým hormonem je také potřebné sledovat udržování hladiny krevního cukru (glykémie). Zodpovědnost za pravidelné kontroly v tomto směru (vyšetření tzv. glykosylovaného hemoglobinu, HbA1c) přejímá Váš lékař. Dívky s Turnerovým syndromem se totiž rodí s poněkud zvýšeným sklonem pro vznik cukrovky a u některých se mírná forma cukrovky skutečně v dospělosti projeví. O růstovém hormonu je známo, že může v některých případech sklon ke vzniku cukrovky posílit. Zpočátku jsme proto všechna děvčata s Turnerovým syndromem při léčení růstovým hormonem mimořádně bedlivě sledovali. Zkušenosti jsou však povzbudivé. Ani u nás, ani v jiných zemích nebyl zvýšený výskyt cukrovky při léčení růstovým hormonem pozorován.

Léčba růstovým hormonem u dívek s Turnerovým syndromem je tedy dle dosavadních zkušeností nejen účinná, ale i bezpečná.

Sluch

Některá děvčátka s Turnerovým syndromem mohou mít nápadně časté záněty středního ucha. Příčinou bývá poněkud odchylné zakřivení Eustachovy trubice, která vytváří spojení mezi středoušní dutinou a nosohltanem. U děvčat s Turnerovým syndromem se může i při nevelkém zánětu nosohltanu Eustachova trubice přechodně ucpat. Neprůchodná Eustachova trubice vyvolá pocit „zalehlého ucha“ a zhorší sluch. V té době se už často začne rozvíjet i zánět středouší, který může vést až k perforaci (prasknutí) ušního bubínku.

Často opakované nebo vleklé záněty středního ucha mohou být příčinou dlouhodobého nebo i trvalého narušení sluchu. Proto právě pro děvčátka s Turnerovým syndromem je velmi potřebné, aby jejich záněty středouší byly včas rozpoznány a důsledně léčeny. I když obvykle neradíme používat antibiotika příliš často, je v tomto případě vždy vhodnější antibiotika nasadit, aby se podařilo zánět zvládnout co nejdříve a aby se snížilo riziko jeho přechodu do vleklého stádia.

Děvčátko s Turnerovým syndromem, které má se záněty středního ucha problémy, by mělo být sledováno specializovaným ušním lékařem (otorinolaryngologem), který má s podobnými dětmi dostatek zkušeností. Vznik sluchové poruchy není nevyhnutelný a správnou léčbou mu často lze předejít.

Výjimečně může být nedoslýchavost u děvčátka s Turnerovým syndromem i vrozená. I proto je prospěšné, když součástí vyšetření u Turnerova syndromu je i audiogram – vyšetření, při kterém lze rozpoznat i mírnou ztrátu sluchu a to i jen v některých výškách tónů. Nerozpoznaná a neléčená nedoslýchavost přináší problémy při rozvoji řeči, později může být i jednou z příčin školních neúspěchů. Přitom jí lze snadno čelit.

Zrak

Krátkozrakost či šilhání se vyskytují u řady dětí. Při Turnerově syndromu jsou jen o něco častější, řeší se ale podobně jako u jiných děvčátek. Rozpoznáme-li je včas, předejdeme dalším problémům. Proto by každá rodina děvčátka s Turnerovým syndromem měla mít možnost navštívit specializovaného dětského očního lékaře (oftalmologa).

Výjimečně se může objevit i pokles horních očních víček (ptóza). Může zhoršovat zrakovou pohodu, nutí zaklánět hlavu. Ptózu očního víček lze řešit plastickou úpravou.

Kůže

Některé dívky s Turnerovým syndromem mají nápadné pigmentové skrvny (névy) na kůži. Jejich počet se ještě může o něco zvýšit při léčbě růstovým hormonem. Vývoj velkých névů by měl sledovat specialista na nemoci kůže – dětský dermatolog.

5. Dívka s Turnerovým syndromem ve škole

Jaké mají dívky s Turnerovým syndromem duševní schopnosti?

Porovnáním duševních schopností děvčat s Turnerovým syndromem s jejich sestrami bylo zjištěno, že jsou intelektově zcela srovnatelné. Tím byl vyvrácen dávný předsudek o snížených duševních schopnostech při Turnerově syndromu.

Děvčata s Turnerovým syndromem dosahují při testech inteligence lepších výsledků ve slovní (verbální) složce než v úkolech neverbálních (psaných, kreslených či matematických). Jejich slabší stránkou může být nesoustředěnost a poněkud horší prostorová představivost, potřebná právě při řešení matematických zadání.

Jak prospívají ve škole?

Většina děvčat s Turnerovým syndromem je ve škole úspěšná. Stejně jako mezi jinými dětmi, jsou i mezi nimi žákyně nadprůměrné, průměrné i podprůměrné.

Pro řadu z nich jsou však některé znaky společné: Často se naučí číst dříve než ostatní děti, ale věk, kdy začnou psát, bývá naopak o něco pozdější. Určitou slabostí může být řešení úkolů spojených s prostorovou představivostí, především matematických a geometrických. Učitelé by o tom měli být informováni. Neměli by však děvče podceňovat a vědomě na něj klást menší nároky než na ostatní.

Jaké mají vztahy se spolužáky?

Pro svoji vstřícnou povahu mívají děvčata s Turnerovým syndromem ve škole i mimo ni řadu přátel a bývají mezi spolužačkami velmi oblíbené.

Jsou pro ně typické některé povahové vlastnosti?

K typickým povahovým rysům dívek s Turnerovým syndromem patří otevřenost, píle až horlivost, svědomitost, nenáladovost. Děvčata s Turnerovým syndromem mají smysl pro pořádek a velmi dbají o svůj vzhled, což se projevuje pečlivostí v oblékání, úpravě vlasů či obličeje.

Určitá nezralost v citové oblasti může dívku s Turnerovým syndromem provázet dětstvím i dospíváním. Stává se „dospělou“ o něco později než její spolužačky. Někdy i proto, že ji rodina a okolí považují za mladší než ve skutečnosti je (především kvůli menší postavě) a snaží se ji déle „ochraňovat“. Tento přístup neprospívá rozvoji sebevědomí, zpomaluje citové vyzrávání, zvyšuje závislost dívky na rodině a tím ji zejména v letech dospívání poněkud izoluje od vrstevníků a přiřazuje k dětem věkově mladším. Dívce s Turnerovým syndromem pomůže, pokud se k ní rodina, učitelé i kamarádi chovají přiměřeně na úrovni jejího věku a nikoliv její výšky. To se týká i oblékání, zapojení do mimoškolních aktivit, vyžadování určité míry zodpovědnosti za provedené úkoly a podobně.

V poslední době se díky léčbě růstovým hormonem, který výšku děvčat zlepšuje, s těmito problémy setkáváme méně. Mají je především ta děvčata, u nichž se Turnerův syndrom zjistil pozdě nebo ta, u kterých léčba růstovým hormonem nebyla zahájena.

Maminka Katky, která chodí do naší ordinace od svých 9 roků, vypráví: „Katka měla vždycky hodně kamarádů, ale hlavně mezi mladšími dětmi. Byla jsem ráda, protože mi připadalo, že je mezi nimi šťastnější. Zajímavé bylo, že měla v partě vždy vedoucí roli a dovedla se o mladší děti dobře postarat, přestože vypadala stejně stará jako ony. Když šla Katka do první třídy a dětská lékařka doporučovala odklad školní docházky, poradili jsme se s dětským psychologem. Ten s tím nesouhlasil. První rok ve škole byl pro nás těžký a Katčino sebevědomí hodně trpělo, protože vypadala jako kdyby do třídy zabloudila ze sousední mateřské školy. Začala se od spolužáků izolovat, navíc hodně ve škole zameškala, protože měla opakované záněty středního ucha. Dokonce musela být přijata i do nemocnice. Tam mě paní doktorka řekla, že má podezření, že naše dcerka má určitou genetickou poruchu. Že nejde o nemoc, ale spíše o soubor příznaků, za které může chybění jednoho chromozómu. Vyšetření karyotypu její předpoklad potvrdilo. Zpočátku jsme měli velké obavy a především nejistotu, co bude dál. Kladli jsme stále nové a nové otázky. Lékařka s námi mluvila opakovaně a dlouho – o dalších vyšetřeních, léčbě, dospívání, dospělosti. Velmi brzy se Katka začala léčit růstovým hormonem. Během prvního roku léčby vyrostla téměř 8 centimetrů. Najednou jsme všichni s překvapením pozorovali, jak začala být sebevědomá, začlenila se mezi spolužáky a dokonce se přihlásila do skautského oddílu. Teď je jí téměř 14 roků, ve škole patří k lepším žákům a ráda by studovala na zdravotní škole, kde nebude potřebovat tolik matematiky. Vede skautský oddíl, má spoustu kamarádek a kamarádů a už není nejmenší ze třídy…“

Maminka Katky vyprávěla tento příběh nejen za sebe, ale za mnoho dalších rodičů děvčat s Turnerovým syndromem.

6. Turnerův syndrom v dospívání

Dospívání (puberta) je obdobím přerodu dítěte v dospělého člověka.

Na počátku dospívání začínají pohlavní žlázy (u dívek vaječníky) vyrábět pohlavní hormony (u dívek estrogeny, později progesteron). Puberta začíná u jednotlivých dívek v různém věku, obvykle mezi 9 a 13 roky. Výroba ženských pohlavních hormonů je zpočátku nevelká, v průběhu dospívání však stále stoupá. Díky pohlavním hormonům nastávají u děvčat v pubertě typické změny podoby těla. Urychluje se růst, vyvíjejí se prsní žlázy, zvětšuje se děloha a pochva, rozšiřuje se pánev a začíná se ukládat tuková tkáň v typických krajinách těla. Na vrcholu dospívání se dostaví první měsíčky, což signalizuje začátek pravidelné (cyklické) tvorbou hormonů, která vede k odlučování děložní sliznice v odstupu přibližně 28 dnů, provázeném krvácením (menstruací), trvajícím 3-5 dnů. Všechny tyto změny nastupují pozvolna, obvykle v průběhu 2-4 let.

Pro vývoj během dospívání jsou tedy potřebné vaječníky. Vyrábějí ženské pohlavní hormony a obsahují základ vajíček, nutných pro budoucí otěhotnění. Malá děvčátka s Turnerovým syndromem mají v prvních měsících nitroděložního života vaječníky normálního vzhledu. Postupně se ale začínají měnit a při narození ve většině případů neumějí tvořit ani hormony, ani neobsahují vajíčka. Proto v době očekávaného začátku puberty nedojde k obvyklým změnám. Výjimku tvoří malá část děvčat, která většinou mají v karyotypu chromozomální mozaiku. Jejich vaječníky mohou po určitou dobu pracovat, může u nich dojít k normálnímu rozvoji dospívání a dokonce mohou mít po jistou dobu i pravidelnou menstruaci, v ojedinělých případech mohou i otěhotnět.

S výjimkou vaječníků jsou u dívek s Turnerovým syndromem vnitří i zevní pohlavní orgány zcela normální.

Chybějící hormony vaječníků lze nahradit příslušnými léky. Díky tomu je možné naprosto dokonale pubertu navodit a udržet ženskou zralost včetně pravidelného menstruačního cyklu. Tohoto úkolu se obvykle ujímá dětský endokrinolog, později léčení řídí gynekolog.

Kdy je nejvhodnější doba k začátku dospívání?

V období dospívání je člověk daleko citlivější ke svému okolí. Děvčata chtějí být právem co nejlépe informována, jak bude jejich hormonální léčba probíhat a co mohou v nejbližší době očekávat.

Jak již víme, u jednotlivých dívek bez Turnerova syndromu začíná dospívání v různém věku. Proto je i u děvčete s Turnerovým syndromem nutné pečlivě zvolit dobu, kdy bude navození dospívání nejvhodnější. Je nutné posoudit řadu okolností a s dívkou i s jejími rodiči je podrobně probrat, abychom počátek dospívání zbytečně neuspěchali nebo jej nevhodně neoddálili. Je známo, že estrogeny předčasně podané zkracují celkovou dobu růstu a tím snižují dospělou výšku. Vedou totiž k uzavření růstových štěrbin v dlouhých kostech. Proto doporučujeme zahájit podávání ženských hormonů poněkud později. Vhodná doba není u všech dívek stejná a lze ji zjistit z rentgenového snímku zápěstí. Váš lékař vám sdělí, kdy bude vhodné s estrogenní léčbou začít, aby dospělá výška utrpěla co nejméně. Zatímco s léčbou růstovým hormonem začínáme co nejdříve, podávání estrogenů odkládáme obvykle až mezi 13. až 15. rok věku. Odměnou je zisk několika centimetrů výšky navíc, za cenu o něco pozdějšího formování postavy ženským směrem. Pokud se dívka a její rodiče rozhodnou pro časnější dospívání, jejich názor bude respektován. Obvykle ale dívky s Turnerovým syndromem s dospíváním nepospíchají, protože znají spolužačky, které také začínají dospívat později.

Budeme sice mluvit o léčbě ženskými pohlavními hormony, ve skutečnosti se však nejedná o léčbu, ale o náhradu látek, které tělo neumí vytvořit. Dávky ženských pohlavních hormonů jsou proto na počátku velmi nízké a jsou postupně velmi pomalu (během 2-3 let) zvyšovány, aby se napodobila jejich přirozená tvorba u ostatních děvčat.

Začínáme podáváním samotných estrogenů. Postupně se začnou vyvíjet prsy, podkožní tuk se bude ukládat na typicky ženských místech (na zadečku a stehnech) a někdy se objeví bělavý výtok, který může být předzvěstí blížící se první menstruace. Když se objeví první krvácení, měl by o tom být Váš lékař ihned informován, protože to je doba, kdy je nutno hormonální léčbu upravit. K udržení pravidelného menstruačního cyklu je poté nutno kombinovat ženské hormony estrogeny (podávané v první polovině cyklu) s jiným ženským hormonem zvaným progesteron (podávaným v druhé polovině cyklu). Jakmile se nalezne dávka hormonů, která dívce vyhovuje a při které má pravidelnou a vydatnou menstruaci, je tato léčba ponechána dlouhodobě. Dříve se doporučovalo podávat náhradní hormonální léčbu asi do 50 let věku, ale nyní víme, že malé dávky ženských pohlavních hormonů je prospěšné podávat ještě déle. Estrogeny mají totiž i ochranný vliv na srdce a cévy a zlepšují ukládání vápníku do kostí. Proto se jejich užívání doporučuje i jiným dospělým ženám po vymizení menstruace (po přechodu). Přípravků s obsahem ženských pohlavních hormonů je několik a existují v různých formách. Nejčastější jsou tabletky, ale je možné použít i náplasti, z nichž se hormon vstřebává přes kůži. Každá forma má své přednosti a nevýhody. Všechny jsou obvykle dobře snášeny a nemají větší vedlejší účinky. Jsou velmi podobné lékům pro hormonální antikoncepcí, které užívají milióny žen na celém světě. Výjimečně se při jejich podávání může objevit bolest hlavy, žaludku, zadržování vody v těle či pocit napětí v prsou. Vhodnou kombinaci, ať jde o typ přípravku, dávku a dobu podávání doporučí gynekolog a dle individuální snášenlivosti ji může kdykoliv změnit. Léčba musí být trvalá, nepřerušovaná, aby se dosáhlo vyrovnaných hormonálních hladin, pravidelnosti menstruačního cyklu a správné velikosti dělohy. Podávání ženských pohlavních hormonů vede také k výrobě poševního hlenu a umožňuje tak naprosto přirozený sexuální život.

Každá dívka by si měla vést svůj menstruační kalendář. Zaznamenává do něj dobu menstruace, její vydatnost a případné obtíže – bolesti břicha, bolesti hlavy, výtok a podobně. Menstruační kalendář lze dostat zdarma v každé ordinaci gynekologa, někdy i dětského lékaře, endokrinologa nebo v lékárně. Patří do kabelky každé moderní dívky a ženy.

Mladé dívky se velmi často ptají, zda jsou během léčby ženskými pohlavními hormony nutné pravidelné gynekologické prohlídky. Obvykle je doporučujeme asi za 1-2 roky od zahájení kombinované léčby, především k ujištění, že vývoj pohlavního ústrojí odpovídá věku – dříve jen v případě závažných obtíží. Dobrou účinnost hormonální léčby lze posoudit především dle stupně vývoje ženským směrem, dle pravidelné menstruace a pomocí sledování hladin hormonů v krvi. Někdy bývá užitečné provést bezbolestné ultrazvukové vyšetření.

Neplní-li vaječníky svoji funkci, není lépe je odstranit?

Operační odstranění vaječníků se doporučuje jen u dívek, které mají ve svém karyotypu přítomný Y chromozom nebo jeho část. U nich by ve výjimečném případě mohl začít ve vaječnících vývoj nežádoucím, zhoubným směrem. K nejspolehlivějšímu zjištění, zda má dívka tento karyotyp, slouží přesné metody vyšetření vorku krve, které začínají být dostupné na odděleních lékařské genetiky. Vyšetření může zprostředkovat Váš lékař.

Pokud se zjistí i malý zlomek Y chromozomu, doporučujeme vaječníky odstranit. Jde o jednoduchý operační výkon, který by se ale neměl odkládat. Po operaci již žádné riziko nehrozí. Hormonální léčba je vedena potom jako u jiných dívek a vývoj se ubírá jednoznačně ženským směrem.

Častou obavou rodičů a v pozdějším věku i dívek samotných je, zda jsou ženami v pravém slova smyslu, i když jim chybí jeden pohlavní chromozom nebo jeho část. Je na místě je po pravdě ujistit, že jejich cítění, temperament i chování jsou ryze ženské. Jejich vztah k opačnému pohlaví je přiměřený, jen někdy může být ovlivněn určitou citovou nezralostí, která se může odrazit i v navazování partnerských vztahů a v pozdějším zahájení sexuálního života. Ten bývá plnohodnotný a přispívají k němu normální hladiny ženských pohlavních hormonů v krvi, ať již vyrobené přirozenou cestou nebo dodané ve formě léků.

7. Turnerův syndrom v dospělosti

Většinu problémů v dětství nebo v dospívání pomáhají řešit rodiče. V dospělosti se žena s Turnerovým syndromem osamostatňuje a nachází si partnera. Objevují se některé nové problémy, typické pro dospělý věk. Končí péče dětských lékařů a mladá žena by si i s jejich pomocí měla nalézt takového specialistu, který zná dobře problematiku Turnerova syndromu a nebude tedy některé problémy podceňovat či jiné zbytečně přeceňovat. Bude spolupracovat s lékaři jiných oborů, protože bude třeba pokračovat v léčbě zahájené v dětství a v dospívání, sledovat případné dříve zjištěné přidružené zdravotní odchylky (například poruchu sluchu, zraku, ledvin a srdce), ale také čelit obtížím, které s sebou může přinést věk dospělosti. Důležité je, aby péče o dívku nebo ženu s Turnerovým syndromem nebyla přerušena, aby žena nezůstala bez „svého lékaře“, ke kterému má důvěru.

Může žena s Turnerovým syndromem otěhotnět?

Již víme, že převážná většina dívek a žen s Turnerovým syndromem nemá dobře fungující vaječníky. Úlohou vaječníků je jednak tvořit ženské pohlavní hormony, jednak uvolňovat do vejcovodů vajíčka, která jsou připravena na oplodnění mužskou pohlavní buňkou – spermií. Většina žen s Turnerovým syndromem proto přirozeným způsobem otěhotnět nemůže. Vzácné výjimky tvoří ženy s chromozomální mozaikou a většinou buněk s karyotypem 46,XX. I jejich případné těhotenství však s sebou nese riziko výskytu vrozených vad nebo i poruchy chromozomů u plodu, proto musí být sledováno jak gynekologem, tak i na specializovaném pracovišti lékařské genetiky.

A co ostatní ženy, které mají svého partnera a touží po dítěti?

Již několik let existuje možnost umělého oplodnění (in vitro fertilizace – IVF) vajíčka spermií mimo tělo matky. Tak vznikají „děti ze zkumavky“, kterých se již na světě narodily tisíce. Tento postup se často používá v případech, kdy žena sice vajíčka tvoří, ale ta nemohou být přirozenou cestou oplodněna. Vajíčko se odebere speciálním přístrojem a oplodní se spermiemi partnera dané ženy. Jindy se tento postup může použít při mužské neplodnosti – odebrané vajíčko se ve zkumavce oplodní spermiemi dárce. Ve všech případech se oplodněné vajíčko vrací do dělohy matky a pokud se tam úspěšně uhnízdí, žena prožívá přirozené těhotenství.

V současné době již naše zákony povolují nejen dárcovství mužských pohlavních buněk (spermií), ale také darování vajíčka. Dárkyní vajíčka je anonymní zdravá žena, která nemá v rodině žádnou dědičnou zátěž. Prochází vyšetřením v genetické poradně a je jí také vyšetřen karyotyp.

Právě taková darovaná vajíčka mohou být použita i pro umělé oplodnění ženy s Turnerovým syndromem. Ve zkumavce mohou být oplodněna i spermiemi vlastního manžela. Podmínkou pro úspěšné uhnízdění darovaného vajíčka v děloze ženy s Turnerovým syndromem je přiměřená velikost její dělohy. Předchozí dlouhodobé a pravidelné podávání ženských pohlavních hormonů je proto nezbytné. Těhotenství je nutné udržovat dodáváním hormonů do doby, než se jejich tvorby ujme vlastní placenta. Po celou dobu takového těhotenství je žena pravidelně kontrolována -vedle běžných vyšetření se sledují hladiny hormonů v krvi, hladina krevního cukru (glykémie), moč a krevní tlak. Velikost plodu, jeho růst a vývoj se kontroluje ultrazvukem.

V poslední době se přenosu darovaného vajíčka dává přednost před spontánním těhotenstvím i u těch žen s Turnerovým syndromem, které výjimečně vajíčka tvoří. Důvodem je menší pravděpodobnost vzniku vrozené vady plodu. Informace o specializovaných centrech pro tento typ umělého oplodnění poskytne každé gynekologické, genetické nebo endokrinologické pracoviště. Úspěšnost přenosu vajíčka se v současnosti pohybuje mezi 25 a 30 %.

U některých žen není umělé oplodnění vhodné ze zdravotních důvodů, jiné je odmítají například z důvodů náboženských, u některých se ani po opakovaných pokusech nezdaří. Řešením potom může být některý z typů osvojení dítěte (adopce nebo pěstounská péče). Informace o možnostech osvojení poskytne ošetřující lékař nebo odbor náhradní rodinné péče na městském nebo okresním úřadě. Jak při umělém oplodnění, tak při osvojení dítěte je třeba, aby žena byla vdaná nebo měla druha.

Osteoporóza

Jedním z problémů žen s Turnerovým syndromem se může stát osteoporóza. Rozumíme tím postupný úbytek vápníku v kostech a snížení jejich pevnosti. Tento problém postihuje ve vyšším věku většinu žen, při Turnerově syndromu však má sklon přicházet dříve. Původně se soudilo, že příčinou je chybění ženských pohlavních hormonů. Dnes již víme, že se na něm také podílí odlišná stavba kostí. Osteoporóza může být příčinou nepříjemných potíží – bolestí nebo i častějších zlomenin při nevelkých úrazech nebo při sportu.

Jak lze osteoporózu zjistit?

V posledních letech je k dispozici velmi přesné a nezatěžující vyšetření kostní hmoty. Nazývá se denzitometrie neboli měření kostní hustoty. Podobá se rentgenu, ale nevystavuje člověka významné dávce záření. Vyšetřují se zpravidla nejzatíženější oblasti kostry, zejména bederní páteř.

Lze osteoporózu léčit?

Již samotná léčba růstovým hormonem v dětství působí na stav kostí příznivě. Pomáhá i podávání ženských pohlavních hormonů. Také životospráva sehrává významnou roli. Strava by měla být bohatá na vápník, který je obsažen hlavně v mléčných výrobcích. Lze jej užívat i ve formě tablet, někdy se k němu přidává malá dávka vitamínu D. Velmi vhodné pro prevenci osteoporózy je pravidelné rekreační provozování sportů.

Jiné zdravotní problémy

U žen s Turnerovým syndromem se častěji zjistí vyšší krevní tlak (hypertenze). Příčinou může být jak nepoznaná srdeční vada, tak i vrozené vady ledvin nebo odchylné utváření cév. U některých žen se příčina vyššího krevního tlaku nezjistí.

Sklon k vyšším hladinám krevního cukru (vyšší glykémii) bývá u žen s Turnerovým syndromem pozorován o něco častěji než u ostatních žen. Jen vzácně však dojde k rozvoji typické cukrovky. Preventivně se dívkám a ženám s Turnerovým syndromem doporučuje nepřejídat se sladkým a udržovat si optimální tělesnou hmotnost. Štíhlá postava v kombinaci s vhodně voleným oděvem a doplňky navíc každé ženě zdánlivě přidá několik centimetrů navíc.

U žen s Turnerovým syndromem se častěji může projevit snížená funkce štítné žlázy. Tato porucha nebolí, může však ztrpčovat život, protože snižuje tělesnou i duševní výkonnost. Léčení je poměrně snadné. Proto se vyplatí jednou ročně funkci štítné žlázy zkontrolovat pomocí krevního odběru.

S přibývajícími roky se zvyšuje sklon k hojení ran tužšími (keloidními) jizvami. To by měly mít na paměti ženy, které se rozhodnou například pro plastickou operaci – pokleslých očních víček, kožních řas na krku, pigmentových névů.

8. Je Turnerův syndrom nemoc?

Turnerův syndrom nepovažujeme za nemoc. Jedná se spíše o soubor příznaků a obtíží, které nejsou trvalého rázu a lze je většinou úspěšně řešit. Vrozené vývojové vady (ledvin, srdce, kožní řasy na krku a jiné) lze operovat a po zbytek života se již neprojeví. Opoždění růstu a poruchu činnosti vaječníků dnes také léčíme, většinou s dobrým výsledkem. Současná mladá generace dívek a žen s Turnerovým syndromem se již nebude potýkat s problémy, které trápily ženy v minulosti, kdy léčebné možnosti byly ještě omezené.

Důležité je rozpoznat Turnerův syndrom co nejdříve. Lze jej nejen včas a tedy úspěšněji léčit, ale také brzy a pravdivě rodiče a později i dívku informovat o příčině jejích obtíží. Povinností lékaře je vyčerpávající informace poskytovat a povinností rodičů či později dívky či ženy samé je další informace vyžadovat. Ne všichni ale najdou odvahu se otevřeně při prvních vzájemných kontaktech ptát. Některé otázky mohou zprvu připadat zbytečné, jiné vyvolávají rozpaky. Malou pomoc by proto měl poskytnout také tento text.

JÁ JSEM JÁ

(Titulní skladba stejnojmenného CD Lenky Kosinové – prvního CD, nazpívaného u nás ženou s Turnerovým syndromem. Text napsala Ilona Rybářová.)

Kdybych byla větrem z pohoří,
co k údolí snáší prach,
větrem co hovoří,
z dálek neměla bych strach.

Kdybych mohla aspoň na chvíli
vidět stromy v slunci kvést,
vnímat duhu motýlí,
za to snesla bych i trest.

Jenže já jsem já,
tak ať, že nejsem víc,
sílu mám vám dát
lásku svou, jinak nic.

Kdybych byla loukou rozkvetlou,
kam si děti chodí hrát,
písně své jim šeptala,
jejich učila se znát.

Kdybych byla řekou z kamenů,
řekou, co našla hráz,
svou sílu z pramenů
rozlila bych mezi vás.

Vždyť já jsem já,
tak ať, že nejsem víc,
sílu mám vám dát
lásku svou
a s ní jdu vám vstříc.

Některé předsudky, se kterými se dívka či žena s Turnerovým syndromem může setkat

Předsudek: Děvčata s Turnerovým syndromem mají snížený intelekt.
Vysvětlení: Není to pravda. Při porovnání intelektových schopností dívek s Turnerovým syndromem a jejich sester bez Turnerova syndromu bylo zjištěno, že mají intelekt srovnatelný. Některá děvčata s Turnerovým syndromem mohou mít určité obtíže v matematice, které jsou dány jejich menší prostorovou představivostí. V jiných oblastech však naopak ostatní dívky předčí, jak o tom hovoříme v příslušné kapitole.

Předsudek: Léčba růstovým hormonem nemá smysl, protože nízkou výšku při Turnerově syndromu nelze ovlivnit.
Vysvětlení: Není to pravda. Zprávy o neúspěchu léčení růstovým hormonem pocházely z počátku sedmdesátých let, kdy se podávaly jeho naprosto nedostačující dávky. V současné době je příznivý vliv léčby růstovým hormonem na dospělou výšku jednoznačně prokázán.

Předsudek: Dívka s Turnerovým syndromem nemůže sportovat.
Vysvětlení: Není do pravda. Dívky s Turnerovým syndromem mohou být v řadě sportů stejně úspěšné jako jejich spolužačky. Handicapem může být jen menší výška, proto je vhodné sportovní odvětví uvážlivě volit.

Předsudek: Ženy s Turnerovým syndromem nemají přirozené sexuální cítění.
Vysvětlení: Není to pravda. Ženy s Turnerovým syndromem mají předpoklady pro navazování přirozených partnerských vztahů stejně jako jiné ženy. Nevyskytuje se u nich ve zvýšené míře homosexualita ani jiné odchylky. Sexuální cítění u nich posiluje podávání ženských pohlavních hormonů, které je přirozenou součástí náhrady funkce vaječníků.

Předsudek: Žena s Turnerovým syndromem nikdy nemůže porodit dítě.
Vysvětlení: Není to pravda. Děloha je u žen s Turnerovým syndromem vyvinuta stejně jako u jiných žen a díky podávání ženských pohlavních hormonů dosahuje i své obvyklé dospělé velikosti. Po přenesení oplodněného vajíčka do dělohy (umělé oplodnění, in vitro fertilizace) může žena s Turnerovým syndromem prožít těhotenství a porodit dítě.

Obvyklé lékařské sledování a léčení dívek a žen s Turnerovým syndromem

Při zjištění Turnerova syndromu:
– ultrazvukové vyšetření srdce a velkých cév (echokardiografie)
– ultrazvukové vyšetření ledvin a močových cest
– ušní a oční vyšetření
– vyšetření funkce štítné žlázy (odběr krve)
– předpověď růstu a dospělé tělesné výšky
– společné rozhodnutí lékaře a rodičů o léčbě růstovým hormonem

Během léčení růstovým hormonem:
– kontroly růstové rychlosti
– pravidelné kontroly funkce štítné žlázy (odběr krve)
– vyloučení sklonu k cukrovce (odběr krve)

Před věkem obvyklým pro dospívání:
– zjištění funkce vaječníků (odběr krve)
– stanovení kostní zralosti (rentgenový snímek zápěstí)
– rozhodnutí o léčení ženskými pohlavními hormony (nebývá potřebné gynekologické vyšetření)

V dospělosti:
– obvykle trvalé léčení ženskými pohlavními hormony (v péči gynekologa)
– pravidelné kontroly funkce štítné žlázy (odběr krve)
– vyloučení sklonu k cukrovce (odběr krve)
– sledování krevního tlaku
– sledování pevnosti kostí

Podrobnější vyšetření může být potřebné u děvčat, u kterých se při uvedených vyšetřeních zjistily odchylné nálezy nebo které mají jiné zdravotní problémy.

Slovníček odborných výrazů

amniocentéza – odběr plodové vody během těhotenství ke genetickému vyšetření
autozómy – chromozómy, jejichž podoba je u žen i u mužů stejná
cubiti valgi – omezená schopnost natáhnout paže v loketních kloubech do přímky
denzitometrie – měření hustoty kostí
echokardiografie – vyšetření tvaru a struktury srdce ultrazvukem
estrogeny – důležitá skupina ženských pohlavních hormonů, které se vyrábějí ve vaječníkách
gen – chemická struktura, ve které je zapsána dědičná (genetická) informace
heterochromozómy (gonozómy, pohlavní chromozómy) – chromozómy, které rozhodují o pohlaví člověka. Pro ženy je typická dvojice pohlavních chromozómů XX, pro muže XY. Dívky s Turnerovým syndromem často mají jen jeden X chromozóm
hormon – chemický poslíček uvnitř lidského těla. Přenáší informaci z místa svého vzniku do tzv. cílových tkání, jejichž činnost upravuje
chromozóm – útvar v buněčném jádru, který obsahuje geny
chromozomální mozaika – směs dvou nebo více různých sestav chromozómů v buňkách téhož lidského jedince
in vitro fertilizace (IVF) – umělé oplodnění vajíčka spermií mimo tělo matky. Následuje zpětné podání vajíčka do matčiny dělohy
karyotyp – sestava chromozómů v jádře každé buňky lidského těla. Vyšetření karyotypu je nezbytné pro stanovení diagnózy Turnerova syndromu
koarktace aorty (zúžení srdečnice) – vrozená odchylka, která se může vyskytnout u některých děvčat s Turnerovým syndromem. Zúžení tvoří překážku v toku krve do dolní poloviny těla a srdíčko musí usilovně pracovat proti vysokému odporu. Koarktaci aorty lze operovat
kordocentéza – odběr pupečníkové krve plodu během těhotenství na genetické vyšetření
lymfedémy – otoky při nedostatečném odtoku tkáňové tekutiny (mízy, lymfy). Při Turnerově syndromu mohou lymfedémy postihovat hřbety ruček a nárty. Obvykle mají přechodný ráz a během prvního roku života mizejí
osteoporóza – úbytek vápníku v kostech a snížení jejich pevnosti
placenta – plodový koláč. Orgán uvnitř dělohy, jehož prostřednictvím plod dostává z těla matky kyslík a živiny. Též místo vzniku hormonů důležitých pro průběh těhotenství
podkovovitá ledvina (ren arcuatus) – vrozená odchylka v utváření ledvin, která se vyskytuje u některých děvčat s Turnerovým syndromem. Jen výjimečně činí obtíže
progesteron – jeden z ženských pohlavních hormonů
pterygium colli – kožní řasa (zdvojení kůže) bočně na krku. Může vytvářet dojem širokého krku.
ptóza – pokles horních očních víček
puberta – dospívání. Přerod dítěte v dospělého člověka
spermie – zralá mužská zárodečná buňka
syndrom – soubor příznaků
strukturální anomálie – odchylný tvar
ultrazvuk (sonografie, ultrasonografie) – vyšetřovací metoda, při které se na principu ultrazvukových vln zobrazují vnitřní orgány lidského těla. Zcela nebolestivé a neškodné vyšetření
vajíčko – zralá ženská zárodečná buňka

Lékaři-specialisté, s nimž se dívka a žena s Turnerovým syndromem může setkat

alergolog – specialista pro léčení nemocí z přecitlivělosti
endokrinolog – specialista pro léčení hormonálních poruch. Obvykle koordinuje péči o dívku a ženu s Turnerovým syndromem
dermatolog – specialista pro léčení nemocí kůže
gastroenterolog – specialista pro léčení nemocí trávicího ústrojí
genetik – specialista pro zjišťování dědičných a vrozených onemocnění. Významně se podílí na určení diagnózy Turnerova syndromu
gynekolog – specialista pro léčení nemocí ženských pohlavních orgánů
kardiolog – specialista pro léčení nemocí srdce a cév
nefrolog – specialista pro léčení onemocnění ledvin
oftalmolog – specialista pro léčení očních poruch
otorinolaryngolog – specialista pro léčení nemocí a poruch uší, nosu a hrtanu
urolog – specialista pro léčení nemocí vývodných močových cest

Historie Turnerova syndromu v datech

1768
Dr. Giovanni Battista Morgagni, považovaný za otce vědeckého pojetí medicíny, popsal u zemřelé ženy, u které prováděl pitvu, příznaky připomínající Turnerův syndrom – malou postavu, odchylné utváření ledvin a chybění tkáně vaječníků. Jeho nálezy byly medicínskou obcí více než 150 let přehlíženy.
1883
Dr. Kobylinski popsal mužského pacienta s kožní řasou na krku. To na dlouhá desetiletí zpochybnilo pravou podstatu Turnerova syndromu, který postihuje jen ženy.
1902
Dr. Funke uveřejnil pozorování 15leté dívky s malou postavou, chybějícím dospíváním, kožní řasou na krku, otoky nohou, ale i dalšími projevy Turnerova syndromu – nízko posazenými ušními boltci a vysokým, obloukovitým patrem.
1929
Dr. O. Ullrich referoval v Mnichovské společnosti dětského lékařství o osmiletém děvčátku s příznaky Turnerova syndromu. Proto je v Německu dosud Turnerův syndrom nazýván syndromem Ullrich-Turnerovým.
1938
Dr. Herny Turner, internista v Oklahoma City, napsal článek do uznávaného odborného časopisu, ve kterém popsal více dívek a žen s příznaky Turnerova syndromu. Ten od té doby nese jeho jméno. Později se Dr. Turner stal průkopníkem podávání ženských pohlavních hormonů těmto ženám. Poprvé jim bylo možno účinně pomoci.
1959
Dr. Ford vyvinul metodu vyšetřování karyotypu a prokázal, že příčinou Turnerova syndromu je chybění chromozómu X.
1970
Dr. Turner zemřel ve věku 78 let.
1981
V kanadském Torontu vznikla první Společnost Turnerova syndromu. Jejím cílem bylo šířit poznatky o Turnerově syndromu mezi rodinami postižených děvčátek, mezi dospělými ženami s Turnerovým syndromem, ale i mezi lékařskou veřejností. V dnešní době existují společnosti nebo kluby Turnerova syndromu v mnoha desítkách zemí celého světa a představují posilu a pomoc pro tisíce nositelek Turnerova syndromu.
1985
První žena s Turnerovým syndromem otěhotněla díky darovanému vajíčku.
1986
Ve Spojených státech i v Evropě byl zahájen výzkum účinnosti léčby růstovým hormonem u Turnerova syndromu.
1989
V Praze byl založen Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem. Jeho členkami jsou dívky a ženy z celé České republiky. Adresa klubu: 160 00 Praha 6, Kladenská 1.
1990
Klub zahájil vydávání časopisu „Téčko“.
1991
Zahájení první české studie s růstovým hormonem u deseti dívek s Turnerovým syndromem.
1992
Léčba růstovým hormonem začala být dostupná pro dívky s Turnerovým syndromem v celé České republice.
1996
Vychází CD „Já jsem já“ Lenky Kosinové – první CD nazpívané u nás ženou s Turnerovým syndromem.
1997
První ženě s Turnerovým syndromem v České republice se narodilo miminko z darovaného vajíčka.
1998
Lenka Kosinová připravuje vydání druhého CD nazvaného „Zůstaň nad věcí“

Autoři

• Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. (nar. 1955) je přednostou Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Praze-Motole. Na lékařské fakultě UK promoval v roce 1980. Kandidátskou dizertační práci na téma „Diagnostika dětí s poruchou růstu“ obhájil v roce 1990 a habilitační práci „Léčba růstovým hormonem“ v roce 1993. Věnuje se péči o děti s poruchami růstu a vývoje, s cukrovkou a s dalšími nemocemi endokrinních žlaz. V roce 1989 inicioval založení Klubu dívek a žen s Turnerovým syndromem. Na počátku devadesátých let se spolu s dalšími českými a moravskými dětskými endokrinology zasloužil o zavedení léčby růstovým hormonem u těchto dívek. Je autorem monografie „Růst dětí a jeho poruchy“ (1996), několika knížek pro rodiče („Růst a zrání Vašeho dítěte“ – 1997 a dalších) a mnoha článků v odborném tisku. Zdůrazňuje aktivní přístup pacienta k jeho zdravotnímu problému. Je stoupencem a propagátorem myšlenky, že rodiče a děti mají být o zdravotním stavu podrobně informováni, mají mu dobře porozumět a mají si umět zvolit takového lékaře, který jim poskytne péči na úrovni současné lékařské vědy.Kontaktní adresa: Pediatrická klinika UK-2.LF a FN Motol, V Úvalu 84, 150 06
  Praha 5
• Doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. (nar. 1954) je docentkou Dětské kliniky lékařské fakulty Palackého univerzity v Olomouci. Na lékařské fakultě v Olomouci promovala v roce 1979. Již přes dvacet let se věnuje dětské endokrinologii, od poloviny osmdesátých let se specializuje na léčení dětí s poruchou růstu a dospívání. Patří mezi nejaktivnější členy Pracovní skupiny pro růstový hormon České endkorinologické společnosti, je členkou řady tuzemských i mezinárodních lékařských společností (např. Growth Hormone Research Society) a zastupuje Českou republiku ve výboru mezinárodní růstové studie KIGS. Přednášela v tuzemsku i v zahraničí a publikovala řadu článků v odborném písemnictví. Je hlavním autorkou a pořadatelkou první české monografie o Turnerově syndromu, která vyšla v roce 2003.Kontaktní adresa: Dětská klinika Fakultní nemocnice, I.P.Pavlova 6, 775 20 Olomouc

• 1. oddíl

  1. Co je to diabetes? [doc; 41,5 kB]
  2. Povídání o inzulínu [doc; 75,3 kB]
  3. Inzulínový program [doc; 47,6 kB]
  4. Jak doma měříme glykémii [doc; 42,5 kB]
  5. Hypoglykémie [doc; 20,5 kB]
  6. Upravujeme dávkování inzulínu [doc; 46,1 kB]
  7. Ketolátky [doc; 55,8 kB]
  8. Zvracení [doc; 19,5 kB]

• 2. oddíl

  1. Naše základní živiny [doc; 20,5 kB]
  2. Výměnná jednotka [doc; 35,3 kB]
  3. Poznáváme potraviny [doc; 93,2 kB]
  4. Umělá sladidla [doc; 31,2 kB]

• 3. oddíl

  1. Sport [doc; 55,8 kB]
  2. Kouření [doc; 13,8 kB]
  3. Alkohol a glykémie [doc; 45,1 kB]
  4. Vyšetřování [doc; 37,4 kB]
  5. Pozdní komplikace diabetu [doc; 17,9 kB]

• 4. oddíl

  1. Diabetes malých dětí (průvodce pro rodiče) [doc; 20,0 kB]
  2. Diabetes ve škole (průvodce pro učitele) [doc; 15,4 kB]
  3. Dospívání a diabetes (průvodce pro všechny zúčastněné) [doc; 20,5 kB]
  4. S diabetem na cestách (průvodce pro cestovatele) [doc; 53,8 kB]
  5. Budu mít zdravé děti? (průvodce pro budoucí maminky) [doc; 31,2 kB]
  6. Budoucí vyléčení diabetu (průvodce pro zvědavé a zvídavé) [doc; 28,7 kB]
  7. Čtyři roční období s diabetem [doc; 38,4 kB]

• Slovníček

  Slovníček odborných výrazů [doc; 15,4 kB]

Autoři textů o dětském diabetu

• Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. (nar. 1955)
  přednosta Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Praze-Motole
• Prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D. (nar. 1973)
  vědecká pracovnice Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Praze-Motole
• Radka Šitová (nar. 1974)
  edukační a dietní sestra diabetologického oddělení Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice v Praze-Motole
• Helena Francová (nar. 1961)
  edukační sestra Kliniky dětí a dorostu 3. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
• Jana Komárková (nar. 1965)
  dietní sestra Kliniky dětí a dorostu 3. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
• Prim. MUDr. Jaroslav Škvor, CSc. (nar. 1955)
  přednosta Dětské kliniky Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem

Stáhněte si celý text: Předčasné dospívání [doc; 603 kB]

Úvod

Předčasné dospívání je všeobecný pojem zahrnující nejen předčasnou pubertu, ale i další poruchy. Hovoříme o něm tehdy, začne-li vývoj pohlavních znaků u dívek před 8. rokem (vývoj prsů, pohlavních orgánů nebo pubického ochlupení = ochlupení v okolí pohlavních orgánů) nebo axilárního ochlupení (v podpaží) a před 9. rokem u chlapců ( vývoj pohlavních orgánů, ochlupení).

Tento text vznikl proto, aby Vám pomohl porozumět jak normálnímu, tak i předčasnému dospívání a jejich variantám. Pomůže Vám seznámit se i s některými lékařskými termíny, s léčbou a s možností spoluúčasti rodiny na léčbě.

Kontrola tvorby hormonů v těle

Hypotalamus je část mozku, která se nachází nad podvěskem mozkovým ( hypofýzou), s hypofýzou je hypotalamus spojen takzvanou stopkou. Pomocí regulačních hormonů má hypotalamus řídící – regulační význam pro uvolňování hormonů předního laloku hypofýzy. V hypotalamu se také tvoří hormon regulující vstřebávání vody v ledvinách a hormon mající vztah k porodu a laktaci (k tvorbě mateřského mléka).

Hypofýza neboli podvěsek mozkový je žláza velikosti hrášku. Tato žláza je často označována jako „mistrovská žláza“. V jejím předním laloku se tvoří celá řada hormonů, majících zásadní význam pro kontrolu hormonální tvorby v dalších žlázách s vnitřní sekrecí. Jedná se o růstový hormon, hormony kontrolující funkci štítné žlázy, nadledvin či pohlavních žláz. Zadní lalok hypofýzy slouží jako zásobník dalších hormonů, které se tvoří v hypotalamu (hormon regulující vstřebávání vody a hormon mající vztah k porodu a k laktaci).

Hormony

Jsou chemické látky uvolňované do krve z příslušné žlázy s vnitřní sekrecí. Jejich funkce spočívá v přenosu informací mezi buňkami a udržováním normálních tělesných funkcí. V těle se tvoří mnoho hormonů: jsou to například již zmíněné hormony štítné žlázy, růstový hormon, pohlavní hormony, hormony nadledvinové, inzulín a další. Kontrolu dospívání (neboli puberty) provádějí následující hormony:

GnRH

gonadotropin releasing hormon (hormon uvolňující gonadotropiny) se tvoří v hypotalamu, kontroluje tvorbu hormonů označovaných jako gonadotropiny. Dále o gonadotropinech pojednáváme na jiném místě. Gonadotropin releasing hormon má klíčovou úlohu v řízení pohlavního zrání a plodnosti.

Gonadotropiny

se tvoří v podvěsku mozkovém pod řídícím vlivem GnRH (gonadotropin releasing hormonu). Jedná se o hormony označované jako FSH a LH.

FSH: neboli folikuly stimulující hormon podporuje varlata k tvorbě mužských pohlavních buněk (spermií) a vaječníky k vývoji ženských zárodečných buněk (vajíček, oocytů) a spolu s luteinizačním hormonem podporuje tvorbu ženských pohlavních hormonů.

LH: luteinizační hormon podporuje tvorbu mužských pohlavních hormonů ve varlatech a spolu s FSH podporuje tvorbu ženských pohlavních hormonů ve vaječníkách.

Pohlavní hormony

Testosteron u mužů a estrogeny u žen jsou zodpovědné za vývoj sekundárních neboli druhotných pohlavních znaků a za změny chování.

Testosteron: je mužský pohlavní hormon, který se tvoří ve varlatech chlapců a dospělých mužů. Až do puberty je jeho tvorba nízká. V mnohem menší míře se tvoří v pohlavních žlázách také u žen, kde je přímých předstupněm a zdrojem pro tvorbu ženských pohlavních hormonů.

V lidském těle se ale tvoří také jiné a mnohem slabší hormony s mužským účinkem (androgeny) v nadledvinách, což jsou žlázy umístěné v těsné blízkosti ledvin. Tyto hormony ovlivňují nejen vývoj pubického ochlupení (což znamená ochlupení v okolí pohlavních orgánů), ale i axilárního ochlupení (ochlupení v podpaží) jak u chlapců, tak i u dívek.

Estrogeny: jsou ženské pohlavní hormony ovlivňující vývoj prsů a dělohy u dívek, místem tvorby jsou vaječníky. Předstupněm pro normální tvorbu estrogenů ve vaječníkách jsou některé androgeny. Při hormonální poruše dospívajících dívek a dospělých žen se může jejich nadbytek projevit určitými příznaky, včetně poruch menstruačního cyklu. Menší množství estrogenů se tvoří také u chlapců přeměnou z mužských pohlavních hormonů. U některých chlapců dochází v období dospívání k zvětšení prsů, které obvykle samovolně ustoupí.

Normální puberta (normální dospívání)

Je známo, že hladiny gonadotropinů (FSH a LH) a pohlavních hormonů jsou vysoké nejen u dospívajících osob, ale i u normálních zdravých novorozenců. Tomuto období se také říká „minipuberta“. K výraznému poklesu hormonálních hladin dochází po 3.-6. měsíci. Hladina testosteronu u chlapců může být v „minipubertě“ až poloviční v porovnání s dospělými muži. V období mezi 4. až 6. rokem věku je tvorba gonadotropinů a pohlavních hormonů velmi nízká, k mírnému vzestupu dochází v 7 – 8 letech.

Hormonální změny v pubertě probíhají postupně, vývoj druhotných pohlavních znaků začíná po dosažení prahových hodnot hormonálních hladin. Vzestup hladin pohlavních hormonů začíná několik let před vývojem druhotných pohlavních znaků.

Puberta představuje změny spojené se zráním pohlavních žláz, to znamená varlat u chlapců a vaječníků u dívek. Jak již bylo uvedeno, až do puberty jsou hladiny pohlavních hormonů u chlapců i u dívek velmi nízké, jejich vzestup ovlivňuje vývoj druhotných pohlavních znaků a podněcuje pubertální růstové urychlení. Puberta je zakončena dosažením plodnosti (tvorbou spermií u chlapců a vyzráváním vajíček u dívek).

Za normálních okolností puberta u dívek začíná mezi 10. a 13. rokem. Prvním viditelným projevem je obvykle počátek vývoje mléčných žláz a tím i zvětšování prsů, následuje vývoj pubického ochlupení. Může tomu ale být i naopak (vývoj pubického ochlupení může předcházet před vývojem mléčných žláz). První menstruační krvácení se u dívek obvykle dostavuje ve věku mezi 11. – 14. rokem. Normální rozmezí je 10-15 roků, nejčastěji se první menstruační krvácení (menarché) objevuje u našich dívek ve věku 12,5-13 roků.

U chlapců s normálním pohlavním vývojem se nejprve zvětšují varlata, potom penis (pohlavní orgán, pohlavní úd) a objevuje se pubické ochlupení. K těmto změnám dochází mezi 10..a 14. rokem věku. Ochlupení v podpaží, růst vousů a prohloubení hlasu se objevuje u chlapců typicky mezi 13. – 16. rokem.

Průměrný věk začátku puberty se u dívek a chlapců liší pouze o 6 měsíců, může se však jednat o rozdíl i několika let. Tento rozdíl může souviset i se známou zkušeností, že časné známky puberty u chlapců bývají méně nápadné než u dívek. Zvětšování varlat zpravidla unikne pozornosti rodičů, zvětšování prsů u dívek je zřejmé a nebývá proto přehlédnuto. Postup dospívání je sice u dětí shodný, ale doba potřebná k úplnému dozrání se pohybuje mezi 18 měsíci až 5 lety.

Růstové urychlení v pubertě závisí na tvorbě růstového hormonu a pohlavních hormonů. Při poruše tvorby některého z těchto hormonů je růstový výšvih ( růstový spurt ) narušen. U dívek dochází k urychlení růstu (k růstovému výšvihu – spurtu) brzy po začátku dospívání, po menarché se růst již zpomaluje. U chlapců růstový spurt začíná později, přibližně uprostřed puberty.

POKUD PUBERTA NASTUPUJE U DÍVEK PŘED 8. ROKEM A U CHLAPCŮ PŘED 9. ROKEM, JE NEZBYTNĚ NUTNÉ VYHLEDAT ODBORNÉHO LÉKAŘE A URČIT PŘÍČINU PŘEDČASNÉHO DOSPÍVÁNÍ. POZORNOST A VYŠETŘENÍ ZASLUHUJE I ZAČÁTEK PUBERTY U DÍVEK MEZI 8.-9. ROKEM A U CHLAPCŮ MEZI 9.-10. ROKEM.

Žlázy, které řídí dospívání

Žlázy a hormony ovlivňující pubertu

Pravá předčasná puberta

Pravá předčasná puberta může být nazývána také jako gonadotropin dependentní (tj. na gonadotropinech závislá) centrální předčasná puberta. Ve většině případů se jedná o idiopatickou centrální předčasnou pubertu, což znamená předčasné dospívání z neznámé příčiny.

Jak již bylo řečeno, předčasná puberta označuje nástup dospívání dříve, než je obvyklé. U pravé předčasné puberty se hormonální regulace a sled vývoje pohlavních znaků shoduje s normální pubertou na rozdíl od stavu označovaného jako pseudopuberta, o němž pohovoříme na jiném místě.

Rozdíl mezi normální a centrální předčasnou pubertou spočívá pouze v době nástupu pubertálních změn.

Předčasně dospívající dítě může být zpočátku vyšší a celkově mohutnější než jeho vrstevníci a spolužáci ve třídě. Vzestup tělesné hmotnosti (váhy) souvisí s předčasným pubertálním urychlením růstu (s růstovým spurtem). Urychleno je také kostní zrání, vypovídající o biologickém věku dítěte (stanovujeme z RTG snímku levého zápěstí a ruky). Kostní věk dítěte odráží perspektivu dalšího růstu, proto můžeme přibližně určit tělesnou výšku dítěte v dospělosti – jedná se o stanovení růstové prognózy. Vyšší vzrůst předčasně dospívajícího dítěte neznamená, že toto dítě bude vysoké i v dospělosti. Naopak, není-li včas zahájena léčba, může dojít k předčasnému uzávěru růstových štěrbin, předčasnému ukončení růstu a k menšímu vzrůstu, než by odpovídalo dědičným předpokladům. Cílem léčby je proto nejen zástava předčasného pubertálního vývoje, ale i oddálení uzávěru růstových štěrbin a prodloužení doby růstu.

Zastavme se nyní u dalších problémů provázejících předčasné dospívání. Jedná se o změny v psychice a chování. Tyto problémy přicházejí u ostatních dětí až v období normální puberty. Uveďme například předčasný zájem o druhé pohlaví, vzrušivost, sebeukájení (onanování). Problémy bývají i s poruchou soustředění ve škole a se začleněním do dětského kolektivu.

U většiny dětí je příčina centrální předčasné puberty neznámá. K aktivaci osy hypotalamus – hypofýza – gonády (pohlavní žlázy) a k předčasnému mužskému či ženskému pohlavnímu vývoji dochází dříve, než je obvyklé. Vzácněji mohou být příčinou předčasného dospívání cysty nebo nádory na spodině mozku, jiné onemocnění mozku a centrálního nervového systému, nebo se může jednat o druhotný projev a následek jiného onemocnění a jeho léčby. Váš odborný dětský lékař může proto doporučit kromě odborných vyšetření i RTG vyšetření hlavy, CT ( vyšetření počítačovým tomografem) nebo MR (magnetickou rezonancí) k upřesnění diagnózy. Mozkové cysty a nádory působící pravou předčasnou pubertu jsou častější u chlapců než u dívek, proto je podrobné vyšetření u chlapců vždy nezbytně nutné. Pravá předčasná puberta je asi 10x častější u dívek než u chlapců, s opožděnou pubertou je tomu naopak.

Předčasná puberta nezávislá na gonadotropinech

(gonadotropin independentní předčasná puberta)

Jedná se o předčasný vývoj pohlavních znaků vlivem tvorby pohlavních hormonů, avšak jiným mechanismem než je tomu u normální puberty. Příčinou je onemocnění nadledvin nebo pohlavních žláz (cysty, nádory, porucha tvorby hormonů při vrozené enzymové poruše). Odlišení je obvykle možné díky jinému pořadí vývoje druhotných pohlavních znaků, než u normální puberty (například vývoj ochlupení u chlapců bez vývoje varlat). Léčba těchto stavů směřuje především k odstranění příčiny, a tím i k odstranění zdroje tvorby pohlavních hormonů.

Gonadotropin independentní předčasná puberta se vyskytuje u dívek i u chlapců. Může se jednat o součást McCuneova-Albrightova syndromu (kde se často vyskytují též další endokrinní poruchy, mohou být přítomny též kostní a kožní změny). U stavu označovaného jako testotoxikóza se varlata vyvíjejí předčasně, avšak bez současné stimulace z hypofýzy, na rozdíl od pravé centrální předčasné puberty. Tato porucha se častěji vyskytuje v některých rodinách. Léčba se zásadně odlišuje od léčby pravé předčasné puberty, i když příznaky a průběh předčasného dospívání jsou u testotoxikózy obdobné jako u pravé předčasné puberty. U chlapců může být předčasná pseudopuberta také podmíněna některými hormonálně aktivními nádory mozku, jater, varlat a nadledvin, nebo se může jednat o projev zvýšené tvorby androgenů v nadledvinách vlivem hormonální poruchy. Předčasnou pseudopubertu mohou mít také dívky s cystou vaječníku, s hormonálně aktivními nádory nadledvin a pohlavních žláz, obdobně jako u chlapců též při hormonální poruše a zvýšené tvorbě androgenů v nadledvinách.

Ostatní varianty předčasného dospívání (neúplné formy)

Předčasná telarché:

je nezávažný a časově ohraničený proces. Jedná se o jednostranný nebo oboustranný předčasný vývoj prsů. Vyskytuje se nejčastěji u dívek v kojeneckém období a může přetrvávat do 3-4 let. Počátek může být již v prvních měsících života vlivem mateřských hormonů, které přecházejí do mléka, v takových případech telarché obvykle ustupuje po ukončení kojení. Předčasná telarché může vzniknout též vlivem tvorby vlastních ovariálních estrogenů buď u normálních zdravých dívek při pomalejším nástupu hormonální regulace. U některých dívek byly nalezeny cysty vaječníku produkující estrogeny. Může se ale také jednat o zvýšenou citlivost mléčných žláz a tkáně prsů k estrogenům, jejichž hladiny nepřevyšují normální hladiny v těle. Někdy se uvažuje i o možném vlivu estrogenů přijatých v potravě (nebylo jednoznačně prokázáno).

Současně se n e v y s k y t u j í ostatní projevy předčasného dospívání, růst dívky je normální.

Velikost prsů se může měnit (zvětšování a zmenšování) v intervalech 4-6 týdnů.

Je nutné odlišit tuto nezávažnou diagnózu od pravé předčasné puberty. Žádná léčba není u předčasné telarché nutná, provádí se jen pravidelné sledování. Tento stav obvykle „samovolně vyhasne“ během jednoho nebo dvou let. Růst a definitivní tělesná výška nejsou nepříznivě ovlivněny. Puberta nastupuje v normálním věku, plodnost je normální. Tento stav je pravděpodobně mnoha rodičům známý, protože mnoho lehčích případů nevyhledá odborné vyšetření.

Předčasná adrenarché:

je neškodná a časově ohraničená záležitost. Jedná se o vývoj pubického ochlupení a/nebo i axilárního ochlupení (ochlupení v podpaží), obvykle začínající mezi 6. – 9. rokem věku, a to jak u chlapců, tak i u dívek. Pubické ochlupení zde předchází před vývojem ostatních pubertálních znaků, to znamená před vývojem penisu a varlat u chlapců a před vývojem prsů u dívek, nastupujícím v obvyklém věku.

Může se objevit i mírné urychlení růstu spolu s mírným a nevýznamným urychlením kostního věku. Jedná se normální projev vývoje nadledvin, stav nevyžaduje žádnou léčbu, jen sledování.

Diagnosticky je významné odlišit tuto nezávažnou formu předčasného dospívání od pravé předčasné puberty či od předčasné pseudopuberty, která může být spojena s nadledvinovými cystami či nádory, jak již bylo uvedeno dříve. Někdy je nutné podrobnější endokrinologické vyšetření (ambulantní nebo při krátkém pobytu v nemocnici) k upřesnění podstaty této odchylky.

Izolovaná předčasné menarché:

jedná se o vzácné případy dívek, u nichž začíná menstruace před 10. rokem věku bez dalších známek pohlavního zrání. Krvácení může být jednorázové, nebo se opakuje v pravidelných intervalech i několik let a potom mizí. V obvyklém věku dochází k normální pubertě včetně nástupu menstruace. Diagnózu může odborný lékař určit až po vyloučení ostatních příčin předčasné tvorby ženských pohlavních hormonů a/nebo po vyloučení jiné příčiny krvácení z pochvy.

Léčba předčasné puberty

A. Analoga GnRH

(analoga gonadotropin releasing hormonu neboli analoga gonadoliberinu) (Decapeptyl depot, Diphereline, Lucrin)

Léky z této skupiny jsou chemické přípravky, mající z části přirozenou stavbu molekuly gonadoliberinu (GnRH). Jsou upraveny tak, že blokují účinek přirozeně se tvořícího hypotalamického hormonu gonadoliberinu (GnRH). Pomocí těchto léků dochází k obsazení vazebných míst v podvěsku mozkovém (neboli hypofýze) pro gonadoliberin, který se tvoří v organismu. Hypofýza proto následně snižuje tvorbu gonadotropinů (FSH a LH), stimulace pohlavních žláz klesá až ustává a tvorba pohlavních hormonů nabývá prepubertální úrovně. Pokles a normalizace hormonálních hladin se projevuje blokováním změn typických pro centrální neboli pravou předčasnou pubertu. Při léčbě těmito léky nebyly zjištěny nežádoucí vedlejší účinky. Léčba musí být prováděna bez přerušení, podle pokynů odborného lékaře. Přerušení léčby vede spíše k podpoře než k zástavě dospívání. Krátce po zahájení léčby, ještě než dojde k nástupu příznivého efektu léčby, mohou být přechodně patrné projevy mírně postupující puberty. Jedná se například o akne, změny nálady, mírné zvětšení velikosti prsů, krátké krvácení z pochvy (odlučovací krvácení děložní sliznice ze spádu hormonálních hladin) či spíše je takzvané „špinění“. Tyto příznaky vymizí za několik týdnů po zahájení léčby. Analoga gonadoliberinu jsou nyní podávána v depotních (dlouhodobě působících) injekcích nitrosvalově 1x za 28 dnů, u některých pacientů lze použít injekční formy, které se podávají 1x za 3 měsíce. Příslušný odborný dětský lékař, jímž je buď dětský endokrinolog či dětský gynekolog, vybere pro Vaše dítě nejvhodnější preparát a způsob léčby. Za normálních okolností se injekce aplikují v intervalu 28 dnů, na začátku léčby může být však interval i kratší. Nejvhodnější léčebný cyklus určuje pro každé dítě odborník.

B. Cyproteron acetát (Androcur)

Tento lék působí zejména na úrovni pohlavních žláz (vaječníků a varlat), kde zabraňuje tvorbě mužských a ženských pohlavních hormonů. Vyrábí se v podobě tablet a podává se obvykle 2-3x denně. V nedávné minulosti se ukázalo, že jeho účinnost pro léčbu pravé (centrální) předčasné puberty je nedostatečná, je tedy méně vhodný než výše uvedená analoga gonadoliberinu. Proto se nyní již několik let pro léčbu centrální předčasné puberty nepodává. Výjimkou může být krátkodobé přechodné léčby s cílem oddálit nástup menarché z různých důvodů.

Cyproteron acetát je významným lékem pro jinou formu předčasné puberty, která není závislá na gonadotropinech. Tento lék potlačuje úspěšně vývoj předčasného dospívání, avšak nepůsobí dostatečně na zpomalení vývoje kostního zrání a proto nezlepšuje definitivní tělesnou výšku.

Cyproteron acetát ovlivňuje také tvorbu nadledvinového („stresového“) hormonu kortizolu, proto musí být funkce nadledvin při dlouhodobé léčbě vyššími dávkami sledována a v některých případech musí být podána injekce kortizolu k podpoře organizmu při těžkém onemocnění či operaci.

C. Jiná léčba

U některých dětí s velkou pravděpodobností nízké tělesné výšky v dospělosti může být vhodná souběžná léčba analogem gonadoliberinu a růstovým hormonem. Jedná se zejména o děti se závažnou poruchou růstu následkem nitroděložního opoždění růstu, nebo o děti s prokázanou nedostatečnou tvorbou růstového hormonu. V takových případech je odložení nástupu puberty výhodou, umožňuje prodloužení doby růstu (nastává pozdější vyzrávání růstových plotének a tím i uzávěr růstových štěrbin). Výzkum v této oblasti pokračuje.

Společenská problematika

Vaše dítě je nyní pravděpodobně vyšší než jeho vrstevníci. Je proto přirozené, že je okolím považováno za starší. Nezapomeňte na jeho skutečný věk a nepřetěžujte jej úkoly, které jsou pro něj nadměrné. Tuto skutečnost musí vzít na vědomí i Vaši přátelé a učitelé.

Předčasné dospívání přináší s sebou i celou řadu společenských problémů. Například dvouleté dítě s předčasnou pubertou může vypadat na pětileté. Má však typické chování pro jeho věk, nosí pleny, neudržuje zcela čistotu. Duševní vývoj odpovídá skutečnému věku dítěte, které však vypadá mnohem starší. Předčasná pohlavní aktivita se může projevit například erekcemi u chlapců, onanováním. To vzbuzuje pozornost a rozpaky dospělých. Projevem předčasného dospívání může být i pocení, akne, změna tělesného pachu. V tom případě doporučujeme častější koupání a mytí vlasů, péči o pleť.

Děti chtějí vypadat a chovat se stejně jako jejich vrstevníci, projevy předčasného dospívání u nich často vyvolávají zmatek a pocity nejistoty. Proto bude velmi užitečné seznámit Vaše dítě s tím, že všechny dívky a chlapci projdou stejnými změnami, i když o něco později. Dítě potřebuje být ujištěno, že změny související s jeho tělem jsou normální. Umožněte mu pokračovat v jeho obvyklých aktivitách (sport, zájmové kroužky). V těchto činnostech však mohou být patrné určité výhody plynoucí z urychleného vývoje. Povzbuzujte své dítě k rozhovorům o jeho problémech. Pokud se domníváte, že sami potřebujete pomoc a radu, obraťte se na dětského psychologa. Poradí Vám i odborný lékař, částečnou pomocí může být působení školy.

I preventivní včasný zásah psychologa může pomoci zvýšit sebedůvěru a zabrání stavům úzkosti v pozdějším období.

Rodiče, příbuzní a ostatní v okolí musí zvolit vhodný postoj k předčasně dospívajícímu, k jeho problematickému chování, k pocitům provinění a kolísání nálad.

Velmi užitečný může být rozhovor s rodiči jiného dítěte se stejnými problémy. Zpravidla se rodina cítí osamocena a zcela nepřipravena na předčasný pohlavní vývoj dítěte. Rada a povzbuzení od jiných rodičů nebo odborníků pomáhá rodině ve vedení dítěte a zvládnutí jeho obtíží.

Děti s předčasným dospíváním mohou mít i potíže se svou větší fyzickou silou a tělesnou výškou. Dostávají se do konfliktů se svými staršími sourozenci a rodiči. I v této situaci může pomoci dětský psycholog.

Nejčastější dotazy rodičů

Jak mám svému dítěti vysvětlit, co to je předčasná puberta?
Vysvětlete svému dítěti, že změny probíhající nyní v jeho/jejím těle jsou normální a že ostatní děti jimi projdou také, i když o něco později. Pokud si sami nevíte rady, požádejte o radu a pomoc dětského psychologa nebo odborného lékaře.

Co bychom měli říci kamarádům, příbuzným, učitelům?
Někdy se stává, že rodiče dětí si nepřejí, aby se jejich dítě stýkalo s Vaším dítětem. Proto je nezbytně nutné, abyste právě takovým rodičům objasnili podstatu předčasného dospívání a potíže s tím spojené. Tito lidé si neuvědomují, že Vaše dítě je zcela normální, pouze dříve dospívající. Pokud je Vaše dítě léčeno injekcemi, můžete svému okolí objasnit i vliv této léčby na dočasnou zástavu předčasné puberty.
I při úspěšné léčbě mohou někdy přetrvávat problémy s chováním. Doporučujeme proto požádat o spolupráci učitele. Můžete se obrátit na svého odborného lékaře, který Vám pomůže připravit dopis do školy.

Jaká bude tělesná výška v dospělosti?
Tělesná výška závisí na mnoha okolnostech. U stavů, jako je například předčasná puberta je značně obtížné stanovit pravděpodobnou tělesnou výšku v dospělosti. Významnou úlohu pro výšku dítěte má výška rodičů a úroveň dosaženého biologického věku (lze posoudit z poměru mezi kostním věkem a skutečným neboli kalendářním věkem dítěte). Urychlení kostního věku znamená, že dítěti zbývá méně času, po který ještě poroste. V některých případech může být již kostní věk tak významně urychlený, že definitivní tělesná výška bude podstatně snížena. Některé dívky s předčasnou pubertou mohou mít velmi mírnou formu onemocnění a mohou dosáhnout prakticky normální tělesné výšky podle jejich genetického základu.

Může léčba pomoci v ovládání duševní rovnováhy?
Všeobecně řečeno lze odpovědět kladně. Úspěšná léčba je spojena s poklesem hladiny pohlavních hormonů. Změny nálady však nejsou ovlivněny pouze hormonálními hladinami, mohou souviset i s reakcí dítěte na změny jeho tělesné stavby, vnímání sama sebe a prožívání odlišnosti od ostatních vrstevníků. Významně se mohou uplatňovat i vztahy k ostatním dětem a dospělým.
Ke změnám nálad a neočekávaným reakcím může vést celá řada dalších příčin. Objasnění důvodů je významné a rozhodně je moudré nespojovat všechny obtíže Vašeho dítěte pouze s jeho předčasným vývojem.
Mladšímu dítěti musí rodiče vysvětlit odlišnost od jiných dětí takovým způsobem, který je úměrný jeho duševní vyspělosti. Někdy tak lze učinit pomocí smyšleného příběhu, jímž dítěti přístupnou formou objasníme jeho problémy a pomůžeme rozptýlit i jeho obavy. Někdy je nutná pomoc odborníků, proto by rodina měla kontaktovat svého odborného lékaře, pokud si v dané situaci neví rady.

Jak dlouho potrvá léčba?
Léčba k potlačení tvorby hormonů u pravé předčasné puberty obvykle trvá do té doby, než dítě dosáhne věku vhodného pro nástup puberty. Obecně řečeno, léčba se obvykle ukončuje okolo dvanáctého roku dítěte, lékař se rozhoduje podle dosažené kostní zralosti (odpovídá biologickému věku). Kalendářní a kostní věk se u dítěte s předčasnou pubertou vzájemně liší, To znamená, že kostní věk je proti kalendářnímu věku urychlen. Po ukončení léčby se dospívání obnovuje a postupuje normálním tempem. Jak již bylo uvedeno, u stavů s předčasnou pseudopubertou vychází léčba z vyvolávající přičiny a je od léčby centrální předčasné puberty odlišná.

Má léčba nějaké nežádoucí účinky?
Závažné nežádoucí účinky při léčbě pravé předčasné puberty pomocí analogů gonadoliberinu nejsou známy. Velmi vzácně se mohou přechodně vyskytovat mírné bolesti hlavy. Léčba cyproteron acetátem u předčasné puberty na gonadotropinech nezávislé může být někdy spojena s únavou a pocitem vyčerpání, což souvisí jak s poklesem tvorby pohlavních hormonů, tak i hormonu kortizolu v nadledvinách.
Těmto dětem musíme věnovat zvýšenou pozornost. Při těžkém onemocnění či operaci může být u nich někdy nutné podat injekci Hydrokortisonu!

Bude mít naše dítě v dospělosti normální plodnost?
Zkušenosti ukazují, že léčba dětí s předčasnou pubertou pomocí analogů gonadoliberinu, ani cyproteron acetátu není na překážku normální plodnosti. V tomto smyslu jsou prováděny dlouhodobé studie, jejichž výsledky se průběžně vyhodnocují.

Stáhněte si celý text: Obstipace [doc; 44 kB]

Stáhněte si protokol: Protokol – zácpa [doc; 28 kB]

Odpovídající úprava stravy umožní zlepšit střevní peristaltiku a umožní odstranit projímadla u dětí léčených pro zácpu. Strava dětí musí obsahovat dostatek balastních látek. Tyto látky jsou obsaženy jenom v potravinách rostlinného původu!

Balastní látky nabobtnávají ve střevě, zvyšují tím objem stolice, podporují tím činnost střeva (jeho motilitu-peristaltiku) a urychlují tím střevní pasáž (čas potřebný k vyprázdnění).

Praktické rady:

• Potraviny, které podporují trávicí proces (doporučuje se jíst je mezi hlavními jídly) jsou jogurty, kefír, kyselé mléko -bakterie v nich obsažené pozitivně ovlivňují přirozenou střevní flóru a mléčný cukr působí projímavě
• Doporučuje se používat mléčný, ovocný cukr: přidávat je do mléčných výrobků, müsli, ovocných nápojů
  POZOR!!! působí projímavě, ale má stejnou energet. hodnotu jako normální cukr
• K povzbuzení střevní motility se doporučuje:
  • ráno lačnit
  • vypít jednu skleničku vody s 1-2 kapkami ovocného octa
  • čerstvé kyselé zelí a trochu šťávy z kyselého zelí
  • používat „izolované balastní látky“ např. pšeničné otruby zamíchat do jogurtů, tvarohu, müsli, koláčů, polévek, salátů a nebo 3xdenně 1-2 polévkové lžíce otrub zapít vodou. (Pšeničné otruby změkčují stolici, lněné semínka mají podobný účinek). Protože tyto potraviny naboptnávají ve střevě, je potřebné na každou lžičku otrub nebo semínek vypít 1 skleničku tekutin.
• Postupně zavést do jídelníčku jídla bohatá na balastní látky (počáteční nadýmání může být zmírněno kmínem, fenyklem a anýzem)
• Dostatek tekutin je nevyhnutností (2-3 litry tekutin denně), ovocné a bylinkové čaje, minerálky, ovocné šťávy bez doslazování
• Dostatečně žvýkat každé sousto a nechat si dostatek času ke každému jídlu
• Minimálně 2xdenně jíst čerstvou zeleninu nebo salát připravený z čerstvé zeleniny

Ovoce a zeleninu by měl pacient dostávat v hojném množství. Ovoce a zelenina by měly být čerstvé a ve formě salátů obohacených olejem.

Obzvlášť se doporučuje kyselé zelí, které mimo mechanického působení balastních látek ovlivňuje střevo chemickým drážděním. Působí zde mléčná kyselina, která je obsažena i v ostatních kyselých zeleninových přílohách a ve všech okyselených mléčných výrobcích.

Z okyselných mléčných výrobků jsou doporučovány: mléčné máslo, jogurt, kyselé mléko, tučné mléko, kefír a další.

Střevní peristaltiku pomáhá upravovat také kyselina vinná, jablečná a citrónová. Střevní peristaltika je upravována i po podání pražené zrnkové kávy a nápojů bohatých na kyselinu uhličitou.

Svým termickým účinkem působí na peristaltiku střevní příznivě i studený nápoj, který je podán do lačného žaludku.

Příznivě působí podávání oříšků a mandlí v dávce 150-200 g/den. U obézních pacientů se však tyto potraviny nedoporučují pro svou vysokou kalorickou hodnotu.

BALASTNÍ LÁTKY JSOU OBSAŽENY POUZE V POTRAVINÁCH ROSTLINNÉ POVAHY, DOPORUČOVÁNY JSOU:

• Obilniny a celozrnné výrobky – např. obilná zrna – ve formě mleté směsi či vloček (např. jako Müsli), celozrnný chléb, šrotový chléb, chléb ze lněných semínek
• Semínka a jadérka: lněná, sezamová a slunečnicová semínka, dýňová jadérka – změkčená během noci, k snídani s Müsli nebo s jogurtem, nebo míchaná s kyselým mlékem či kefírem
• Ovoce:
  1. Sušené ovoce – hrozinky, fíky, švestky, meruňky, datle…(event. před použitím změkčit ve vodě)
  2. Čerstvé ovoce – všechny druhy mimo banánů, zejména jabka a hrušky (se slupkou), maliny, jahody, rybíz, angrešt
• Oříšky, mandle: všech druhů, !!! bohaté na kalorie, při tendenci k nadváze nedávat
• Zelenina: je možno podávat syrovou ( s olejem nebo se smetanou). Zvláště je doporučováno kyselé zelí, květák, brokolice
• Luštěniny: Hrášek, bílá i tmavá fazole, čočka
• Brambory: jsou upřednostňovány před rýží a těstovinami
• Kyselé mléčné výrobky: jogurt, kefír, kyselé nebo tučné mléko jsou doporučovány pro svůj povzbudivý účinek na střevní peristaltiku

POTRAVINY, KTERÉ NEJSOU DOPORUČOVÁNY, PROTOŽE ZHORŠUJÍ ZÁCPU:

• Cukrovinky – čokolády, pralinky, bonbóny, normální cukr a všechny jídla, ve kterých je obsažen
• Chléb a pečivo – výrobky z bílé mouky, zákusky, dorty, pečivo
• Přílohy – neloupaná rýže, těstoviny
• Moučníky – vaječnomoučné výrobky
• Nápoje – černý čaj, kakao, červené víno
• Ovoce – pouze banány a borůvky

POZNÁMKA: Stravu nutno upravit dle věku dítěte. Např. příjem tekutin přizpůsobit věku dítěte, pro batolata a menší děti nedávat oříšky, atd.!!!

Stáhněte si informační brožuru Chronické poruchy funkce ledvin a jejich transplantace u dětí a dorostu [ve formátu pdf; 560 kB] pro rodiny pacientů a pro samotné starší dětské pacienty.

v otázkách a odpovědích pro rodiče pacientů

Autor: Doc.MUDr.Tomáš Seeman,CSc.

Stáhněte si celý text: Polycystická onemocnění ledvin v otázkách a odpovědích pro rodiče pacientů [doc; 46 kB]

1. 1. Co to jsou polycystická onemocnění ledvin?Polycystická onemocnění ledvin jsou dědičné choroby postihující ledviny a projevující se tvorbou cyst v ledvinné tkáni. Cysty jsou kulovité dutinky v tkáni ledvin vyplněné tekutinou, která je svým složením podobná moči. Počet cyst v ledvinách postupně přibývá a tak cysty postupně nahrazují zdravou ledvinnou tkáň a tím poškozují funkci ledvin.

1. 1. Jak se polycystická onemocnění ledvin dědí?Polycystická onemocnění ledvin se dědí ve 2 různě dědičných formách:
      1) autozomálně dominantní formě (AD, dříve také tzv. „dospělá“ forma polycystózy)
      2) autozomálně recesivní formě (AR, dříve také tzv. „dětská“ forma).
      1. Autozomálně dominantní forma znamená, že polycystické onemocnění ledvin se dědí z generace na generaci bez ohledu na pohlaví jedinců (tedy např. z babičky na otce, z otce na syna) a to s 50% pravděpodobností přenosu z postiženého rodiče na dítě. Toto onemocnění patří mezi vůbec nejčastější dědičná onemocnění – výskyt v populaci je cca 1:1000 osob.
      2. Autozomálně recesivní forma znamená, že polycystické onemocnění ledvin se projeví jen u jedné generace, a to u 25% dětí těch dvou rodičů, kteří jsou oba nositeli jedné dědičné vlohy pro autozomálně recesivní formu polycystózy ledvin, přičemž jsou oba tito rodiče zcela zdrávi! Důvodem toho, že zcela zdraví rodiče mohou mít 25% dětí postižených polycystózou ledvin je to, že k projevům onemocnění je třeba být nositelem dvou dědičných vloh (= 25% dětí), naopak nositelé pouze jedné dědičné vlohy (= rodiče) jsou zcela zdrávi. V populaci se vyskytuje výrazně méně často než autozomálně dominantní forma, výskyt je přibližně 1 postižený na 40 000 osob.

      Tyto 2 formy se svým průběhem i prognózou výrazně liší, přičemž tzv.„dětská“ forma (autozomálně recesivní) postihuje svými nejzávažnějšími projevy prakticky výhradně děti včetně kojenců a novorozenců a tzv. „dospělá“ forma (autozomálně dominantní) se svými nejzávažnějšími komplikacemi projevuje až v dospělosti, avšak již i v dětském věku se může projevovat některými komplikacemi, které je nutné léčit a proto je vhodné sledovat již i děti s touto „dospělou“ formou.

1. 1. Čím se polycystická onemocnění ledvin projevují?Autozomálně recesivní (AR) forma polycystózy ledvin se projevuje zejména příznaky poškození ledvin jako jsou:
      • drobné mnohočetné cysty v ledvinách
      • zvětšení ledvin (někdy až do extrémních rozměrů, kdy zvětšené ledviny vyplňují prakticky celou dutinu břišní a vyklenutí výrazně bříško)
      • infekce močových cest, včetně zánětu ledvin
      • bílkovina v moči
      • krev v moči
      • zvýšený krevní tlak (krevní tlak dosahuje často extrémních hodnot, které můžou poškodit srdce a cévy)
      • rozvoj chronického selhání ledvin s nutností léčby dialýzou a transplantací (nejzávažnější příznak onemocnění!, dochází k němu u 20-50 % pacientů ještě v dětském věku).

      Některé děti dokonce umírají těsně po porodu či v časném kojeneckém věku, přičemž nejčastější příčinou úmrtí je vrozené poškození plic.

      Dalším projevem autozomálně recesivní formy polycystózy ledvin jevrozená jaterní fibróza (= náhrada jaterní tkáně vazivem), která vede ke zhoršení průtoku krve játry s následným zvětšením sleziny.

      Jak je vidět, autozomálně recesivní forma polycystózy ledvin je choroba, která nepostihuje pouze ledviny, ale postihuje více orgánů celého těla.

      Autozomálně dominantní (AD, starší název „dospělá“) formapolycystózy ledvin, jak již napovídá název „dospělá“ forma, se začíná projevovat subjektivními obtížemi (bolesti v zádech, bolesti břicha, hlavy, infekce močových cest, ledvinné koliky při ledvinných kamenech) většinou až v dospělosti, avšak většina jedinců má projevy onemocnění již v dětském věku, i když v dětství tyto projevy většinou nezpůsobují žádné subjektivní obtíže. Mezi tyto projevy patří:

      • větší vícečetné cysty v ledvinách
      • zvětšení ledvin (většinou menšího či středního rozsahu)
      • infekce močových cest, ledvinných cyst, zánět ledvin
      • bílkovina v moči
      • krev v moči
      • zvýšený krevní tlak (krevní tlak je většinou zvýšen jen mírně, může však již i u dětí také poškodit srdce a cévy)
      • rozvoj chronického selhání ledvin (opět nejzávažnější příznak onemocnění, který se však u dětí objevuje velmi vzácně a postihuje většinou až dospělé pacienty v průměru ve věku 50-60 let).

      Stejně jako „dětská“ forma je i „dospělá“ – autozomálně dominantní forma polycystózy ledvin choroba, která nepostihuje pouze ledviny, ale více orgánů a to především:

      • játra, slezinu, slinivku břišní, vaječníky (ve všech orgánech se mohou objevit cysty)
      • srdce (vady srdečních chlopní, následky zvýšeného krevního tlaku)
      • mozkové tepny (tvorba výdutí = aneuryzmat).

1. 1. Jakým způsobem lze polycystické onemocnění ledvin zjistit?Nejlepší metodou ke zjištění polycystózy ledvin zjistit je ultrazvuk = sonografie = ultrasonografie. Ultrazvukové vyšetření velmi spolehlivě odhalí přítomnost cyst v ledvinné tkáni. Cysty však nemusejí být u AD – „dospělé formy“ v časném dětském věku ještě sonograficky zjistitelné, proto se musí často sonografické vyšetření opakovat.V případě, že je v rodině alespoň 1 postižený polycystózou ledvin (lépe však 2 a více postižených), je možné provést molekulárně-genetické vyšetření, ke kterému je třeba odebrat krev od všech členů rodiny a to i od zdravých jedinců. Výsledek tohoto molekulárně- genetického vyšetření nám za určitých podmínek může říci s 99-100% pravděpodobností, zda-li daný jedinec zdědil či nezdědil vlohu (postižený gen) pro polycystózu a tudíž se u něho v určitém věku onemocnění projeví. Autozomálně dominantní polycystóza ledvin je způsobena mutacemi 2 genů. Pacienti s mutacemi druhého genu mají lepší dlouhodobou prognózu onemocnění než pacienti s mutacemi prvního genu a tak má molekulárně-genetické vyšetření význam nejen při stanovení diagnózy (určení, zde je pacient postižený polycystózou ledvin nebo nikoliv), ale také význam prognostický. Autozomálně recesivní polycystóza ledvin je způsobena mutacemi jednoho jediného genu, molekulárně-genetické vyšetření tohoto genu se zatím v ČR neprovádí.V současné době je možná i prenatální diagnostika (vyšetření před narozením dítěte) molekulárně-genetickým vyšetřením, což znamená, že lzejiž v průběhu těhotenství (prenatálně) s 99-100% jistotou říci, jestli je plod postižen polycystickým onemocněním ledvin a v případě pozitivního nálezu a přání rodiny lze toto těhotenství uměle přerušit a tím zabránit narození jedince postiženého tímto závažným onemocněním.

1. Lze polycystická onemocnění ledvin léčit, resp. vyléčit?Neboť jsou polycystická onemocnění ledvin daná poškozením genetické – dědičné výbavy jedince, kterou zatím nedovedeme „opravit“, nelze je tedy vyléčit (tzn. zabránit rozvoji onemocnění), lze však léčit jeho projevy a komplikace jako jsou např. infekce močových cest, zvýšený krevní tlak, proteinurie a zejména chronické selhání ledvin. Chronické selhání ledvin je nejzávažnějším projevem onemocnění a léčí se ve svém konečném stádiu dialýzou („umělou ledvinou“) a transplantací ledviny.Včasným odhalením těchto léčitelných projevů a komplikací onemocnění a jejich včasnou a důslednou léčbou je možné zmírnit průběh polycystického onemocnění ledvin a tedy zlepšit dlouhodobou nepříznivou prognózu pacientů s tímto onemocněním. Proto jsou velmi důležité pravidelné kontroly v dětské nefrologické poradně (= poradna pro choroby ledvin), které se zaměřují na včasné odhalení projevů onemocnění a jejich léčbu.Naše Pediatrická (dříve I.dětská) klinika Fakultní nemocnice v Praze – Motole se systematicky zabývá sledováním pacientů s oběma formami polycystického onemocnění ledvin. V současnosti má ve spolupráci s mnoha dětskými nefrology z celé České republiky ve sledování přes 200 dětí s polycystózou ledvin a poskytuje pro tyto dětské pacienty kompletní zdravotnické služby od nefrologické poradny přes lůžkové nefrologické oddělení, genetické a ultrazvukové vyšetření až po dialyzační a transplantační program pro ty děti, které dospějí do chronického selhání ledvin.

Další informace pro pacienty a rodiče pacientů s polycystickými onemocněními ledvin jsou v anglickém jazyce přístupné na internetových stránkách různých nefrologických společností, např. na:

• https://www.pkdcure.org
• https://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic/
• https://www.kidney.org/atoz/atozItem.cfm?id=102

V Praze, květen 2007

Doc. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.
Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Motol
V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
tel.: 2/2443-2034
fax: 2/2443-2020
e-mail: tomas.seeman@lfmotol.cuni.cz

Semináře

Krajské semináře

Pediatrická klinika pravidelně pořádá semináře pro primáře dětských oddělení a jejich spolupracovníky. Lékaři zde prezentují zajímavé kazuistiky, doporučené postupy a nové trendy v léčbě.

Adresář pravidelných účastníků „primářských seminářů“ byl zatím omezen především na Středočeský kraj a Prahu. Pokud jako primář dětského oddělení nejste v adresáři a máte zájem o pravidelnou účast, rádi Vás uvítáme. Informujte prosím paní sekretářku Bendovou (e-mail: helena.bendova@lfmotol.cuni.cz).

Hlavním cílem Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole je poskytovat vysoce specializovanou a erudovanou péči dětem z celé České republiky.

Téměř ve všech oblastech dětského a dorostového lékařství má Pediatrická klinika vysoce kvalifikované specialisty – v dětské nefrologii, dialýze a v eliminačních metodách, v dětské pneumologii, alergologii a péči o děti s cystickou fibrózou, v dětské endokrinologii a diabetologii, v dětské gastroenterologii i v péči o děti s autoimunitními nemocemi. Ve spolupráci s partnerskými pracovišti FN Motol poskytujeme i péči kardiologickou, imunologickou a hematologickou.

Jsme připraveni pomoci i Vám a Vašim pacientům, kdykoliv to budete považovat za potřebné.

Lékařské semináře Pediatrické kliniky

Lékařské semináře Pediatrické kliniky se konají od září do června každé pondělí, středu a pátek od 7.45 do 8.30 hodin v Brdlíkově seminární místnosti, vstup budovou dětské části nemocnice, 1. patro uzel D – sekretariát. Hosté z jiných pracovišť jsou vítáni.

Účast je doporučena studentům závěrečných ročníků magisterského studia medicíny.

Aktuální program seminářů Vám na požádání zašle sekretářka kliniky Helena Bendová (helena.bendova@lfmotol.cuni.cz).

Výzkum

Seznam publikací

Seznam publikací pracovníků Pediatrické kliniky v jednotlivých letech naleznete na https://www.lf2.cuni.cz/info2lf/ustavy/2dk/publik.htm.

Postgraduální studenti

MUDr. Katarína Beránková – Časné projevy průduškového astmatu v dětském věku. Morfologické a funkční počátky onemocnění
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: Prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

MUDr. Jana Djakow – Aspekty identifikace pacientů s primární ciliární dyskinezí
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka.
Školitel: MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D., školitel konzultant: Prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

MUDr. Katarína Mitrová – Nové regulační hormony mateřského mléka
Oborová rada: Biochemie a patobiochemie
Školitel: MUDr. Jiří Bronský, Ph.D.

MUDr. Lenka Petruželková – Studium prvostupňových příbuzných z rodin pacientů s diabetem mellitus 1.typu
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., školitel konzultant: Doc. MUDr. Kateřina Štěchová, Ph.D.

MUDr. Tereza Ulmannová – Změna genové exprese po specifické stimulaci u prvostupňových pacientů s T1D
Oborová rada: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie
Školitel: Doc. MUDr. Kateřina Štěchová, Ph.D.

Mgr. Šárka Vošahlíková – Gram-negativní patogeny u pacientů s cystickou fibrózou.
Oborová rada: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie.
Školitel: MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.

MUDr. Tomáš Dědič – Úloha dědičných faktorů v etiologii a patogenezi cholestatických chorob dětského věku
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: MUDr. Radana Kotalová, CSc.

MUDr.Havlišová Magdaléna – Výskyt a význam sekundární ciliární dyskineze u různých druhů resoiračních onemocnění
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.; MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.

MUDr. Lenka Hoňková – Mechanimy a znaky přestavby stěny dýchacích cest u průdoškového astmatu a dalších chronických respiračních onemocnění a jejich vztah k průběhu nemoci a změnám fyziologie dýchání
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

MUDr. Lucia Karnišová – Hemolyticko-uremický syndrom: etiologie, genetický profil pacientů, identifikace dalších možných patogenetických faktorů onemocnění
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc.

MUDr. Václav Koucký – Detekce časných změn funkce plic u kojenců a malých dětí s cystickou fibrózou, rizikem astmatu a jinými respiračními onemocněními
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

Mudr. Lenka Kramná – Pikornaviry v patogenezi ostrůvkové autoimunity
Oborová rada: Molekulární a buněčná biologie, genetika
Školitel: Doc. MUDr. Ondřej Cinek, Ph.D.

Mgr. Jana Matasková – Využití mechanografie v diagnostice svalového postižení dětí s chronickým onemocněním
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.

MUDr. Jan Ohem – Optimalizace biologické léčby nespecifických střevních zánětů (IBD) u dětí s využitím moderních biomarkerů
Oborová rada: biochemie a patobiochemie
Školitel: doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D.

Mgr. MUDr. Tomáš Rosík – Proteinurie a její vztah k přežívání transplantovaných ledvin u dětí
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.

MUDr. Klára Roženková – Vliv mutací ve vybraných genech na fungování beta buňky
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D

MUDr. Vojtěch Šedivý – Vliv perinatálních inzultů na vývoj plicního cévního oběhu
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Jan Herget, DrSc., prof. MUDr. Václav Chaloupecký, CSc.

MUDr. Naděžda Šimánková – Polyomavirus BKV u dětí po transplantaci ledviny
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.

MUDr. Pera Šimůnková – Morfometrické a imunohistochemické hodnocení remodelace stěny dýchacích cest u experimentálně vyvolaného bronchiálního astmatu
Oborová rada: Fyziologie a patofyziologie člověka
Školitel: prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc., MUDr. Jiří Uhlík, Ph.D.

Mgr. Jana Včeláková – Polarizace ve směru Th17 u osob reálně ohrožených vznikem diabetu 1.typu
Oborová rada: Imunologie
Školitel: doc. MUDr. Kateřina Štechová, Ph.D.

Laboratoře

• Laboratoř molekulární genetiky – www.lmg.cz
• Laboratoř autoimunitních onemocnění – www.labao.cz

Vážení přátelé, kolegyně a kolegové, spolupracovníci a sponzoři, dětští pacienti a jejich rodiče!

Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole vznikla v roce 2004 splynutím pracovních týmů bývalé I. dětské kliniky a významné části bývalé II. dětské kliniky. Je pokračovatelkou jejich poslání – poskytovat vysoce specializovanou a erudovanou péči dětem z celé České republiky, jejichž lékaři nebo rodiče o to požádali. Tým Pediatrické kliniky vytváří přirozené odborné zázemí, „ultimum refugium“, všem českým a moravským dětským lékařům, ať působí na dětských klinikách fakultních nemocnic, na okresních dětských odděleních nebo pracují jako praktičtí lékaři pro děti a dorost. Jsme připraveni pomoci i Vám a Vašim pacientům, kdykoliv to budete považovat za potřebné.

S pracovníky Pediatrické kliniky se setkáváte také při pregraduálním a postgraduálním vzdělávání v pediatrii i jejích subspecializacích, při organizační činnosti v péči o nemocné děti na národní úrovni a při klinickém výzkumu a rozvoji biomedicínského poznání ve prospěch dětských pacientů.

Téměř ve všech oblastech dětského a dorostového lékařství má Pediatrická klinika vysoce kvalifikované specialisty, kteří poskytují špičkovou diagnostiku a terapii – v dětské nefrologii, dialýze a v eliminačních metodách, v dětské pneumologii a péči o děti s cystickou fibrózou, v dětské endokrinologii a diabetologii, v dětské gastroenterologii i v péči o děti s autoimunitními nemocemi. Ve spolupráci s partnerskými pracovišti FN Motol poskytujeme i na péči kardiologickou, imunologickou a hematologickou.

Krédem týmu Pediatrické kliniky je „partnerství ve prospěch dětských pacientů“. Jsme zde pro Vás a pro Vaše pacienty. Naše síla je v týmové zkušenosti, v kvalitním vybavení a v součinnosti pediatrického mozkového trustu motolské nemocnice. Usilujeme o přímočarou, rychlou a efektivní diagnostiku a terapii při maximální šetrnosti vůči našim společným dětským pacientům.

Naše práce by byla obtížnější bez sponzorů, kteří významným dílem přispívají k obnově a rozšiřování přístrojové vybavení kliniky, našeho „instrumentária“, ale také k vlídnému a estetickému prostředí pro naše pacienty. Všem našim sponzorům patří srdečná poděkování týmu kliniky i našich pacientů.

Dík patři také všem českým a moravským dětským lékařům v primární péči i v lůžkových zařízeních. Vysoce si vážíme jejich každodenního nekončícího úsilí. Právě díky jim a jejich práci se k nám dostávají nemocné děti, které to nejvíce potřebují. Děkujeme jim za to, že k nám tyto pacienty doporučují a odesílají. Jsem si jist, že právě společným úsilím dosahujeme pro blaho nemocných dětí maxima možného.

Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.,
jménem týmu lékařů a sester Pediatrické kliniky

Adresa:

V Úvalu 84
150 06, Praha 5

Vedení:

přednosta – Prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.
zdravotnický zástupce přednosty – prim. prof. MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.
vrchní sestra – Mgr. Jana Boháčová, tel.: +420 22443 2005

Sekretariát:

Zdravotnický sekretariát
Jana Šašková, tel.: +420 22443 2002
Lenka Viktorinová, tel.: +420 22443 2004

Školský sekretariát
Klára Borecká, tel.: +420 22443 2001

fax: +420 22443 2020
e-mail: pediatrie@fnmotol.cz, pediatrie@lfmotol.cuni.cz

Styk se zdravotními pojišťovnami

Jitka Doubravová
tel.: 224 432 007
e-mail: jitka.doubravova@fnmotol.cz

Pracoviště

K objednání je třeba mít písemné doporučení obvodního lékaře nebo specialisty.

Objednat se můžete na níže uvedených kontaktech, upřednostněte e-mailovou komunikaci.