Fakultní nemocnice v Motole Fakultní nemocnice v Motole

přejdi na obsah | přejdi na menu | přejdi na vyhledávání

Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů

V této části naleznete kompletní přehled vyšetření a terapeutických postupů prováděných na našem pracovišti. Mimo to však také informace o způsobu odběru, transportu primárního vzorku a době odezvy.


Molekulárně genetická vyšetření

TROMBOFILNÍ MARKERY

Vyšetření trombofilních markerů FV Leiden, FII 22210G>A, MTHFR 677C>T metodou ARMS; Vyšetření trombofilních markerů PAI-1 4G/5G, MTHFR 1298A>C metodou digesce

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Vyšetření cystické fibrózy a alelických onemocnění metodou ARMS - kitem Elucigene CFEU2, metodou sekvenace genu CFTR , metodou MLPA, kitP091( MRC-Holland) a metodou digesce










DĚDIČNÉ NEUROPATIE






MIKRODELEČNÍ SYNDROMY

Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland); Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland); Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland); Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland); Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland); Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland); Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland); Vyšetření mikrodelece chromosomu Y


Cytogenetická vyšetření

VYŠETŔENÍ KARYOTYPU Z LIDSKÝCH BUNĚK

Prenatální vyšetření se provádí z buněk plodové vody, choria, ev. placenty, fetální krve, z tkání potratů. Postnatální vyšetření se provádí z periferních lymfocytů, z kožní biopsie či jiné tkáně (ledviny, svaly, gonády atd.)


ZHODNOCENÍ CHROMOZOMOVÝCH ABERACÍ ZÍSKANÝCH

Následkem některých onemocnění – včetně DEB indukovaných aberací, k vyloučení Fanconiho anémie, po chemoterapii a aktinoterapii, prací v rizikovém prostředí


FISH VYŠETŘENÍ

- Mikrodeleční syndromy časté a vzácné

  • tzv. asociace CATCH22, dnes spíše označovaná jako syndrom mikrodelece chromozomu 22q11 (do této skupiny patří DiGeorgeův, velokardiofaciální, popř. Shprintzenův syndrom)
  • Praderové-Williho/Angelmanův syndrom- mikrodelece chromozomu 15q11-q13
  • Williamsův-Beurenův syndrom - mikrodelece chromozomu 7q11.23
  • Millerův-Diekerův syndrom - mikrodelece chromozomu 17p13.3
  • Smithův-Magenisův syndrom - mikrodelece chromozomu 17p11.2
  • mikrodelece genu TP53 chromozomu 17p13.1
  • Kallmanův syndrom - mikrodelece chromozomu Xp22
  • X-vázaná ichtyóza - mikrodelece lokus STS (steroidsulfatázového genu) na Xp22
  • delece, duplikace a translokace genu SHOX (Xp22.33; Yp11.3)
  • mikrodelece a translokace regionu SRY
  • vzácné mikrodelece/duplikace v rámci celého genomu

 

- Delece a přestavby subtelomerických oblastí chromozomů  
- Struktura marker chromozomů
- Mozaicismus


VYŠETŘENÍ CHROMOZOMOVÝCH ODCHYLEK METODOU ARRAY CGH

 


 

Metody Centra reprodukční genetiky

 


 

Terapeutické postupy v rámci technik asistované reprodukce

 


 

Biochemická vyšetření

Biochemická vyšetření

Partneři

© Fakultní nemocnice v Motole 2012. Všechna práva vyhrazena.

Odebírejte novinky (RSS)

Mapa webu

developed by MEDIA FACTORY